Estrofia cloacale: cause, sintomi e trattamento

L’estrofia cloacale è una rara malformazione congenita del tratto urogenitale, in cui la vescica, l’uretra, il retto e i genitali esterni sono tutti collegati in un’unica apertura. Le cause di questa condizione non sono del tutto chiare, ma si pensa che possano essere legate a fattori genetici o ambientali. I sintomi includono difficoltà nell’urinare, nel defecare e nel controllare la vescica e il retto. Il trattamento per l’estrofia cloacale di solito prevede interventi chirurgici complessi per riparare le anomalie anatomiche e migliorare la funzionalità del sistema urogenitale.

Panoramica

Cos’è l’estrofia cloacale?

L’estrofia cloacale influenza la formazione della parete addominale inferiore del feto. Poiché la parete non si forma correttamente, la vescica del bambino e parte dell’intestino crasso (colon) sono racchiusi in una membrana all’esterno del corpo. La condizione colpisce anche i genitali del bambino.

L’estrofia cloacale è un tipo di difetto congenito o anomalia urinaria congenita. Ciò significa che la condizione si verifica mentre il bambino si sta sviluppando nel grembo materno ed è presente alla nascita. Dopo una serie di interventi chirurgici correttivi che iniziano subito dopo la nascita, la maggior parte dei bambini affetti da estrofia cloacale guarisce e conduce una vita piena.

In che modo l’estrofia cloacale colpisce un bambino?

L’estrofia cloacale è nota anche come complesso OEIS o sindrome OEIS perché causa questi problemi:

• Onfalocele: Un’apertura (onfalocele) nei muscoli addominali vicino all’ombelico consente alla vescica e all’intestino crasso (e talvolta ad altri organi) di sporgere all’esterno del corpo. Gli organi sono all’interno di una membrana.
• Estrofia: La parete della vescica si gira verso l’esterno (estrofia della vescica) ed è piatta anziché rotonda. Potrebbe essere diviso a metà. I muscoli addominali e le ossa pelviche non si uniscono correttamente, causando l’apertura del bacino come un libro.
• Ano imperforato: L’apertura dell’ano, l’ultima parte del sistema digestivo da cui escono le feci, è bloccata o inesistente. L’intestino crasso (colon) è troppo corto e potrebbe connettersi alla vescica.
• Difetti spinali: Ben 3 neonati su 4 affetti da estrofia cloacale presentano anche la spina bifida. Il midollo spinale non si chiude, consentendo a una sacca di liquido (e talvolta di nervi) di fuoriuscire attraverso l’apertura.

In che modo l’estrofia cloacale influisce sui genitali di un bambino?

L’estrofia cloacale colpisce anche i genitali del bambino.

• Il pene nel sistema riproduttivo maschile può essere piatto, corto o diviso in una metà destra e una sinistra.
• Il clitoride nel sistema riproduttivo femminile è diviso in una metà destra e una sinistra. Potrebbero esserci due aperture vaginali.

Quanto è comune l’estrofia cloacale?

L’estrofia cloacale è rara e si verifica in circa 1 su 250.000-400.000 nascite. I bambini maschi hanno una probabilità due o tre volte maggiore di soffrire di questa condizione.

Quali sono i tipi di complesso estrofia-epispadia (EEC)?

L’estrofia cloacale è una condizione di un gruppo di difetti congeniti chiamati complesso estrofia-epispadia (EEC). È il tipo più grave. Un bambino può avere una o più condizioni.

Altre condizioni CEE includono:

• Epispadia: L’uretra del bambino (il tubo che trasporta l’urina fuori dal corpo) non si forma correttamente.
• Estrofia della vescica: La vescica del bambino si sviluppa al rovescio.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’estrofia cloacale?

Gli operatori sanitari non sanno perché alcuni bambini sviluppano questa condizione. Durante il primo trimestre di gravidanza accade qualcosa che provoca la lacerazione o la rottura di un tessuto noto come membrana cloacale.

La cloaca (clo-AY-ka) è l’area in cui si uniscono i sistemi riproduttivo, digestivo e urinario. La membrana cloacale separa tipicamente gli organi in questi sistemi. Quando c’è una rottura, la parete addominale non si forma completamente. Gli organi non si sviluppano come dovrebbero o potrebbero connettersi in modo errato. Alcuni organi sporgono attraverso un’apertura addominale.

Quali sono i sintomi dell’estrofia cloacale?

I segni dell’estrofia cloacale sono evidenti alla nascita. Il tuo bambino potrebbe avere:

• Organi in una sacca che spuntano da un’apertura nel ventre.
• Una sacca che sporge attraverso un’apertura nella schiena (spina bifida).
• Pene o vagina spaccati.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’estrofia cloacale?

Un’ecografia prenatale spesso rileva l’estrofia cloacale durante la gravidanza. Potresti anche ottenere una risonanza magnetica fetale, che fornisce immagini più dettagliate degli organi del feto. Questi test possono rivelare:

• La vescica non si svuota correttamente.
• Ossa pubiche separate (le ossa che formano il bacino).
• Piccoli genitali.
• Cordone ombelicale che si collega troppo in basso sulla pancia del bambino a causa dell’onfalocele.

Dopo la nascita, il bambino può essere sottoposto a risonanza magnetica, ecografia addominale o altre scansioni di immagini per valutare la funzione degli organi e la gravità della malattia. Queste informazioni aiutano il tuo fornitore a sviluppare il miglior piano di trattamento per tuo figlio.

Gestione e trattamento

Come viene gestita o trattata l’estrofia cloacale?

Tutti i neonati affetti da estrofia cloacale necessitano di un intervento chirurgico per rimettere i loro organi nella posizione corretta e chiudere le aperture addominali e spinali. Il tuo bambino avrà bisogno di una serie di interventi chirurgici per molti anni. Questo è noto come ricostruzione graduale.

I trattamenti subito dopo la nascita possono includere:

• Riparare la vescica, ricollocare gli organi nella cavità addominale e chiudere l’apertura nell’addome.
• Creazione di una stomia, un’apertura nello stomaco che consente all’intestino crasso di svuotare le feci in una sacca esterna al corpo. Una sacca per colostomia può essere temporanea fino a quando non potranno essere eseguiti altri interventi chirurgici.
• Chiudere il buco nel midollo spinale.

I trattamenti durante la prima infanzia possono includere:

• Taglio delle ossa pelviche (chirurgia ossea o osteotomia). Ciò consente al bacino di chiudersi più facilmente e di sostenere la vescica man mano che il bambino cresce.
• Ricostruire gli organi riproduttivi e le vie urinarie.
• Creare un’apertura anale. Se l’intestino crasso è sufficiente, il chirurgo può eseguire una procedura chiamata chirurgia pull-through per collegare l’intestino crasso al retto. Il chirurgo quindi chiude la stomia. Il tuo bambino non avrà più bisogno di una sacca per colostomia.

Quali sono le complicanze dell’estrofia cloacale?

Dopo i trattamenti chirurgici, la maggior parte dei bambini affetti da estrofia cloacale vive una vita attiva e piena. Alcuni bambini avranno bisogno di ulteriori interventi chirurgici man mano che maturano.

L’estrofia cloacale aumenta il rischio di:

• Infertilità.
• Malattie renali, infezioni renali, calcoli renali e insufficienza renale.
• Disfunzione sessuale, inclusa la disfunzione erettile.
• Incontinenza urinaria e incontinenza fecale (intestino).

Vivere con

Cosa devo chiedere al mio fornitore?

Potresti chiedere all’operatore sanitario di tuo figlio:

• Mio figlio ha un rischio maggiore di altre condizioni di salute?
• Qual è il miglior trattamento per l’estrofia cloacale?
• Di quanti interventi avrà bisogno mio figlio?
• A quali complicazioni devo prestare attenzione dopo l’intervento chirurgico?
• Quali sono le probabilità che un altro mio figlio abbia l’estrofia cloacale?

Sapere che tuo figlio è affetto da estrofia cloacale, o sindrome OEIS, può farti sentire spaventato e preoccupato per il futuro di tuo figlio. Il tuo team sanitario ti aiuterà a pianificare diversi interventi chirurgici per tuo figlio subito dopo la nascita, con ulteriori interventi correttivi per ricostruire gli organi che verranno eseguiti in seguito. Con un trattamento adeguato, la maggior parte dei bambini nati con estrofia cloacale godono di una vita piena. Parla con il tuo medico di eventuali dubbi che hai.

In conclusione, l’estrofia cloacale è una rara malformazione congenita del tratto urogenitale e intestinale, causata da anomalie nello sviluppo embrionale. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono problemi di continenza fecale e urinaria, anomalie genitali e difficoltà nella funzione intestinale. Il trattamento prevede interventi chirurgici correttivi per riparare le anomalie anatomiche e terapie di supporto per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente. È importante consultare specialisti nella gestione di questa patologia per un adeguato monitoraggio e supporto terapeutico.