Complemento 3 Glomerulopatia (C3G): cause e trattamento

La Complemento 3 Glomerulopatia (C3G) è una rara malattia renale autoimmune che colpisce i glomeruli e può portare a gravi complicazioni se non trattata correttamente. Le cause di questa patologia non sono ancora del tutto chiare, ma si pensa che sia legata a disfunzioni del sistema immunitario. Il trattamento della C3G prevede terapie immunosoppressive e farmaci che aiutano a controllare l’infiammazione e a preservare la funzionalità renale. È fondamentale una diagnosi precoce e un approccio terapeutico mirato per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa patologia.

Panoramica

Cos’è la glomerulopatia del complemento 3?

La glomerulopatia del complemento 3 (C3G) è un gruppo di condizioni che influenzano il funzionamento dei reni. I reni filtrano il sangue e rimuovono i rifiuti e l’acqua in eccesso per produrre l’urina (pipì).

Il “Complemento 3” si riferisce a una proteina nel sangue importante per il sistema immunitario. “Glomerulopatia” (pronunciato glo-MARE-yoo-LOP-uh-thee”) si riferisce al danno nei glomeruli (pronunciato “glo-MARE-yoo-lye”). I glomeruli sono gruppi di minuscoli vasi sanguigni nei reni che aiutano a filtrare il sangue e a fare la pipì.

Prima del 2013, gli operatori sanitari utilizzavano i termini “glomerulonefrite membranoproliferativa (MPGN) di tipo I, II o III” o “glomerulonefrite mesangioproliferativa”. Tuttavia, ora utilizzano C3G per classificare il gruppo di condizioni.

Quali sono i tipi di C3G?

Esistono due tipi di C3G. Gli operatori sanitari determinano il tipo in base al tipo di danno e infiammazione dei glomeruli quando esaminano campioni di tessuto renale al microscopio. I due tipi sono:

• Malattia da deposito denso (DDD, precedentemente MPGN tipo II). I fornitori definiscono DDD in base ai depositi densi che sembrano nastri nella struttura della membrana basale glomerulare (GBM). Il DDD colpisce principalmente bambini e giovani adulti tra i 20 ei 25 anni.
• Glomerulonefrite C3 (C3GN, precedentemente MPGN tipo I o III). I fornitori classificano C3GN in base all’assenza dei depositi densi nel GBM che definiscono DDD. C3GN colpisce principalmente le persone di età pari o superiore a 30 anni.

Il C3G è cronico?

Sì, il C3G è una condizione cronica. Ciò significa che la condizione peggiora lentamente nel tempo.

Quanto è comune il C3G?

C3G è molto raro. Gli operatori sanitari stimano che colpisca da 2 a 3 persone su 1 milione.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del C3G?

I sintomi comuni di entrambi i tipi di C3G includono:

• Sangue nella pipì (ematuria).
• Alti livelli di proteine ​​nella pipì (proteinuria).
• Pipì meno del solito (oliguria).
• Bassi livelli di proteine ​​nel sangue (ipoalbuminemia).
• Gonfiore (edema), solitamente intorno alle mani, alle caviglie e ai piedi.
• Alta pressione sanguigna (ipertensione).
• Infezioni che scompaiono e riappaiono (infezioni ricorrenti).
• Sensazione di estrema stanchezza (affaticamento).
• Gotta.

Entrambi i tipi di C3G possono anche causare insufficienza renale. Alcuni sintomi di insufficienza renale includono:

• Fatica.
• Nausea e vomito.
• Confusione o difficoltà di concentrazione.
• Rigonfiamento.
• Pipì più del solito.

C3G può anche causare sintomi che non influenzano i reni o il loro funzionamento. Questi sintomi possono includere:

• Problemi di vista, in particolare dovuti all’accumulo di depositi di proteine ​​e calcio (drusen) nella macula.
• Lipodistrofia.

Quali sono le cause della glomerulopatia del complemento 3?

La glomerulopatia del complemento 3 si verifica quando il sistema del complemento smette di funzionare come dovrebbe. Il tuo sistema del complemento è costituito da proteine ​​nel sangue che fanno parte del tuo sistema immunitario. Aiuta a migliorare (integrare) il tuo sistema immunitario combattendo invasori stranieri come batteri e virus.

Se hai C3G, il tuo sistema del complemento lavora più duramente del normale, il che danneggia le proteine ​​del complemento 3 (C3). Le parti danneggiate delle proteine ​​C3 si intrappolano nei glomeruli, il che rende più difficile per i glomeruli filtrare il sangue o creare pipì. Senza un trattamento che aiuti a rallentare il danno, il C3G continuerà a danneggiare i reni e ad influenzare la funzionalità renale. Ciò può portare a insufficienza renale.

Nella maggior parte dei casi di C3G, gli operatori sanitari non sono sicuri di cosa causi esattamente il blocco del sistema di complemento come dovrebbe. Tuttavia, in alcuni casi, mutazioni nel tuo C3, CFH e altri geni del sistema del complemento causano C3G. E la gammapatia monoclonale può anche causare indirettamente una lesione renale che compromette la via alternativa (AP) del complemento, che potrebbe causare C3G. La gammopatia monoclonale è una malattia del sangue che colpisce le plasmacellule nel midollo osseo.

I ricercatori medici sospettano che gli autoanticorpi possano influenzare anche il sistema del complemento. Gli autoanticorpi sono proteine ​​prodotte dal sistema immunitario che prendono di mira per errore i normali tessuti del corpo. Non c’è abbastanza ricerca per essere sicuri che gli autoanticorpi causino definitivamente il C3G.

Chi colpisce la glomerulopatia del complemento 3?

La glomerulopatia del complemento 3 può colpire chiunque. Colpisce in egual misura gli uomini e le persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB) e le donne e le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB). L’età media alla diagnosi è 23 anni. La DDD tende a manifestarsi ad un’età media più giovane rispetto alla C3GN.

Quali sono le complicanze della glomerulopatia del complemento 3?

Circa il 50% delle persone con C3G sviluppa insufficienza renale entro 10 anni dalla diagnosi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la C3G?

Un operatore sanitario può utilizzare vari test per valutare la salute e l’efficacia dei reni. Questi test possono includere:

• Analisi del sangue. Un fornitore utilizzerà un ago sottile (delle dimensioni di un orecchino standard) per prelevare una piccola quantità di sangue da una vena del braccio. Esamineranno il tuo sangue in laboratorio per vedere se le proteine ​​del tuo complemento sembrano normali o se hai eccessivi rifiuti nel sangue.
• Velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR). L’eGFR è un valore che un fornitore può calcolare dalla creatinina sierica o dalla cistatina C in un campione di sangue. Stima quanto bene i tuoi reni puliscono il sangue.
• Analisi delle urine (esame delle urine). Farai pipì in una tazza speciale e fornirai il campione a un fornitore. Testeranno la tua pipì in un laboratorio per vedere se contiene quantità microscopiche di proteine ​​o sangue.
• Biopsia renale. Un medico utilizzerà un ago o un piccolo taglio (incisione) per rimuovere un piccolo pezzo di tessuto renale durante una biopsia renale per esaminarlo in un laboratorio. Il tuo campione potrebbe mostrare parti danneggiate delle proteine ​​C3 nei glomeruli, il che potrebbe indicare C3G. Una biopsia renale può anche aiutare a determinare quale tipo di C3G hai in base all’assenza o alla presenza di depositi densi.

Gestione e trattamento

Il C3G è curabile?

Attualmente non esiste una cura per C3G. Tuttavia, gli operatori sanitari e i ricercatori medici stanno studiando la malattia e conducendo sperimentazioni nella speranza di trovare una cura.

Come viene trattata la glomerulopatia del complemento 3?

Attualmente non esistono opzioni terapeutiche approvate dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti specifiche per C3G. Tuttavia, gli operatori sanitari possono prescrivere una serie di trattamenti o terapie di supporto per rallentare la progressione del C3G e gestire i sintomi. Questi possono includere:

• Farmaci per la pressione sanguigna. Gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) e i bloccanti del recettore dell’angiotensina II (ARB) riducono la pressione all’interno dei glomeruli, riducendo la quantità di proteine ​​che fuoriescono nella pipì.
• Farmaci per abbassare il colesterolo. Il tuo medico potrebbe consigliarti farmaci a base di statine per abbassare il colesterolo e ridurre il danno renale.
• Cambiamento nei modelli alimentari (dieta). Un dietista specializzato in malattie renali (dietista renale) può collaborare con te per creare una dieta speciale per favorire la crescita o mantenere un peso salutare per te. Ridurre il sodio (sale), i grassi saturi e il colesterolo aiuta a ridurre i danni ai reni.
• Corticosteroidi. I corticosteroidi (steroidi) sono farmaci antinfiammatori che aiutano a impedire al sistema immunitario di attaccare i glomeruli.
• Eculizumab. Eculizumab è un farmaco anticorpale monoclonale che aiuta a trattare malattie rare del sangue. Può aiutare a migliorare la funzionalità renale riducendo la quantità di proteine ​​nella pipì e migliorando la velocità di filtrazione glomerulare.
• Dialisi. Circa il 50% delle persone affette da C3G sviluppa insufficienza renale. La dialisi svolge il lavoro dei reni se si soffre di insufficienza renale. Pulisce il sangue rimuovendo le scorie e i liquidi in eccesso.
• Trapianto di rene. Un trapianto di rene aiuta a trattare l’insufficienza renale. Un chirurgo rimuove il tuo rene compromesso con il rene sano di un donatore.

Se soffri di DDD o C3GN e soffri anche di gammopatia monoclonale, un medico ti consiglierà ulteriori valutazioni per verificare le condizioni sottostanti.

Prevenzione

È possibile prevenire la glomerulopatia del complemento 3?

Non puoi impedire C3G.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la glomerulopatia del complemento 3?

Circa la metà delle persone affette da C3G sviluppa insufficienza renale entro 10 anni dalla diagnosi. Non esiste una cura per l’insufficienza renale. Tuttavia, con una diagnosi e un trattamento adeguati, potresti ancora vivere una lunga vita senza molti cambiamenti drastici nella qualità della tua vita.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se soffri di C3G, gli operatori sanitari lavoreranno con te per sviluppare il miglior piano di trattamento, che può includere farmaci, terapie di supporto e cambiamenti al tuo stile di vita. Il tuo piano di trattamento può includere:

• Assunzione di farmaci come prescritto dal fornitore.
• Cambiare i tuoi modelli alimentari.
• Evitare i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), che possono aumentare la velocità con cui si sviluppa l’insufficienza renale.
• Prendersi cura della propria salute mentale. Avere una condizione rara può essere isolante e sapere che il C3G può causare insufficienza renale può aumentare il rischio di depressione. Parla con il tuo fornitore della tua salute mentale e ottieni i trattamenti di cui hai bisogno. Chiedi al tuo fornitore se esistono gruppi di supporto per persone con C3G. Incontrare altre persone che hanno la C3G può aiutarti a sentirti meno solo.

Quando dovrei consultare un operatore sanitario?

Contatta un operatore sanitario se hai sintomi di C3G, compresi eventuali cambiamenti nella tua pipì. Questi potrebbero essere segni che i tuoi reni non funzionano come dovrebbero.

Se soffri di C3G, assicurati che il tuo medico ti indirizzi a uno specialista dei reni che diagnostichi e tratti le condizioni che colpiscono i tuoi reni (nefrologo).

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Come fai a sapere che ho C3G?
• Se non ho C3G, quale altra condizione potrei avere?
• Che tipo di C3G ho?
• Quali opzioni di trattamento consigliate?
• Quali cambiamenti dovrei apportare ai miei modelli alimentari?
• Pensi che avrò un’insufficienza renale?
• Potete indirizzarmi ad un nefrologo?

La glomerulopatia del complemento 3 colpisce le minuscole unità filtranti nei reni. Se hai C3G, potresti notare cambiamenti nella pipì, gonfiore, dolori articolari, problemi alla vista e affaticamento.

Potresti provare una vasta gamma di emozioni mentre accetti la tua diagnosi e ti adatti al modo in cui il C3G influenza la tua vita. Concediti tempo e spazio per conoscere C3G e le tue opzioni di trattamento. Conoscere le tue opzioni e cosa aspettarti può aiutarti ad accettare le tue emozioni in modo sano e produttivo. I fornitori sono a vostra disposizione per offrire informazioni e guida. Parla con loro se hai domande o hai bisogno di consigli o supporto.

In conclusione, la Complemento 3 Glomerulopatia (C3G) è una malattia renale rara e complessa causata da un disordine nel sistema del complemento. Il trattamento dipende dal sottotipo della malattia e può includere farmaci immunosoppressori, terapia con plasmaferesi e trapianto di rene. È importante una diagnosi tempestiva e un monitoraggio regolare per gestire i sintomi e prevenire il peggioramento della malattia. La ricerca continua è fondamentale per migliorare le opzioni di trattamento e la qualità di vita dei pazienti affetti da C3G.