Calcinosi tumorale: cos’è, cause e trattamento

La calcinosi tumorale è una patologia rara in cui si formano depositi di calcio nei tessuti molli del corpo, causando dolore e rigidità. Le cause esatte non sono ancora del tutto chiare, ma si ritiene che possano essere legate a disfunzioni del sistema immunitario o a problemi genetici. Il trattamento prevede solitamente terapie mirate a ridurre il dolore e a limitare la crescita dei depositi di calcio, ma spesso è necessaria una gestione a lungo termine della patologia. Scopri di più su questa affascinante e complessa condizione.

Panoramica

Cos’è la calcinosi tumorale?

La calcinosi tumorale è una condizione ereditaria che causa alti livelli di fosfato nel sangue. Il fosfato è una particella elettricamente carica (ione) che contiene il minerale fosforo. Quando si soffre di calcinosi tumorale, i minerali fosforo e calcio si accumulano nei tessuti.

Il tuo corpo ha bisogno di fosforo e calcio per costruire ossa e denti forti. Ma quando si ha un eccesso di questi minerali, si formano grumi non cancerosi (benigni) nei tessuti che assomigliano a tumori.

Quali sono gli altri nomi della calcinosi tumorale?

Il termine medico completo per questa condizione è calcinosi tumorale familiare iperfosfatemica (HFTC). Gli operatori sanitari possono anche utilizzare il termine malattia di Teutschlaender, che fa riferimento a Otto Teutschlaender, un medico tedesco che studiò la condizione dagli anni ’30 agli anni ’50.

Cosa significa “calcinosi tumorale familiare iperfosfatemica”?

Puoi comprendere meglio questa condizione analizzando il significato di ciascuna parola:

• Iperfosfatemico è il termine medico per alti livelli di fosfato.
• Familiare indica che erediti questa condizione. Funziona nelle famiglie.
• Tumore si riferisce all’aspetto simile a un tumore dei grumi.
• Calcinosi si riferisce all’accumulo di calcio nei tessuti del sistema muscolo-scheletrico.

Quali parti del corpo colpisce la calcinosi tumorale?

Grumi di calcinosi tumorale si formano tipicamente appena sotto la pelle vicino alle articolazioni. Potresti avere diversi grumi in diverse articolazioni. Dalla più comune alla meno comune, la calcinosi tumorale colpisce più comunemente:

• Fianchi.
• Gomiti.
• Le spalle.
• Piedi.
• Polsi.
• Midollo spinale.
• Mascella.

Quanto è comune la calcinosi tumorale?

Gli esperti medici non sono sicuri di quante persone abbiano la calcinosi tumorale. La condizione è rara. Si verifica principalmente nelle persone di colore e nelle persone di origine mediorientale. Colpisce allo stesso modo tutti i sessi.

Quali sono i tipi di calcinosi tumorale?

La calcinosi tumorale familiare iperfosfatemica è il tipo più comune. I tipi meno comuni includono:

• Sindrome iperfosfatemia-iperostosi (HHS), che causa un’eccessiva crescita ossea e lesioni ossee non cancerose.
• Calcinosi tumorale normofosfatemica, che spesso colpisce le persone che soffrono di insufficienza renale. Può portare all’iperparatiroidismo, una ghiandola paratiroidea iperattiva.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della calcinosi tumorale?

La calcinosi tumorale è una malattia metabolica ereditaria. Si stima che 1 persona su 3 affetta da questa condizione erediti un cambiamento genetico (mutazione). FGF23 gene. Questo gene aiuta le cellule delle ossa a produrre una proteina chiamata fattore di crescita dei fibroblasti (FGF) 23. Alcune persone ereditano modifiche al GALNT3 E KL geni, che regolano la produzione di FGF23. Le persone con calcinosi tumorale normofosfatemica ereditano una mutazione SAMD9 gene.

In genere, la proteina FGF23 dice ai reni quanto fosfato riassorbire dal sangue. La mutazione genetica interferisce con questo processo, facendo sì che i reni assorbano troppo fosfato. In genere, i tuoi reni eliminano il fosfato in eccesso quando fai pipì. Quando si soffre di calcinosi tumorale, il fosfato si lega al calcio per formare grumi nei tessuti molli.

Chi è a rischio di calcinosi tumorale?

La calcinosi tumorale è una malattia autosomica recessiva. Sviluppi la malattia solo se erediti la stessa mutazione genetica da ciascuno dei tuoi genitori. I tuoi genitori sono portatori del gene mutato, ma non hanno la malattia.

Quando entrambi i genitori sono portatori, ciascuno dei loro figli ha:

• 1 possibilità su 4 di non contrarre il gene mutato (nessun rischio di malattia).
• 1 possibilità su 4 di sviluppare calcinosi tumorale.
• 1 possibilità su 2 di essere un portatore che non sviluppa calcinosi tumorale.

Quali sono i sintomi della calcinosi tumorale?

La calcinosi tumorale provoca la formazione di noduli di diverse dimensioni vicino a una o più articolazioni. Questi grumi compaiono tipicamente durante la prima infanzia o la prima età adulta. Ma anche i neonati e gli anziani possono contrarli. Potresti sviluppare solo pochi grumi durante la tua vita. Oppure sviluppi improvvisamente più grumi.

Potresti avere questi sintomi:

• Difficoltà a muovere l’articolazione interessata.
• Noduli compatti che non causano dolore (alcuni noduli possono essere teneri al tatto).
• Dolore muscoloscheletrico alle ossa o alle articolazioni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la calcinosi tumorale?

Un ortopedico diagnostica e tratta i problemi muscolo-scheletrici. Il tuo medico eseguirà un esame fisico e valuterà i tuoi sintomi. È possibile sottoporsi a uno o più di questi test di imaging per cercare tumori o altri problemi ossei:

• Raggi X.
• TAC.
• risonanza magnetica.

Quali condizioni causano sintomi simili alla calcinosi tumorale?

Una diagnosi accurata è importante perché altre condizioni più gravi possono causare sintomi simili. Queste condizioni includono:

• Tumori benigni dei tessuti molli e tumori maligni dei tessuti molli.
• Mionecrosi calcifica (massa calcificata benigna nei muscoli delle gambe).
• Tendinite calcifica.
• Calcinosi circoscritta (depositi di calcio nella pelle e nei tessuti delle mani e dei piedi).
• Calcinosi dovuta a insufficienza renale cronica (un accumulo di depositi di calcio nelle persone sottoposte a dialisi).
• Calcinosi universale (un accumulo di sali di calcio nella pelle, nei tessuti, nei tendini e nei muscoli).
• Malattie del tessuto connettivo.
• Gotta.
• Miosite ossificante.
• Osteosarcoma e sarcoma.
• Condromatosi sinoviale.

Gestione e trattamento

Quali sono i trattamenti non chirurgici per la calcinosi tumorale?

Il tuo medico può prescrivere farmaci che legano il fosfato per ridurre la quantità di fosfato nel sangue. La combinazione di chelanti del fosfato con un farmaco chiamato acetazolamide (tipicamente usato per trattare le convulsioni e il glaucoma) può bloccare la capacità del corpo di assorbire il fosforo. Potrebbe anche essere necessario seguire una dieta a basso contenuto di fosforo.

Cos’è una dieta a basso contenuto di fosforo?

Se soffri di calcinosi tumorale, il tuo medico può consigliarti una dieta a basso contenuto di fosforo. Carni e latticini contengono naturalmente fosforo. Altri alimenti e bevande possono contenere fosforo come conservante o additivo.

Cerca di ridurre l’assunzione alimentare di cibi e bevande ad alto contenuto di fosforo, come:

• Birra, cola, tè freddo e bevande al cioccolato.
• Cioccolato e caramelle.
• Prodotti lattiero-caseari tra cui latte, formaggio, gelato, yogurt non greci e zuppe a base di panna.
• Ostriche, sardine e frattaglie come manzo e fegato di pollo.
• Carni lavorate, come hot dog, carne per il pranzo, pancetta e salsicce.
• Prodotti realizzati con crusca d’avena.

Quali sono i trattamenti chirurgici per la calcinosi tumorale?

Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere grandi escrescenze che influenzano il movimento e la funzione articolare. Tuttavia, le crescite spesso ritornano. Il tuo medico può richiedere una biopsia del tessuto rimosso per confermare la diagnosi.

Quali sono le complicanze della calcinosi tumorale?

In rari casi, la condizione colpisce i vasi sanguigni o il cervello, aumentando il rischio di infarto, ictus e altri gravi problemi di salute.

La condizione può anche causare:

• Calcificazioni corneali o striature angioidi (striature rosse) negli occhi.
• Problemi dentali.
• Eccessiva crescita ossea (iperostosi).
• Infiammazione delle ossa lunghe delle gambe o delle braccia (diafisi).

Prevenzione

È possibile prevenire la calcinosi tumorale?

Se tu e il tuo partner portate il gene mutato che causa la calcinosi tumorale, potete parlare con un consulente genetico su come ridurre le possibilità di trasmettere la mutazione ai vostri figli. Alcune persone scelgono di utilizzare la diagnosi genetica preimpianto (PGD) per identificare gli embrioni che non portano il gene mutato. Il tuo medico utilizza la fecondazione in vitro (IVF) per inserire gli embrioni sani nel sistema riproduttivo femminile. Con questi metodi, tuo figlio non subirà la mutazione genetica che causa la malattia.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per qualcuno con calcinosi tumorale?

La maggior parte delle persone affette da calcinosi tumorale vivono una vita piena e attiva. È raro che la condizione causi seri problemi di salute. Tuttavia, dovrai consultare regolarmente il tuo medico per monitorare le crescite ricorrenti.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Chiama il tuo medico se riscontri:

• Diminuzione del range di movimento in un’articolazione.
• Dolore articolare, dolore osseo o dolore muscolare.
• Nodulo sotto la pelle.

Cosa devo chiedere al mio fornitore?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Cosa ha causato la calcinosi tumorale?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Ho bisogno di un intervento chirurgico?
• Quali cibi dovrei evitare?
• Dovrei cercare segni di complicazioni?
• I miei familiari dovrebbero sottoporsi al test genetico?

Ulteriori domande comuni

La calcinosi tumorale può diventare cancerosa?

Nonostante il riferimento tumorale, i noduli derivanti dalla calcinosi tumorale non sono realmente tumori. Non c’è il rischio che i noduli diventino cancerosi (maligni).

Può essere sconcertante sviluppare noduli sotto la pelle dovuti alla calcinosi tumorale. Per molte persone, questi grumi non causano problemi. I farmaci possono ridurre la quantità di fosforo nel sangue. Il tuo medico potrebbe consigliarti di consultare un dietista che possa aiutarti a consumare una dieta a basso contenuto di fosforo. Dovresti parlare con il tuo medico se hai un range di movimento limitato a causa di dolori alle articolazioni, alle ossa o ai muscoli. La chirurgia può rimuovere i grumi, ma spesso ritornano.

In conclusione, la calcinosi tumorale è una condizione caratterizzata dalla formazione di depositi di calcio nei tessuti molli del corpo, spesso associata a patologie renali o disfunzioni delle ghiandole paratiroidi. Le cause esatte non sono ancora del tutto chiare, ma si ipotizza un ruolo genetico e una predisposizione individuale. Il trattamento varia a seconda della gravità dei sintomi e può includere terapia farmacologica per ridurre il dolore e l’infiammazione, interventi chirurgici per rimuovere i depositi di calcio o terapie mirate a trattare le condizioni sottostanti. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un piano terapeutico personalizzato.