Agammaglobulinemia legata all’X: cause, sintomi e trattamento

L’agammaglobulinemia legata all’X è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i maschi, causando una mancanza di anticorpi nel sangue. Questo deficit di immunoglobuline può portare a frequenti infezioni batteriche e virali, compromettendo il sistema immunitario. Tra i sintomi più comuni ci sono la febbre ricorrente, problemi respiratori e infezioni dell’orecchio. Il trattamento prevede terapie di immunoglobuline sostitutive per aiutare il corpo a combattere le infezioni. È importante una diagnosi tempestiva e un monitoraggio regolare per garantire una qualità di vita migliore ai pazienti affetti da questa patologia.

Panoramica

Cos’è l’agammaglobulinemia legata all’X?

L’agammaglobulinemia legata all’X (pronunciata “ay-ga-muh-glaa-byou-luh-NEE-mee-uh”), o XLA, è una condizione genetica in cui il corpo non produce abbastanza cellule B mature. Le cellule B sono una parte importante del tuo sistema immunitario. Producono proteine ​​(anticorpi) che aiutano a combattere le malattie. Le persone affette da XLA non sono in grado di combattere facilmente le malattie e si ammalano spesso.

Poiché le cellule B sono importanti per lo sviluppo di alcuni tessuti del sistema immunitario, le persone con XLA spesso hanno linfonodi, tonsille e adenoidi sottosviluppati o assenti. A causa del modo in cui si eredita, colpisce quasi sempre i ragazzi o le persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB).

XLA è anche chiamato:

• Agammaglobulinemia di Bruton.
• Agammaglobulinemia congenita.
• Ipogammaglobulinemia.

Ipogammaglobulinemia è anche un nome usato per l’immunodeficienza comune variabile (CVID), una condizione simile alla XLA. La CVID è solitamente meno grave e in genere non viene diagnosticata fino all’età adulta. I fornitori in genere diagnosticano le persone con XLA prima dell’età di 1 anno o quando sono bambini piccoli.

Qual è la differenza tra agammaglobulinemia legata all’X e immunodeficienza combinata grave (SCID)?

La differenza tra l’agammaglobulinemia legata all’X e l’immunodeficienza combinata grave (SCID) è che la XLA colpisce le cellule B e la SCID colpisce le cellule T. Entrambe sono condizioni genetiche che influenzano il tuo sistema immunitario e ti fanno ammalare frequentemente.

Quanto è comune l’agammaglobulinemia legata all’X?

L’agammaglobulinemia legata all’X è rara. È più comune nei neonati e nei bambini AMAB. Circa 1 bambino maschio su 200.000 nasce con XLA.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’agammaglobulinemia legata all’X?

Le persone con agammaglobulinemia legata all’X di solito hanno linfonodi, tonsille e adenoidi piccoli o mancanti a causa del loro sistema immunitario sottosviluppato. Si verificano frequenti infezioni batteriche durante l’infanzia, tra cui:

• Bronchite.
• Infezioni dell’orecchio (otite media).
• Sinusite.
• Polmonite.
• Infezioni gastrointestinali.

I bambini affetti da XLA di solito non hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni virali o fungine ricorrenti, come il citomegalovirus, l’RSV o l’influenza.

Quali sono le cause dell’agammaglobulinemia legata all’X?

La XLA è una malattia genetica che si eredita da uno o entrambi i genitori biologici. Un cambiamento, o una mutazione, nel tuo A proposito il gene lo causa. Questo gene fornisce le istruzioni che dicono al tuo corpo come produrre cellule B. Le cellule B producono anticorpi, una parte importante del sistema immunitario che combatte le malattie.

Cambiamenti nel tuo A proposito Il gene significa che non puoi combattere la malattia nello stesso modo in cui può farlo qualcuno senza la mutazione. Ciò significa che ti ammali frequentemente, a volte di malattie potenzialmente letali.

Cosa significa legato all’X?

Tutti noi riceviamo due insiemi di geni, uno da ciascun genitore, in insiemi chiamati cromosomi. I geni danno al nostro corpo istruzioni su come produrre le proteine ​​che permettono al nostro corpo di funzionare. Spesso, se si verifica un cambiamento in un gene, il fatto di avere una seconda copia compensa il problema, consentendo al corpo di continuare a funzionare correttamente.

Una coppia di geni, i cromosomi sessuali, non corrisponde nei ragazzi e nelle persone AMAB. Hanno una X e una Y (le ragazze e le persone assegnate come femmine alla nascita hanno due X). Se uno di questi geni ha una mutazione, non ne hanno un altro per compensarla.

IL A proposito il gene si trova sul cromosoma X (legato all’X). Le femmine e le persone AFAB possono avere un cromosoma X con la mutazione che causa XLA ma produrre comunque abbastanza cellule B mature perché hanno un’altra copia funzionante di A proposito. I maschi e le persone AMAB hanno solo un cromosoma X. Se hanno una mutazione nel loro A propositoavranno XLA.

Quali sono i fattori di rischio per l’agammaglobulinemia legata all’X?

Avere una storia familiare di XLA è l’unico fattore di rischio noto.

Le ragazze possono avere XLA?

Si è possibile. Ma entrambi i genitori dovrebbero portare con sé il cromosoma X mutato A proposito gene. Le donne e le persone AFAB possono essere portatrici della mutazione genetica e trasmetterla ai loro figli, che potrebbero avere la XLA.

Quali sono le complicazioni dell’XLA?

Le complicanze dell’agammaglobulinemia legata all’X includono:

• Malattia polmonare cronica.
• Infezioni che si diffondono ad altre parti del corpo, come il sangue o il cervello.
• Possibile aumento del rischio di alcuni tumori.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’agammaglobulinemia legata all’X?

Un operatore sanitario può eseguire esami del sangue per determinare se tu o tuo figlio avete la XLA. Se i risultati del test mostrano un basso livello di cellule B o anticorpi, verranno eseguiti test genetici per cercare cambiamenti nel DNA.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’agammaglobulinemia legata all’X?

Non esiste una cura per XLA. Ma i trattamenti possono aiutare te o tuo figlio a evitare malattie gravi. Loro includono:

• Immunoglobuline sostitutive (RIgG). Il tuo medico ti fornisce gli anticorpi del donatore in una vena. Avrai bisogno di questo trattamento almeno una volta al mese.
• Trattamento proattivo delle infezioni. Il tuo medico tratterà le infezioni batteriche con antibiotici non appena penserà che tu sia malato.
• Evitare le vaccinazioni vive. Le persone affette da XLA non possono essere vaccinate con versioni vive dei vaccini, che possono farle ammalare o addirittura essere fatali. Ciò include i vaccini MMR, varicella (varicella) e poliomielite orale.

Prevenzione

È possibile prevenire l’agammaglobulinemia legata all’X?

Se sei preoccupato per l’XLA, un operatore sanitario può esaminarti per le condizioni genetiche che potresti trasmettere a tuo figlio. Se sei una donna o una persona AFAB e portatrice della mutazione che causa l’XLA, hai una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione a un figlio affetto da XLA. Se hai XLA e sei un uomo o una persona AMAB, le tue figlie sarebbero portatrici. Un consulente genetico o il fornitore che ha ordinato il test può consigliarti sulle opzioni se sei un portatore o hai XLA.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di agammaglobulinemia legata all’X?

Le persone affette da XLA necessitano di cure per il resto della loro vita, quindi sono meno vulnerabili alle malattie. Dovranno lavorare a stretto contatto con il proprio medico per curare eventuali malattie il prima possibile. Tu o tuo figlio potete aspettarvi di perdere più giorni di scuola e di lavoro a causa di una malattia rispetto ad altri.

Quanto tempo vivono le persone con agammaglobulinemia legata all’X?

Grazie ai progressi nel trattamento, le persone affette da XLA vivono fino all’età adulta nei paesi sviluppati come gli Stati Uniti. Nei paesi ancora in via di sviluppo, ottenere una diagnosi e un trattamento è molto più difficile. Questo di solito significa che i bambini affetti da XLA non vivono così a lungo.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Il modo migliore per prenderti cura di te stesso con XLA è dare priorità alle tue cure. Mantieni gli appuntamenti con il tuo fornitore e assicurati di poter riconoscere i segni di un’infezione. Chiedi al tuo fornitore cosa fare se hai sintomi di un’infezione.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Parla con un operatore sanitario se:

• Il tuo bambino si ammala a causa di un vaccino vivo (questo include il vaccino MPR e il vaccino contro la varicella).
• Il tuo bambino si ammala spesso di infezioni batteriche.
• Ti ammali spesso di infezioni batteriche.

Un fornitore può dirti se è necessario approfondire la questione.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potrebbe essere utile chiedere ad un operatore sanitario:

• Quali segni e sintomi di infezione dovrei cercare?
• Cosa devo fare se penso che io o mio figlio abbiamo un’infezione?
• Quali sono le opzioni di trattamento?
• Con quale frequenza io o mio figlio abbiamo bisogno di cure?

È normale che i bambini si ammalino frequentemente. Ma se tuo figlio contrae spesso infezioni batteriche, potrebbe succedere qualcosa di più. Parla con il tuo fornitore delle preoccupazioni che hai. Ottenere una diagnosi e un trattamento tempestivi porta ai migliori risultati possibili.

Se vivi con la XLA, una condizione genetica in cui il tuo corpo non produce abbastanza cellule B mature, segui le indicazioni del tuo medico su quando potresti aver bisogno di cure. È importante riconoscere i segni di un’infezione in modo da poter essere curati il ​​prima possibile.

In conclusione, l’agammaglobulinemia legata all’X è una patologia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. Le cause di questa malattia sono legate a mutazioni genetiche che portano alla mancanza di anticorpi nel sangue. I sintomi possono variare da infezioni frequenti, problemi respiratori e gastrointestinali, fino a complicazioni più gravi come meningite e sepsi. Il trattamento principale consiste nella terapia sostitutiva con immunoglobuline e antibiotici per prevenire le infezioni. È fondamentale una diagnosi precoce e un follow-up regolare per gestire al meglio la patologia e migliorare la qualità di vita del paziente.