Atresia tricuspide: cause, sintomi e trattamento

L’atresia tricuspide è una rara anomalia congenita del cuore che si verifica quando la valvola tricuspide non si forma correttamente, causando problemi nel flusso sanguigno. I sintomi includono difficoltà respiratorie, cianosi e gonfiore addominale. Il trattamento di solito coinvolge interventi chirurgici per ristabilire la corretta circolazione sanguigna e migliorare la qualità della vita del paziente. È importante diagnosticare tempestivamente questa condizione e seguire un piano di cura mirato per prevenire complicazioni gravi.

Panoramica

Un difetto cardiaco atresia tricuspide di tipo 1 impedisce il normale flusso di sangue attraverso il cuore.

Cos’è l’atresia tricuspide?

L’atresia tricuspide è un difetto cardiaco congenito (presente alla nascita) che si verifica quando la valvola tricuspide del cuore non si forma. La valvola tricuspide si trova normalmente tra due camere sul lato destro del cuore, l’atrio destro (camera superiore) e il ventricolo destro (camera inferiore).

Nell’atresia tricuspide, al posto della valvola tricuspide è presente tessuto solido. Questo foglio di tessuto blocca il flusso sanguigno dall’atrio destro al ventricolo destro, dove normalmente andrebbe il sangue. A causa di questo blocco, il ventricolo destro solitamente è piccolo e sottosviluppato. Anche l’altra valvola sul lato destro tra il ventricolo destro e i polmoni può essere sottosviluppata (valvola polmonare).

Tipi di atresia tricuspide

Gli operatori sanitari inseriscono i casi di atresia tricuspide in diverse categorie. Fino all’80% delle persone hanno il tipo I. I tipi I e II hanno anche tre sottocategorie basate su altri difetti cardiaci presenti.

• Tipo I: L’arteria polmonare e l’aorta (o “grandi arterie”) del tuo bambino sono nella posizione corretta. Tuttavia, potrebbero avere un buco nella parete del ventricolo (difetto del setto interventricolare) o un problema con la valvola polmonare.
• Tipo II: L’arteria polmonare e l’aorta del tuo bambino sono l’una al posto dell’altra. Inoltre, c’è un difetto del setto ventricolare e forse un problema con la valvola polmonare del tuo bambino.
• Tipo III (il tipo più raro): esistono diversi problemi con la posizione dell’arteria polmonare e dell’aorta del bambino e dei ventricoli destro e sinistro.

In che modo l’atresia della tricuspide influisce sul mio corpo?

Qualcuno con atresia tricuspide non riesce a far fluire abbastanza sangue attraverso il cuore e nei polmoni, dove otterrebbe ossigeno. Per questo motivo, i loro polmoni non possono fornire abbastanza ossigeno al resto del corpo.

In un bambino nato con atresia tricuspide, il sangue scorre dalla camera superiore destra (atrio destro) alla camera superiore sinistra (atrio sinistro) del cuore attraverso un foro nel setto, la parete tra le camere. Questo foro è sempre presente durante la vita fetale (forame ovale) ma a volte il foro è grande e diventa un difetto cardiaco (difetto del setto interatriale).

In alcuni bambini affetti da atresia tricuspide, è presente un ulteriore foro tra le due camere inferiori del cuore (difetto del setto ventricolare). Il sangue può fluire attraverso questo foro e nel ventricolo destro, che pomperà il sangue nei polmoni.

Quando il sangue scorre attraverso questi percorsi innaturali, il sangue ricco di ossigeno si fonde con il sangue povero di ossigeno. In un cuore normale, i due tipi di sangue non si mescolano.

L’atresia della tricuspide è pericolosa per la vita?

SÌ. L’atresia della tricuspide è uno dei difetti cardiaci gravi che gli operatori sanitari considerano difetti cardiaci congeniti critici. Questo tipo di malattia cardiaca di solito richiede cure in un’unità di terapia intensiva con esperienza nelle cardiopatie congenite complesse alla nascita. Spesso è necessario un intervento al cuore prima che il bambino torni a casa. Le complicazioni fatali si verificano senza diagnosi e trattamento.

La differenza tra atresia della tricuspide e anomalia di Ebstein

Entrambi questi problemi alla valvola cardiaca hanno a che fare con la valvola tricuspide. Con l’atresia tricuspide, non c’è la valvola tricuspide. Con l’anomalia di Ebstein, la valvola tricuspide è presente ma non funziona correttamente.

Chi colpisce l’atresia della valvola tricuspide?

L’atresia della tricuspide è rara ma è una delle malattie cardiache congenite complesse (presenti alla nascita) più comuni. Circa 1 bambino su 10.000 nati presenta atresia della tricuspide, indipendentemente dal sesso.

Le persone hanno maggiori probabilità di contrarre l’atresia della tricuspide o un’altra malattia cardiaca congenita se hanno la sindrome di Down o un genitore che aveva un difetto cardiaco congenito.

Altri fattori di rischio includono avere un genitore che partorisce che:

• Ha avuto una malattia virale (compreso il morbillo tedesco) all’inizio della gravidanza.
• Ho bevuto troppo alcol durante la gravidanza.
• Ha il diabete che non è gestito adeguatamente.
• Utilizzo di alcuni tipi di farmaci, come anticonvulsivanti o medicinali per l’acne, durante la gravidanza.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’atresia tricuspide?

Nella maggior parte dei casi, i bambini affetti da atresia tricuspide presentano sintomi entro una settimana dalla nascita.

Un bambino con atresia tricuspide può mostrare i seguenti sintomi:

• Pelle e labbra di colore bluastro (cianosi).
• Problemi con l’alimentazione.
• Mancanza di respiro e respiro rapido.
• Crescita lenta.
• Soffio al cuore (suoni cardiaci insoliti).

Inoltre, alcuni bambini affetti da questa condizione possono sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca. Questi includono:

• Scarsa alimentazione nel neonato.
• Sudorazione durante l’allattamento nel neonato.
• Respirazione accelerata e difficoltà a respirare.
• Non ingrassare adeguatamente.

Quali sono le cause dell’atresia tricuspide?

Sebbene l’atresia della tricuspide abbia fattori di rischio noti, le cause esatte sono sconosciute. Le malattie cardiache congenite si sviluppano mentre il feto è nell’utero ed è in corso lo sviluppo del cuore.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’atresia tricuspide?

Gli operatori sanitari possono diagnosticare l’atresia della tricuspide prima o dopo la nascita del bambino. L’ecografia consente loro di fare una diagnosi prima della nascita. Dopo la nascita di tuo figlio, il medico a volte può sentire un soffio al cuore attraverso lo stetoscopio.

Quali test verranno eseguiti per diagnosticare l’atresia della tricuspide?

Gli operatori sanitari di solito diagnosticano l’atresia della tricuspide con un ecocardiogramma. Un ecocardiogramma è un’ecografia che utilizza onde sonore acute che rimbalzano sul cuore del bambino per produrre immagini in movimento su uno schermo video. L’ecocardiogramma traccia il flusso del sangue e può mostrare:

• Che manca la valvola tricuspide e che il ventricolo destro è più piccolo del normale.
• Quanto sangue si muove attraverso i fori nel setto di tuo figlio o nella parete tra le camere cardiache.
• Difetti correlati del cuore, incluso un difetto del setto interventricolare o un difetto del setto interatriale.

Poiché un’ecografia utilizza onde sonore innocue per creare immagini, il tuo medico può utilizzarla per controllare il cuore di tuo figlio prima della nascita. Un ecocardiogramma fetale offre una visione migliore se un’ecografia più generale mostra una possibile atresia della tricuspide. Nei paesi sviluppati, gli operatori diagnosticano la maggior parte dei bambini prima della nascita.

Altri test diagnostici (dopo la nascita) includono:

• Cateterizzazione cardiaca.
• Elettrocardiogramma (ECG).
• Pulsossimetria (utilizzando sensori per rilevare il livello di ossigeno del bambino).
• Radiografia del torace.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’atresia della tricuspide?

Nei bambini affetti da atresia della valvola tricuspide, i farmaci alla nascita possono aiutare a mantenere aperto il dotto arterioso pervio. Questo vaso sanguigno in più, che normalmente si chiude dopo la nascita, consente al sangue di fluire dall’aorta all’arteria polmonare. Ciò fornisce un modo alternativo per inviare sangue ai polmoni del bambino per ottenere ossigeno. Senza una valvola tricuspide, la via normale non funziona.

I medicinali possono anche aiutare il tuo bambino a:

• Il muscolo cardiaco diventa più forte.
• Le cellule eliminano il liquido in eccesso.

Gli operatori sanitari di solito trattano questa condizione con un intervento chirurgico subito dopo la nascita del bambino. Il tuo bambino verrà sottoposto a ulteriori interventi chirurgici in seguito. Gli interventi chirurgici per l’atresia tricuspide includono:

Settostomia con palloncino

Questo intervento chirurgico, eseguito tramite cateterismo cardiaco, ne amplia uno già esistente per favorire l’afflusso di più sangue ricco di ossigeno nel corpo del bambino. Se tuo figlio è molto triste, potrebbe averne bisogno subito dopo la nascita come misura salvavita. Questa procedura è raramente necessaria in questa condizione cardiaca

A seconda delle condizioni del bambino, potrebbe essere sottoposto a uno dei due interventi chirurgici seguenti:

• Shunt Blalock-Taussig (BT) modificato: In un bambino cianotico (blu), il medico inserisce un tubo artificiale tra una grande arteria del petto e le arterie dei polmoni. Ciò aumenta il flusso sanguigno ai polmoni e migliora l’apporto di ossigeno al corpo. Questa operazione di apertura avviene solitamente entro i primi giorni di vita.
• Bendaggio dell’arteria polmonare: In un bambino che soffre di insufficienza cardiaca dovuta a un eccessivo flusso di sangue ai polmoni, l’operatore posiziona una fascia flessibile attorno all’arteria polmonare per limitare il flusso di sangue ai polmoni. Questo intervento avviene entro pochi giorni o settimane dopo la nascita.

La procedura di Glenn

Questa procedura, eseguita tra i quattro e i sei mesi dalla nascita, è quella in cui il chirurgo collega la vena cava superiore del bambino all’arteria polmonare. Il sangue può quindi fluire direttamente ai polmoni senza passare attraverso il cuore e assorbire ossigeno.

La procedura Fontan

Durante questo intervento, il chirurgo forma un percorso che consente al sangue povero di ossigeno che ritorna al cuore di fluire direttamente nelle arterie che trasportano il sangue nei polmoni. Dopo questa procedura, il sangue con ossigeno e il sangue senza ossigeno rimangono separati come dovrebbero. La maggior parte dei bambini affetti da atresia tricuspide non viene sottoposta alla procedura di Fontan fino all’età di almeno 2 anni.

Complicazioni dei trattamenti

Il periodo più rischioso per il tuo bambino sono i primi mesi di vita prima della procedura di Glenn, ma possono verificarsi complicazioni dopo qualsiasi intervento chirurgico per l’atresia della tricuspide.

Le complicazioni includono:

• Blocco o restringimento o trombosi (coagulo di sangue) nello shunt BT.
• Allentamento o restringimento della fascia dell’arteria polmonare.
• Stenosi (restringimento) dell’arteria polmonare da una fascia dell’arteria polmonare.
• Coaguli di sangue dopo una procedura di Glenn.
• I ventricoli non funzionano correttamente, ritmo cardiaco anomalo o coaguli di sangue dopo una procedura di Fontan.
• Problemi a lungo termine come malattie del fegato, reni che non funzionano correttamente e minore capacità di tollerare l’esercizio fisico.
• Colpi.

L’atresia della tricuspide è curabile?

No, l’atresia della tricuspide non è curabile. Tuttavia, gli interventi chirurgici possono aiutare il cuore del bambino a funzionare meglio e consentirgli di vivere oltre l’infanzia. Se gli interventi chirurgici non aiutano o il cuore smette di funzionare correttamente, è possibile eseguire il trapianto di cuore.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio per il mio bambino?

Sebbene gli operatori sanitari non conoscano la causa esatta dell’atresia tricuspide, sanno che si verifica prima della nascita. Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, puoi ridurre il rischio che il tuo bambino abbia atresia della valvola tricuspide e altre malattie cardiache complesse in questi modi:

• Ricevere cure speciali per una gravidanza ad alto rischio se anche tu hai un difetto cardiaco congenito.
• Vaccinarsi contro il morbillo tedesco prima della gravidanza.
• Gestire il diabete.
• Non bere alcolici durante la gravidanza.
• Evitare alcuni farmaci, come quelli per le convulsioni o l’acne, durante la gravidanza.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se il mio bambino ha atresia della tricuspide?

Il tuo bambino avrà bisogno di interventi chirurgici e di cure di follow-up per tutta la vita in modo che un cardiologo possa monitorare la sua salute. Il tuo bambino dovrà assumere antibiotici preventivi prima di procedure come le cure dentistiche. A volte consiglieranno a tuo figlio di limitare l’attività fisica troppo impegnativa.

Quanto tempo puoi vivere con l’atresia della tricuspide?

La maggior parte dei bambini affetti da atresia tricuspide non raggiungerà il primo compleanno senza un’operazione. Tuttavia, la maggior parte dei bambini sottoposti a interventi chirurgici vivono fino a diventare adulti. Uno studio ha mostrato un tasso di sopravvivenza del 61% 20 anni dopo. Le persone che si sottopongono alla procedura Fontan hanno un’aspettativa di vita compresa tra 35 e 40 anni, anche se potrebbe essere necessario un trapianto di cuore in età precoce.

Atresia della tricuspide negli adulti

Con i progressi della medicina odierni, molte persone affette da atresia tricuspide vivono fino all’età adulta. Stanno passando dalle cure di un cardiologo pediatrico a quelle che si prendono cura degli adulti. Gli adulti che hanno subito un intervento chirurgico per atresia tricuspide possono avere figli, ma le loro gravidanze rientrano nella categoria ad alto rischio.

Prospettive per l’atresia della tricuspide

In generale, le prospettive a breve e medio termine per i bambini sottoposti a intervento chirurgico sono promettenti. Tuttavia, l’intervento chirurgico non è una cura.

Le prospettive di solito sono peggiori per i bambini che subiscono un intervento chirurgico più avanti nella vita. Se l’intervento di Fontan fallisce, tuo figlio potrebbe aver bisogno di un trapianto di cuore.

Vivere con

Come mi prendo cura di mio figlio?

Il monitoraggio domiciliare può aiutare a garantire al tuo bambino un risultato migliore tra gli interventi chirurgici. Il monitoraggio domestico che puoi fare tu stesso per il tuo bambino include:

• Pesare regolarmente il tuo bambino.
• Controllare regolarmente il livello di ossigeno del tuo bambino con un pulsossimetro.
• Conoscere le condizioni del tuo bambino.
• Tieni traccia delle poppate del tuo bambino.
• Comunicare con gli operatori sanitari.
• Somministrazione dei farmaci domiciliari.

Quando mio figlio dovrebbe consultare il proprio medico?

Tuo figlio avrà bisogno di appuntamenti regolari con un cardiologo per tutta la vita. La frequenza con cui si sottopongono alle visite ambulatoriali dipende dall’età e dallo stadio del trattamento. Controlli regolari aiutano il fornitore di tuo figlio a individuare eventuali complicazioni che potrebbero svilupparsi. Dopo che tuo figlio ha subito una procedura Fontan, vedrà il suo cardiologo almeno una volta all’anno.

Il cardiologo di tuo figlio può anche eseguire degli esami, che possono includere:

• Elettrocardiogramma (ECG).
• Ecocardiogramma transtoracico (TTE).
• Cateterizzazione cardiaca.
• Monitor Holter.
• Analisi del sangue.
• Risonanza magnetica cardiaca.
• Angiogramma TC.
• Prova da sforzo.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Che tipo di atresia tricuspide ha il mio bambino?
• Quale intervento chirurgico consiglieresti per primo e quando?
• Che tipo di attività potrà fare mio figlio?

L’atresia tricuspide è una condizione complessa che normalmente richiede un intervento chirurgico. Non aver paura di chiedere all’operatore sanitario di tuo figlio tutto ciò che non capisci. Grazie ai progressi della medicina, le prospettive per i bambini affetti da questa condizione sono migliori rispetto al passato. Molti bambini affetti da atresia della tricuspide crescono fino a diventare adulti affetti da atresia della tricuspide.

In conclusione, l’atresia tricuspide è una patologia congenita rara che si verifica durante lo sviluppo fetale. Le cause non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che siano legate a fattori genetici e ambientali. I sintomi includono difficoltà respiratoria, colorito bluastro e scarsa crescita. Il trattamento dipende dalla gravità del caso e può includere interventi chirurgici per correggere le anomalie cardiache. È importante monitorare da vicino i pazienti affetti da atresia tricuspide e garantire loro cure mediche specializzate per migliorare la loro qualità di vita.