Cos’è l’istiocitosi?

L’istiocitosi è una rara malattia caratterizzata dalla proliferazione e accumulo di cellule istiocitarie anomale in diverse parti del corpo. Queste cellule possono causare infiammazione e danni ai tessuti, portando a una vasta gamma di sintomi e complicazioni. Non esiste una cura definitiva per l’istiocitosi, ma il trattamento mira a ridurre l’infiammazione e controllare i sintomi. È importante essere consapevoli dei segni e sintomi dell’istiocitosi per una diagnosi precoce e un adeguato supporto medico.

Panoramica

Cos’è l’istiocitosi?

L’istiocitosi è un raro gruppo di condizioni che si verificano quando il corpo produce globuli bianchi anomali (mutanti) chiamati istiociti. Gli istiociti normali aiutano a potenziare le difese del corpo contro molteplici agenti patogeni (come virus, batteri, funghi e parassiti). Ma troppi istiociti possono causare problemi al sistema immunitario, inclusa l’infiammazione nei tessuti del corpo. L’infiammazione può portare a danni agli organi.

Gli istiociti anomali in eccesso possono accumularsi nei linfonodi, nella pelle, nelle ossa, nei polmoni, nel fegato, nella milza o in altre parti del corpo. Possono interessare una parte del corpo (sistema singolo). Oppure possono interessare molte parti del corpo (multisistema). Anche se l’istiocitosi non è un cancro, può comportarsi e causare sintomi simili al cancro.

La varietà dei sintomi e della gravità può rendere difficile la diagnosi tempestiva dell’istiocitosi.

Tipi di istiocitosi

Esistono più di 100 sottotipi di istiocitosi, ma i tre più comuni sono:

• Istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH): LCH è il tipo più comune di istiocitosi. È più comune nei bambini e colpisce da 5 a 9 bambini su 1 milione. Di solito è lieve e asintomatico (non causa sintomi gravi), ma in alcuni casi può essere debilitante e pericoloso per la vita.
• Malattia di Erdheim-Chester (ECD): L’ECD colpisce principalmente gli adulti. È piuttosto raro. Similmente all’ICL, l’ECD varia in gravità da lieve a potenzialmente pericolosa per la vita.
• Malattia di Rosai-Dorfman (RDD): Come l’ICL, l’RDD colpisce soprattutto i bambini ma può colpire anche gli adulti. Solo circa 1 persona su 200.000 riceve questa diagnosi. Il tipo più comune (RDD classico) provoca l’ingrossamento dei linfonodi. L’altro tipo è chiamato RDD extranodale. L’RDD extranodale colpisce organi diversi dai linfonodi. Gli istiociti in eccesso possono accumularsi nella pelle, nelle ossa o in altri luoghi.

Quanto è rara l’istiocitosi?

L’istiocitosi è un raro gruppo di disturbi. Le forme maligne rappresentano meno dell’1% di tutte le diagnosi di cancro che colpiscono i tessuti molli e i linfonodi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’istiocitosi?

I sintomi variano a seconda di quali organi e tessuti contengono istiociti in eccesso. Anche l’entità del danno tissutale gioca un ruolo.

Segni e sintomi di istiocitosi includono (ma non sono limitati a):

• Eruzioni cutanee, anche sulla parte pelosa della testa (crosta lattea) o sulla zona del pannolino nei bambini piccoli
• Febbre.
• Fatica.
• Mal di testa.
• Tosse o mancanza di respiro.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Dolore osseo.
• Linfonodi ingrossati.
• Cambiamenti nella visione o occhi sporgenti.
• Pipì frequente (minzione) e sete eccessiva.
• Crescite sulla pelle (anche sulle palpebre).
• Difficoltà a concentrarsi o a ricordare.
• Problemi di coordinazione ed equilibrio.

Siti coinvolti

I sintomi corrispondono ai luoghi del corpo in cui si accumulano gli istiociti. Le sedi più comuni variano a seconda del tipo di istiocitosi.

Istiocitosi a cellule di Langerhans

• Ossa.
• Pelle.
• Linfonodi.
• Fegato.
• Milza.
• Bocca.
• Polmoni.
• Sistema nervoso centrale.

Malattia di Erdheim-Chester

• Ossa lunghe (specialmente nelle gambe).
• Occhi.
• Sistema nervoso centrale.
• Polmoni.
• Cuore.
• Vasi sanguigni.
• Reni.
• Organi nella zona dietro l’addome (retroperitoneo).

Malattia di Rosai-Dorfman

• Linfonodi (specialmente nel collo, ma anche in altri posti).
• Pelle.
• Tessuti molli.
• Tratto respiratorio superiore.
• Ossa.
• Retroperitoneo.
• Occhi.

Cosa causa l’istiocitosi?

Gli scienziati non sanno cosa provoca l’istiocitosi. Tuttavia, hanno identificato mutazioni genetiche che probabilmente svolgono un ruolo. Le cellule contengono materiale genetico, o istruzioni, che dicono loro come comportarsi. Mutazioni o cambiamenti nelle istruzioni di una cellula possono provocarne un comportamento anomalo. Ad esempio, una mutazione genetica può far sì che una cellula, come un istiocita, copi se stessa e si diffonda.

L’identificazione delle mutazioni genetiche ha consentito ai ricercatori di sviluppare nuovi trattamenti per l’istiocitosi. Questi trattamenti prevengono cambiamenti cellulari dannosi che consentono agli istiociti di crescere senza controllo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’istiocitosi?

Il tuo medico eseguirà un esame fisico e ti chiederà informazioni sulla tua storia medica. I test di cui avrai bisogno dipendono dai sintomi e da quali organi sono probabilmente danneggiati dagli istiociti in eccesso.

I test includono:

• Procedure di imaging: Il tuo fornitore può eseguire un tipo speciale di scansione chiamata scansione FDG PET/CT. Questa procedura può rilevare tumori in tutto il corpo. Altre procedure di imaging di cui potresti aver bisogno includono una TAC, una risonanza magnetica, una scintigrafia ossea, un’ecografia, una radiografia o un ecocardiogramma.
• Test di laboratorio: Il tuo fornitore può analizzare campioni di liquidi, come sangue o urina, per rilevare segni di istiocitosi. Controlleranno la conta delle cellule del sangue e cercheranno ormoni o proteine ​​​​specifici che forniscano indizi sulla funzione del tuo organo. Problemi con il funzionamento di un organo possono indicare un eccesso di istiociti in quell’organo.
• Biopsia: Il tuo fornitore può eseguire una biopsia. Rimuoveranno e analizzeranno un campione di tessuto al microscopio per vedere se hai istiocitosi. Cercheranno mutazioni genetiche specifiche associate all’istiocitosi. Se non riescono ad accedere ai tessuti attraverso una biopsia, possono testare il materiale genetico nel sangue. Questa si chiama biopsia liquida.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’istiocitosi?

Il trattamento dipende da molti fattori, tra cui:

• Quanto sono gravi i tuoi sintomi.
• Se hai una o più lesioni (tessuti anormali).
• Dove si trovano le lesioni nel tuo corpo.
• Se i tumori sono cancerosi o benigni.

I trattamenti includono:

• Guarda e aspetta: Il tuo medico può monitorare la tua condizione se l’istiocitosi è lieve e non manifesti sintomi.
• Chirurgia: La chirurgia può essere un’opzione se gli istiociti si trovano solo in una parte del corpo.
• Radioterapia: La radioterapia utilizza una macchina che dirige fasci di energia verso le lesioni. I fasci di radiazioni distruggono le cellule e rallentano la crescita del tumore. A volte, la radioterapia aiuta ad alleviare i sintomi.
• Chemioterapia: La chemioterapia invia sostanze chimiche nel flusso sanguigno per distruggere gli istiociti in eccesso. Il tuo medico può raccomandare la chemioterapia se gli istiociti in eccesso sono diffusi in tutto il corpo.
• Corticosteroidi: I corticosteroidi, come il prednisone, possono ridurre l’infiammazione associata all’istiocitosi. Potresti ricevere corticosteroidi da soli o in combinazione con altri trattamenti, come la chemioterapia.
• Immunoterapia: L’immunoterapia rafforza il sistema immunitario in modo che sia in grado di identificare e distruggere meglio le cellule dannose, come gli istiociti anormali.
• Terapia mirata: La terapia mirata tratta l’istiocitosi associata ad alcune mutazioni genetiche.

L’istiocitosi è curabile?

Dipende. Molte persone affette da istiocitosi raggiungono una “remissione duratura”, il che significa che non presentano alcun segno o sintomo della loro malattia. La chirurgia può curare alcune forme di istiocitosi quando gli istiociti si trovano solo in una parte del corpo. Il tuo medico ti consiglierà un programma per le visite di follow-up per individuare eventuali malattie che ritornano (ricorrono).

Se la tua forma di istiocitosi non è curabile, il tuo medico può consigliarti un piano di trattamento per gestire la condizione.

Prevenzione

È possibile prevenire l’istiocitosi?

L’istiocitosi non è prevenibile, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi.

Come posso ridurre il rischio?

Smettere di fumare può ridurre il rischio di LCH che coinvolge i polmoni. Smettere di fumare o scegliere di non fumare può anche aiutarti a rispondere meglio al trattamento. Il tuo medico può fornirti programmi di riferimento per smettere di fumare.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi per l’istiocitosi?

Il probabile esito della tua condizione dipende da molteplici fattori. Per alcune persone, l’istiocitosi si risolve da sola. Ad esempio, nel 40% delle persone affette da RDD, la condizione migliora senza trattamento. LCH spesso si risolve da solo nei bambini quando la condizione colpisce solo una parte del corpo (ICL localizzato).

In altri casi, l’istiocitosi sia nei bambini che negli adulti richiede un trattamento intensivo e un attento monitoraggio. Nei casi più gravi, l’istiocitosi può portare a danni agli organi potenzialmente fatali.

Chiedi al tuo medico la tua prognosi in base alla tua diagnosi unica.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Che forma di istiocitosi ho?
• Avrò bisogno di cure?
• Quali opzioni di trattamento consiglieresti?
• Quali effetti collaterali del trattamento dovrei aspettarmi?
• Qual è il probabile risultato del trattamento?
• La mia condizione è curabile?

L’istiocitosi si riferisce a molte rare malattie del sangue in cui i globuli bianchi (istiociti) si accumulano nei tessuti. Ciò include condizioni che vanno da lievi e asintomatiche a potenzialmente fatali. Tutti coloro che soffrono di istiocitosi hanno un eccesso di istiociti nei tessuti che causano infiammazione. Tuttavia, i sintomi, i trattamenti e le prospettive variano notevolmente anche tra le persone con lo stesso tipo di istiocitosi. Il tuo medico è la tua migliore risorsa per capire cosa rende unico la tua diagnosi. È essenziale porre domande per comprendere la diagnosi e il piano di cura.

In conclusione, l’istiocitosi è una malattia rara che colpisce il sistema immunitario e il sistema nervoso centrale, causando una crescita anomala delle cellule chiamate istiociti. Questa condizione può manifestarsi in diverse forme, da lievi a gravi, e la sua causa esatta è ancora sconosciuta. L’istiocitosi può portare a sintomi diversi e complicazioni, ma il trattamento può aiutare a controllare la malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante la ricerca e la consapevolezza su questa malattia per fornire cure migliori e supporto ai pazienti affetti.