Acalasia (disturbo dell’esofago): sintomi, cause, trattamenti

L’acalasia è un raro disturbo dell’esofago, il condotto che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco. Questo disturbo, caratterizzato da difficoltà di deglutizione e rigurgito di cibo non digerito, può compromettere significativamente la qualità della vita. Le cause dell’acalasia rimangono in parte sconosciute, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e reazioni autoimmuni possa giocare un ruolo chiave. Fortunatamente, esistono diversi trattamenti efficaci per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

L’acalasia è un raro disturbo in cui i nervi danneggiati nell’esofago ne impediscono il corretto funzionamento. I muscoli nella parte inferiore dell’esofago non consentono al cibo di entrare nello stomaco. I sintomi includono difficoltà a deglutire, bruciore di stomaco e dolore al petto. Il trattamento include sia opzioni non chirurgiche (iniezioni di Botox, dilatazione con palloncino, farmaci) che chirurgiche.

Panoramica

Cos’è l’acalasia?

L’acalasia è un raro disturbo in cui l’esofago non è in grado di spostare cibo e liquidi nello stomaco. L’esofago è il tubo muscolare che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco. Nella zona in cui l’esofago incontra lo stomaco c’è un anello di muscolo chiamato sfintere esofageo inferiore (LES). Questo muscolo si rilassa (si apre) per consentire al cibo di entrare nello stomaco e si contrae (si stringe per chiudersi) per impedire al contenuto dello stomaco di risalire nell’esofago. Se soffri di acalasia, il LES non si rilassa, il che impedisce al cibo di entrare nello stomaco.

Chi è affetto da acalasia?

L’acalasia si sviluppa in circa 1 persona su 100.000 negli Stati Uniti ogni anno. Viene solitamente diagnosticata negli adulti di età compresa tra 25 e 60 anni, ma può verificarsi anche nei bambini (meno del 5% dei casi riguarda bambini di età inferiore ai 16 anni). Nessuna razza o gruppo etnico in particolare è più colpito di altri e la condizione non è ereditaria (tranne forse in una rara forma del disturbo). Uomini e donne sono colpiti in egual misura.

L’acalasia è una malattia grave?

Sì, può esserlo, soprattutto se non viene curato. Se soffri di acalasia, avrai gradualmente maggiori difficoltà a mangiare cibi solidi e a bere liquidi. L’acalasia può causare una notevole perdita di peso e malnutrizione. Le persone con acalasia hanno anche un piccolo rischio aumentato di sviluppare un cancro esofageo, in particolare se la condizione è presente da molto tempo. Il tuo medico potrebbe raccomandare controlli regolari dell’esofago per individuare precocemente il cancro se dovesse svilupparsi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’acalasia?

Il motivo per cui i muscoli esofagei non riescono a contrarsi e rilassarsi normalmente è sconosciuto. Una teoria è che l’acalasia sia una malattia autoimmune (il corpo attacca se stesso) scatenata da un virus. Il sistema immunitario attacca le cellule nervose negli strati muscolari delle pareti dell’esofago e nel LES. Le cellule nervose, che controllano la funzione muscolare, degenerano lentamente per ragioni che al momento non sono comprese. Ciò provoca contrazioni eccessive nel LES. Se soffri di acalasia, il LES non riesce a rilassarsi e cibo e liquidi non riescono a passare attraverso l’esofago fino allo stomaco.

Una rara forma di acalasia potrebbe essere ereditaria. Sono necessarie ulteriori ricerche.

Quali sono i sintomi dell’acalasia?

I sintomi dell’acalasia si sviluppano lentamente, con sintomi che durano mesi o anni. I sintomi includono:

• Difficoltà a deglutire (disfagia). Questo è il sintomo precoce più comune.
• Rigurgito di cibo non digerito.
• Dolore al petto che va e viene; il dolore può essere intenso.
• Bruciore di stomaco.
• Tosse notturna
• Perdita di peso/malnutrizione dovuta a difficoltà a mangiare. Questo è un sintomo tardivo.
• Singhiozzo, difficoltà a ruttare (sintomi meno comuni)

Quali sono le complicazioni dell’acalasia?

Alcune complicazioni dell’acalasia sono il risultato del cibo che risale (rigurgita) nell’esofago e poi viene aspirato (aspirato) nella trachea, che conduce ai polmoni. Queste complicazioni includono:

• Polmonite.
• Infezioni polmonari.

Altre complicazioni includono:

• Cancro esofageo. Avere l’acalasia aumenta il rischio di questo cancro.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’acalasia?

Per diagnosticare l’acalasia vengono comunemente utilizzati tre test:

• Ingestione di bario: Per questo test, ingerirai una preparazione di bario (liquida o in altra forma) e il suo movimento attraverso l’esofago verrà valutato tramite raggi X. La deglutizione di bario mostrerà un restringimento dell’esofago a livello del LES.
• Endoscopia superiore: In questo test, un tubo flessibile e stretto con una telecamera, chiamato endoscopio, viene inserito nell’esofago. La telecamera proietta immagini dell’interno dell’esofago su uno schermo per la valutazione. Questo test aiuta a escludere lesioni cancerose (maligne) e a valutare l’acalasia.
• Manometria: Questo test misura la tempistica e la forza delle contrazioni muscolari esofagee e il rilassamento dello sfintere esofageo inferiore (LES). Il mancato rilassamento dello LES in risposta alla deglutizione e la mancanza di contrazioni muscolari lungo le pareti dell’esofago sono un test positivo per l’acalasia. Questo è il test “gold standard” per la diagnosi di acalasia.

Gestione e trattamento

Come si cura l’acalasia?

Sono disponibili diversi trattamenti per l’acalasia, tra cui opzioni non chirurgiche (dilatazione con palloncino, farmaci e iniezione di tossina botulinica) e opzioni chirurgiche. L’obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi rilassando lo sfintere esofageo inferiore (LES).

Il tuo medico discuterà di queste opzioni in modo che possiate decidere insieme il trattamento migliore per te, in base alla gravità della tua condizione e alle tue preferenze.

Chirurgia mininvasiva

L’intervento chirurgico utilizzato per trattare l’acalasia è chiamato esofagomiotomia laparoscopica o miotomia laparoscopica di Heller. In questo intervento chirurgico minimamente invasivo, uno strumento sottile, simile a un telescopico, chiamato endoscopio, viene inserito attraverso una piccola incisione. L’endoscopio è collegato a una minuscola videocamera, più piccola di una moneta da dieci centesimi, che proietta una vista del sito operatorio su monitor video situati nella sala operatoria. In questa operazione, le fibre muscolari del LES vengono tagliate. L’aggiunta di un’altra procedura chiamata fundoplicatio parziale aiuta a prevenire il reflusso gastroesofageo, un effetto collaterale della procedura di miotomia di Heller.

La miotomia endoscopica perorale (POEM) è un’alternativa minimamente invasiva alla miotomia laparoscopica di Heller. In questa procedura, i muscoli sul lato dell’esofago, il LES e la parte superiore dello stomaco vengono tagliati con un coltello. I tagli in queste aree allentano i muscoli, consentendo all’esofago di svuotarsi come dovrebbe normalmente, facendo passare il cibo nello stomaco.

Dilatazione del palloncino

In questa procedura non chirurgica, verrai sottoposto a una leggera sedazione mentre un palloncino appositamente progettato viene inserito attraverso il LES e poi gonfiato. La procedura rilassa lo sfintere muscolare, che consente al cibo di entrare nello stomaco. La dilatazione con palloncino è solitamente la prima opzione di trattamento nei pazienti in cui l’intervento chirurgico fallisce.

Potrebbe essere necessario sottoporsi a diversi trattamenti di dilatazione per alleviare i sintomi, da ripetere ogni pochi anni per mantenere il sollievo.

Farmaco

Se non sei un candidato per la dilatazione con palloncino o per un intervento chirurgico o se scegli di non sottoporti a queste procedure, potresti trarre beneficio dalle iniezioni di Botox® (tossina botulinica). Il Botox è una proteina prodotta dai batteri che causano il botulismo. Quando iniettato nei muscoli in quantità molto piccole, il Botox può rilassare i muscoli spastici. Agisce bloccando il segnale dai nervi ai muscoli dello sfintere che dice loro di contrarsi. Le iniezioni devono essere ripetute per mantenere il controllo dei sintomi.

Altri trattamenti farmacologici includono nifedipina (Procardia XL®, Adalat CC®) o isosorbide (Imdur®, Monoket®). Questi farmaci rilassano i muscoli esofagei spastici abbassando la pressione del LES. Questi trattamenti sono meno efficaci della chirurgia o della dilatazione con palloncino e forniscono solo un sollievo a breve termine dei sintomi.

Esofagectomia

L’asportazione dell’esofago è l’ultima risorsa terapeutica.

Quali sono le complicazioni dei trattamenti per l’acalasia?

Le complicazioni dei trattamenti dell’acalasia includono:

• Creazione di un foro nell’esofago.
• Mancanza di successo e ricomparsa dei sintomi dell’acalasia.
• Malattia da reflusso gastroesofageo.
• Gonfiore.

Quali controlli successivi al trattamento sono necessari?

Sono necessari controlli a lungo termine indipendentemente dal trattamento ricevuto. Questo perché i trattamenti sono palliativi, ovvero alleviano i sintomi, e non curano l’acalasia né ne arrestano la progressione. I sintomi possono ripresentarsi. Il tuo medico vorrà verificare se il tuo esofago consente adeguatamente al cibo di entrare nello stomaco e verificare la presenza di reflusso gastroesofageo, che dovrebbe essere trattato. Il tuo medico vorrà anche monitorarti per essere sicuro che non si sia sviluppato un cancro.

Prospettive / Prognosi

Quali risultati posso aspettarmi dalle diverse opzioni terapeutiche?

• Dilatazione del palloncino migliora i sintomi nel 50% al 93% delle persone con acalasia. Tieni presente che la procedura potrebbe dover essere ripetuta per mantenere il miglioramento dei sintomi. Le dilatazioni ripetute aumentano il rischio di causare un foro (perforazione) nell’esofago.
• Chirurgia mininvasiva/miotomia di Heller laparoscopica è efficace nel 76% al 100% delle persone con acalasia. Tieni presente che fino al 15% delle persone sperimenta sintomi di reflusso gastroesofageo dopo l’intervento chirurgico.
• Iniezione di Botox rilassa con successo i muscoli spastici dello sfintere esofageo fino al 35% delle persone con acalasia. Le iniezioni devono essere ripetute ogni sei-dodici mesi per mantenere il sollievo dei sintomi.
• Farmaci, come la nifedipina, migliorano i sintomi nello 0% al 75% dei soggetti affetti da acalasia; l’isosorbide migliora i sintomi nel 53% all’87%.

Vivere con

Come posso vivere al meglio la mia vita se mi è stata diagnosticata e curata l’acalasia?

Innanzitutto, dovrai capire che l’acalasia è una condizione che dura tutta la vita. Dovrai anche avere aspettative realistiche sui risultati delle diverse procedure di trattamento. Nessun trattamento cura l’acalasia. Chiedi al tuo medico di discutere tutte le opzioni di trattamento e il loro tasso di successo per il controllo dei sintomi, la necessità di ripetere le procedure e la frequenza, e i rischi e i benefici di ogni procedura.

Ecco alcuni utili cambiamenti nello stile di vita che puoi apportare:

• Taglia il cibo in piccoli pezzi, della dimensione di un boccone, e mangia in posizione eretta. Questo permetterà alla gravità di aiutare a spostare il cibo attraverso l’esofago.
• Non sdraiarti mai. Ciò aumenterà il rischio di aspirare cibo nei polmoni. Dormi con la testa sollevata.
• Evitare di mangiare cibi solidi prima di andare a dormire.

In conclusione, l’acalasia è una patologia rara dell’esofago che, sebbene non pericolosa per la vita, può compromettere significativamente la qualità della stessa. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Esistono diversi trattamenti efficaci, dal farmacologico all’endoscopico fino a quello chirurgico, che permettono di alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da acalasia. Consultare un medico è fondamentale per una diagnosi accurata e per individuare il trattamento più adatto alle proprie esigenze.