Acromatopsia: daltonismo e altri problemi visivi

L’acromatopsia è una rara condizione genetica che causa difficoltà nella percezione dei colori e altri problemi visivi. Spesso associata al daltonismo, questa condizione può influenzare drasticamente la vita quotidiana di chi ne è affetto. Gli individui affetti da acromatopsia possono avere difficoltà nel distinguere i colori, sperimentare problemi di visione notturna e sensibilità alla luce. Questa afflizione impatta non solo sulla capacità di apprezzare la bellezza del mondo che ci circonda, ma anche sulle attività quotidiane e sulle relazioni sociali. La ricerca e la consapevolezza sull’acromatopsia sono fondamentali per migliorare la qualità di vita di chi vive con questa condizione.

Panoramica

Cos’è l’acromatopsia?

L’acromatopsia è un disturbo della vista ereditario che limita la capacità di vedere i colori. È presente alla nascita e solitamente non è progressivo, il che significa che i sintomi non peggiorano nel tempo.

Esistono diversi tipi di acromatopsia?

Ne esistono di due tipi:

• Completare: La visione è limitata al nero, al bianco e alle sfumature di grigio.
• Incompleto: La visione dei colori è limitata, con tonalità opache che possono essere difficili da distinguere.

In che cosa l’acromatopsia è diversa dal daltonismo?

Nel daltonismo, le persone hanno una vista normale e vedono alcuni colori. Nell’acromatopsia, la vista è ridotta, manca la visione dei colori e si verificano altri problemi visivi come i movimenti oculari rapidi. I sintomi spesso rendono difficile affrontare la vita quotidiana.

Quali sono le mie possibilità di avere acromatopsia?

È più probabile che tu abbia questa condizione se c’è una storia familiare. Se l’acromatopsia colpisce entrambi i lati della famiglia, le probabilità di averla sono 1 su 4.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’acromatopsia?

L’acromatopsia è una malattia genetica che deriva da mutazioni in uno dei sei geni. La condizione causa problemi nella parte posteriore dell’occhio (retina). Quest’area contiene cellule sensibili alla luce (fotorecettori) che inviano informazioni al cervello. Due tipi di cellule supportano questo processo:

• Coni permettono di percepire i colori e vedere in piena luce.
• Canne ti aiutano a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, ad esempio in una stanza scarsamente illuminata.

Con l’acromatopsia, i coni non funzionano come dovrebbero. Se soffri di acromatopsia completa, la visione dipende dall’attività dei bastoncelli. Se si soffre di acromatopsia incompleta, la visione si basa sul funzionamento dei bastoncelli e di alcuni coni.

Quali sono i sintomi dell’acromatopsia?

Con l’acromatopsia, potresti riscontrare:

• Punti ciechi (scotomi).
• Visione offuscata (astigmatismo).
• Daltonismo.
• Lungimiranza estrema.
• Fastidio agli occhi in condizioni di luce intensa (fotofobia).
• Miopia (miopia).
• Visione scarsa o bassa.
• Movimenti oculari rapidi (nistagmo).

Dopo quanto tempo i bambini manifestano i sintomi?

La sensibilità alla luce si manifesta nei primi mesi di vita. Possono essere presenti anche sintomi come problemi di vista e daltonismo. Ma potresti non notarli finché tuo figlio non sarà un po’ più grande.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’acromatopsia?

Un oculista (oftalmologo) diagnostica l’acromatopsia. La valutazione inizia esaminando la storia familiare e i sintomi.

Un esame della retina può essere normale, quindi sono necessari ulteriori test. Questi includono:

• Test della visione dei colori, che valuta la tua capacità di distinguere diversi colori.
• Autofluorescenza del fondo, che utilizza la luce blu per esaminare il tessuto nella parte posteriore dell’occhio (retina).
• Elettrofisiologia oftalmica, che valuta il modo in cui gli occhi e i nervi di supporto rispondono alla luce.
• Elettroretinografia (ERG), un componente dell’elettrofisiologia oftalmologica, questo test misura la risposta elettrica dei bastoncelli e dei coni.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT), che genera immagini della retina.
• Test del campo visivo, che mostra se hai punti ciechi e, in tal caso, quanto sono grandi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’acromatopsia?

L’acromatopsia non ha cura. Le persone sono ancora in grado di condurre una vita indipendente massimizzando la vista disponibile, il supporto sociale e gestendo i sintomi.

Occhiali speciali

Il trattamento spesso comprende occhiali scuri. Le lenti filtrano tipi specifici di luce. Le montature possono estendersi verso le tempie per massimizzare la copertura. Potrebbero anche avere uno scudo in alto.

Terapia per l’ipovisione

Imparerai come completare le attività quotidiane in sicurezza:

• Rendere i materiali più facili da leggere con l’aiuto di dispositivi di ingrandimento elettronici.
• Navigare in luoghi sconosciuti con l’aiuto di un lungo bastone bianco.
• Scansione dell’ambiente circostante per potenziali rischi di caduta.
• Prendere i mezzi pubblici per spostarsi se non si può guidare.
• Utilizzando materiali ad alto contrasto, come inchiostro nero su carta bianca, che rendono le cose più facili da vedere.

Prevenzione

È possibile prevenire l’acromatopsia?

Non c’è nulla che tu possa fare per prevenire questa condizione. Se è presente su entrambi i lati della famiglia, potresti prendere in considerazione il test genetico. I risultati ti consentono di conoscere le possibilità di trasmettere la condizione al tuo bambino non ancora nato.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi per le persone affette da acromatopsia?

La prognosi è buona:

• Bambini normalmente frequentano la scuola regolare. L’acromatopsia non causa problemi di apprendimento. Ma i bambini potrebbero aver bisogno di assistenza per superare le sfide legate alla vista.
• Adulti con acromatopsia spesso vivono in modo indipendente. Potrebbero aver bisogno di supporto continuo per adattarsi al loro ambiente e alle attività quotidiane.

Vivere con

Cosa è utile sapere sulla convivenza con l’acromatopsia?

Alcuni metodi e abitudini possono aiutarti a rimanere al sicuro, a tuo agio e a massimizzare l’indipendenza. Questi includono:

Organizzazione e arredamento della casa

• Disponi i mobili della tua casa per massimizzare lo spazio aperto e limitare la probabilità di urtare gli oggetti.
• Appendi tende spesse nella tua casa che ti consentano di controllare la quantità di luce naturale.
• Riduci al minimo i riflessi su superfici come le pareti utilizzando una vernice opaca.
• Organizza la tua casa in modo da rendere più facile trovare gli oggetti essenziali. Ciò può includere l’etichettatura degli elementi con tag con un carattere grande e spesso.

Attività giornaliere

• Evita gli “oscuramenti” dovuti alla luce intensa non uscendo di casa nelle ore centrali della giornata.
• Procurati uno screen reader per evitare di guardare i display dei dispositivi elettronici che potrebbero essere troppo luminosi.
• Utilizza tecnologie di ausilio alla vista, come uno scanner portatile che annuncia il colore dell’oggetto.
• Indossa un cappello a tesa larga mentre sei fuori.

L’acromatopsia è un disturbo della vista ereditario che colpisce la capacità di percepire i colori. La condizione influisce anche sulla qualità della vista. I sintomi possono essere gravi e interferire con la vita di tutti i giorni. Ma con occhiali speciali, terapia e supporto puoi mantenere la tua indipendenza.

In conclusione, l’acromatopsia è una condizione visiva rara che comporta una visione in bianco e nero e una sensibilità alla luce estrema. Coloro che ne soffrono devono affrontare sfide significative nella vita di tutti i giorni. Il daltonismo è un altro disturbo visivo comune che impedisce la visione dei colori in modo normale. Entrambe queste condizioni possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone colpite. È importante sensibilizzare l’opinione pubblica su questi problemi visivi e cercare modi per migliorare la vita di coloro che ne soffrono.