Agenesia vaginale: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

L’agnesia vaginale è una rara condizione congenita che colpisce le donne e si caratterizza dalla mancanza totale o parziale della vagina. Le cause di questa patologia non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che possano essere legate a fattori genetici o agli effetti di determinate sostanze durante la gravidanza. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nei rapporti sessuali e problemi di fertilità. La diagnosi avviene tramite esami fisici e test di imaging, mentre il trattamento può prevedere interventi chirurgici per ricostruire la vagina o terapie ormonali per migliorare la funzionalità sessuale.

Panoramica

Cos’è l’agenesia vaginale?

L’agenesia vaginale è un’anomalia congenita (difetto congenito). Succede quando la vagina di un feto non si sviluppa correttamente nell’utero. Potrebbero mancare tutta o parte della loro vagina. Sebbene la condizione sia presente alla nascita, potrebbe non essere diagnosticata fino a tarda età. Gli organi sessuali esterni spesso appaiono normali, quindi le donne e le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) non scoprono di avere la condizione fino all’adolescenza. Diventa evidente quando non iniziano il ciclo mestruale (mestruazioni).

L’agenesia vaginale può verificarsi insieme ad altre anomalie del sistema riproduttivo. Alcune persone potrebbero non avere un utero (l’organo in cui cresce il feto) o le tube di Falloppio (che trasportano gli ovuli nell’utero) completamente sviluppati. Possono verificarsi anche problemi ai reni o alla colonna vertebrale.

Gli operatori sanitari trattano l’agenesia vaginale con dispositivi medici che dilatano gradualmente il canale vaginale. A volte è necessario un intervento chirurgico per creare un’apertura vaginale. A seconda degli organi riproduttivi colpiti dalla condizione, potrebbe non essere possibile portare in grembo un bambino. Ma, con il trattamento, molte persone affette da questa condizione conducono una vita sana e godono di una vita sessuale normale.

Quanto è comune l’agenesia vaginale?

Questa condizione colpisce circa 1 persona su 5.000 assegnata come donna alla nascita. Circa un terzo delle persone affette da agenesia vaginale ha anche problemi ai reni. Circa il 12% dei casi, le persone affette da questa condizione hanno problemi anche alla colonna vertebrale, alle costole o alle ossa delle braccia e delle gambe.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’agenesia vaginale?

Gli operatori sanitari non sanno cosa causa questa condizione. Succede mentre un feto cresce all’interno del tuo utero. Ad un certo punto delle prime 20 settimane di sviluppo fetale, il sistema riproduttivo femminile non si sviluppa come dovrebbe. Potrebbero esserci anomalie nella vagina, nell’utero, nelle tube di Falloppio o nella cervice (la parte inferiore dell’utero).

Queste anomalie potrebbero derivare da fattori ambientali, come l’esposizione a una sostanza tossica durante la gravidanza. Oppure potrebbero derivare dalla genetica. È possibile ereditare alcune delle condizioni associate all’agenesia vaginale.

L’agenesia vaginale può essere un segno di (o verificarsi insieme a) diverse condizioni, inclusi vari disturbi della differenziazione sessuale (DSD). Questi includono:

• Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), una malattia rara che causa anomalie negli organi riproduttivi. La sindrome MRKH è il disturbo più comune associato all’agenesia vaginale. La sindrome provoca lo sviluppo anomalo o il mancato sviluppo della vagina e dell’utero. A seconda del tipo e della gravità della sindrome, possono essere presenti anche altre anomalie a livello della cervice, della colonna vertebrale e degli arti. Possono verificarsi anche problemi di udito e anomalie cardiache e renali.
• Sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), una condizione ereditaria in cui un bambino non sviluppa l’utero, la cervice, le tube di Falloppio e parte della vagina. In alcuni casi, la vagina potrebbe non essere affatto presente.

Quali sono i sintomi dell’agenesia vaginale?

I segni di questa condizione includono:

• Amenorrea, nessun ciclo mensile entro i 15 anni.
• Criptomenorrea, quando il sangue mestruale si accumula all’interno del tuo corpo perché non c’è modo che possa uscire dal tuo corpo. Questo accumulo può causare crampi e dolore addominale.
• fossetta o divot dove dovrebbe essere l’apertura vaginale.
• Dolore durante il sesso, cosa che può accadere quando la vagina è troppo corta.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’agenesia vaginale?

A volte, i fornitori diagnosticano questa condizione durante l’infanzia o l’infanzia. Ma la maggior parte delle volte, i medici diagnosticano la condizione durante l’adolescenza. Molte persone con questa condizione scoprono di averla quando si rivolgono al loro medico perché non hanno iniziato ad avere il ciclo mestruale entro i 15 anni.

Per diagnosticare l’agenesia vaginale, il tuo fornitore (o il fornitore di tuo figlio) eseguirà una:

• Esame fisico della zona vaginale e anale.
• Ultrasuoni, per vedere le immagini della vagina e del bacino.
• risonanza magnetica, uno studio di imaging che mostra immagini dettagliate della vagina e degli organi riproduttivi.

Il tuo medico può anche raccomandare un esame del sangue per cercare anomalie cromosomiche. Un esame del sangue del DNA può confermare la diagnosi di una malattia genetica, come la sindrome MRKH, che talvolta è associata all’agenesia vaginale.

Gestione e trattamento

È possibile risolvere l’agenesia vaginale?

Sono disponibili trattamenti per aiutare con questa condizione. Parla con il tuo fornitore o con il pediatra di tuo figlio riguardo al momento giusto per iniziare il trattamento. Alcune persone iniziano il trattamento durante l’infanzia. Altri aspettano fino alla pubertà o più avanti nella vita per iniziare a fare sesso. Questa scelta è molto personale.

Il trattamento per l’agenesia vaginale comprende:

Autodilatazione della vagina

Se hai un’apertura vaginale o una fossetta dove dovrebbe esserci l’apertura, il tuo medico potrebbe consigliarti di utilizzare un dilatatore per creare una vagina. Si utilizza un tubicino per praticare un’apertura e aumentare gradualmente le dimensioni ogni giorno. Di solito ci vogliono circa 20 minuti al giorno. La dilatazione può dare fastidio, ma non dovrebbe far male. Potresti voler aumentare le dimensioni del dilatatore dopo il bagno quando la pelle è morbida e ha maggiori probabilità di allungarsi.

Chirurgia

Il tuo medico potrebbe consigliarti una procedura chiamata vaginoplastica per costruire un canale vaginale. La tecnica utilizzata dal tuo fornitore dipenderà dalla tua anatomia e da molti altri fattori. Gli operatori possono creare una vagina posizionando un dispositivo di trazione sulla vagina assente, utilizzando un innesto cutaneo o la pelle dall’interno della guancia o da una parte dell’intestino (intestino).

Dopo l’intervento, il medico inserisce un inserto nella vagina per mantenerne la forma. Chiedi al tuo fornitore quando potrai rimuovere l’inserto.

Quanto tempo ci vuole per riprendersi da questo trattamento?

Se hai un intervento chirurgico, chiedi al tuo fornitore cosa puoi aspettarti durante il recupero. Potrebbe essere necessario stare in piedi per circa una settimana. Il tuo medico potrebbe consigliarti di lasciare un dilatatore all’interno della vagina per alcuni mesi. Puoi togliere il dilatatore per fare sesso, andare in bagno o fare la doccia.

Posso fare sesso con agenesia vaginale?

Chiedi al tuo fornitore quando puoi fare sesso in sicurezza dopo il trattamento per l’agenesia vaginale. Di solito, puoi iniziare a fare sesso circa un mese dopo l’intervento, ma il tempo di recupero è diverso per ognuno. Avrai bisogno di lubrificazione artificiale per rendere il sesso confortevole all’inizio.

Dopo il trattamento, molte persone hanno una vita sessuale soddisfacente. Il tuo partner potrebbe anche non notare che hai avuto un’agenesia vaginale o che hai ricevuto un trattamento per la condizione.

Posso avere figli dopo il trattamento per l’agenesia vaginale?

Chiedi al tuo fornitore se puoi portare in grembo un bambino dopo il trattamento. Se il tuo utero, le tube di Falloppio e la cervice si sviluppano normalmente, potresti ancora essere in grado di avere figli.

Se non hai un utero (o se è troppo piccolo), potresti non essere in grado di portare un bambino (infertilità da fattore uterino). Ma potresti essere in grado di avere un bambino con una madre surrogata usando i tuoi ovuli. Il tuo fornitore potrebbe indirizzarti a uno specialista della fertilità per discutere le tue opzioni.

Prevenzione

Come posso prevenire l’agenesia vaginale?

L’agenesia vaginale è un’anomalia congenita (difetto congenito). Ciò significa che è presente alla nascita e si verifica mentre il bambino cresce nell’utero, quindi non c’è modo di prevenirlo.

Come faccio a sapere se sono a rischio di avere un bambino con agenesia vaginale?

Se hai una storia familiare di disturbi della differenziazione sessuale, parla con il tuo medico prima di creare una famiglia. Puoi scegliere di parlare con un consulente genetico prima di rimanere incinta per valutare il rischio di trasmettere una condizione ereditaria a tuo figlio.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di agenesia vaginale?

La tua prospettiva dipende da molti fattori. Questi includono il trattamento che hai ricevuto e quale dei tuoi organi riproduttivi è interessato dalla condizione. Con il trattamento, molte persone hanno una vita sessuale soddisfacente.

Alcune persone sviluppano una stenosi vaginale (diminuzione delle dimensioni del canale vaginale) dopo una vaginoplastica. A volte, potrebbe essere necessario continuare a utilizzare un dilatatore o sottoporsi a un altro intervento chirurgico.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se tu o tuo figlio non avete iniziato ad avere le mestruazioni entro i 15 anni, chiamate il vostro fornitore. È importante ottenere una valutazione completa e un esame fisico. Consulta subito il tuo medico se soffri anche di dolori addominali o crampi. Se noti anomalie nella zona vaginale, consulta il tuo fornitore per un esame.

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico sull’agenesia vaginale?

Per comprendere questa condizione, potresti chiedere:

• Qual è il trattamento più adatto a me?
• Potete mettermi in contatto con un gruppo di supporto per persone con questa condizione?
• Quando potrò tornare alle mie consuete attività dopo il trattamento?
• Quando posso fare sesso dopo il trattamento?
• Quali sono i rischi di avere un bambino con questa condizione se l’agenesia vaginale è presente nella mia famiglia?

Se tu o tuo figlio avete segni di questa condizione, siate aperti e onesti con il vostro fornitore. Chiama il tuo fornitore se tu o tuo figlio non avete iniziato le mestruazioni entro i 15 anni o se notate qualcosa di insolito nella zona vaginale. L’agenesia vaginale può causare problemi con le mestruazioni, la salute riproduttiva e la funzione sessuale. Ma i trattamenti possono aiutare. Se desideri avere un bambino dopo il trattamento, parla con il tuo fornitore delle tue opzioni. Molte persone sperimentano una vita sessuale soddisfacente dopo il trattamento.

In conclusione, l’agenesia vaginale è una condizione rara ma significativa che può causare gravi problemi fisici e psicologici alle donne colpite. Le cause esatte non sono ancora del tutto chiare, ma i sintomi principali includono l’assenza o la presenza parziale del canale vaginale. La diagnosi precoce è fondamentale per garantire un trattamento adeguato, che può variare da interventi chirurgici a terapie ormonali. È importante consultare un medico specializzato per una corretta valutazione e pianificazione del percorso terapeutico più adatto a ogni singolo caso.