Agranulocitosi: sintomi, cause e trattamento

L’agranulocitosi è una condizione medica grave caratterizzata da un basso numero di globuli bianchi nel sangue, causando un sistema immunitario indebolito. I sintomi includono febbre, brividi, mal di gola e infezioni frequenti. Le cause possono essere genetiche, malattie autoimmuni o effetti collaterali di farmaci. Il trattamento comprende l’uso di antibiotici, trasfusioni di cellule staminali e il monitoraggio costante dei livelli di globuli bianchi. È importante consultare un medico per una diagnosi e un piano di trattamento appropriato.

Panoramica

Cos’è l’agranulocitosi?

L’agranulocitosi (pronunciata “ay-GRAN-yoo-loh-sy-TOH-sis”) è una condizione pericolosa per la vita che comporta livelli gravemente bassi di globuli bianchi chiamati neutrofili. I globuli bianchi fanno parte del tuo sistema immunitario. Proteggono il tuo corpo dalle infezioni combattendo i germi che ti fanno ammalare.

Bassi livelli di neutrofili ti rendono molto vulnerabile alle infezioni. Potresti ammalarti di germi che altrimenti non sarebbero dannosi.

L’agranulocitosi prende il nome da “granulociti”. I granulociti sono globuli bianchi che contengono enzimi che uccidono i germi e scompongono le sostanze che potrebbero danneggiare il corpo. Esistono tre tipi di granulociti: neutrofili, eosinofili e basofili. La maggior parte dei globuli bianchi del tuo corpo sono neutrofili. Questo è il motivo per cui gli operatori sanitari controllano i livelli di neutrofili per diagnosticare l’agranulocitosi.

L’agranulocitosi è anche chiamata granulocitopenia.

Qual è la differenza tra neutropenia e agranulocitosi?

L’agranulocitosi è una forma grave di neutropenia. La neutropenia comporta la presenza di livelli di globuli bianchi inferiori al normale. Le persone con meno di 1.500 neutrofili per microlitro (ml) di sangue soffrono di neutropenia. Le persone con meno di 100 neutrofili per microlitro di sangue soffrono della forma più grave di neutropenia, l’agranulocitosi.

Quali sono i tipi di agranulocitosi?

Esistono due tipi di agranulocitosi.

• Agranulocitosi ereditaria deriva da una malattia genetica che influenza il modo in cui il corpo produce neutrofili. È più comune tra neonati e bambini.
• Agranulocitosi acquisita può avere molte cause ma di solito è un effetto collaterale dei farmaci (fino al 70% dei casi di agranulocitosi). Questa forma di agranulocitosi appare più spesso negli adulti.

Quanto è comune l’agranulocitosi?

L’agranulocitosi è rara e colpisce circa 7 persone su 1 milione ogni anno.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’agranulocitosi?

L’agranulocitosi provoca sintomi di infezione che possono comparire improvvisamente o gradualmente. I sintomi possono includere:

• Febbre e brividi.
• Frequenza cardiaca e respirazione più veloci.
• Debolezza muscolare e affaticamento.
• Mal di gola (faringite) e gengive sanguinanti e infiammate.
• Piaghe in bocca e in gola che rendono difficile la deglutizione.
• Improvviso abbassamento della pressione sanguigna (ipotensione), che può farti sentire debole o stordito, o farti svenire.

Quali sono le cause dell’agranulocitosi?

L’agranulocitosi si verifica quando il livello dei neutrofili scende pericolosamente basso. Ciò può accadere quando:

• Il tuo corpo non produce abbastanza neutrofili che funzionino in modo efficace.
• I neutrofili che hai vengono distrutti o muoiono troppo presto.

Agranulocitosi ereditaria

L’agranulocitosi ereditaria comporta problemi con il gene di cui il tuo corpo ha bisogno per produrre neutrofili. Questa forma di agranulocitosi è congenita (presente alla nascita).

L’agranulocitosi genetica infantile è una forma rara di agranulocitosi ereditaria. Viene chiamata anche sindrome di Kostmann o agranulocitosi congenita. I neonati affetti da questa condizione presentano infezioni ricorrenti, febbre, infiammazioni e problemi alle ossa.

Agranulocitosi acquisita

Diversi tipi di medicinali soggetti a prescrizione causano agranulocitosi. Anche infezioni, altre condizioni di salute e l’esposizione a sostanze chimiche possono portare a livelli di neutrofili gravemente bassi. Le cause di agranulocitosi acquisita includono:

• Malattie autoimmuni, tra cui il lupus e l’artrite reumatoide.
• Malattie del midollo osseo e disturbi da insufficienza del midollo osseo come l’anemia aplastica.
• Tumori che colpiscono il midollo osseo, come la leucemia.
• Trattamenti chemioterapici per il cancro.
• Esposizione a tossine o sostanze chimiche, come piombo o mercurio.
• Infezioni come la malaria, la tubercolosi e la febbre maculosa delle Montagne Rocciose.
• Cattiva alimentazione e carenze vitaminiche, tra cui vitamina B12 e acido folico.
• Farmaci da prescrizione, inclusi alcuni antibiotici, farmaci antipsicotici e farmaci per trattare problemi alla tiroide, tra molti altri.

Quali sono i fattori di rischio per l’agranulocitosi?

È leggermente più comune nelle donne e nelle persone a cui viene assegnata una donna alla nascita. Persone di tutte le età possono soffrire di agranulocitosi.

L’agranulocitosi è più comune tra le persone che:

• Stanno ricevendo trattamenti chemioterapici per il cancro.
• Hai malattie autoimmuni (condizioni che inducono il tuo sistema immunitario ad attaccare parte del tuo stesso corpo) come il lupus o l’artrite reumatoide.
• Prendi alcuni farmaci da prescrizione, come l’antipsicotico clozapina (Clozaril®), l’antibiotico trimetoprim/sulfametossazolo (Bactrim) e il farmaco per la tiroide metimazolo (Tapzolo®).

Quali sono le complicanze dell’agranulocitosi?

L’agranulocitosi espone una persona a rischio di infezioni frequenti o croniche (a lungo termine). L’agranulocitosi che dura più di tre o quattro settimane porta all’infezione quasi nel 100% dei casi. Senza trattamento, l’agranulocitosi può portare a una reazione eccessiva del sistema immunitario potenzialmente pericolosa per la vita chiamata sepsi.

È più probabile che si verifichino complicazioni con l’agranulocitosi se hai più di 65 anni o se soffri di altre condizioni di salute come malattie cardiache, renali o polmonari.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’agranulocitosi?

Il tuo medico ordinerà un esame del sangue chiamato emocromo completo (CBC) e differenziale per controllare il livello di neutrofili nel sangue. L’agranulocitosi si verifica quando la conta assoluta dei neutrofili (ANC) è inferiore a 100 neutrofili per microlitro di sangue. Normalmente, le persone hanno almeno 1.500 neutrofili per microlitro.

Il medico può anche prelevare un campione del midollo osseo (biopsia e aspirato del midollo osseo) per verificare come il midollo osseo produce neutrofili. Il midollo osseo è il tessuto all’interno di alcune ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. Ti chiederanno anche informazioni sui sintomi, sui farmaci, sulle infezioni recenti e sulle esposizioni chimiche. Se il tuo medico ritiene che tu abbia la forma ereditaria della malattia, potresti aver bisogno di test genetici. Potrebbe trattarsi di una biopsia cutanea e/o di un esame del sangue.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’agranulocitosi?

Se i sintomi sono causati da un farmaco su prescrizione, è essenziale interromperne l’assunzione. Parla con il tuo medico su come smettere in sicurezza.

Il trattamento dell’agranulocitosi comprende:

• Antibiotici: Se hai un’infezione, il tuo medico ti prescriverà antibiotici e altri farmaci per alleviare i sintomi.
• Fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF): Il tuo medico potrebbe consigliarti iniezioni di un farmaco per aiutare il tuo corpo a produrre neutrofili più velocemente. Il tuo fornitore può prescrivere filgrastim (Neupogen®), pegfilgrastim (Neulasta®) o lenograstim (Granciti®).
• Immunosoppressori: Se una malattia autoimmune causa agranulocitosi, il medico può consigliare farmaci che sopprimono (calmano) il sistema immunitario, come il prednisone.
• Trapianto di midollo osseo: Se altri trattamenti non sono efficaci, potrebbe essere necessario un trapianto di midollo osseo. Durante questa procedura, riceverai il midollo osseo da un donatore in modo che il tuo corpo possa produrre più neutrofili.
• Prevenire l’infezione: Le persone con agranulocitosi dovrebbero fare attenzione a evitare l’infezione. Lavati spesso le mani, evita la folla e indossa una copertura per il viso in pubblico. Parla con il tuo fornitore di ulteriori passaggi che puoi intraprendere per evitare di ammalarti.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Il tempo di recupero dipende da cosa causa i livelli bassi e dalla gravità della tua condizione.

Se l’agranulocitosi è un effetto collaterale del farmaco, dovrai concedere al tuo corpo il tempo di produrre più neutrofili dopo aver interrotto il trattamento. In genere sono necessarie da una a tre settimane affinché la conta dei neutrofili ritorni alla normalità una volta interrotta l’assunzione del medicinale che ne causa i bassi livelli.

Prevenzione

Posso prevenire l’agranulocitosi?

Potrebbe non essere in grado di prevenire l’agranulocitosi.

Se stai assumendo un farmaco su prescrizione che abbassa i neutrofili, parla con il tuo medico. Potrebbero essere necessari esami del sangue regolari per monitorare i livelli di neutrofili.

Se stai ricevendo la chemioterapia per il cancro, il tuo medico può raccomandare iniezioni di G-CSF per migliorare la capacità del tuo corpo di produrre neutrofili.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per le persone con agranulocitosi?

L’agranulocitosi è curabile, ma le prospettive variano da persona a persona.

Ricevere un trattamento o interrompere un farmaco che causa bassi livelli di neutrofili spesso risolve l’agranulocitosi.

Se non trattata, l’agranulocitosi porta a gravi infezioni e può essere fatale. Il rischio di infezione aumenta quanto più a lungo la conta dei neutrofili rimane pericolosamente bassa. Il rischio di complicazioni come la sepsi è maggiore per gli adulti di età superiore ai 65 anni e per le persone con altre condizioni di salute, come malattie renali, malattie cardiache o problemi respiratori.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per l’agranulocitosi?

L’agranulocitosi è pericolosa per la vita. È essenziale ricevere una diagnosi e un trattamento immediato.

Se hai segni di infezione, consulta il tuo medico. Informa il tuo fornitore se hai infezioni frequenti o infezioni che durano a lungo.

L’agranulocitosi è grave ma curabile. Rivolgiti immediatamente al tuo medico se hai segni di infezione, soprattutto se hai infezioni che vanno e vengono frequentemente. Se soffri di una malattia autoimmune o prendi un farmaco su prescrizione che riduce i neutrofili, non saltare gli appuntamenti. Con controlli regolari, il tuo medico può monitorare i livelli di neutrofili e aiutare a prevenire le infezioni. Puoi anche prendere precauzioni, come lavarti spesso le mani e indossare una maschera in pubblico, per proteggerti.

Risorse

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• Sedhai YR, Lamichhane A, Gupta V. Agranulocitosi. 29 maggio 2022. In: StatPearls [Internet]. Isola del tesoro, Florida: StatPearls Publishing; 2022 gennaio-. Accesso effettuato il 23/03/2023.

In conclusione, l’agranulocitosi è una condizione grave caratterizzata da un basso numero di globuli bianchi nel sangue, che rende il paziente vulnerabile alle infezioni. I sintomi includono febbre, malessere e dolore alla gola. Le cause possono essere genetiche, dovute a patologie autoimmuni o causate da farmaci. Il trattamento prevede l’uso di antibiotici per combattere le infezioni e l’astensione da farmaci che possono causare la condizione. È fondamentale monitorare attentamente il conteggio dei globuli bianchi e seguire tutte le indicazioni del medico per gestire al meglio l’agranulocitosi.