Albinismo: tipi, sintomi e cause

L’albinismo è una condizione genetica rara che colpisce la produzione di melanina, il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi. Esistono diversi tipi di albinismo, ognuno con sintomi specifici come pelle molto chiara, capelli bianchi e problemi visivi. Le cause dell’albinismo sono legate a mutazioni genetiche ereditate dai genitori. Questa condizione può portare a una maggiore sensibilità alla luce solare e a problemi di vista, ma con le giuste cure e attenzioni, le persone affette possono condurre una vita sana e felice.

Panoramica

Cos’è l’albinismo?

L’albinismo è una malattia genetica rara in cui non si nasce con la solita quantità di pigmento di melanina. La melanina è una sostanza chimica presente nel corpo che determina il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. La maggior parte delle persone affette da albinismo hanno la pelle, i capelli e gli occhi molto chiari. Sono inclini alle scottature solari e al cancro della pelle. La melanina è coinvolta anche nello sviluppo del nervo ottico, quindi potresti avere problemi di vista.

L’albinismo può colpire persone di tutte le razze e di tutti i gruppi etnici. Negli Stati Uniti, circa una persona su 18.000-20.000 soffre di qualche tipo di albinismo. In altre parti del mondo, il rapporto è di uno ogni 3.000 persone.

Cosa significa albino?

La parola albino deriva dalla parola latina “albus”, che significa bianco. Le persone con albinismo sono talvolta chiamate albini. “Una persona con albinismo” è il termine preferito.

L’albinismo è una malattia?

L’albinismo non è una malattia. L’albinismo è una condizione genetica con cui le persone nascono. Non è contagioso e non può essere diffuso.

Quali sono i diversi tipi di albinismo?

Esistono diversi tipi di albinismo. I livelli di pigmentazione variano a seconda del tipo di albinismo che hai. I diversi tipi di albinismo includono:

• Albinismo oculocutaneo: L’albinismo oculocutaneo (pronunciato “ock-you-low-kew-TAIN-ee-us”), o OCA, è il tipo più comune di albinismo. Le persone affette da OCA hanno capelli, pelle e occhi estremamente chiari. Esistono sette diversi sottotipi di OCA, causati da mutazioni in uno dei sette geni (da OCA1 a OCA7).
• Albinismo oculare: L’albinismo oculare, o OA, è molto meno comune dell’OCA. L’albinismo oculare colpisce solo gli occhi. Le persone affette da OA di solito hanno gli occhi azzurri. A volte le tue iridi (parte colorata dei tuoi occhi) sono molto pallide, quindi i tuoi occhi potrebbero apparire rossi o rosa. Questo perché i vasi sanguigni all’interno dei tuoi occhi si vedono attraverso le iridi. Il colore della pelle e dei capelli è generalmente normale.
• Sindrome di Hermansky-Pudlak: La sindrome di Hermansky-Pudlak, o HPS, è un tipo di albinismo che include una forma di OCA insieme a disturbi del sangue, problemi di lividi e malattie polmonari, renali o intestinali.
• Sindrome di Chediak-Higashi: La sindrome di Chediak-Higashi è un tipo di albinismo che include una forma di OCA insieme a problemi immunitari e neurologici.

Sintomi e cause

Cosa causa l’albinismo?

L’albinismo è causato da mutazioni in geni specifici responsabili della produzione di melanina.

L’albinismo è genetico?

Sì, l’albinismo viene trasmesso (ereditato) attraverso le famiglie. Le persone nascono con l’albinismo quando ereditano un gene dell’albinismo dai loro genitori.

Nell’albinismo oculocutaneo, entrambi i genitori devono portare un gene dell’albinismo affinché il loro bambino nasca con albinismo. Il bambino ha 1 possibilità su 4 di nascere con albinismo. Se solo un genitore ha un gene dell’albinismo, il bambino non avrà l’albinismo oculocutaneo. Ma avranno una probabilità del 50% di essere essi stessi portatori del gene.

Quali sono i sintomi dell’albinismo?

Le persone con albinismo possono manifestare i seguenti sintomi:

• Pelle, capelli e occhi molto pallidi.
• Macchie di pigmento cutaneo mancante.
• Occhi strabici (strabismo).
• Movimenti oculari rapidi (nistagmo).
• Problemi di vista.
• Sensibilità alla luce (fotofobia).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato l’albinismo?

Il tuo medico può eseguire un esame fisico ed esaminare la pelle, i capelli e gli occhi. Tuttavia, un test genetico fornirà i risultati più accurati e aiuterà a determinare quale gene è mutato. Questo test del DNA ti aiuterà a determinare quale tipo di albinismo hai.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per l’albinismo?

Non esiste una cura per l’albinismo. È necessario gestire la condizione prestando attenzione alla protezione solare. Puoi proteggere la pelle, i capelli e gli occhi:

• Stare fuori dal sole.
• Indossare occhiali da sole.
• Coprirsi con indumenti protettivi dal sole.
• Indossare cappelli.
• Applicare regolarmente la protezione solare.

Se hai gli occhi strabici (strabismo), un chirurgo potrebbe essere in grado di correggere il problema con un intervento chirurgico.

Prevenzione

È possibile prevenire l’albinismo?

L’albinismo è una condizione ereditaria. Le persone con una storia familiare di albinismo dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica.

Prospettive/prognosi

Quali complicazioni possono verificarsi a causa dell’albinismo?

Le persone con albinismo possono sperimentare una delle seguenti complicazioni:

• Problemi della pelle: A causa della pelle chiara, le persone affette da albinismo corrono un rischio maggiore di scottature. Hanno anche un aumentato rischio di cancro della pelle.
• Problemi di vista: Le persone con albinismo possono essere legalmente cieche, ma possono imparare a usare la loro vista nel tempo. Alcune persone potrebbero essere in grado di correggere problemi di astigmatismo, ipermetropia e miopia con occhiali o lenti a contatto.
• Problemi sociali: Le persone con albinismo corrono un rischio maggiore di isolamento a causa dello stigma sociale dietro questa condizione.

Quali sono le prospettive per l’albinismo?

La maggior parte delle persone affette da albinismo vivono una vita normale. Le persone con la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Chediak-Higashi corrono un rischio maggiore di una durata di vita ridotta a causa delle condizioni associate.

Vivere con

Le persone con albinismo possono vivere una vita normale?

Le persone con albinismo possono condurre una vita normale e sana. Tuttavia, dovresti limitare la quantità di tempo che trascorri all’aperto a causa dell’esposizione al sole. Alcune persone affette da albinismo affrontano l’isolamento sociale a causa dello stigma della condizione. Dovresti parlare con la tua famiglia, i tuoi amici e i terapisti per ricevere supporto con la tua condizione.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se sviluppi sintomi che causano disagio fisico, chiama il tuo medico. Inoltre, chiama se hai notato nuovi cambiamenti nella pelle.

Sebbene l’albinismo sia una condizione genetica rara, può colpire persone di ogni ceto sociale. Se tu o un tuo familiare soffrite degli effetti della convivenza con l’albinismo, chiamate il vostro medico. L’albinismo può avere un profondo impatto su di te e sulla tua famiglia. Il tuo medico può aiutarti a esplorare i vari aspetti della convivenza con questa condizione.

In conclusione, l’albinismo è una condizione genetica che si manifesta con la mancanza di pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Esistono diversi tipi di albinismo, ognuno con sintomi e cause specifiche. Nonostante non ci sia una cura definitiva per questa condizione, è possibile gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone affette. È importante aumentare la consapevolezza sull’albinismo e promuovere la solidarietà e l’inclusione di chi ne è affetto nella società.