Amartoma ipotalamico: sintomi, trattamento e prognosi

L’amartoma ipotalamico è un tumore benigno che si forma nell’ipotalamo, una piccola parte del cervello che regola numerosi processi vitali. I sintomi di questa condizione possono includere cambiamenti nell’appetito, nell’umore e nell’energia, oltre a problemi di visione e disfunzioni ormonali. Il trattamento dell’amartoma ipotalamico può comprendere la chirurgia, la radioterapia e la terapia ormonale, a seconda della dimensione e della posizione del tumore. La prognosi per questa patologia dipende dalla tempestività della diagnosi e del trattamento, con molte persone che riescono a gestire con successo la malattia e a condurre una vita normale.

Panoramica

Cos’è un amartoma ipotalamico?

Un amartoma ipotalamico (HH) è una crescita benigna (non cancerosa) simile a un tumore nell’ipotalamo. L’ipotalamo è situato in profondità nella base del cervello. Mantiene l’omeostasi (stabilità ed equilibrio nel nostro corpo). Una massa nell’ipotalamo può interrompere molte funzioni importanti, tra cui:

• Pressione sanguigna.
• Temperatura corporea.
• Sensazioni di stress.
• Fame.
• Rilascio di ormoni dalla ghiandola pituitaria.
• Cicli di sonno e veglia.

Durante lo sviluppo del feto si forma un amartoma ipotalamico. È congenito, il che significa che la massa è presente alla nascita. Cresce insieme al cervello del bambino, ma l’HH non si diffonde ad altre parti del cervello o del corpo. L’HH di solito coinvolge una massa simile a un tumore, ma in alcuni casi ce ne sono diverse.

Esistono diversi tipi di amartomi ipotalamici?

Gli operatori sanitari di solito classificano l’HH in base alla sua posizione nell’ipotalamo e ai tipi di sintomi che provoca. Le due categorie di HH includono:

• Pubertà precoce centrale: Le escrescenze si formano vicino alla parte anteriore dell’ipotalamo dove incontra la ghiandola pituitaria. Possono influenzare i livelli ormonali e portare alla pubertà precoce e allo sviluppo sessuale.
• Epilessia e sintomi neurocomportamentali correlati: Le escrescenze si formano verso la parte posteriore dell’ipotalamo. Qui è dove si collega al terzo ventricolo del cervello (lo spazio tra i lati inferiore sinistro e destro del cervello). Possono interrompere l’attività elettrica del cervello e causare convulsioni e comportamenti anomali.

Circa la metà delle persone affette da HH presentano sintomi sia di pubertà precoce che di epilessia.

Chi soffre di amartomi ipotalamici?

Chiunque può sviluppare l’HH, ma tende ad essere più comune nei maschi che nelle femmine. L’HH colpisce principalmente bambini e adolescenti. Ma in alcuni casi, le persone non ricevono una diagnosi finché i sintomi non compaiono in età adulta.

Quanto sono comuni gli amartomi ipotalamici?

L’HH è raro. Gli studi variano, suggerendo che si verifica in circa 1 su 100.000-1 su 200.000 bambini.

Sintomi e cause

Quali sono le cause degli amartomi ipotalamici?

Gli esperti non sanno esattamente quali siano le cause dell’HH. In circa il 95% delle persone si sviluppa sporadicamente (senza alcuna storia familiare del disturbo). Probabilmente è il risultato di un problema con lo sviluppo fetale.

Ma potrebbe esserci un legame tra l’amartoma ipotalamico e una malattia genetica chiamata sindrome di Pallister-Hall (PHS). Circa il 5% delle persone con HH hanno anche la PHS. È il risultato di un gene anomalo e può causare deformità alle mani, ai piedi, alla laringe (casella vocale) e all’ano.

Quali sono i sintomi degli amartomi ipotalamici?

Le persone con HH possono mostrare segni e sintomi di pubertà precoce centrale, epilessia o entrambi.

In alcuni casi, l’HH non causa alcun sintomo.

La pubertà precoce centrale può comparire in qualsiasi momento prima degli 8 anni nelle ragazze o dei 9 nei ragazzi. È possibile che i sintomi si manifestino già all’età di 1 anno. I sintomi possono includere:

• Acne.
• Sviluppo del seno nelle ragazze.
• Voce profonda.
• Mestruazioni precoci nelle ragazze.
• Organi riproduttivi maturi, compreso l’ingrossamento dei testicoli, dello scroto e del pene nei ragazzi.
• Peli pubici.
• Bassa statura.

L’epilessia può iniziare nel primo anno di vita, ma può essere difficile da identificare fino alla tarda infanzia. Altri sintomi neurologici tendono a svilupparsi tra i 4 e i 7 anni.

Le convulsioni gelastiche sono il sintomo più comune dell’HH epilettico. Queste crisi assomigliano a risate improvvise e possono verificarsi in brevissimi scoppi di pochi secondi. Qualcuno può o meno perdere conoscenza durante una crisi gelastica. Queste crisi di solito scompaiono intorno ai 10 anni.

Altri tipi di convulsioni possono includere:

• Convulsioni atoniche o attacchi di caduta, che causano debolezza muscolare improvvisa o cadute.
• Convulsioni dacristiche, che assomigliano al pianto.
• Convulsioni tonico-cloniche, che causano perdita di coscienza e movimenti violenti del corpo.

I seguenti sintomi neurologici dell’HH, che tendono a peggiorare nel tempo, di solito accompagnano l’epilessia:

• Problemi comportamentali, come aggressività o periodi di rabbia.
• Ritardi dello sviluppo.
• Disabilità intellettive, compresi problemi con la lettura, la scrittura o i calcoli.
• Problemi con la memoria, il pensiero e altre abilità cognitive.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati gli amartomi ipotalamici?

L’HH può essere difficile da diagnosticare per alcuni motivi:

• I sintomi neurocomportamentali possono assomigliare ad altre condizioni come il disturbo oppositivo provocatorio e il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). Anche molti bambini affetti da HH presentano questi disturbi.
• Sintomi come le convulsioni gelastiche potrebbero comparire presto nella vita, ma è facile confonderli con le normali espressioni e movimenti di un bambino.
• L’ipotalamo è molto piccolo (circa le dimensioni di un pisello) e si trova in profondità nel cervello, quindi le escrescenze ipotalamiche potrebbero non essere visibili in alcuni esami di imaging, come le scansioni TC della testa.

Il test diagnostico più importante per gli amartomi ipotalamici è la risonanza magnetica. Questo esame di imaging crea immagini altamente dettagliate del tuo cervello. I bambini di solito necessitano di una leggera sedazione, quindi rimangono fermi durante una risonanza magnetica. Se si muovono, le immagini potrebbero non essere chiare.

Il tuo medico può anche consigliarti un elettroencefalogramma (EEG) se soffri di HH epilettico. Questo test monitora l’attività elettrica del cervello durante le convulsioni. Ma le convulsioni gelastiche possono essere difficili da rilevare con l’EEG perché l’HH si forma così profondamente nel cervello. Gli elettrodi EEG sul cuoio capelluto potrebbero non captare gli impulsi elettrici anomali.

I test neurologici possono misurare l’entità dei problemi cognitivi, come il pensiero, l’apprendimento e la memoria. Il tuo medico può anche raccomandare esami del sangue per controllare i livelli ormonali. Questi test possono aiutare a guidare il trattamento.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati gli amartomi ipotalamici?

I farmaci sono il trattamento più comune ed efficace per i sintomi della pubertà precoce HH. Iniezioni mensili di un farmaco che sopprime il rilascio di alcuni ormoni aiutano a tenere sotto controllo i primi sintomi della pubertà. Interrompi il farmaco quando raggiungi l’età normale per la pubertà. La maggior parte dei bambini e degli adolescenti ha una pubertà e uno sviluppo sessuale normali.

L’HH epilettico è più difficile da trattare. Le convulsioni gelastiche non sempre rispondono ai farmaci anticonvulsivanti. Fino a circa 20 anni fa, gli operatori sanitari pensavano che gli amartomi fossero inoperabili (non adatti alla chirurgia) perché si trovano in un’area molto sensibile del cervello. Ma oggi esistono procedure altamente specializzate che possono rimuovere l’amartoma senza danneggiare l’ipotalamo o i tessuti cerebrali circostanti.

Il tuo medico può raccomandare:

• Intervento chirurgico di resezione: Un chirurgo può eseguire un intervento chirurgico al cervello per rimuovere l’amartoma. O eseguono una craniotomia per aprire il cranio oppure praticano un foro nel cranio e inseriscono un endoscopio. L’endoscopio è un tubo sottile e flessibile con una videocamera a un’estremità che consente al chirurgo di vedere all’interno del cervello senza aprire il cranio. Il chirurgo incanala gli strumenti chirurgici attraverso l’endoscopio e rimuove la crescita.
• Termoablazione stereotassica con radiofrequenza: Questa forma di terapia di ablazione utilizza il calore per trattare l’amartoma. Un chirurgo inserisce sonde sottili attraverso il cranio finché non raggiungono la crescita. Usano le onde radio per riscaldare le sonde e distruggere il tessuto. I risultati sono generalmente immediati, ma alcune persone necessitano di più procedure se la crescita è ampia.
• Ablazione laser stereotassica: Questa opzione minimamente invasiva distrugge il tumore utilizzando una luce laser trasmessa tramite un cavo in fibra ottica. Può essere utilizzato da solo o in combinazione con altri tipi di terapia.
• Radiochirurgia Gamma Knife®: Questo trattamento è una forma di radioterapia. Utilizza potenti raggi di energia per distruggere il tumore. Potrebbero essere necessari da sei mesi a diversi anni affinché i risultati completi abbiano effetto, quindi è meglio per i pazienti i cui sintomi non sono gravi. La chirurgia Gamma Knife non è in realtà un intervento chirurgico, quindi non richiede un’incisione (taglio nella pelle). Ma potrebbe essere necessario indossare una montatura sulla testa fissata al cranio con degli spilli.

Quali sono i rischi del trattamento degli amartomi ipotalamici?

Come qualsiasi intervento chirurgico, queste procedure comportano rischi di sanguinamento, infezioni o reazioni all’anestesia. Ulteriori rischi includono:

• Diabete insipido.
• Sindrome di Horner (danno ai nervi su un lato del viso che provoca un occhio cadente).
• Iperfagia (appetito aumentato o eccessivo).
• Iponatremia (troppo poco sodio nel sangue).
• Ictus ischemico.
• Meningite.
• Danni ai nervi o ai vasi sanguigni.
• Problemi nel controllo della temperatura corporea.
• Perdita di memoria a breve termine.

Prevenzione

Come posso prevenire gli amartomi ipotalamici?

Non c’è modo di prevenire l’HH.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per le persone con amartomi ipotalamici?

Le prospettive per le persone con pubertà precoce sono buone, poiché i farmaci sono così efficaci nel trattare i sintomi. Per l’HH epilettico, l’intervento chirurgico di resezione è il trattamento più efficace: circa il 90% delle persone ha avuto meno convulsioni dopo il trattamento. La termoablazione aiuta tra il 67% e il 71% delle persone ad avere meno convulsioni. La radiochirurgia è efficace in circa il 40% delle persone.

La funzione cognitiva tende a essere peggiore nelle persone che:

• Sono molto giovani quando iniziano le convulsioni.
• Avere convulsioni frequenti.
• Hai grandi amartomi.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se soffri di HH, potresti chiedere al tuo medico:

• Quale tipo di trattamento è più adatto a me?
• Quanto è probabile che avrò bisogno di più trattamenti o interventi chirurgici?
• Cosa devo fare per gestire gli effetti collaterali del trattamento?
• In che modo il trattamento influirà sulla mia capacità di lavorare, andare a scuola e svolgere le normali attività?

In conclusione, l’amartoma ipotalamico è una condizione rara che può manifestarsi con sintomi come crisi epilettiche, disturbi della vista e dell’umore. Il trattamento di solito prevede l’asportazione chirurgica del tumore, mentre la prognosi dipende dalla dimensione e dalla localizzazione dell’amartoma. È importante consultare un medico specializzato per una diagnosi e un piano di trattamento adeguati. In alcuni casi, il tumore può essere benigno e la prognosi può essere positiva, ma è fondamentale monitorare attentamente la condizione per prevenire eventuali complicazioni.