Amaurosi congenita di Leber (LCA): sintomi e cause

L’Amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia oculare ereditaria che colpisce gravemente la vista fin dalla nascita. I bambini affetti da LCA presentano una visione fortemente ridotta o addirittura la cecità, accompagnata da sintomi caratteristici come nistagmo, fotofobia e difficoltà a percepire i colori. Le cause di questa rara patologia risiedono in mutazioni genetiche che compromettono il corretto sviluppo e funzionamento della retina, la struttura dell’occhio responsabile della percezione della luce. Comprendere i sintomi e le cause dell’LCA è fondamentale per una diagnosi precoce e per esplorare possibili interventi terapeutici.

L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una rara condizione genetica che causa cecità e ipovisione. Colpisce il modo in cui si sviluppano le retine dei neonati. I neonati con LCA spesso perdono parte o tutta la vista.

Panoramica

Che cos’è l’amaurosi congenita di Leber?

L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una rara condizione che colpisce le retine degli occhi dei neonati. I neonati con LCA hanno una vista bassa, spesso perdono parte o tutta la vista. Molti neonati con LCA nascono ciechi.

LCA è una condizione congenita, il che significa che il tuo bambino nasce con essa. È causata da mutazioni genetiche che influenzano il modo in cui si sviluppano le retine del tuo bambino.

La retina è lo strato nella parte posteriore del bulbo oculare. I fotorecettori nelle retine elaborano la luce in un segnale elettrico che il cervello può interpretare come immagini che vedi. I bastoncelli sono fotorecettori che ti aiutano a vedere di notte e in condizioni di scarsa illuminazione. I coni elaborano il colore e costituiscono la maggior parte della tua visione abituale.

L’amaurosi congenita di Leber fa sì che i bastoncelli e i coni nella retina del tuo bambino non funzionino correttamente. Cambia la quantità di energia elettrica che la retina del tuo bambino può usare ed elaborare. Minore è l’attività elettrica, minore sarà la vista del tuo bambino. Se non c’è attività elettrica nella retina del tuo bambino, non sarà in grado di vedere affatto.

Se il tuo bambino è affetto da amaurosi congenita di Leber, inizierà a perdere la vista quando avrà circa 6 mesi. I trattamenti più comuni per la LCA cercano di migliorare la vista che il tuo bambino ha.

Rivolgiti a un oculista non appena noti qualsiasi cambiamento negli occhi del tuo bambino o se pensi che abbia problemi di vista.

Quanto è comune l’amaurosi congenita di Leber?

L’amaurosi congenita di Leber è rara. Colpisce circa 2 bambini su 100.000 nati ogni anno. Meno di 50.000 persone negli Stati Uniti vivono con LCA.

Sebbene sia rara, la LCA è una delle cause più comuni di cecità nei bambini.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’amaurosi congenita di Leber?

I bambini con amaurosi congenita di Leber possono avere una vista bassa o nulla. Poiché di solito si sviluppa nei bambini di età inferiore a un anno, potrebbe essere difficile o impossibile per te sapere se qualcosa sta influenzando gli occhi di tuo figlio.

Il tuo bambino potrebbe iniziare a strofinarsi molto gli occhi. Questo è solitamente il primo segno che qualcosa sta influenzando la sua vista. Potrebbe sembrare infastidito dalla luce. Potresti notare che gli occhi del tuo bambino tremano, il che è chiamato nistagmo.

Altri sintomi dell’amaurosi congenita di Leber includono:

• Cheratocono.
• Sensibilità alla luce (fotofobia).
• Ipermetropia.
• Risposta pupillare lenta o assente (le pupille del bambino non si adattano ai cambiamenti delle condizioni di luce).

Quali sono le cause dell’amaurosi congenita di Leber?

Diverse mutazioni genetiche possono causare l’amaurosi congenita di Leber. Le mutazioni genetiche sono cambiamenti del tuo DNA che si verificano nelle cellule riproduttive del tuo genitore biologico (ovulo e sperma) durante il concepimento.

Le mutazioni in quasi 30 geni diversi possono causare l’amaurosi congenita di Leber. Le mutazioni genetiche più comuni che causano l’LCA interessano i geni che sviluppano e formano la retina, tra cui:

• CEP290.
• CRB1.
• GUCY2D.
• RPE65.

La LCA è solitamente una condizione autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori biologici devono trasmettere un gene alterato al figlio affinché il bambino erediti la condizione genetica. Se entrambi i genitori hanno una delle mutazioni genetiche che possono causare la LCA, c’è una probabilità del 25% che i loro figli la sviluppino.

Molte persone sono portatrici di tratti autosomici recessivi ma non lo sanno perché non hanno alcun sintomo. Parla con un medico della consulenza genetica se sei preoccupato del rischio di trasmettere condizioni genetiche ai tuoi figli.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’amaurosi congenita di Leber?

Uno specialista della cura degli occhi diagnosticherà l’amaurosi congenita di Leber. Eseguirà un esame della vista per esaminare gli occhi del bambino (incluso l’interno). Utilizzerà l’elettroretinografia (ERG) per misurare l’attività elettrica nelle retine del bambino. Il bambino potrebbe aver bisogno anche di una tomografia a coerenza ottica (OCT).

Di solito, uno specialista della cura degli occhi escluderà anche altre condizioni che possono colpire gli occhi del tuo bambino. Potresti vedere questo come una diagnosi differenziale. Alcune condizioni che controlleranno includono:

• Retinite pigmentosa.
• Sindrome di Joubert.
• Sindrome di Zellweger.
• Daltonismo (acromatopsia).
• Palpebre cadenti (ptosi).

Gestione e trattamento

Come si cura l’amaurosi congenita di Leber?

Non esiste una cura per l’amaurosi congenita di Leber. Uno specialista della cura degli occhi tratterà i sintomi dell’LCA per migliorare la vista del tuo bambino. I trattamenti per supportare la sua vista di solito includono occhiali e altri ausili per la vista bassa come lenti di ingrandimento o prismi di lettura.

Terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la prima terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber nel 2017. La terapia genica è un trattamento sperimentale che utilizza materiale genetico per curare o prevenire determinate malattie. Attualmente è approvata solo per curare l’LCA causata da mutazioni del gene RPE65 gene.

La terapia genica funziona sostituendo o inattivando i geni che causano la malattia. In alcuni casi, la terapia genica introduce nuovi geni nel tuo corpo per curare una malattia specifica. Con la terapia genica, i dottori consegnano una copia sana di un gene alle cellule all’interno del tuo corpo.

Un oculista ti dirà se tuo figlio è un buon candidato per la terapia genica.

Prevenzione

Come posso prevenire l’amaurosi congenita di Leber?

Non puoi impedire a tuo figlio di sviluppare l’amaurosi congenita di Leber se ha ereditato una delle mutazioni genetiche che la causano. Parla con un medico se sei preoccupato per il rischio che i tuoi figli ereditino malattie genetiche.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto da amaurosi congenita di Leber?

Dovresti aspettarti che tuo figlio abbia poca o nessuna vista se soffre di amaurosi congenita di Leber. La maggior parte dei bambini nati con LCA perde parte o tutta la vista.

Il tuo bambino avrà bisogno di visite oculistiche regolari per monitorare eventuali cambiamenti nei suoi occhi. Uno specialista della cura degli occhi ti dirà con quale frequenza il tuo bambino avrà bisogno di visite oculistiche.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti a un oculista non appena noti qualsiasi cambiamento negli occhi del tuo bambino o se pensi che abbia problemi di vista.

Se al tuo bambino è già stata diagnosticata l’amaurosi congenita di Leber, consulta un oculista se hai l’impressione che la vista o altri sintomi stiano cambiando o peggiorando.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Mio figlio è affetto da amaurosi congenita di Leber?
• Quale mutazione l’ha causato?
• Di quali esami avrà bisogno mio figlio?
• Quanto perderanno della loro vista?
• Mio figlio è un buon candidato per la terapia genica?

Domande frequenti aggiuntive

Esiste un collegamento tra l’amaurosi congenita di Leber e il disturbo dello spettro autistico?

L’amaurosi congenita di Leber e il disturbo dello spettro autistico sono entrambe condizioni che influenzano lo sviluppo di un bambino. L’LCA colpisce le retine dei neonati nei loro occhi. Il disturbo dello spettro autistico è un tipo di disturbo neuroevolutivo.

Alcuni studi hanno trovato un collegamento tra i bambini nati con LCA e il disturbo dello spettro autistico. Tuttavia, questo non significa che i bambini nati con LCA svilupperanno sicuramente un disturbo dello spettro autistico.

L’amaurosi congenita di Leber (LCA) fa sì che le cellule della retina di tuo figlio non funzionino correttamente. Se a tuo figlio viene diagnosticata la LCA, probabilmente perderà la vista.

Le mutazioni genetiche causano l’amaurosi congenita di Leber. Parla con un medico per una consulenza genetica se sei preoccupato di trasmettere potenziali mutazioni o condizioni genetiche ai tuoi figli.

Nascere con LCA non significa che il tuo bambino non sarà sano e felice. Uno specialista della cura degli occhi ti aiuterà a capire cosa aspettarti. Ti dirà con quale frequenza il tuo bambino avrà bisogno di esami della vista di follow-up e quali trattamenti possono supportare la vista che ha.

In conclusione, l’Amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia genetica rara che causa grave perdita della vista fin dalla nascita. I sintomi principali includono nistagmo, scarsa visione in condizioni di scarsa illuminazione e grave deficit visivo. Le mutazioni in diversi geni, coinvolti nella funzione dei fotorecettori, sono responsabili della LCA. Sebbene non esista ancora una cura definitiva, la terapia genica offre una promettente speranza per il futuro trattamento di questa patologia. Ulteriori ricerche sono cruciali per migliorare la diagnosi precoce e sviluppare nuove strategie terapeutiche per questa grave forma di cecità infantile.