Amiloidosi cardiaca: cause, sintomi e trattamento

L’amiloidosi cardiaca, una malattia silenziosa ma insidiosa, si presenta quando proteine anomale si depositano nel cuore, compromettendone la funzionalità. Le cause possono essere diverse, da malattie infiammatorie a disordini genetici. Riconoscere i sintomi, spesso subdoli come affaticamento e gonfiore alle gambe, è cruciale per una diagnosi tempestiva. Questo articolo esplora le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento per l’amiloidosi cardiaca, offrendo una panoramica completa su questa patologia complessa.

L’amiloidosi cardiaca è una condizione in cui le proteine ​​difettose si accumulano nel cuore. Questa condizione può essere ereditata o può svilupparsi spontaneamente (di solito più avanti nella vita). Quando le proteine ​​difettose si accumulano, il cuore fa fatica a pompare, portando infine a insufficienza cardiaca e morte. Tuttavia, questa condizione è solitamente curabile e in alcuni casi è curabile.

Panoramica

Come l’accumulo di amiloide interferisce con il muscolo cardiaco.

Che cos’è l’amiloidosi cardiaca?

L’amiloidosi cardiaca è una patologia cardiaca in cui proteine ​​deformi si incastrano dentro e intorno a diverse parti del cuore. Man mano che queste proteine ​​si accumulano, il cuore fatica a pompare il sangue, quindi cerca di pompare più forte. Alla fine, lo sforzo extra indebolisce e danneggia il cuore, causandone il fallimento.

Esistono molte possibili cause dell’amiloidosi cardiaca. Alcune persone la ereditano dai genitori. Altri possono sviluppare questa condizione da soli, oppure può verificarsi a causa di altre malattie come il cancro. Mentre l’amiloidosi non è curabile, alcuni tipi sono curabili.

Quali sono i diversi tipi di amiloidosi?

Le proteine ​​sono lunghe molecole che si allungano come catene. Il tuo corpo le usa per produrre energia, per reazioni chimiche interne, per inviare messaggi tra diversi sistemi corporei e altro ancora. Ma c’è un trucco: le tue cellule possono usare queste catene solo se hanno la forma giusta. I disturbi da ripiegamento errato delle proteine ​​come l’amiloidosi distorcono e torcono le proteine ​​in modo che non funzionino correttamente.

Quando questo accade a un numero sufficiente di proteine, queste possono aggrovigliarsi e il tuo corpo non riesce a utilizzarle. Senza un posto dove andare, le proteine ​​aggrovigliate si ammassano, si attaccano e poi rimangono incastrate in diversi punti del tuo corpo.

L’amiloidosi può colpire molti sistemi in tutto il corpo, in particolare il cuore. Esistono tre tipi principali di amiloidosi che colpiscono il cuore (anche altri tipi possono colpire il cuore, ma ciò accade solo in rari casi).

AL (catena leggera)

Il tuo corpo usa le catene leggere come parte del tuo sistema immunitario, che si difende da germi come virus e batteri. L’amiloidosi AL si verifica quando le cellule del midollo osseo non funzionano correttamente e producono troppe catene leggere. Ciò può accadere da solo o a causa di alcuni tipi di tumori del sangue o del sistema immunitario. La diagnosi di questo tipo di amiloidosi avviene in genere dopo i 50 anni.

ATTR

La transtiretina (spesso abbreviata in TTR) è una proteina che aiuta a trasportare determinate sostanze chimiche in tutto il corpo. Deve il suo nome al modo in cui trasporta l’ormone tiroideo e il retinolo (noto anche come vitamina A). Un nome più vecchio per questa proteina che non è più in uso è prealbumina legante la tiroxina (TBPA).

La TTR amiloide (ATTR) può presentare un’ampia gamma di sintomi e può manifestarsi già a partire dall’età di 20 anni o fino a 70 anni. Ha due sottotipi principali:

• EreditarioQuesto sottotipo di ATTR è genetico, il che significa che lo erediti da uno o entrambi i tuoi genitori biologici.
• Di tipo selvaggio. Ciò accade quando la TTR inizia a ripiegarsi in modo errato da sola, senza alcuna mutazione genetica. Di solito, ciò accade quando si hanno più di 60 anni. Questa condizione era un tempo nota come amiloidosi sistemica senile o amiloidosi cardiaca senile, ma questi nomi non sono più comunemente usati.

Amiloidosi correlata alla dialisi

Le persone sottoposte a dialisi per diversi anni hanno un rischio più elevato di sviluppare amiloidosi. Questo perché la dialisi in genere non filtra le proteine ​​β2 (beta-2) microglobuline. Queste proteine, spesso abbreviate β2M, si accumulano nel cuore e in altre aree del corpo.

Tipi rari di amiloidosi cardiaca

Esistono diversi altri sottotipi di amiloidosi cardiaca, ma nel complesso sono molto rari. Includono:

SottotipoProteina interessataPerché succede?Sottotipo

AAA	Proteina sierica A.	Solitamente è collegata a una patologia del sistema immunitario come l’artrite reumatoide.
Fibrillazione atriale	Fibrinogeno-α (alfa)	Condizione ereditaria.
ApoAI	Apolipoproteina AI (1)	Condizione ereditaria.
ApoAII	Apolipoproteina A-II (2)	Condizione ereditaria.
ApoAIV	Apolipoproteina A-IV (4)	Solitamente correlato a problemi renali.
Agel	Gelsolina	Condizione ereditaria.
AAA
Proteina interessata
Proteina sierica A.
Perché succede?
Solitamente è collegata a una patologia del sistema immunitario come l’artrite reumatoide.
Fibrillazione atriale
Proteina interessata
Fibrinogeno-α (alfa)
Perché succede?
Condizione ereditaria.
ApoAI
Proteina interessata
Apolipoproteina AI (1)
Perché succede?
Condizione ereditaria.
ApoAII
Proteina interessata
Apolipoproteina A-II (2)
Perché succede?
Condizione ereditaria.
ApoAIV
Proteina interessata
Apolipoproteina A-IV (4)
Perché succede?
Solitamente correlato a problemi renali.
Agel
Proteina interessata
Gelsolina
Perché succede?
Condizione ereditaria.

Chi è interessato?

I fattori che più probabilmente influenzano chi è affetto da questa condizione includono:

• Età. Alcune persone possono sviluppare l’amiloidosi intorno ai 20 anni, ma in generale la condizione è rara nelle persone di età inferiore ai 40 anni. La diagnosi avviene solitamente dopo i 50 anni, soprattutto con l’amiloidosi ATTR di tipo selvaggio.
• Sesso. L’amiloidosi cardiaca è più comune negli uomini che nelle donne. Ciò è particolarmente vero per l’amiloidosi ATTR di tipo selvaggio, con 25-50 casi negli uomini per ogni caso nelle donne.
• Il paese in cui sei nato. Una mutazione genetica che causa l’amiloidosi ATTR familiare è molto più comune in alcuni paesi. Tra questi figurano Portogallo, Giappone, Svezia e Finlandia, oltre a diversi altri paesi europei.
• GaraUn’altra mutazione che causa l’amiloidosi ATTR familiare si verifica in circa il 4% delle persone di colore di origine africana occidentale. Ciò include afroamericani e persone di colore provenienti dall’America Latina e dai Caraibi.
• Dialisi regolare per diversi anniI sintomi di questa condizione sono sempre più probabili quanto più a lungo si è sottoposti a dialisi.

Quanto è comune questa condizione?

Nel complesso, l’amiloidosi è rara, ma alcuni tipi di amiloidosi sono più comuni di altri.

• Amiloidosi AL: I medici negli Stati Uniti diagnosticano circa 4.000 nuovi casi di amiloidosi AL ogni anno. Ciò equivale a circa 1 caso ogni 64.500 adulti.
• Amiloidosi ATTR ereditaria: Questa condizione può verificarsi fino al 4% delle persone di colore di origine africana occidentale. Nelle persone di origine europea, questa condizione si verifica in 1 persona su 100.000. Tale tasso è più alto nei paesi sopra menzionati. Un esempio di ciò è il Portogallo, dove si verifica in circa 1 persona su 538.
• Amiloidosi ATTR di tipo selvaggio:Gli esperti ritengono che l’amiloidosi ATTR di tipo selvaggio sia una condizione sottodiagnosticata e che possa colpire fino al 20% degli uomini di età superiore agli 80 anni.
• Amiloidosi correlata alla dialisiCirca il 20% di coloro che sono in dialisi da due a quattro anni soffre di questa condizione, e praticamente tutti coloro che sono in dialisi da 13 anni o più ne soffrono.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

L’amiloidosi cardiaca è una malattia che modifica la struttura del cuore e interferisce con la capacità del cuore di pompare. Lo fa nei seguenti modi:

• Ispessimento delle pareti cardiache. Man mano che le proteine ​​amiloidi si accumulano nel muscolo cardiaco, le pareti del cuore si ispessiscono e il cuore si ingrandisce. Quando ciò accade, il cuore deve lavorare di più per pompare abbastanza sangue nel corpo. Lo sforzo extra del cuore alla fine porta all’insufficienza cardiaca.
• Interruzioni nel sistema elettrico del cuore. L’amiloidosi cardiaca può causare ritmi cardiaci irregolari (aritmie) o indebolire la corrente elettrica del cuore. Un tipo di aritmia comune all’amiloidosi è la fibrillazione atriale.
• Accumulo di amiloide. Le proteine ​​amiloidi sono cerose, si attaccano facilmente e formano grandi cluster. Se questi cluster si incastrano in una valvola cardiaca, possono bloccarla parzialmente e limitare il flusso sanguigno.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Non tutti coloro che hanno una mutazione genetica che può causare amiloidosi svilupperanno questa condizione. Alcuni non la svilupperanno mai. Altri potrebbero avere un caso non grave.

I sintomi dell’amiloidosi cardiaca solitamente coinvolgono il cuore, oltre ad altri organi vitali come fegato e reni. Nelle fasi finali dell’amiloidosi cardiaca, è probabile che si presentino i gravi sintomi dell’insufficienza cardiaca (elencati immediatamente sotto).

I possibili sintomi includono, ma non sono limitati a, quanto segue:

• Fiato cortoQuesto può accadere quando sei attivo o sdraiato.
• Gonfiore dovuto all’accumulo di liquidiSolitamente colpisce piedi, caviglie, gambe e addome.
• FaticaSi tratta di una sensazione di forte stanchezza o esaurimento per un periodo prolungato, solitamente per giorni o più.
• Palpitazioni cardiacheQuesta è la spiacevole capacità di sentire il battito del proprio cuore senza sforzarsi.
• Vene del collo dilatate. Questi accadono con l’insufficienza cardiaca perché il tuo cuore fa fatica a pompare abbastanza forte. Lo sforzo extra esercita troppa pressione sulle vene del collo, facendole diventare più grandi.
• Fegato ingrossato (epatomegalia). Ciò accade anche con l’insufficienza cardiaca, e per lo stesso motivo dell’ingrossamento delle vene del collo. La pressione extra del cuore esercita troppa pressione sui vasi sanguigni del fegato, facendo gonfiare quell’organo.
• Problemi renaliCiò include l’infiammazione dei reni o cambiamenti nell’efficacia del funzionamento dei reni.

I sintomi che possono anche essere segni di amiloidosi cardiaca, ma che non coinvolgono il cuore, il fegato o i reni, includono:

• Lividi insoliti.
• Gonfiore sulla lingua.
• Sindrome del tunnel carpale (può essere un segnale di allarme precoce, anni prima che la condizione diventi evidente).
• Stenosi spinale lombare (restringimento dello spazio attorno alla parte inferiore della colonna vertebrale).
• Problemi agli occhi.
• Problemi di udito e sordità.
• Intorpidimento o formicolio alle braccia o alle gambe.

Quali sono le cause dell’amiloidosi cardiaca?

I diversi tipi di amiloidosi si verificano per motivi diversi, ma nella maggior parte dei casi il coinvolgimento è del DNA.

Il DNA è molto simile a un libro di ricette di famiglia, che contiene istruzioni per le tue cellule su come lavorare e produrre determinate proteine. Trasmettere il DNA dai genitori ai figli è come se i tuoi genitori lavorassero insieme per creare la tua copia manoscritta di quel libro di ricette.

Le mutazioni genetiche sono solo errori di battitura nel tuo ricettario del DNA, e un errore di battitura abbastanza grande può rovinare una ricetta. È esattamente ciò che accade con malattie come l’amiloidosi. Le tue cellule stanno facendo del loro meglio, ma sanno solo come seguire la ricetta. Questi errori di battitura possono capitarti in due modi diversi.

Ereditato

L’amiloidosi cardiaca è spesso familiare, il che significa che l’hai ereditata. Ciò accade quando il DNA di uno o entrambi i tuoi genitori presenta una mutazione e quell’errore nella loro versione del “ricettario” viene copiato nella tua.

Acquisito

Le condizioni acquisite sono quelle che non si ereditano, il che significa che si sviluppano a un certo punto della vita. L’amiloidosi ATTR di tipo selvaggio e l’amiloidosi correlata alla dialisi sono entrambe esempi di condizioni acquisite, ma nessuna delle due comporta mutazioni nel DNA.

• L’amiloidosi ATTR di tipo selvaggio si verifica perché il tuo corpo produce le proteine ​​correttamente, ma le proteine ​​diventano instabili nel tempo (ecco perché questa condizione è così fortemente legata alla tua età). Alla fine, la proteina si ripiega male da sola.
• L’amiloidosi correlata alla dialisi si verifica perché il tuo corpo ha troppa proteina normale che la dialisi, a differenza dei tuoi reni, non riesce a filtrare. Nel tempo, quella proteina si accumula fino al punto in cui inizia a causare problemi.

È contagioso?

L’amiloidosi non è contagiosa in nessuna forma.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata?

Un medico sospetterà innanzitutto l’amiloidosi cardiaca in base a una combinazione di fattori, tra cui i sintomi, un esame fisico del corpo (in cui il medico guarda, sente e ascolta i segni di una condizione) e la storia familiare. Utilizzerà quindi test diagnostici, esami di diagnostica per immagini e di laboratorio per confermare o escludere l’amiloidosi cardiaca.

Se hai una storia familiare di un tipo familiare di amiloidosi, potresti non aver bisogno di sottoporti a certi test, o potresti aver bisogno di sottoporti ad altri test. È anche possibile effettuare test genetici per vedere se hai una qualsiasi delle mutazioni genetiche che possono causare qualsiasi forma di amiloidosi cardiaca.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare questa condizione?

Se il medico sospetta che tu sia affetto da amiloidosi cardiaca, potrebbe prescriverti uno o più esami tra quelli elencati di seguito.

Test di laboratorio

Questi test coinvolgono campioni di tessuto, sangue o altri fluidi corporei. Molti di questi test utilizzano il rosso Congo, un tipo specifico di colorante, che renderà l’amiloide verde sotto certi tipi di illuminazione.

• Biopsia tissutale: Qui i medici prelevano un piccolo campione di tessuto, ad esempio dal muscolo cardiaco, per le analisi di laboratorio. Questo può includere campioni di tessuto da altre parti, ma un risultato positivo da un campione non cardiaco richiederà la conferma tramite test di imaging.
• Esami del sangue: Certi tipi di amiloidosi cardiaca coinvolgono proteine ​​amiloidi che circolano nel sangue. Gli esami di laboratorio possono rilevare queste proteine ​​circolanti.
• Esame delle urine. Alcune condizioni possono portare alla presenza di proteine ​​amiloidi nelle urine (pipì). Testare le urine per queste proteine ​​può aiutare a diagnosticare questa condizione.

Immagine

Poiché l’amiloidosi cardiaca può causare l’ingrossamento e il cambiamento di forma del cuore, gli esami di imaging possono spesso aiutare a diagnosticare questa condizione. I possibili esami includono:

• Ecocardiogramma. Questo test utilizza onde sonore ad altissima frequenza come un pipistrello utilizza il sonar. Tenendo un dispositivo che emette suoni contro la pelle del torace, i medici possono “vedere” il cuore grazie al modo in cui le onde sonore rimbalzano e si riflettono su diverse strutture all’interno del corpo. Questo test è particolarmente utile per mostrare quando alcune parti del cuore sono insolitamente spesse, che è un sintomo chiave di questa condizione.
• ScintigrafiaPer questo test, i medici inietteranno un tracciante, una sostanza leggermente radioattiva (ma non dannosa), nel sangue. Anche le aree con accumuli di proteine ​​amiloidi accumuleranno quel tracciante, rendendo quei punti estremamente facili da vedere in un test di imaging chiamato tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT).
• Risonanza magnetica per immagini (RMI)Questo test utilizza un magnete estremamente potente e l’elaborazione al computer per generare un’immagine del tuo cuore. La risonanza magnetica è estremamente dettagliata, il che consente anche agli operatori sanitari di vedere l’ispessimento o altri cambiamenti rilevanti nella struttura del tuo cuore.

Elettrocardiogramma (ECG o EKG)

Un ECG utilizza diversi sensori (solitamente 12) che si attaccano alla pelle del torace. Questi sensori rilevano l’elettricità che attraversa il cuore e visualizzano la forza di tale corrente elettrica come un’onda su una stampa cartacea o su uno schermo. Esperti qualificati, tra cui i medici, possono analizzare tale onda per rilevare eventuali cambiamenti insoliti nel modo in cui alcune parti del cuore conducono l’elettricità.

Test genetici

A seconda dei risultati di altri test, il tuo medico potrebbe voler eseguire dei test genetici. Questi test possono identificare mutazioni nel tuo DNA che potrebbero essere la causa della tua amiloidosi.

Gestione e trattamento

Esiste una cura o un trattamento per l’amiloidosi?

La maggior parte delle forme di amiloidosi cardiaca sono curabili, ma non è sempre possibile guarire questa condizione. Il trattamento varia anche a seconda del tipo di amiloidosi. In generale, la diagnosi precoce è estremamente importante. Individuare l’amiloidosi precocemente può aiutare a limitare i danni cardiaci a lungo termine. Senza diagnosi e trattamento precoci, è possibile un danno permanente. L’unico modo per riparare i danni cardiaci permanenti è un trapianto di cuore.

Amiloidosi AL

Il trattamento dell’amiloidosi AL è simile a molti trattamenti comuni per la cura del cancro. Questi includono:

• ChemioterapiaSimilmente al suo utilizzo nel trattamento del cancro, la chemioterapia può distruggere le plasmacellule malfunzionanti.
• Trapianto di cellule staminali. Questo trattamento solitamente avviene insieme alla chemioterapia e sostituisce le plasmacellule malfunzionanti. Le cellule staminali sono solitamente autologhe, ovvero provengono da te. Poiché sono tue, il tuo corpo le riconosce già e non le rifiuterà né reagirà negativamente.
• Immunoterapia. Il tuo sistema immunitario può normalmente riconoscere le cellule malfunzionanti come ostili e distruggerle. Con malattie come il cancro o l’amiloidosi AL, il tuo sistema immunitario non riconosce che quelle cellule sono difettose. L’immunoterapia insegna al tuo sistema immunitario a vedere le cellule malfunzionanti e a distruggerle.

Amiloidosi ATTR

Questo tipo di amiloidosi si verifica perché il fegato produce proteine ​​che si scompongono troppo facilmente. Trattare questo problema implica sempre porre fine a ciò. L’elenco seguente include alcuni metodi che hanno l’approvazione del governo e alcuni che sono ancora sperimentali.

• Trapianto di fegato. Anni fa, l’unico modo per impedire al fegato di produrre proteine ​​difettose era un trapianto di fegato. Sebbene non sia più l’unica opzione, è comunque utile ed efficace.
• Silenziatori genetici. L’amiloidosi ATTR si verifica a causa di una mutazione genetica nel tuo DNA, molto simile a un errore di battitura in una ricetta di un libro di cucina. I silenziatori genetici sono farmaci che agiscono come una scheda di ricetta temporanea. Invece di far seguire alle tue cellule la ricetta con un errore di battitura, questo farmaco fornisce loro nuove istruzioni in modo che possano produrre correttamente la proteina.
• StabilizzatoriQuesti farmaci impediscono alle molecole di TTR di ripiegarsi in modo errato o di rompersi.
• Inibitori delle fibrille. Quando le proteine ​​amiloidi iniziano ad aggregarsi, formano strutture simili a fibre chiamate fibrille. Questi farmaci impediscono la formazione delle fibrille.

Amiloidosi correlata alla dialisi

Questo tipo di amiloidosi si verifica perché le persone che necessitano di dialisi hanno un accumulo di proteine ​​β2M. Normalmente, i reni filtrano quelle proteine, ma la dialisi standard non può farlo. Ecco perché ci vogliono anni prima che le persone in dialisi sviluppino questa condizione. Attualmente, ci sono due modi per curarla:

• Trapianto di rene. Un rene sano significa che non hai più bisogno della dialisi e un rene trapiantato può filtrare le proteine ​​β2M in eccesso. Mentre un trapianto di rene impedirà all’amiloidosi correlata alla dialisi di peggiorare, c’è disaccordo tra i ricercatori sul fatto che inverta o meno anche l’accumulo di proteine ​​amiloidi nel corpo.
• Filtri speciali. Mentre i filtri standard per dialisi non riescono a rimuovere le proteine ​​β2M, esistono filtri specializzati che possono rimuoverle almeno in parte. Sfortunatamente, questi filtri sono costosi e non filtrano tutte le proteine. Ciò significa che anni di dialisi alla fine porteranno ad amiloidosi correlata alla dialisi anche con misure preventive.

Trattamenti non specifici

Esiste un’ampia gamma di altri trattamenti e farmaci che possono aiutare le persone con amiloidosi cardiaca. Questi in genere trattano i sintomi di questa condizione e di solito comportano quanto segue:

• Trapianto di cuore. Per le persone il cui cuore ha subito troppi danni a causa dell’amiloidosi cardiaca, a volte è necessario un trapianto cardiaco. Questa procedura spesso avviene dopo aver risolto o trattato la causa sottostante dell’amiloidosi.
• Farmaci antiaritmiciQuesti farmaci aiutano a prevenire ritmi cardiaci irregolari, alcuni dei quali possono essere pericolosi.
• Dispositivi impiantabiliQuesti dispositivi includono pacemaker e defibrillatori cardioverter impiantabili (ICD). Emettono scariche elettriche per gestire il ritmo cardiaco e prevenire pericolose aritmie.
• Farmaci diuretici. Questi farmaci sono particolarmente utili in caso di accumulo di liquidi, un sintomo comune di insufficienza cardiaca, migliorando la funzionalità renale. Tuttavia, questi farmaci non sono un’opzione se si hanno condizioni come una grave malattia renale.
• Doxiciclina. Le catene leggere dell’amiloidosi AL sono anche tossiche per le cellule cardiache. Per ragioni che gli esperti non hanno ancora pienamente compreso, l’antibiotico doxiciclina può contrastare gli effetti tossici.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

Le possibili complicazioni e gli effetti collaterali di questa condizione variano ampiamente. Di seguito sono riportate alcune delle possibilità generali. Tuttavia, il tuo medico può spiegare meglio complicazioni, effetti collaterali e altri rischi. Questo perché sono loro a conoscere direttamente il tuo caso e possono adattare le loro informazioni e spiegazioni alla tua situazione specifica.

Farmaci

Reazioni allergiche ed effetti avversi sono possibili con tutti i farmaci, indipendentemente da cosa trattano. Nel caso dell’immunoterapia o di altri farmaci altamente specializzati (silenziatori genetici, stabilizzatori e inibitori delle fibrille), i possibili effetti collaterali o complicazioni sono molto specifici per il/i farmaco/i che assumi. Parlare con il tuo medico è il modo migliore per conoscere i probabili o possibili effetti collaterali di qualsiasi farmaco, in particolare quelli che trattano sintomi o problemi specifici.

Farmaci chemioterapici

Questi farmaci danneggiano le cellule che si riproducono rapidamente. Ciò include cellule cancerose e malfunzionanti (che possono anche causare amiloidosi). Tuttavia, danneggiano anche le cellule normali che si comportano in modo simile, come i follicoli piliferi (causando la caduta dei capelli), il tratto gastrointestinale (causando vomito e diarrea) e altro ancora.

Trapianti di organi

Sostituire un organo danneggiato o difettoso con un organo donato è un processo complicato che presenta dei rischi. Questi includono:

• Rifiuto. Questo è il momento in cui il tuo corpo vede il nuovo organo e lo scambia per una minaccia, molto simile a un’infezione. Il tuo sistema immunitario attacca quindi il nuovo organo, il che può causare complicazioni pericolose o addirittura mortali.
• Soppressione del sistema immunitario. La prevenzione del rigetto comporta l’uso di farmaci che indeboliscono intenzionalmente il sistema immunitario. Sfortunatamente, ciò significa anche che il sistema immunitario è meno efficace nel fermare le infezioni vere e proprie, siano esse virali o batteriche.

Dispositivi impiantati

Pacemaker e ICD richiedono un intervento chirurgico per essere posizionati e mantenuti. Tali interventi hanno i loro potenziali rischi e complicazioni, tra cui sanguinamento, infezione o reazioni negative all’anestesia. I dispositivi stessi possono talvolta causare problemi al ritmo cardiaco, oppure una parte del dispositivo può spostarsi e causare complicazioni.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Il trattamento dell’amiloidosi cardiaca di solito gestisce solo i sintomi. Alcuni di questi trattamenti possono fornire un po’ di sollievo, ma gli effetti sono solo temporanei. In alcuni casi, il trattamento causerà effetti collaterali che potrebbero farti sentire peggio per un po’, ma il tuo medico può anche fornire farmaci e indicazioni per aiutarti a ridurre la gravità di quegli effetti collaterali.

Effetti della chemioterapia

Se si assume la chemioterapia per questa condizione, il medico curante può spiegarvi al meglio cosa probabilmente sperimenterete. I farmaci chemioterapici possono causare un’ampia gamma di effetti collaterali, tra cui perdita di peso, nausea e vomito, perdita di capelli e altro. Tuttavia, gli effetti sono temporanei e il medico curante può aiutare con i trattamenti per i sintomi degli effetti collaterali.

Modifiche al filtraggio della dialisi

Se soffri di amiloidosi cardiaca correlata alla dialisi, dovresti iniziare a sentirti meglio poiché speciali metodi di filtraggio estraggono le proteine ​​problematiche dal tuo corpo. Tuttavia, potrebbero essere necessari più trattamenti prima che tu ti senta meglio.

Trapianti

Se ti sottoponi a qualsiasi tipo di trapianto, si tratta di un intervento chirurgico importante e ci vorrà del tempo per riprenderti dalla procedura stessa. Il tuo medico sarà la persona più adatta a spiegarti cosa aspettarti, in particolare i tempi di recupero e quando dovresti notare miglioramenti nei sintomi.

Se hai subito un trapianto di fegato o rene, dovresti iniziare a sentire un miglioramento nei sintomi dell’amiloidosi cardiaca entro le settimane successive alla procedura. Tuttavia, alcuni sintomi potrebbero persistere a causa di danni o cambiamenti al cuore causati da questa condizione.

Se hai un trapianto di cuore, dovresti iniziare a sentire un po’ di sollievo dai sintomi entro le settimane successive all’operazione. Un trapianto di cuore è solitamente possibile solo dopo aver trattato o curato l’amiloidosi. Controllare la quantità di amiloide prodotta nel tuo corpo o curare completamente l’amiloidosi sono essenziali per impedire che la condizione danneggi il tuo nuovo cuore.

Prevenzione

Come posso prevenirlo o ridurre il rischio di svilupparlo?

Sfortunatamente, non è possibile prevenire l’amiloidosi (con un’eccezione, vedi sotto). La causa dell’amiloidosi non ereditaria è sconosciuta, quindi non c’è modo di prevenirla. L’amiloidosi ereditaria non è inoltre prevenibile perché è trasportata nel tuo DNA, che hai ereditato dai tuoi genitori.

L’unica eccezione è l’amiloidosi cardiaca correlata alla dialisi. Prevenire questa condizione può essere possibile se non si è in dialisi per un periodo prolungato o con l’uso di filtri speciali per impedire l’accumulo di proteine ​​β2M. Tuttavia, i filtri di solito non riescono a fermare completamente l’accumulo, il che significa che questo è spesso solo un modo per ritardare lo sviluppo di questa condizione.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per questa condizione?

L’amiloidosi cardiaca è una condizione che peggiora progressivamente, con sintomi di insufficienza cardiaca che diventano sempre più gravi. Alla fine, questa condizione indebolisce il cuore al punto da non poter sopravvivere. Se non viene curata, le prospettive sono particolarmente negative.

Senza trattamento, il tempo di sopravvivenza tipico con amiloidosi AL è inferiore a otto mesi. Per coloro con casi particolarmente gravi, è da tre a sei mesi. Con amiloidosi ATTR, il tempo di sopravvivenza tipico senza trattamento è da due a cinque anni. Le persone con amiloidosi ATTR familiare non trattata tendono a stare peggio, con un tempo di sopravvivenza medio di due o tre anni.

Sebbene l’amiloidosi correlata alla dialisi spesso colpisca il cuore, altri effetti sul corpo, in particolare su articolazioni e ossa, sono più gravi. Anche la ricerca e i dati sugli effetti cardiaci a lungo termine dell’amiloidosi correlata alla dialisi sono limitati perché la condizione è meno comune, grazie a filtri e metodi migliorati.

Quanto dura l’amiloidosi cardiaca?

L’amiloidosi cardiaca di solito dura tutta la vita. Una volta sviluppata questa condizione, l’unico modo per evitare che diventi permanente è con un trapianto di cuore. Tuttavia, se hai ancora una causa sottostante per la tua amiloidosi, la condizione può tornare dopo un trapianto di cuore.

Qual è la prognosi con il trattamento?

La prognosi per l’amiloidosi cardiaca dipende fortemente da due fattori: il tipo di amiloidosi di cui soffri e la gravità del tuo caso. Ecco perché la diagnosi precoce può fare una grande differenza. Le persone che si sottopongono a trapianti riusciti di cuore, reni o fegato in genere stanno meglio, ma la maggior parte delle persone che hanno bisogno di un trapianto non sono idonee o devono aspettare molto a lungo per riceverne uno (il che può influire sulla loro sopravvivenza).

I tempi di sopravvivenza tipici per l’amiloidosi AL e ATTR (i dati sulla sopravvivenza dell’amiloidosi correlata alla dialisi sono limitati) sono i seguenti:

• Amiloidosi AL: nelle fasi iniziali, poco meno del 70% delle persone sopravvive per cinque anni o più. Nelle fasi successive, la percentuale scende al 14%.
• Amiloidosi ATTR. Nelle fasi iniziali, la sopravvivenza mediana (simile alla media, ma senza distorsioni dovute a numeri insolitamente alti o bassi) era superiore a sette anni. Nelle fasi più recenti, la sopravvivenza mediana era compresa tra 18 mesi e due anni.

Vivere con

Come prendermi cura di me stesso o gestire i miei sintomi?

Sfortunatamente, non c’è molto che tu possa fare per aiutare direttamente l’amiloidosi una volta che ce l’hai. Se hai una storia familiare di questa condizione, dovresti parlare con il tuo medico di test genetici. Sebbene non tutti coloro che hanno una mutazione correlata all’amiloidosi cardiaca svilupperanno questa condizione, è importante sapere se puoi svilupparla. In questo modo, puoi osservare i sintomi e iniziare il trattamento rapidamente.

Se soffri di amiloidosi cardiaca, è importante seguire le indicazioni del tuo medico curante per quanto riguarda farmaci e trattamenti. Molti di questi farmaci agiscono in modi molto specifici e, affinché funzionino correttamente, è essenziale che tu li assuma come indicato dal tuo medico.

Quando dovrei consultare il mio medico o quando dovrei cercare assistenza?

Il tuo medico curante programmerà visite di controllo regolari dopo averti diagnosticato l’amiloidosi cardiaca. A seconda della gravità del tuo caso, potresti aver bisogno di visite più frequenti con il tuo medico.

Il tuo medico curante sarà anche in grado di dirti i sintomi che richiedono attenzione medica. Tuttavia, in generale, dovresti contattare il tuo medico se hai uno dei seguenti sintomi:

• Vertigini o svenimenti quando ci si siede o ci si alzaNoto come ipotensione ortostatica, questo accade perché la pressione bassa diminuisce il flusso di sangue al cervello quando ci si alza troppo velocemente.
• Gonfiore agli arti o all’addomeCiò accade solitamente a causa dell’accumulo di liquidi nel corpo.
• Perdita di peso improvvisa e evidenteQuesto è un sintomo importante, soprattutto se non stai cercando di perdere peso.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Poiché l’amiloidosi cardiaca può compromettere gravemente la funzionalità cardiaca, alcuni dei sintomi sono segnali che indicano la necessità di cure mediche immediate. Alcuni di questi includono:

• Palpitazioni cardiache.
• Ritmi cardiaci insolitamente veloci, lenti o irregolari.
• Difficoltà a respirare per qualsiasi motivo.

L’amiloidosi cardiaca è una delle condizioni più comuni che si verificano con uno qualsiasi dei disturbi specifici dell’amiloidosi. Sebbene questa condizione sia progressiva, possa causare gravi sintomi e sia in ultima analisi mortale, la diagnosi precoce può migliorare le tue prospettive. In alcuni casi, è possibile curare questa condizione con trapianti di organi. Esistono anche nuovi farmaci e trattamenti, il che significa che molte persone con questa condizione possono gestire i loro sintomi e sopravvivere per diversi anni dopo aver sviluppato la condizione.

L’amiloidosi cardiaca rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica complessa. La comprensione delle diverse cause, la diagnosi precoce attraverso l’attenta valutazione dei sintomi e l’implementazione di trattamenti innovativi, inclusi nuovi farmaci e trapianto, sono essenziali per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua in questo campo offre speranza per il futuro, aprendo la strada a terapie sempre più mirate ed efficaci.