Amioplasia (artrogriposi): cause e trattamento

L’amioplasia, comunemente nota come artrogriposi, è una condizione rara che colpisce le articolazioni fin dalla nascita, limitandone la mobilità. Le cause esatte sono ancora oggetto di studio, ma si ritiene siano coinvolti fattori genetici e ambientali. Nonostante non esista una cura definitiva, il trattamento tempestivo e multidisciplinare, basato su fisioterapia, tutori e chirurgia, può migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti, consentendo loro maggiore autonomia e indipendenza.

Le fasce di tessuto muscolare ti aiutano a muovere le articolazioni e a mantenere la posizione naturale del corpo. Con l’amioplasia, questo tessuto si ispessisce o si consuma, causando contratture. Queste contratture causano l’irrigidimento e la piegatura delle articolazioni in modi che ne rendono difficile l’uso. L’amioplasia è presente alla nascita e in genere colpisce sia le braccia che le gambe.

Panoramica

Cos’è l’amioplasia?

L’amioplasia si verifica quando il tessuto muscolare che sostiene le articolazioni si accorcia, si restringe o si consuma. Queste contratture si verificano in genere in tutti e quattro gli arti. La condizione è congenita, ovvero è presente dalla nascita.

Le contratture da amioplasia si verificano quando il tessuto fibroso e il grasso sostituiscono il tessuto muscolare. Nel tempo, le articolazioni possono piegarsi in modo anomalo e irrigidirsi. Questi cambiamenti riducono la flessibilità e l’ampiezza del movimento.

In che modo le contratture da amioplasia possono influenzare il mio bambino?

L’amioplasia è il tipo più comune di artrogriposi multipla congenita (AMC). Questo gruppo di condizioni colpisce due o più articolazioni ed è presente fin dalla nascita. L’amioplasia è anche nota come artrogriposi classica o amioplasia congenita.

Un bambino con amioplasia può avere articolazioni gravemente deformate. Le contratture possono diventare permanenti, impedendo al bambino di usare l’arto interessato. Queste contratture possono influire sulla capacità del bambino di svolgere compiti di base, come sedersi e camminare. Ma far muovere il bambino in anticipo e regolarmente può impedire che le contratture diventino rigide.

Quali tipi di contratture si verificano in caso di amioplasia congenita?

L’amioplasia può causare:

• Rapimento: Una contrattura che allontana parti del corpo dalla linea mediana. L’abduzione dell’anca allontana la parte superiore della gamba dal bacino.
• Estensione: Un’articolazione si estende, creando un ampio angolo o una linea retta con le due parti del corpo che collega. L’estensione del ginocchio raddrizza la gamba.
• Flessione: Quando un’articolazione si piega, creando un angolo acuto. Il gomito in flessione porta la mano verso l’interno, vicino alla parte superiore del corpo.
• Dislocazione: Le ossa vicine a un’articolazione scivolano fuori posizione. Una spalla slogata si verifica quando l’osso del braccio superiore scivola fuori dalla scanalatura della scapola.
• Rotazione: Movimento circolare di un’articolazione come la spalla. La rotazione può far sì che le spalle si girino verso l’interno, assumendo una posizione curva.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’amioplasia?

I ricercatori non sono sicuri di cosa causi l’amioplasia congenita. Non è genetica, il che significa che la condizione non è dovuta a una mutazione genetica. Inoltre, non è ereditaria.

Quali sono i sintomi dell’amioplasia?

Un bambino può manifestare sintomi in tutto il corpo, tra cui:

Estremità inferiori

I sintomi che possono interessare fianchi, gambe e piedi del bambino possono includere:

• Piede equino.
• Dolore al tallone dovuto alla mancanza del cuscinetto calcaneare, uno spesso strato di tessuto presente sulla pianta del piede.
• Lussazione dell’anca, contrattura in flessione o abduzione.
• Contrattura in flessione o estensione del ginocchio.

Estremità superiori

I sintomi che interessano spalle, braccia e mani del bambino includono:

• Contrattura dell’estensione del gomito.
• Abduzione del dito.
• Estensione rigida del pollice.
• Contrattura della rotazione della spalla.

Pelle

L’amioplasia può colpire anche la pelle del bambino, provocando:

• Fossette.
• Assenza di pieghe sulle giunture.
• Morso di cicogna, un comune neo sul viso.
• Malformazione vascolare (formazioni anomale di vasi sanguigni) sul viso, come l’emangioma.
• Pellicola palmata vicino ai gomiti o alle ginocchia.

Ci sono altri sintomi di cui dovrei essere consapevole?

L’amioplasia congenita può causare problemi anche in altre parti del corpo, ma non sono comuni.

I sintomi rari includono:

• Atresia intestinale, in cui una parte dell’intestino non si sviluppa correttamente o è mancante.
• Gastroschisi, quando l’intestino fuoriesce dal corpo attraverso un piccolo foro nell’ombelico.
• Ipoplasia delle pieghe labiali nelle donne: le pieghe cutanee della vagina sono piccole o assenti.
• Ernia inguinale.
• Micrognazia, mascella piccola o incassata.
• Dita delle mani o dei piedi mancanti.
• Scoliosi.
• Testicoli non discesi nei maschi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’amioplasia congenita?

L’amioplasia viene spesso diagnosticata durante un esame fisico, che aiuta a identificare le contratture. Ulteriori test con raggi X standard aiutano gli operatori sanitari a determinarne la gravità.

Gestione e trattamento

Di quali trattamenti per l’amioplasia potrebbe aver bisogno mio figlio?

Nelle fasi iniziali, il trattamento dell’amioplasia si concentra su:

• Ottimizzazione dell’ampiezza del movimento.
• Prevenire il dolore e l’atrofia muscolare.
• Alleviare le contratture.

Il tuo bambino potrebbe trarre beneficio da:

• Fisioterapia: Stretching e massaggi delicati che aiutano ad allungare le fibre muscolari. L’esercizio stimola il flusso sanguigno verso muscoli e articolazioni.
• Terapia occupazionale: Comporta guidare il bambino attraverso compiti che stimolano le capacità motorie fini. Questi esercizi aiutano il bambino a completare le attività quotidiane.
• Steccatura: Dispositivo rigido e rimovibile che mantiene un’articolazione in una posizione fissa.
• Casting seriale: Una serie di gessi che sostengono l’articolazione e intensificano gradualmente lo stretching per un massimo di sei settimane.

Quali altri trattamenti sono disponibili per l’amioplasia?

Nelle forme più avanzate della malattia può essere necessario un intervento chirurgico:

• Trasferimento muscolare: I chirurghi sostituiscono il tessuto muscolare non funzionante con tessuto sano prelevato da un’altra parte del corpo.
• Osteotomia: I chirurghi rimuovono un segmento di osso per migliorare la mobilità di un’articolazione vicina.

È possibile camminare se si è affetti da amioplasia?

La capacità di camminare del tuo bambino dipende dal tipo di contrattura. Una grave contrattura della flessione del ginocchio potrebbe impedire al tuo bambino di camminare. Molti, ma non tutti, i bambini con gravi contratture della flessione dell’anca potrebbero non essere in grado di camminare. Dispositivi speciali, come un telaio per stare in piedi, tutori, deambulatori e stampelle possono aiutarli a continuare a camminare.

Prevenzione

Posso prevenire l’amioplasia?

Poiché i ricercatori non sanno cosa causa l’amioplasia, non c’è nulla che si possa fare per prevenirla.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi per le persone affette da amioplasia?

I bambini affetti da amioplasia vivono in genere una vita normale. La condizione non influisce sulla capacità del bambino di pensare e imparare, rendendo possibile l’andare a scuola.

Vivere con

Cosa è utile sapere sulla convivenza con l’amioplasia?

All’età di 5 anni, la maggior parte dei bambini cammina e partecipa pienamente alle attività quotidiane. Una terapia fisica e occupazionale intensiva dopo la nascita è essenziale per raggiungere questi risultati.

Anche dispositivi e tecniche speciali possono ottimizzare l’indipendenza del tuo bambino. Tra questi:

• Gli utensili adattabili che si curvano lateralmente o si allacciano al polso aiutano i bambini a mangiare da soli.
• Gli inserti per sedie rendono la seduta del tuo bambino comoda e sicura.
• Un gancio attaccato alla parte inferiore di una parete può aiutare i bambini a tirare su o giù i pantaloni.

Con l’amioplasia, il tessuto muscolare che sostiene alcune articolazioni si accorcia o si irrigidisce. Ciò porta a contratture che rendono difficile il movimento. Un trattamento precoce dell’amioplasia con terapia fisica e gessi seriali può rallentare la progressione della contrattura. Molti bambini finiscono per aver bisogno di più interventi chirurgici. Dispositivi e tecniche speciali, insieme alla terapia occupazionale, possono massimizzare l’indipendenza del bambino, anche quando le contratture sono gravi.

In conclusione, l’amioplasia congenita è una condizione complessa con molteplici cause, principalmente di origine genetica o conseguenti a fattori ambientali durante la gravidanza. Nonostante l’assenza di una cura definitiva, il trattamento multidisciplinare, che include fisioterapia, tutori e interventi chirurgici, si rivela fondamentale per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti. La ricerca continua a esplorare nuove soluzioni terapeutiche e genetiche, con l’obiettivo di offrire un futuro migliore a chi convive con questa condizione.