Anelli di Kayser-Fleischer: sintomi e trattamento

Gli anelli di Kayser-Fleischer sono un importante segno clinico della malattia di Wilson, un raro disturbo genetico che causa accumulo di rame nel corpo. Questi anelli marroni-verdastri intorno all’iride possono essere il primo segnale di problemi di salute legati al rame. È fondamentale riconoscere i sintomi precocemente per avviare tempestivamente un trattamento adeguato. Scopriamo insieme quali sono i sintomi da tenere sotto controllo e le possibili opzioni di trattamento per gestire questa patologia in modo efficace.

Panoramica

Cosa sono gli anelli di Kayser-Fleischer?

Gli anelli Kayser-Fleischer sono anelli scuri che appaiono come cerchi attorno all’iride dei tuoi occhi. L’iride è la parte colorata dell’occhio. Gli anelli sono costituiti da depositi di rame che si sono depositati nei tuoi occhi. Gli anelli possono avere un colore verde, oro o marrone. Gli anelli non interferiscono con la vista.

Gli anelli compaiono nel limbo, che è il punto in cui la cornea incontra la sclera. Il colore inizia come un arco sopra la parte superiore dell’occhio, ma poi continua a diffondersi fino a formare un anello.

È più difficile vedere gli anelli di Kayser-Fleischer sugli occhi più scuri, come gli occhi marroni, che vederli sugli occhi di colore più chiaro.

Qual è la differenza tra gli anelli di Kayser-Fleischer e l’arcus senilis?

L’Arcus senilis si sviluppa come un anello bianco-grigio da depositi di lipidi. Gli anelli di Kayser-Fleischer sono scuri e sono causati da depositi di rame negli occhi.

Un oculista, o uno specialista in cura degli occhi, dovrà utilizzare un esame con lampada a fessura per vedere gli anelli di Kayser-Fleischer, ma non per vedere l’arcus senilis.

In alcuni casi, il tuo oculista dovrà utilizzare la gonioscopia per sapere con certezza se hai gli anelli di Kayser-Fleischer. Questo test combina l’esame con lampada a fessura (lo speciale microscopio utilizzato per esaminare gli occhi) e una lente a contatto speciale. Il medico mette la lente gonioscopica sull’occhio intorpidito e punta un raggio di luce sulla lente.

La gonioscopia è comunemente usata per testare e trattare il glaucoma.

Cosa sono gli anelli tipo Kayser-Fleischer?

Gli anelli tipo Kayser-Fleischer non sono veri e propri anelli Kayser-Fleischer ma possono sembrare simili. Le condizioni che causano livelli elevati di bilirubina sono legate alla formazione di anelli simili a Kayser-Fleischer.

Cosa sono gli anelli Fleischer?

Gli anelli Fleischer sono un altro tipo di anello corneale. I depositi di ferro nella cornea causano gli anelli Fleischer. Questo tipo di anello è correlato al cheratocono, una condizione che fa sì che l’occhio rigonfia a forma di cono invece della solita forma rotonda della cornea.

Cause possibili

Quali sono le cause più comuni degli anelli di Kayser-Fleischer?

La causa più comune degli anelli di Kayser-Fleischer è la malattia di Wilson. La malattia di Wilson provoca un accumulo di rame nel corpo. È una malattia genetica e può causare malattie del fegato. I depositi di rame possono causare anelli di Kayser-Fleischer e, più raramente, cataratta da girasole.

La malattia di Wilson può anche causare sintomi di salute mentale e del sistema nervoso dopo che il rame inizia ad accumularsi nel sistema nervoso centrale, compreso il cervello. Questi sintomi includono problemi di movimento, problemi di linguaggio, ansia, depressione e altri cambiamenti di personalità o comportamento.

Circa il 95% delle persone che presentano sintomi neurologici avranno anelli di Kayser-Fleischer. Questa cifra è di circa il 50% per le persone che hanno solo problemi al fegato e la malattia di Wilson.

Ci sono altre condizioni associate agli anelli di Kayser-Fleischer, tra cui:

• Colangite biliare primitiva: Questa condizione cronica danneggia la funzionalità epatica del corpo. Il vecchio nome di questa condizione è cirrosi biliare primitiva.
• Colestasi neonatale: questa condizione del fegato si riferisce a qualsiasi tipo di flusso biliare compromesso nel fegato di un neonato. La compromissione del flusso biliare può verificarsi anche negli adulti.

Cura e trattamento

Come vengono trattati gli anelli Kayser-Fleischer?

Il tuo medico tratterà la malattia che causa gli anelli di Kayser-Fleischer, piuttosto che gli anelli stessi.

Curare la malattia di Wilson

I trattamenti per la malattia di Wilson includono:

• Terapia chelante del rame:Il tuo fornitore ti prescriverà medicinali che rimuovono il rame dal tuo corpo (agenti chelanti). Questi farmaci includono penicillamina (Cupramine®, Depen®) e trientina (Syprine®).
• Integratori di zinco:Lo zinco impedisce al corpo di assorbire il rame nell’intestino.

Trattamento della colangite biliare primitiva

Non esiste una cura per la colangite biliare primitiva (PBC). Tuttavia, il tuo medico ti aiuterà a gestire i sintomi e a rallentare la progressione della malattia. I farmaci includono:

• Ursodiol (Actigall®) per aiutare a rimuovere la bile dal fegato.
• Acido obeticolico (Ocaliva®) per ridurre la quantità di bile prodotta e aumentare il flusso della bile dal fegato. Ocaliva e acido ursodesossicolico sono spesso combinati.
• Difenidramina (Benadryl®), idrossizina (Vistaril®) o colestiramina (Locholest® o Questran®) per trattare il prurito grave.

Trattamento della colestasi neonatale

Non esiste un modo per trattare la colestasi neonatale. Il tuo medico può suggerire determinati tipi di formule o consigliare prodotti per trattare il prurito. Per i bambini che hanno sviluppato una grave malattia epatica, il medico può suggerire un intervento chirurgico di trapianto di fegato.

Come posso prevenire gli anelli di Kayser-Fleischer?

Non è possibile impedire che si verifichino gli anelli di Kayser-Fleischer perché non è possibile prevenire le condizioni che li causano. Tuttavia, se qualcuno dei tuoi parenti stretti (un genitore, un fratello o un figlio) ha la malattia di Wilson, potresti parlare con il tuo medico dei test. La diagnosi precoce può portare a un trattamento precoce.

Gli anelli di Kayser-Fleischer sono permanenti?

No, gli anelli di Kayser-Fleischer non sono permanenti. Spesso scompaiono quando viene trattata la causa sottostante.

Quando chiamare il medico

Quando dovresti chiamare il tuo medico per gli anelli Kayser-Fleischer?

È improbabile che tu abbia bisogno di parlare con il tuo medico degli anelli di Kayser-Fleischer, ma potresti dover parlare della gestione della malattia di Wilson o di altri disturbi epatici legati agli anelli.

Se hai qualche sintomo che ti preoccupa, che riguardi gli occhi, la vista o qualsiasi altro cambiamento, assicurati di parlarne al tuo medico.

Il tuo oculista sarà probabilmente quello che noterà se hai gli anelli Kayser-Fleischer. Potrebbero cercare specificamente questi anelli se hai la malattia di Wilson o un’altra condizione del fegato. Questi anelli non influenzeranno affatto la tua vista. È probabile che scompaiano quando la condizione di base viene trattata.

In conclusione, gli anelli di Kayser-Fleischer sono un importante segno clinico della malattia di Wilson, un raro disturbo genetico legato al metabolismo del rame. I sintomi includono anelli color rame intorno all’iride degli occhi e problemi neurologici e epatici. Il trattamento prevede l’assunzione di farmaci chelanti per ridurre i livelli di rame nel corpo e il monitoraggio costante dei sintomi. È fondamentale consultare un medico per una corretta diagnosi e un adeguato follow-up per gestire al meglio la malattia.