Anemia aplastica: sintomi, cause e trattamento

L’anemia aplastica è una malattia del sangue rara ma grave che colpisce il midollo osseo, impedendo la produzione di globuli rossi, bianchi e piastrine. I sintomi includono stanchezza, pallore, palpitazioni e infezioni frequenti. Le cause possono essere congenite o acquisite, come esposizione a sostanze tossiche o infezioni virali. Il trattamento può includere trasfusioni di sangue, terapie farmacologiche e trapianti di midollo osseo. È importante diagnosticare e trattare l’anemia aplastica precocemente per migliorare le prospettive di guarigione dei pazienti.

Panoramica

Cos’è l’anemia aplastica?

L’anemia aplastica è una malattia del sangue rara ma grave. Succede quando il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza globuli e piastrine. Le persone con anemia aplastica hanno un rischio maggiore di infezioni gravi, problemi di sanguinamento, problemi cardiaci e altre complicazioni. Esistono trattamenti per gestire i sintomi dell’anemia aplastica, ma il trapianto di cellule staminali è l’unica cura.

Quanto è comune questa condizione?

Ogni anno, da 300 a 900 persone negli Stati Uniti ricevono una diagnosi di anemia aplastica. Gli studi dimostrano che l’anemia aplastica colpisce 2 persone su 1 milione in Europa. Chiunque può sviluppare l’anemia aplastica, ma in genere colpisce persone di età compresa tra 15 e 25 anni e 60 anni e oltre.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’anemia aplastica?

I sintomi dell’anemia aplastica di solito si sviluppano nel corso di settimane o mesi, quindi potresti non notare subito cambiamenti nel tuo corpo. In alcuni casi, le persone presentano sintomi gravi immediati. Se sviluppi sintomi, questi possono includere:

• Frequenti infezioni virali che durano più a lungo del solito.
• Fatica.
• Sanguinamento o formazione di lividi più facilmente.
• Sensazione di fiato corto (dispnea).
• Colore della pelle più pallido del solito.
• Vertigini.
• Mal di testa.
• Febbre.

Alcuni sintomi dell’anemia aplastica imitano altre malattie meno gravi. Avere un raffreddore o un’influenza non significa avere l’anemia aplastica. Dovresti parlare con un operatore sanitario se sei malato da diverse settimane e ti senti sempre molto stanco.

Quali sono le cause dell’anemia aplastica?

Gli esperti non conoscono tutti i motivi per cui potresti sviluppare l’anemia aplastica, ma in genere accade quando il tuo sistema immunitario attacca il midollo osseo in modo che non possa produrre cellule staminali. Alcune condizioni mediche, condizioni ereditarie, trattamenti medici e l’esposizione ad alcuni agenti cancerogeni possono aumentare il rischio di sviluppare anemia aplastica.

Condizioni mediche

Le condizioni mediche che possono aumentare il rischio includono:

• Malattie autoimmuni come il lupus.
• Infezione virale come il virus Epstein-Barr, il citomegalovirus (CMV), il parvovirus B19 e il virus dell’immunodeficienza umana (HIV).
• Emoglobinuria parossistica notturnaun disturbo acquisito quando i globuli rossi si distruggono troppo rapidamente.
• Gravidanza.

Condizioni ereditarie

Gli esperti collegano l’anemia aplastica a diverse sindromi ereditarie da insufficienza del midollo osseo. L’insufficienza del midollo osseo si verifica quando il midollo osseo non produce abbastanza cellule staminali. Le condizioni ereditarie includono:

• Anemia di Fanconi.
• Discheratosi congenita.
• Sindrome di Shwachman-Diamond.
• Anemia di Diamond-Blackfan.
• Sindrome di Pearson.

Trattamenti medici

Alcuni trattamenti medici aumentano il rischio di sviluppare anemia aplastica, come:

• Trattamenti per malattie autoimmuni.
• Radiazioni e chemioterapia usate per curare il cancro.

L’esposizione prolungata ad agenti cancerogeni, come l’arsenico e il benzene, può anche aumentare il rischio di sviluppare anemia aplastica.

Quali sono le complicazioni di questa condizione?

Le persone con anemia aplastica possono avere le seguenti complicazioni, alcune delle quali possono essere pericolose per la vita:

• Anemia.
• Infezioni gravi.
• Sanguinamento eccessivo.
• Aritmia o insufficienza cardiaca.
• Sindrome mielodisplasica.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’anemia aplastica?

Gli operatori sanitari diagnosticano l’anemia aplastica eseguendo esami fisici, esami del sangue e test genetici. I test possono includere:

• Emocromo completo (CBC) con differenziale. Questo testa e misura le cellule del sangue, inclusi tutti e cinque i tipi di globuli bianchi.
• Striscio di sangue periferico. I patologi medici esaminano le cellule del sangue e le piastrine al microscopio.
• Conta dei reticolociti. Questo test conta il numero di globuli rossi immaturi (reticolociti).
• Aspirazione del midollo osseo e biopsia del midollo osseo. I fornitori eseguono queste procedure per ottenere tessuto di midollo osseo che i patologi esaminano al microscopio.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’anemia aplastica?

I trattamenti variano a seconda della situazione. Ad esempio, alcune persone sviluppano anemia aplastica perché stanno ricevendo trattamenti per il cancro o per malattie autoimmuni. In tal caso, i fornitori potrebbero essere in grado di trattare l’anemia aplastica modificando i trattamenti.

Se i test mostrano che i livelli delle cellule del sangue sono inferiori al normale e non si hanno sintomi, i fornitori potrebbero dire che si soffre di anemia aplastica moderata. In tal caso, il tuo medico potrebbe consigliarti di monitorare la tua salute generale e l’emocromo in modo che possano muoversi rapidamente se sembra che le tue condizioni stiano peggiorando.

I trattamenti per le forme più gravi di anemia aplastica includono:

• Immunosoppressori. Questi medicinali trattengono il tuo sistema immunitario in modo che smetta di attaccare le tue cellule staminali. L’iniezione di globulina antitimocitaria (Atgam®) e la ciclosporina (Sandimmune®) sono esempi di immunosoppressori che trattano l’anemia aplastica.
• Trasfusioni di sangue. Le trasfusioni sostituiscono i globuli rossi e le piastrine. Le trasfusioni non curano l’anemia aplastica, ma possono alleviare alcuni sintomi.
• Antibiotici. L’anemia aplastica aumenta il rischio di infezioni batteriche. Gli antibiotici aiutano a curare le infezioni.
• Trapianto allogenico di cellule staminali. I fornitori sostituiscono le cellule staminali danneggiate nel midollo osseo con cellule staminali sane provenienti da sangue o midollo osseo donati.

Effetti collaterali del trattamento

Gli effetti collaterali differiscono in base ai trattamenti:

• Malattia del trapianto contro l’ospite, una complicanza del trapianto di cellule staminali allogeniche.
• Aumento del rischio di infezioni causate da farmaci immunosoppressori.
• Sovraccarico di ferro (emocromatosi) da trasfusioni di sangue.

Prevenzione

È possibile prevenire l’anemia aplastica?

Non esiste un modo noto per prevenire l’anemia aplastica.

Prospettive/prognosi

L’anemia aplastica può essere curata?

A seconda della situazione, un trapianto di cellule staminali allogeniche riuscito può curare la condizione. In generale, i bambini e le persone di età pari o inferiore a 40 anni hanno maggiori probabilità di avere un trattamento efficace rispetto alle persone più anziane.

Qual è il tasso di sopravvivenza dell’anemia aplastica?

Molti fattori influenzano i tassi di sopravvivenza, tra cui l’età e il trattamento. Secondo uno studio, complessivamente il 96% delle persone era vivo dopo il trapianto di cellule staminali. Lo stesso studio ha dimostrato che il 100% dei bambini e degli adulti sotto i 40 anni erano vivi cinque anni dopo il trattamento.

Indipendentemente dalla tua situazione, è importante ricordare che i tassi di sopravvivenza riflettono le esperienze di ampi gruppi di persone con una condizione specifica. Ciò che era vero per loro potrebbe non essere vero per te. Se hai domande sui tassi di sopravvivenza dell’anemia aplastica, il tuo medico è la migliore risorsa di informazioni.

Vivere con

Ho l’anemia aplastica. Come mi prendo cura di me stesso?

Puoi prenderti cura di te stesso seguendo il tuo piano di trattamento e monitorando i tuoi sintomi. Ecco alcuni altri suggerimenti:

• Evitare attività ad alto contatto. Sei a rischio di sanguinamento eccessivo se vieni colpito o ferito. Potrebbe essere necessario evitare sport come il calcio, l’hockey o il wrestling.
• Proteggiti da virus e germi. Sei più vulnerabile alle infezioni. Chiedi al tuo fornitore quali vaccinazioni hanno senso nella tua situazione. Lavati le mani e stai lontano da persone che potrebbero avere malattie infettive come raffreddore, influenza o influenza intestinale.
• Riposa secondo necessità. L’anemia è una complicanza dell’anemia aplastica. Potresti sentirti debole, senza fiato e molto stanco anche solo durante le tue attività quotidiane. Dormi abbastanza e riposa quando ne hai bisogno, non solo quando puoi.
• Segui una dieta sana. Una dieta con un buon equilibrio di proteine ​​magre, verdure e cereali integrali aumenta la tua energia. Chiedi di parlare con un nutrizionista per avere indicazioni in modo da ottenere il massimo dai tuoi pasti.
• Fai un po’ di esercizio. L’esercizio delicato può aiutare con lo stress. Parla con il tuo fornitore prima di iniziare una nuova routine.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Contatta il tuo fornitore se:

• Hai la febbre pari a 102 gradi Fahrenheit (38 gradi Celsius) o superiore.
• I tuoi sintomi peggiorano.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se soffri di anemia aplastica, potresti porre le seguenti domande:

• Qual è la causa più probabile della mia condizione?
• La mia condizione è grave?
• Quali trattamenti consigliate?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Non ho sintomi. Avrò bisogno di cure?
• Ho dei sintomi. Quali sono le mie opzioni di trattamento?

Ulteriori domande comuni

L’anemia aplastica è una specie di cancro?

No, ma le persone affette da anemia aplastica possono sviluppare la leucemia, una forma di cancro del sangue.

L’anemia aplastica è una malattia del sangue rara ma grave. Di solito accade quando il sistema immunitario attacca il midollo osseo in modo che non possa produrre le cellule del sangue e le piastrine di cui il tuo corpo ha bisogno. Molte cose possono causare l’anemia aplastica e potresti essere frustrato e preoccupato di avere una malattia con molte potenziali cause. Ma anche se gli operatori sanitari non riescono a individuare una causa, possono trattare la condizione e talvolta curarla. Se soffri di anemia aplastica, il tuo medico ti illustrerà le opzioni di trattamento e gli effetti collaterali in modo che tu sappia cosa aspettarti.

In conclusione, l’anemia aplastica è una condizione grave che può portare a sintomi come affaticamento, pallore e debolezza. Le cause di questa patologia possono essere congenite o acquisite, come l’esposizione a determinate sostanze tossiche. Il trattamento di solito prevede la somministrazione di trasfusioni di sangue, farmaci immunosoppressori o trapianto di midollo osseo. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un adeguato piano terapeutico per gestire al meglio questa malattia.