Anemia di Fanconi: cos’è, sintomi, cause e trattamento

L’anemia di Fanconi, rara e spesso misconosciuta, è una malattia genetica che colpisce profondamente il midollo osseo, compromettendone la capacità di produrre cellule del sangue sane. Questo articolo si propone di far luce su questa complessa patologia, esplorandone le caratteristiche principali: dai sintomi iniziali, spesso subdoli e aspecifici, alle cause genetiche che la determinano. Affronteremo inoltre le diverse opzioni di trattamento a disposizione, con l’obiettivo di fornire un quadro chiaro e informativo sull’anemia di Fanconi.

L’anemia di Fanconi (FA) è una rara condizione ereditaria che colpisce il midollo osseo e molte altre parti del corpo. Le persone con FA hanno un rischio maggiore di sviluppare disturbi del sangue e alcuni tipi di cancro. La FA causa anche anomalie fisiche che possono colpire gli organi e l’aspetto delle persone.

Panoramica

Che cos’è l’anemia di Fanconi (AF)?

L’anemia di Fanconi (FA) è una rara malattia ereditaria che colpisce il midollo osseo e molte altre parti del corpo. Il midollo osseo è il tessuto spugnoso al centro delle ossa che crea cellule staminali che diventano globuli rossi e bianchi e piastrine. Se soffri di anemia di Fanconi, il midollo osseo non crea globuli e piastrine sane. Le persone con FA hanno un rischio maggiore di sviluppare disturbi del sangue e alcuni tipi di cancro. La FA causa anche anomalie fisiche che possono colpire gli organi e l’aspetto delle persone. Le persone con FA che ha causato disturbi del sangue vivono più a lungo e con meno problemi medici perché possono sottoporsi a trapianti di midollo osseo.

In che modo l’anemia di Fanconi influisce sul mio organismo o su quello di mio figlio?

L’anemia di Fanconi può colpire il tuo corpo o quello del tuo bambino in molti modi diversi:

• Circa il 75% dei bambini nati con AF presenta anomalie fisiche che possono influenzare il loro aspetto e alcuni organi interni.
• Circa il 90% delle persone con FA ha un’insufficienza del midollo osseo o una mancanza di funzionalità. Ciò significa che il loro midollo osseo non produce abbastanza cellule del sangue sane. Le persone con insufficienza del midollo osseo possono sviluppare disturbi del sangue come l’anemia aplastica e la sindrome mielodisplastica (MDS). La MDS è una forma di pre-leucemia.
• Tra il 10% e il 30% delle persone con FA sviluppano alcuni tumori, tra cui la leucemia. Possono avere il cancro in età più precoce rispetto alle persone che non hanno l’anemia di Fanconi.

L’anemia di Fanconi è un cancro?

La FA non è un cancro, di per sé. Le persone che hanno la FA hanno maggiori probabilità di sviluppare alcuni tipi di cancro, tra cui la leucemia mieloide acuta, il cancro della pelle, il cancro della testa e del collo e di altre parti del corpo.

Chi è colpito dall’anemia di Fanconi?

L’anemia di Fanconi è molto rara. Colpisce 1 persona su 160.000 in tutto il mondo. Nella maggior parte dei casi, la FA viene diagnosticata durante l’infanzia o la prima età adulta.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi più comuni dell’AF?

L’anemia di Fanconi colpisce le persone in molti modi diversi, a partire da come i nostri corpi si sviluppano durante la gestazione. L’AF può causare diversi sintomi collegati a molte condizioni diverse, tra cui anemia, sindrome da insufficienza del midollo osseo (anemia aplastica), cancro e anomalie fisiche. Ad esempio, una persona con l’AF può essere molto bassa o avere problemi con la struttura ossea. Molte persone hanno l’AF ma non presentano segni o sintomi evidenti.

Quali sono i sintomi dell’anemia?

L’anemia è un segno comune di FA. I sintomi includono:

• Stanchezza. Le persone con anemia potrebbero sentirsi troppo stanche per continuare le loro attività quotidiane.
• Colore della pelle pallido.
• Difficoltà a riprendere fiato.
• Hanno la sensazione che il loro cuore stia battendo forte.
• Mal di testa.

Quali sono i sintomi della sindrome da insufficienza del midollo osseo?

I sintomi della sindrome da insufficienza del midollo osseo (anemia aplastica) sono simili ai sintomi dell’anemia. Altri sintomi sono:

• Infezioni batteriche o fungine: L’FA può causare una bassa conta dei globuli bianchi, aumentando il rischio di infezioni.
• Sanguinamento eccessivo:FA agisce sulle piastrine, che aiutano il sangue a coagularsi e a controllare le emorragie. Le persone possono sanguinare da qualsiasi parte del corpo, comprese le gengive, il naso e il tratto gastrointestinale.

Quali sono i sintomi più comuni del cancro associati all’AF?

Le persone con FA hanno maggiori probabilità di sviluppare qualche tipo di cancro. I sintomi di alcuni tipi comuni di cancro includono:

• Sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide acuta (LMA):I sintomi includono affaticamento, facilità alla formazione di lividi o sanguinamento, pallore della pelle e anemia, mancanza di respiro e gravi infezioni.
• Carcinoma spinocellulare: Gonfiori o escrescenze ruvide e piaghe che non guariscono.

Quali sono i sintomi più comuni delle anomalie fisiche associate all’AF?

La FA può influenzare l’aspetto delle persone e il funzionamento del loro corpo. Ad esempio, alcune persone con FA sono più piccole e più basse del normale. A volte, la FA influenza la dimensione e la forma delle orecchie, dei piedi, delle braccia e delle mani delle persone. Altre volte, influenza la forma e la funzione dei loro organi interni, come il cuore, il fegato e i reni. Alcuni sintomi includono:

• Avere pollici dalla forma strana, due pollici in una mano o nessun pollice.
• Avere una testa notevolmente più piccola. Questo è un sintomo di microcefalia. I bambini nati con microcefalia possono avere problemi a imparare a parlare, stare in piedi e camminare.
• Avere una testa insolitamente grande. Questo è un sintomo di idrocefalia. I bambini nati con idrocefalia possono sviluppare problemi di equilibrio, problemi di vista e problemi nell’imparare a parlare, stare in piedi e camminare.
• Perdita dell’udito o difficoltà uditive. A volte, la FA causa orecchie insolitamente piccole che influenzano la capacità delle persone di sentire.
• Pelle con grandi chiazze color marrone chiaro. Macchie marrone chiaro sulla pelle, a volte chiamate macchie caffellatte.
• Curve spinali insolite. Questo è un sintomo di scoliosi.

Quali sono le cause dell’anemia di Fanconi?

La FA è un disturbo genetico causato da mutazioni ereditarie (cambiamenti discreti nel codice genetico) in un gruppo di geni (schemi genetici) per le proteine. Abbiamo circa 20 geni FA, ma non tutti sono interessati quando i geni mutano. I geni FA ci proteggono dai danni al DNA che si verificano nel corso della vita. Quando i geni FA mutano, le proteine ​​che in genere riparano i danni di routine al DNA non funzionano correttamente e non riescono a riparare il DNA danneggiato. Ecco cosa succede:

• Il danno al DNA continua a diffondersi, causando una crescita anomala delle cellule o la loro morte.
• La morte cellulare anomala può causare anomalie fisiche legate all’acido grasso, oltre a ridurre la quantità di cellule del sangue di cui il nostro corpo ha bisogno per funzionare.
• Una crescita cellulare anomala può portare alla leucemia mieloide acuta o ad altri tipi di cancro.

Una persona con geni FA anomali può trasmetterli ai propri figli?

C’è una probabilità del 25% che i genitori portatori di geni FA anomali abbiano un figlio che sviluppa sintomi. E c’è una probabilità del 25% che i genitori portatori di geni FA anomali non trasmettano quei geni anomali al loro figlio.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’anemia di Fanconi dagli operatori sanitari?

Nella maggior parte dei casi, gli operatori sanitari diagnosticano l’anemia di Fanconi mentre stanno indagando o curando patologie correlate, tra cui cancro, insufficienza progressiva del midollo osseo o anomalie fisiche.

• Anomalie fisiche: Circa il 60% delle persone a cui viene diagnosticata l’AF presenta anomalie fisiche che influenzano la forma e le dimensioni di parti del corpo e degli organi.
• Insufficienza progressiva del midollo osseo: Circa la metà dei bambini e degli adulti affetti da FA presentano sintomi di insufficienza del midollo osseo. La maggior parte dei bambini affetti da FA sviluppa sintomi di insufficienza del midollo osseo entro i 10 anni. Quasi tutti gli adulti affetti da FA sviluppano questi sintomi entro i 50 anni.
• Cancro: Le persone affette da FA spesso sviluppano leucemia mieloide acuta (LMA) o tumori alla testa, al collo, alla pelle, al sistema gastrointestinale o al tratto genitale. Circa il 30% degli adulti affetti da FA stava ricevendo un trattamento contro il cancro quando è stata diagnosticata la FA.

Di conseguenza, gli operatori sanitari solitamente diagnosticano le condizioni causate dalla FA e poi diagnosticano la FA. I test che gli operatori sanitari possono utilizzare per diagnosticare disturbi del sangue, tumori del sangue e tumori solidi includono:

• Emocromo completo (CBC):Gli operatori sanitari utilizzano questo test per valutare la salute e l’attività delle cellule del sangue.
• Conteggio dei reticolociti: La conta dei reticolociti misura il numero di globuli rossi immaturi (reticolociti) nel midollo osseo. Gli operatori sanitari misurano i reticolociti per scoprire se il midollo osseo produce abbastanza globuli rossi sani.
• Pannello metabolico di base (BMP): Questo test fornisce informazioni sull’equilibrio chimico e sul metabolismo del tuo corpo (il modo in cui il tuo corpo trasforma il cibo che mangi in energia).
• Biopsia del midollo osseo:Gli operatori sanitari esaminano le cellule del midollo osseo per diagnosticare determinate malattie.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI): Questo esame produce immagini dettagliate dei tuoi organi.
• Ultrasuoni: Si tratta di un esame di diagnostica per immagini che utilizza onde sonore per valutare sintomi e condizioni di salute.

Una volta diagnosticata la condizione, il medico stabilirà se la causa è l’AF.

Alcuni test genetici che gli operatori sanitari possono utilizzare includono:

• Test di rottura cromosomica,utilizza determinate sostanze chimiche per osservare come reagiscono i cromosomi presenti nel sangue e nelle cellule della pelle.
• Screening genetico esamina geni specifici per vedere se presentano anomalie che causano l’AF.

Sono incinta e ho una storia familiare di FA. Quali test mostrano se il feto ha la FA?

Gli operatori sanitari possono testare l’AF utilizzando due comuni test prenatali:

• Amniocentesi: Gli operatori sanitari esaminano i cromosomi da un campione di liquido del sacco amniotico (il sacco pieno di liquido che circonda il feto).
• Campionamento dei villi coriali: Gli operatori sanitari prelevano un campione di tessuto dalla placenta per cercare segni di cambiamenti genetici correlati all’AF.

Gestione e trattamento

Quali sono le opzioni terapeutiche per l’anemia di Fanconi (FA)?

In genere, gli operatori sanitari si concentrano sui trattamenti per gestire i disturbi del sangue causati dall’AF, tra cui:

• Trapianto di midollo osseo:Gli operatori sanitari possono raccomandare un trapianto di midollo osseo per curare la leucemia, la preleucemia o l’insufficienza del midollo osseo.
• Terapia androgena: Questo trattamento stimola la produzione di globuli rossi. Gli operatori sanitari potrebbero consigliare questo trattamento se soffri di anemia.
• Fattori di crescita sintetici: I fattori di crescita stimolano il midollo osseo a produrre più globuli rossi e bianchi. Gli operatori sanitari possono raccomandare versioni sintetiche per aumentare la produzione di globuli del midollo osseo.
• Chirurgia:Gli operatori sanitari possono ricorrere alla chirurgia per correggere anomalie fisiche o riparare organi danneggiati.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare l’anemia di Fanconi?

L’anemia di Fanconi è una malattia ereditaria. Ciò significa che non puoi ridurre il rischio di sviluppare FA. Detto questo, se hai una storia familiare di FA, potresti voler fare un test genetico per scoprire se sei portatore di FA. Non tutti coloro che sono portatori di FA sviluppano condizioni mediche. Allo stesso modo, non tutte le persone che sono portatrici di FA la trasmettono ai propri figli. Il test genetico ti aiuterà a comprendere la tua situazione.

Prospettive / Prognosi

Quanto tempo vivono le persone affette da anemia di Fanconi?

La FA colpisce le persone in modi diversi. Se soffri di FA, il tuo medico è la risorsa migliore per informazioni sulla tua prognosi.

Vivere con

In che modo l’anemia di Fanconi potrebbe influire sulla mia vita quotidiana?

Se soffri di anemia di Fanconi, dovrai monitorare la tua salute generale e informare il tuo medico curante se noti cambiamenti nel tuo corpo che potrebbero essere segni di sintomi di FA. Ecco alcuni esempi:

• La FA si verifica quando qualcosa trasforma alcuni geni normali in geni anormali. Gli operatori sanitari chiamano questo fenomeno instabilità genetica intrinseca. L’instabilità genetica può aumentare la probabilità che sostanze cancerogene come il tabacco causino più danni del solito.
• L’FA aumenta il rischio di sviluppare il cancro, in particolare il cancro della pelle. Mentre tutti dovrebbero proteggere la propria pelle e monitorare i segni del cancro della pelle, le persone che hanno l’FA devono essere particolarmente vigili.
• La FA causa disturbi del sangue. Se soffri di FA, dovresti proteggerti da lesioni che potrebbero causare sanguinamento. Dovresti anche fare attenzione ai cambiamenti nel tuo corpo, come lividi e sanguinamento insolito o una sensazione insolita di stanchezza. Questi potrebbero essere segni di disturbi del sangue come anemia o leucemia.

Ho avuto un trapianto di midollo osseo riuscito che ha curato i miei disturbi del sangue. Devo ancora monitorare la mia salute?

Sì. L’anemia di Fanconi può colpire tutte le parti del corpo. Sebbene i trapianti di midollo osseo abbiano curato i disturbi del sangue FA, le persone con FA hanno comunque maggiori probabilità di sviluppare un cancro. Parla con il tuo medico curante sui passaggi che puoi intraprendere per proteggere la tua salute.

L’anemia di Fanconi (FA) è una rara malattia ereditaria. Le persone affette da FA possono avere gravi disturbi del sangue. Hanno anche maggiori probabilità di sviluppare determinati tumori. La FA può causare significative differenze fisiche che possono influenzare anche l’aspetto e lo sviluppo delle persone. Gli operatori sanitari possono curare alcune delle condizioni mediche causate dalla FA. Non tutti coloro che hanno la FA sviluppano condizioni mediche simili. Molte volte, la FA è come una condizione cronica con sintomi diversi che possono manifestarsi in qualsiasi momento. Se tu o tuo figlio soffrite di FA, chiedete al vostro operatore sanitario in che modo la FA potrebbe influenzare la vostra vita e cosa potete aspettarvi. Sapere cosa potrebbe accadere dopo potrebbe aiutarvi a sentirvi meglio preparati a gestire le sfide della FA.

In conclusione, l’anemia di Fanconi, pur essendo una malattia rara e complessa, può essere gestita con successo grazie ai progressi medici. La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare la qualità della vita dei pazienti e aumentare le aspettative di sopravvivenza. La ricerca continua a fare passi avanti nella comprensione di questa patologia, aprendo la strada a nuove e più efficaci terapie. La consapevolezza e il supporto sono essenziali per aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare le sfide poste da questa condizione.