Anemia sideroblastica: cause, sintomi e trattamento

L’anemia sideroblastica è una condizione del sangue caratterizzata dalla produzione eccessiva di globuli rossi anomali chiamati sideroblasti. Le cause di questa patologia possono essere genetiche, legate a carenze di vitamine o all’esposizione a sostanze tossiche. I sintomi includono stanchezza cronica, pallore della pelle, mal di testa e difficoltà respiratorie. Il trattamento prevede l’assunzione di integratori di vitamine come B6, B12 e acido folico, oltre a eventuali trasfusioni di sangue. È importante diagnosticare e trattare tempestivamente questa condizione per prevenire complicazioni gravi.

Panoramica

Cos’è l’anemia sideroblastica (SA)?

L’anemia sideroblastica (SA) è una rara malattia del sangue che colpisce il modo in cui il corpo produce globuli rossi. Se soffri di anemia sideroblastica, soffri di anemia dovuta alla mancanza di globuli rossi e a troppo ferro nel tuo sistema perché il tuo corpo non utilizza il ferro nei globuli rossi.

Le persone possono nascere con questa condizione, che gli operatori sanitari chiamano anemia sideroblastica congenita o CSA. Ma più frequentemente, le persone sviluppano o acquisiscono anemia sideroblastica perché hanno una malattia del sangue correlata, assumono determinati farmaci o sono stati eccessivamente esposti a determinati minerali.

I neonati e i bambini piccoli nati con anemia sideroblastica possono avere problemi medici potenzialmente letali derivanti dal sovraccarico di ferro. Gli adulti che sviluppano anemia sideroblastica possono sviluppare malattie cardiache o cirrosi. I fornitori non possono curare la SA congenita, ma possono gestire i sintomi e prevenire gravi complicazioni mediche con i farmaci. I fornitori possono curare alcune forme di SA acquisita.

Chi è affetto da anemia sideroblastica?

Le persone ereditano o sviluppano (acquisiscono) l’anemia sideroblastica. L’anemia sideroblastica congenita o ereditaria (CSA) può colpire neonati, bambini piccoli o giovani adulti. (I sintomi della CSA possono essere lievi o gravi, motivo per cui alcune persone nate con CSA potrebbero non avere problemi medici significativi fino a quando non saranno più grandi.)

La CSA acquisita colpisce spesso le persone che soffrono di sindrome mielodisplastica. Le persone possono anche sviluppare CSA perché sono state esposte a metalli tra cui il piombo, minerali tra cui lo zinco o perché hanno assunto determinati farmaci. Le persone possono anche sviluppare CSA acquisita se qualcosa influisce sulla capacità dei loro corpi di utilizzare il rame.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

Le persone che soffrono di anemia sideroblastica di solito presentano sintomi di anemia come sentirsi molto stanchi o senza fiato senza motivo. Possono anche avere anemie macrocitiche e microcitiche. L’anemia macrocitica si verifica quando i globuli rossi sono più grandi del normale. L’anemia microcitica si verifica quando i globuli rossi sono più piccoli del normale. Entrambi i tipi di anemia possono essere segni di altri tipi di anemia.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’anemia sideroblastica?

Le persone possono nascere con anemia sideroblastica (SA congenita), sviluppare la malattia perché hanno una condizione correlata o sono esposte a determinati metalli, minerali o farmaci.

Per capire quali sono le cause dell’anemia sideroblastica congenita, può essere utile capire come funzionano i globuli rossi.

A proposito di globuli rossi

I globuli rossi sono la forma più comune di cellule del sangue. Il tuo corpo fa affidamento su globuli rossi sani e maturi per trasportare ossigeno ai tessuti del tuo corpo. I globuli rossi lo fanno con l’aiuto di una proteina chiamata emoglobina. L’emoglobina conferisce anche ai globuli rossi il loro colore distintivo.

I globuli rossi hanno bisogno di ferro per produrre emoglobina. Normalmente, il midollo osseo produce cellule staminali che diventano eritrociti, o globuli rossi immaturi, che hanno la giusta quantità di emoglobina e ferro per globuli rossi maturi sani.

Ma se soffri di anemia sideroblastica, il tuo corpo non può utilizzare il ferro. Ciò crea due problemi. Senza ferro, i globuli rossi non hanno abbastanza emoglobina per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.

Nel frattempo, il ferro inutilizzato si accumula nel midollo osseo, creando cellule anormali chiamate sideroblasti ad anello. Un sideroblasto è un globulo rosso immaturo con nuclei o centri circondati da anelli di ferro.

I fornitori vedono gli anelli quando guardano le cellule staminali del midollo osseo attraverso un microscopio. L’anemia sideroblastica prende il nome dagli anelli di ferro. Gli anelli di ferro indicano che le cellule immagazzinano ferro invece di usarlo. Il ferro in eccesso crea una condizione chiamata sovraccarico di ferro. Il sovraccarico di ferro è responsabile di molti dei gravi problemi medici che l’anemia sideroblastica può causare.

Quali sono le forme congenite di anemia sideroblastica?

Esistono tre tipi di anemia sideroblastica congenita. La SA congenita si verifica quando alcuni geni mutano o cambiano, influenzando la capacità di funzionamento dei globuli rossi. Ecco ulteriori informazioni:

• Anemia sideroblastica legata all’X: Questa è la forma più comune di anemia congenita. Succede quando il gene che forma un enzima specifico ALAS2 muta, creando una carenza di emoglobina. Le persone affette da anemia sideroblastica legata all’X hanno globuli rossi maturi che appaiono pallidi e più piccoli del normale (microcitici). Hanno anche più ferro nel corpo.
• Anemia sideroblastica autosomica recessiva (ARCSA): Questa è la seconda forma più comune di anemia sideroblastica. L’ARCSA colpisce neonati e bambini molto piccoli. L’ARCSA è una condizione grave e talvolta pericolosa per la vita che si verifica quando c’è troppo ferro nel sangue delle persone.
• Materno: L’anemia sideroblastica congenita materna rappresenta circa il 20% di tutti i casi di CSA. Succede quando il MT-ATP6 il gene muta, influenzando la funzione mitocondriale. (I mitocondri sono nelle tue cellule. Sono responsabili della principale fonte di energia delle cellule. Lo fanno convertendo l’energia dal cibo in una forma che le cellule possono utilizzare.)

Quali sono le forme acquisite di anemia sideroblastica?

Esistono due tipi di anemia sideroblastica acquisita: primaria e secondaria. La SA primaria si riferisce alla SA legata alla sindrome mielodisplastica. L’SA secondario si riferisce all’SA che può svilupparsi dopo un’esposizione significativa a determinati metalli, sostanze chimiche e farmaci. Le sostanze che possono causare anemia sideroblastica secondaria includono:

• Alcol: Il disturbo da uso di alcol è la causa più comune di anemia sideroblastica acquisita.
• Avvelenamento da metalli pesanti: Ciò include l’avvelenamento da piombo e l’avvelenamento da arsenico.
• Carenza di vitamina B: La vitamina B aiuta a sviluppare l’eme, che diventa emoglobina e aiuta a trasportare l’ossigeno.
• Carenza di rame: Il rame aiuta a creare un enzima che protegge dal sovraccarico di ferro.
• Overdose di zinco: Troppo zinco influisce sul modo in cui il tuo corpo utilizza il ferro e assorbe il rame. Le persone possono assumere troppo zinco assumendo integratori.
• Farmaci: Alcuni antibiotici, chemioterapia, ormoni e farmaci per rimuovere il rame dal sistema possono causare anemia sideroblastica acquisita secondaria. Gli operatori sanitari trattano questa forma di SA valutando i farmaci ed eliminando quelli che sembrano causare SA.

Quali sono i sintomi dell’anemia sideroblastica?

Come molte forme di anemia, i sintomi sideroblastici includono:

• Fatica: Ti senti così stanco da non riuscire a gestire le attività quotidiane.
• Mancanza di respiro (dispnea): È come se non riuscissi a riprendere fiato.
• Palpitazioni: Questa è la sensazione che il tuo cuore stia accelerando o battendo insolitamente velocemente.
• Mal di testa.

Le persone che soffrono di anemia sideroblastica legata all’X possono presentare ulteriori sintomi che si verificano perché non hanno abbastanza emoglobina e hanno troppo ferro nei loro sistemi. Tali sintomi includono:

• Fegato ingrossato: Il tuo fegato gestisce molte funzioni essenziali nel tuo corpo.
• Milza ingrossata: La tua milza è un organo grande quanto un pugno nella parte superiore dell’addome. Potresti non notare se la tua milza è più grande del normale o potresti avvertire un dolore sordo nella parte superiore dell’addome.
• Pelle color bronzo: Se il tuo corpo immagazzina troppo ferro, la tua pelle potrebbe apparire bronzea o brunastra.
• Diabete mellito non controllato.

Diagnosi e test

In che modo gli operatori sanitari diagnosticano l’anemia sideroblastica?

Poiché le persone possono ereditare o sviluppare l’anemia sideroblastica, i medici valutano innanzitutto la tua situazione per confermare o escludere l’anemia sideroblastica acquisita. Se escludono la SA acquisita, i medici eseguiranno ulteriori test per determinare quale tipo di anemia sideroblastica congenita potresti avere. Ecco alcuni test che possono fare:

• Emocromo completo (CBC): I risultati dell’emocromo indicano la dimensione e la forma delle cellule del sangue, quante nuove cellule del sangue vengono create dal corpo e, in SA, quanti globuli rossi maturi e immaturi sono presenti.
• Striscio di sangue periferico: Questo test è una tecnica utilizzata dai fornitori per esaminare le cellule del sangue. A differenza di alcuni esami del sangue che utilizzano una macchina per l’analisi, gli operatori eseguono l’analisi osservando le cellule del sangue al microscopio.
• Studi sul ferro: Questo test mostra i tuoi livelli di ferro.
• Aspirazione del midollo osseo: Questa è una procedura per prelevare campioni della parte liquida del midollo osseo.
• Biopsia del midollo osseo: In questo test, gli operatori prelevano un piccolo campione del midollo osseo per esaminare le cellule del midollo osseo.
• Test genetici: I test genetici possono aiutare a confermare o escludere specifiche condizioni genetiche. I test genetici possono anche aiutare le persone a comprendere la possibilità di trasmettere la SA ai propri figli biologici.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori sanitari trattano l’anemia sideroblastica?

I fornitori utilizzano diversi trattamenti per le forme congenite e acquisite di anemia sideroblastica. Ecco alcuni esempi:

CondizioneTrattamentoCondizione

Anemia sideroblastica legata all’X.	Gli operatori sanitari possono trattare l’anemia sideroblastica legata all’X con vitamina B6 e riducendo la quantità di ferro nel sangue.
Anemia sideroblastica congenita autosomica recessiva (ARCSA).	I fornitori possono trattare l’ARCSA con trasfusioni di sangue e trapianto di cellule staminali allogeniche.
Sindrome mielodisplasia.	Gli operatori sanitari trattano la condizione di base e il trattamento per il sovraccarico di ferro.
Esposizione ai metalli pesanti.	Trattare per un’esposizione specifica.
Farmaci.	Eliminare o ridurre l’uso dei farmaci.
Anemia sideroblastica legata all’X.
Trattamento
Gli operatori sanitari possono trattare l’anemia sideroblastica legata all’X con vitamina B6 e riducendo la quantità di ferro nel sangue.
Anemia sideroblastica congenita autosomica recessiva (ARCSA).
Trattamento
I fornitori possono trattare l’ARCSA con trasfusioni di sangue e trapianto di cellule staminali allogeniche.
Sindrome mielodisplasia.
Trattamento
Gli operatori sanitari trattano la condizione di base e il trattamento per il sovraccarico di ferro.
Esposizione ai metalli pesanti.
Trattamento
Trattare per un’esposizione specifica.
Farmaci.
Trattamento
Eliminare o ridurre l’uso dei farmaci.

Prevenzione

Come posso impedirlo?

Molte volte l’anemia sideroblastica si verifica quando alcuni geni mutano, causando forme congenite di anemia sideroblastica che non possono essere prevenute ma possono essere curate. Se soffri di CSA legata all’X e sintomi lievi o qualcuno nella tua famiglia biologica (genitori, fratelli o figli) ha CSA, potresti chiedere al tuo medico di effettuare test genetici.

Ma ci sono cose che puoi fare per prevenire alcune forme di CSA acquisito. Tali passaggi includono:

• Evitare avvelenamenti accidentali da piombo o arsenico.
• Se prendi integratori di zinco per far fronte al comune raffreddore, chiedi al tuo medico i dosaggi appropriati.
• Limita l’assunzione di alcol. L’abuso di alcol può causare anemia sideroblastica. Prova a ridurre l’assunzione giornaliera di alcol. Se hai bisogno di aiuto, chiedi al tuo fornitore di consigliare programmi.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho questa condizione?

La prognosi o il risultato atteso dipendono dal tipo di anemia sideroblastica che soffri. Ad esempio, se soffri di anemia sideroblastica congenita legata all’X, il tuo medico può trattare la tua condizione con vitamina B6 e farmaci per ridurre i livelli di ferro. Se hai contratto l’anemia sideroblastica a causa dell’avvelenamento da piombo, il tuo medico tratterà l’avvelenamento da piombo.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

La maggior parte delle persone che soffrono di anemia sideroblastica avranno bisogno di un monitoraggio continuo per controllare i livelli di ferro in modo da prevenire un ulteriore sovraccarico di ferro. Se hai contratto l’anemia sideroblastica, chiedi al tuo medico cosa puoi fare per evitare un nuovo caso di SA.

Ulteriori domande comuni

L’anemia sideroblastica è una rara malattia del sangue. Alcune persone potrebbero sapere perché hanno sviluppato SA, ma altre no. Se soffri di anemia sideroblastica, ecco alcune domande che potresti porre al tuo medico:

• Che tipo di SA ho?
• Perché ho sviluppato SA?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Cosa posso aspettarmi dopo il trattamento?
• Posso trasmettere la SA ai miei figli?

L’anemia sideroblastica è una rara malattia del sangue che può avere gravi conseguenze mediche. La SA si verifica quando qualcosa interrompe il modo in cui il tuo corpo sviluppa globuli rossi sani. Le persone con SA spesso hanno troppo ferro nel sangue. Molte volte il sovraccarico di ferro viene trattato facilmente. Ma per i neonati e i bambini piccoli nati con SA, il sovraccarico di ferro pone condizioni mediche pericolose per la vita. Se tuo figlio nasce con anemia sideroblastica, i suoi operatori sanitari faranno a gara per curare la condizione. Può essere spaventoso e opprimente avere un neonato o un bambino molto malato. I tuoi fornitori lo capiscono e faranno tutto il possibile per aiutare te e tuo figlio durante il trattamento e oltre.

In conclusione, l’anemia sideroblastica è una condizione caratterizzata dalla produzione insufficiente di globuli rossi a causa di un accumulo di ferro nelle cellule staminali del midollo osseo. I sintomi includono stanchezza, debolezza e pallore della pelle. Il trattamento può includere la somministrazione di integratori di vitamina B6, trasfusioni di sangue e in alcuni casi la terapia chelante per rimuovere l’eccesso di ferro. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e pianificare un trattamento adeguato per gestire efficacemente questa condizione.