Aniridia (assenza dell’iride): cos’è, sintomi e cause

L’aniridia, letteralmente “assenza dell’iride”, è una rara condizione oculare che colpisce lo sviluppo dell’occhio. Si manifesta con la mancanza parziale o totale dell’iride, la parte colorata che circonda la pupilla, causando un’elevata sensibilità alla luce e possibili problemi di vista. Ma quali sono le cause di questa condizione e come si manifesta? Scopriamo insieme i sintomi, le cause genetiche e le implicazioni dell’aniridia, aprendo uno sguardo su questa complessa realtà.

Avere l’aniridia significa che il tuo bambino potrebbe avere una vista permanentemente compromessa. Parla con il tuo medico curante sulla frequenza con cui dovresti vedere uno specialista della cura degli occhi. È importante far controllare qualsiasi cambiamento nell’occhio del tuo bambino il prima possibile. Questo ti aiuterà a individuare subito complicazioni come il glaucoma e la cataratta.

Panoramica

Che cosa è l’aniridia?

L’aniridia è una condizione che causa la nascita di bambini senza iridi (la parte colorata dell’occhio). Alcuni bambini nati con l’aniridia sono privi di iridi intere, altri ne hanno solo una parte.

Indipendentemente dalla quantità di iridi mancanti del tuo bambino, l’aniridia comprometterà la sua vista e potrebbe causare altri problemi agli occhi in seguito nella vita.

Probabilmente il tuo medico sarà in grado di diagnosticare l’aniridia nel tuo bambino quando nascerà.

Il tuo bambino avrà bisogno di regolari esami della vista per tutta la vita per monitorare la salute dei suoi occhi.

Aniridia vs. colobomi

Sia l’aniridia che il coloboma sono malattie genetiche che causano la nascita di bambini con tessuto oculare mancante.

Un coloboma è un’area di tessuto mancante nell’occhio. Colpiscono più comunemente l’iride dell’occhio, ma possono svilupparsi anche in altri tessuti. I colobomi dell’iride danno agli occhi dei bambini una pupilla a forma di buco della serratura o di occhio di gatto a causa del tessuto mancante. Di solito colpiscono solo un occhio (si presentano unilateralmente).

L’aniridia colpisce entrambi gli occhi (si manifesta bilateralmente) e fa sì che il bambino nasca con una parte o l’intera iride mancante.

Il tuo medico sarà in grado di diagnosticare l’aniridia o il coloboma al momento della nascita del bambino.

Chi è colpito dall’aniridia?

Chiunque può nascere affetto da aniridia.

È un disturbo genetico, il che significa che viene trasmesso dai genitori biologici ai loro figli. Potresti vederlo definito come una condizione congenita.

Se sei nato con l’aniridia, questo non garantisce che anche i tuoi figli ne saranno affetti. Significa solo che è più probabile che nascano con essa rispetto ai bambini i cui genitori biologici non hanno l’aniridia.

Quanto è comune l’aniridia?

L’aniridia colpisce circa un bambino su 75.000 nati ogni anno in tutto il mondo.

È più comune nei bambini i cui genitori biologici sono affetti da aniridia. Circa due terzi dei bambini nati con aniridia hanno un genitore che ne è affetto.

In che modo l’aniridia influisce sul mio organismo?

L’aniridia è una patologia bilaterale, ovvero colpisce contemporaneamente entrambi gli occhi del bambino.

I muscoli dell’iride controllano la pupilla, la piccola apertura nera che lascia entrare la luce nell’occhio. Quando l’iride stringe o rilascia la pupilla, la quantità di luce che raggiunge il resto dell’occhio cambia. Questo cambiamento costante di dimensioni ti aiuta a vedere in diverse condizioni di illuminazione.

Poiché i bambini affetti da aniridia non hanno l’iride, le loro pupille sembrano molto più grandi e potrebbero avere una forma irregolare. Avranno difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti di luce. Il tuo bambino potrebbe avere una vista offuscata e sensibilità alla luce (fotofobia).

Anche altre parti degli occhi del bambino potrebbero essere sottosviluppate, tra cui i nervi ottici e la retina.

Le persone affette da aniridia hanno maggiori probabilità di sviluppare altri problemi che interessano gli occhi, tra cui:

• Glaucoma.
• Cataratta.
• Nistagmo.
• Cornee opacizzate (panno corneale).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’aniridia?

Oltre alla mancanza dell’iride, i sintomi dell’aniridia includono:

• Dolore agli occhi.
• Ipovisione.
• Sensibilità alla luce.
• Cecità o perdita parziale della vista in uno o entrambi gli occhi.

Quali sono le cause dell’aniridia?

L’aniridia è una malattia genetica che colpisce gli occhi del bambino durante lo sviluppo durante la gravidanza.

I disturbi genetici si verificano quando una mutazione (un cambiamento dannoso di un gene) colpisce i tuoi geni o quando hai la quantità sbagliata di materiale genetico. I geni sono fatti di DNA (acido desossiribonucleico), che contiene istruzioni per il funzionamento delle cellule e le caratteristiche che ti rendono unico.

La mutazione che causa l’aniridia avviene nel gene PAX6, il gene responsabile della formazione degli occhi del tuo bambino e di parti del suo cervello, midollo spinale e pancreas. La mutazione che causa l’aniridia di solito si verifica tra la 12a e la 14a settimana di gravidanza.

Aniridia familiare vs. aniridia sporadica

Il tuo medico potrebbe definire l’aniridia di tuo figlio come familiare o sporadica. L’aniridia familiare è quella con cui nascerà tuo figlio se uno dei suoi genitori biologici gli trasmette la mutazione PAX6. Se un genitore è affetto da aniridia, c’è una probabilità del 50% che lo siano anche i suoi figli. L’aniridia familiare costituisce circa due terzi di tutti i casi.

L’aniridia sporadica si verifica se il tuo bambino nasce con l’aniridia e nessuno dei genitori biologici ha l’aniridia. L’aniridia sporadica è causata quando qualcosa colpisce il PAX6 nello sperma di un genitore, nell’ovulo dell’altro o dopo il concepimento. Questo è noto come mutazione spontanea. L’aniridia sporadica è circa un terzo dei casi.

I bambini nati con aniridia familiare hanno un gene PAX6 mutato (cambiato o alterato). I bambini con aniridia sporadica hanno solitamente una mutazione che cancella completamente il loro gene PAX6, il che può causare altri problemi in tutto il corpo mentre crescono e si sviluppano.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’aniridia?

Il tuo medico diagnosticherà l’aniridia quando il tuo bambino nascerà. Dovresti riuscire a vedere le iridi mancanti negli occhi del tuo bambino.

Se sei preoccupata per il rischio di aniridia (o altri disturbi genetici) del tuo bambino, parla con il tuo medico di uno screening genetico. Il tuo medico userà un campione del tuo sangue per stabilire quanto è probabile che il tuo bambino possa avere un disturbo genetico. Potrebbe anche eseguire un’amniocentesi, ovvero rimuovere e analizzare una piccola quantità di liquido amniotico dal sacco che circonda il tuo bambino non ancora nato.

Aniridia e tumori di Wilms

I bambini con aniridia sporadica hanno un rischio più elevato di sviluppare un tumore di Wilms, un raro tipo di cancro al rene. La mutazione che causa l’aniridia sporadica ha molte più probabilità di avere un impatto su altre parti del corpo del bambino sviluppate dal gene PAX6.

Parlate con il vostro medico di cosa aspettarvi e dei sintomi a cui prestare attenzione durante la crescita e lo sviluppo del vostro bambino.

Gestione e trattamento

Come si cura l’aniridia?

Il trattamento dell’aniridia è solitamente mirato a preservare o migliorare la vista del bambino.

Il tuo bambino avrà bisogno di esami della vista regolari e visite da uno specialista della cura degli occhi. Prima il tuo medico diagnostica i cambiamenti negli occhi del tuo bambino, più probabilità avrà di prevenire sintomi o complicazioni.

A seconda della quantità di iridi mancanti, il bambino potrebbe aver bisogno di alcuni trattamenti, tra cui:

• Occhiali o lenti a contatto: Proprio come chiunque abbia problemi di vista, indossare occhiali o lenti a contatto può migliorare la vista del tuo bambino. I bambini con aniridia a volte indossano lenti a contatto colorate specializzate che imitano la forma di un’iride per coprire le pupille e ridurre la sensibilità alla luce.
• Farmaci: Se il tuo bambino sviluppa un glaucoma o problemi alla cornea, il medico potrebbe prescrivere colliri medicati, lacrime artificiali o altri farmaci.
• Chirurgia: Nei bambini che sviluppano la cataratta potrebbe essere necessario rimuoverla chirurgicamente.

La Food and Drug Administration (FDA) nel 2018 ha approvato un intervento chirurgico per impiantare iridi artificiali per curare l’aniridia. Tuttavia, poiché questo trattamento è così nuovo, il tuo bambino potrebbe non essere un buon candidato per riceverlo. Il tuo specialista o chirurgo oculista ti dirà quali trattamenti chirurgici sono disponibili e cosa aspettarti.

Prevenzione

Come posso prevenire l’aniridia?

Non è possibile impedire che patologie genetiche come l’aniridia si sviluppino durante la gravidanza.

L’aniridia, e altre condizioni genetiche, sono collegate a determinati fattori ambientali (cose che accadono a una persona incinta o nelle sue vicinanze), tra cui:

• Bere alcolici.
• Fumare o usare prodotti a base di tabacco.
• Uso di droghe ricreative.

Parla con il tuo medico di cosa dovresti evitare di mangiare, bere o fare durante la gravidanza.

Prospettive / Prognosi

Cosa devo aspettarmi se mio figlio è affetto da aniridia?

Dovresti aspettarti che tuo figlio abbia problemi di vista. Oltre l’80% dei bambini con aniridia ha una vista scarsa o compromessa. Oltre la metà delle persone con aniridia sviluppa il glaucoma, solitamente tra i 10 e i 20 anni.

Ciò non significa che tutti i bambini nati con aniridia affronteranno sicuramente questi problemi. Parlate con il vostro medico o con uno specialista della cura degli occhi su cosa aspettarvi quando il vostro bambino crescerà.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti al tuo medico non appena noti qualsiasi cambiamento negli occhi o nella vista del tuo bambino.

Rivolgiti al pronto soccorso se il tuo bambino presenta uno dei seguenti sintomi:

• Una perdita improvvisa della vista.
• Forte dolore agli occhi.
• Vede nuovi lampi o corpi mobili nei propri occhi.

Se il tuo bambino è affetto da cecità o perdita della vista causata dall’aniridia, il tuo medico ti metterà in contatto con degli specialisti che possono aiutarti, tra cui:

• Insegnanti che lavorano con bambini ipovedenti.
• Terapisti per ipovedenti.
• Specialisti della cura degli occhi che curano la perdita della vista e la cecità.
• Servizi e risorse sociali per aiutarti a migliorare la qualità della vita di tuo figlio.

Questi servizi aiuteranno il tuo bambino a imparare a sfruttare al massimo la vista residua e a comportarsi nel modo più autonomo possibile.

Domande frequenti aggiuntive

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• In che modo l’aniridia inciderà sulla vista di mio figlio?
• Quali trattamenti sono disponibili?
• Hanno un rischio più elevato di sviluppare altri problemi agli occhi?
• Con quale frequenza dovremmo recarci dal nostro oculista?

Può essere spaventoso scoprire che il tuo bambino ha una patologia che probabilmente influenzerà in modo permanente la sua vista. Visite regolari con il tuo medico o specialista della cura degli occhi saranno la chiave per mantenere sani gli occhi del tuo bambino e proteggere la vista che ha.

Parla con il tuo medico non appena noti qualsiasi cambiamento negli occhi del tuo bambino. Prima viene diagnosticato un problema, meno è probabile che abbia sintomi gravi o complicazioni.

In conclusione, l’aniridia è una rara patologia oculare che presenta sfide significative per chi ne è affetto. L’assenza dell’iride, parziale o totale, non solo influenza l’aspetto estetico, ma può comportare gravi deficit visivi, con sensibilità alla luce, fotofobia e rischio di patologie oculari associate. La diagnosi precoce è fondamentale per un’adeguata gestione della condizione ed è importante rivolgersi a uno specialista per un percorso di cura personalizzato. La ricerca continua ad esplorare nuove soluzioni terapeutiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti con aniridia.