Aplasia: Definizione, Tipi e Cause

L’aplasia, termine che evoca un silenzio innaturale, descrive la totale assenza di un organo o di un tessuto durante lo sviluppo embrionale. Diversamente dall’agenesia, dove manca anche il primordio dell’organo, l’aplasia rappresenta un’interruzione improvvisa e misteriosa nel processo di formazione. Ma cosa si cela dietro questa condizione? Quali forme può assumere e quali sono le cause scatenanti? Scopriamolo insieme, addentrandoci nel complesso mondo dell’aplasia.

Aplasia significa che un organo, un tessuto o una parte del corpo non si è sviluppato normalmente. In alcuni casi, aplasia significa che manca una parte del corpo. Aplasia significa anche che una struttura di base ha iniziato a formarsi e poi si è fermata. Di solito è evidente alla nascita. I tipi di aplasia includono aplasia pura delle cellule rosse, aplasia cutis congenita e aplasia delle cellule germinali, tra gli altri.

Panoramica

Che cosa è l’aplasia?

Aplasia significa che qualcosa nel tuo corpo non si sviluppa o non funziona come dovrebbe. Molte forme di aplasia comportano problemi di sviluppo presenti alla nascita o prima. Un operatore sanitario può notare segni di aplasia, come arti mancanti o sottosviluppati, in un feto o in un neonato. L’aplasia può anche essere diagnosticata nell’infanzia o persino nell’età adulta se coinvolge tessuti interni come il midollo osseo.

L’aplasia non è una condizione singola. Invece, è un termine medico per descrivere qualsiasi tessuto, organo o parte del corpo che non si forma completamente.

In che cosa l’aplasia si differenzia dall’agenesia, dall’ipoplasia e dalla displasia?

L’aplasia può creare confusione perché è simile ad altri termini medici correlati a problemi di sviluppo. A seconda dell’ambiente, potresti sentire questi termini usati in modo intercambiabile:

• Agenesia significa che una parte del corpo non si forma affatto. In alcune discussioni mediche, aplasia significa che esiste una struttura di organo di base e primitiva. Al contrario, agenesi significa che tutte le parti di un organo sono assenti.
• Ipoplasia significa che una parte del corpo è sottosviluppata. In alcune discussioni mediche, l’aplasia è un tipo di sviluppo intermedio. Comporta più sviluppo dell’agenesi (nessun organo) e meno sviluppo dell’ipoplasia (organo sottosviluppato).
• Displasia significa che un organo o una parte del corpo si sviluppa in modo anomalo. A differenza dell’aplasia, la displasia non comporta sempre problemi con lo sviluppo precoce in cui una parte del corpo non si forma o inizia a formarsi e poi si ferma. Invece, la displasia di solito significa crescita anomala di cellule o tessuti. Ad esempio, le prime forme di cancro comportano cambiamenti cellulari anomali chiamati displasia che in seguito progrediscono in cancro.

Chiedi al tuo medico di chiarire eventuali termini poco chiari, in modo da sapere cosa significa una determinata condizione medica per te o per tuo figlio.

Quali sono i tipi di aplasia?

Sebbene tutti i tipi di aplasia siano rari, le diagnosi più note riguardano i globuli rossi, la pelle, le ossa e le cellule germinali (spermatozoi e ovuli). L’aplasia può anche colpire i polmoni, il nervo ottico e altri organi o parti del corpo.

Aplasia pura delle cellule rosse (PRCA)

Con l’aplasia pura delle cellule rosse, i globuli rossi non si sviluppano normalmente. Circa ogni 120 giorni, il midollo osseo produce nuovi globuli rossi. Durante questo periodo, i globuli rossi maturano dalla loro forma iniziale, una cellula chiamata eritroblasto, in un globulo rosso completamente formato.

Se hai la PRCA, il tuo midollo osseo potrebbe produrre solo un numero esiguo di eritroblasti o nessun eritroblasto. Di conseguenza, il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi, causandoti anemia. La PRCA è chiamata “pura” perché colpisce solo i globuli rossi. Le altre cellule del sangue, globuli bianchi e piastrine, si sviluppano come dovrebbero. Se tutti e tre i tipi di cellule del sangue non riescono a svilupparsi normalmente, hai una condizione chiamata anemia aplastica.

Potresti nascere con la PRCA (PRCA congenita), oppure potresti acquisire la condizione nel tempo. La forma congenita della PRCA è chiamata anemia di Diamond-Blackfan.

Aplasia cutanea congenita

L’aplasia cutis congenita riguarda zone di pelle sottosviluppate o mancanti sul tuo neonato, in particolare sul cuoio capelluto. A volte, anche il tessuto e l’osso sotto il cuoio capelluto non si sviluppano completamente. La pelle potrebbe anche essere assente dal busto, dalle braccia o dalle gambe del tuo neonato.

L’aplasia cutis congenita può apparire come una parte glabra del cuoio capelluto con tessuto cicatriziale sottostante. Altre volte, la loro pelle sottosviluppata sembra una membrana sottile e glabra.

Come suggerisce il nome (“congenita”), si tratta di una condizione congenita, presente cioè fin dalla nascita.

Aplasia radiale

Con l’aplasia radiale, l’osso dell’avambraccio chiamato radio non si forma. L’avambraccio contiene due ossa lunghe, il radio e l’ulna. L’ulna si estende dal gomito al polso, dove si trova il mignolo. Il radio si estende dal gomito al polso, dove si trova il pollice. Con l’aplasia radiale, il braccio può apparire deforme e piegato. Anche il pollice potrebbe mancare o essere più corto del solito.

L’aplasia radiale è un tipo di deficit del raggio radiale, ovvero un problema correlato allo sviluppo dell’osso del radio. I deficit del raggio radiale variano da lievi a gravi. In alcuni casi, l’osso del radio si forma ma è più corto del normale. Altre volte, il radio non si forma affatto.

Aplasia delle cellule germinali (sindrome delle sole cellule del Sertoli)

L’aplasia delle cellule germinali comporta l’assenza di cellule germinali nei testicoli di una persona. Le cellule germinali sono cellule riproduttive. Nelle persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB), le cellule germinali alla fine diventano sperma. Senza cellule germinali, è impossibile produrre sperma, il che significa che le persone con aplasia delle cellule germinali hanno infertilità.

L’aplasia delle cellule germinali è anche chiamata sindrome delle sole cellule di Sertoli perché, mentre le cellule germinali sono assenti, le cellule di Sertoli sono comunque presenti nel sistema riproduttivo. Le cellule di Sertoli normalmente aiutano le cellule germinali a svilupparsi in sperma. Senza cellule germinali, però, le cellule di Sertoli non hanno alcun ruolo da svolgere nella produzione di sperma.

Aplasia polmonare (aplasia del polmone)

L’aplasia polmonare significa che qualcuno nasce con un polmone gravemente sottosviluppato. L’aplasia polmonare esiste su uno spettro. Questi problemi vanno dal mancato sviluppo polmonare (agenesia) al lieve sottosviluppo (ipoplasia).

L’aplasia polmonare esiste tra l’agenesia polmonare e l’ipoplasia polmonare. Con l’aplasia, si forma una struttura polmonare di base, ma non è in grado di svolgere il lavoro di un polmone completamente funzionante.

Di solito, un polmone è mancante o poco sviluppato e l’altro è normale.

Aplasia timica

Il timo è una ghiandola che produce globuli bianchi chiamati cellule T. Le cellule T aiutano il corpo a combattere le infezioni. Con l’aplasia timica, il timo non si forma. Nascere senza timo ti rende più suscettibile alle infezioni.

Un timo mancante è un segno della sindrome di DiGeorge. La sindrome di DiGeorge può avere un impatto su più sistemi corporei. Può influenzare la funzionalità del sistema immunitario e del cuore e può ritardare lo sviluppo durante l’infanzia.

Aplasia del nervo ottico

L’aplasia del nervo ottico comporta la nascita senza parti essenziali di uno o entrambi gli occhi, incluso il nervo ottico. Il nervo ottico svolge un ruolo fondamentale nella vista. Consente all’occhio di comunicare con il cervello per elaborare le informazioni visive. Grazie al nervo ottico, quando l’occhio vede informazioni visive, come forme e colori, il cervello può tradurre queste informazioni in un’immagine visiva sensata.

L’aplasia del nervo ottico può causare una serie di problemi agli occhi, a seconda della gravità della condizione. L’aplasia che colpisce entrambi gli occhi può portare a problemi con lo sviluppo del cervello.

Quanto è comune l’aplasia?

L’aplasia è rara. I tipi più comuni includono l’aplasia radiale e l’aplasia pura delle cellule rosse, in particolare la forma acquisita di PRCA (aplasia pura delle cellule rosse). L’aplasia radiale colpisce circa 1 neonato su 30.000. Le carenze dei raggi radiali (inclusa l’aplasia radiale) sono la disabilità congenita più comune che coinvolge il braccio. La forma congenita di PRCA è rara, con una stima di 5-7 casi ogni 1 milione di nascite. La forma acquisita è più comune, ma non siamo certi del numero esatto di diagnosi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’aplasia?

La maggior parte delle forme di aplasia comporta mutazioni genetiche che i genitori biologici trasmettono ai figli. I tuoi geni contengono le istruzioni che determinano il tipo di caratteristiche fisiche che avrai. Ad esempio, queste istruzioni determinano quale organo si sviluppa, dove e come si sviluppa quell’organo. Erediti i geni da entrambi i genitori biologici. Se c’è una mutazione o un errore in un gene, potresti avere problemi di sviluppo, come l’aplasia.

Meno spesso, l’aplasia si manifesta nel tempo. Ad esempio, la PRCA acquisita deriva da altre cause e condizioni, tra cui infezioni, malattie autoimmuni e alcune forme di cancro.

In alcuni casi, i dottori e gli scienziati non sanno cosa causa l’aplasia. Questi tipi di aplasia sono chiamati idiopatici.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’aplasia?

Alcune forme di aplasia possono essere rilevate durante procedure eseguite per seguire l’andamento di una gravidanza, come un’ecografia. Altre forme di aplasia sono difficili da vedere e sono evidenti alla nascita.

Con forme più lievi di aplasia o aplasia correlata al sangue e al midollo osseo, i sintomi potrebbero non manifestarsi fino a un’età avanzata. A seconda della forma di aplasia, potresti ricevere procedure di imaging, esami del sangue, test genetici, ecc., per diagnosticare la tua condizione.

Gestione e trattamento

Come si cura l’aplasia?

Il trattamento varia a seconda delle tue condizioni. Il trattamento può includere un intervento chirurgico per migliorare la funzione di un organo o di un arto sottosviluppato. Potresti aver bisogno di trasfusioni di sangue con forme gravi di PRCA. A seconda delle tue condizioni, potresti ricevere farmaci per aiutare ad alleviare i sintomi o per prevenire le complicazioni associate all’aplasia.

Alcune forme di aplasia, come l’aplasia delle cellule germinali, non possono essere curate.

Prospettive / Prognosi

L’aplasia è reversibile?

La tua prospettiva dipende dal tipo di aplasia e dalle sue cause. Ad esempio, la PRCA acquisita (aplasia pura dei globuli rossi) potrebbe essere reversibile a seconda di cosa impedisce al tuo corpo di produrre globuli rossi. Trattare la condizione sottostante che interferisce con la produzione di globuli rossi può talvolta curare l’aplasia.

L’aplasia con cui si nasce non è reversibile. In questi casi, un medico può consigliare un intervento chirurgico, farmaci o procedure specialistiche che possono migliorare la funzionalità di un arto o di un organo, o aiutare a gestire i sintomi.

“Aplasia” può avere significati diversi a seconda della parte del corpo interessata, dei sintomi, della gravità o lievità della condizione, ecc. Non farti ingannare dalla terminologia. Se senti la tua condizione o quella di tuo figlio descritta come “aplasia”, “agenesi” o qualsiasi altro termine correlato, chiedi cosa significano queste parole e cosa aspettarti nel tempo. Chiedi a un operatore sanitario se sono disponibili o necessari trattamenti. In tal caso, discuti di quale trattamento potrebbe aiutarti. Chiedi in che modo i problemi di sviluppo potrebbero (o meno) influenzare la vita di tutti i giorni.

In conclusione, l’aplasia, ovvero la completa assenza di un organo o tessuto, rappresenta un difetto congenito raro, causato da un’interruzione nello sviluppo embrionale. Le sue manifestazioni cliniche sono variegate e dipendono dall’organo o tessuto interessato. Le cause dell’aplasia possono essere genetiche, ambientali o idiopatiche. La diagnosi precoce è fondamentale per un’adeguata gestione clinica, che può includere interventi chirurgici, terapie farmacologiche o un approccio di supporto.