Artrogriposi Multiplex Congenita (AMC): sintomi e trattamento

L’Artrogriposi Multiplex Congenita (AMC) è una rara condizione genetica caratterizzata da rigidità e contratture delle articolazioni sin dalla nascita. Questa patologia può causare notevoli difficoltà nei movimenti e nell’autonomia della persona affetta. È essenziale un trattamento multidisciplinare per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Scopriamo insieme quali sono i sintomi principali dell’AMC e quali sono le opzioni terapeutiche disponibili per affrontare questa sfida medica.

Panoramica

Cos’è l’artrogriposi (artrogriposi multipla congenita)?

L’artrogriposi (artrogriposi multipla congenita, AMC) è una caratteristica di oltre 300 disturbi, tra cui la distrofia muscolare e la trisomia 18 (sindrome di Edwards). Si riferisce al verificarsi di più di una contrattura alla nascita. Una contrattura è un’anomalia congenita che provoca un irrigidimento permanente dei muscoli, della pelle e dei tendini del bambino, rendendo le articolazioni corte e rigide. Artrogriposi significa curvatura (flessione) dell’articolazione. “Artho” significa giunto e “gryposis” significa storto.

Le persone affette da artrogriposi nascono con articolazioni difficili da muovere: le articolazioni possono essere fisse, curve o diritte, congelate sul posto. Le articolazioni sono il punto in cui si collegano due o più ossa. Esempi di articolazioni nel tuo corpo includono:

• Polsi.
• Fianchi.
• Ginocchia.
• Collo.

I bambini con artrogriposi nascono con diverse caratteristiche distintive, tra cui:

• Le spalle inclinate ruotavano verso il centro del corpo.
• Gomiti estesi.
• Polsi e dita arricciati.
• Fianchi lussati.
• Ginocchia estese.
• I piedi puntati verso il basso e verso l’interno.
• La loro spina dorsale si curvava lateralmente.

Quali sono i tipi di artrogriposi?

Esistono un paio di tipi di artrogriposi, tra cui:

• Amioplasia è quando si verificano contratture agli arti.
• Artrogriposi distale è quando le contratture si verificano nelle mani e nei piedi ma non nelle articolazioni più grandi.

Chi colpisce l’artrogriposi (artrogriposi multipla congenita)?

L’artrogriposi colpisce allo stesso modo gli uomini e le persone assegnate come maschi alla nascita, e le donne e le persone assegnate come femmine alla nascita. Hai una maggiore probabilità di artrogriposi se sei di origine africana, asiatica o europea.

Quanto è comune l’artrogriposi?

L’artrogriposi è rara. Si verifica in 1 su 3.000 nati vivi.

L’artrogriposi (artrogriposi multipla congenita) è genetica o ereditaria?

L’artrogriposi è congenita, il che significa che i sintomi iniziano prima della nascita. La causa dell’artrogriposi è spesso sconosciuta. Ma le malattie genetiche potrebbero causarlo. Gli esperti hanno identificato più di 400 geni alterati (mutati) che influenzano l’artrogriposi e l’artrogriposi è collegata a oltre 35 malattie genetiche.

Qual è la differenza tra artrogriposi e contrattura congenita isolata?

Le contratture congenite isolate si verificano solo in una zona del corpo anziché in due o più aree. Un esempio di contrattura congenita isolata è il piede torto.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’artrogriposi (AMC)?

Nella maggior parte dei casi, l’esatta causa dell’artrogriposi non è chiara. Tuttavia, le possibili cause più comuni di artrogriposi includono:

• Limitazione dei movimenti del tuo bambino causato da insufficienza di liquido amniotico, da un altro bambino nell’utero o da un utero dalla forma insolita. Se il tuo bambino non riesce a muovere le articolazioni, attorno a tali articolazioni si formano tessuti in eccesso.
• Un disturbo materno come la sclerosi multipla. Il rischio di sclerosi multipla aumenta se qualcuno nella tua famiglia ne è affetto.
• Una malattia genetica come la distrofia muscolare.
• Malattie del sistema nervoso centrale, compresa la sindrome di Moebius e la spina bifida (meningomielocele).
• Malattie del sistema neuromuscolare, compresa la miastenia grave.
• Malattie dei tessuti connettivi, compresa la displasia e il nanismo metatropico.

In alcuni casi, la causa dell’artrogriposi è probabilmente una combinazione di problemi genetici e ambientali.

Quali sono i sintomi dell’artrogriposi?

I segni e i sintomi dell’artrogriposi possono variare da persona a persona. I sintomi di una persona potrebbero essere diversi o più gravi di quelli di un’altra, anche all’interno della stessa famiglia.

I sintomi universali che tutti coloro che soffrono di artrogriposi sperimentano includono:

• Una capacità limitata di muovere le articolazioni piccole e grandi.
• Incapacità di muovere le articolazioni piccole e grandi.
• Muscoli sottosviluppati (muscoli ipoplastici).
• Arti morbidi, a forma di tubo.
• Tessitura di tessuto molle sulle articolazioni che impedisce alle articolazioni di muoversi.

Ulteriori sintomi che la maggior parte delle persone con artrogriposi sperimenta includono:

• Ossa lunghe estremamente sottili e fragili nelle braccia e nelle gambe.
• Testicoli ritenuti (criptorchidismo).

I sintomi che presenta una percentuale minore di persone con artrogriposi includono:

• Anche, gomiti o ginocchia lussati.
• Problemi con la struttura del sistema nervoso centrale (cervello e colonna vertebrale).
• Problemi con le funzioni del sistema nervoso centrale (il modo in cui funziona).

Le persone affette da amioplasia di solito non hanno problemi con gli organi interni o con le funzioni cognitive. Ma il 10% ha problemi all’addome. I problemi addominali includono:

• Gastroschisi è un buco nel tuo addome.
• Atresia intestinale è un intestino bloccato.

Le articolazioni delle gambe sono colpite più di qualsiasi altra articolazione, seguite dalle braccia. Altre articolazioni comunemente colpite includono:

• Le spalle.
• Ginocchia.
• Gomiti.
• Caviglie.
• Dita.
• Polsi.
• Dita dei piedi.
• Fianchi.
• Mascella.

Quanto dura l’artrogriposi (AMC)?

L’artrogriposi non scompare, ma esistono alcuni trattamenti che possono migliorare la qualità della vita. La terapia fisica aiuta nelle attività quotidiane come vestirsi e bere acqua.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’artrogriposi (AMC)?

A volte, al tuo bambino viene diagnosticata l’artrogriposi prima della nascita. Gli ultrasuoni di routine possono rivelare arti atipici che potrebbero significare che tuo figlio ha l’artrogriposi. Di solito, il medico scopre le contratture durante il secondo trimestre di gravidanza. Il tuo medico potrebbe raccomandare la consulenza genetica.

Il tuo consulente genetico dovrebbe darti informazioni sulle condizioni genetiche che potrebbero influenzare il tuo bambino. Ti intervisteranno sulla tua storia sanitaria familiare e ti consiglieranno test genetici, tra cui:

• Prelievi dei villi coriali.
• Amniocentesi.

Gli operatori sanitari possono anche diagnosticare l’artrogriposi dopo la nascita del bambino osservando i sintomi ed eseguendo test come:

• Conduzione nervosa misura la velocità con cui i nervi trasportano gli impulsi elettrici.
• Elettromiografia registra l’attività elettrica nei muscoli.
• Biopsia muscolare è dove una piccola quantità di muscolo viene rimossa e studiata.
• Sequenziamento del genoma identifica i geni alterati.
• Analisi del sangue cercare anomalie genetiche e cromosomiche.
• Un array di ibridazione genomica comparativa (CGH). rileva i cambiamenti cromosomici.
• Un microarray analizza migliaia di geni contemporaneamente.
• Studi sull’esoma identificare le variazioni genetiche.

Gli operatori sanitari a volte si affidano anche a test di imaging, tra cui:

• Ultrasuoni.
• Elettromiografia (EMG).

Il tuo medico creerà un piano di trattamento una volta identificata una possibile causa alla base dell’artrogriposi. Puoi aiutare a sviluppare quel piano.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’artrogriposi (AMC)?

Sebbene non esista una cura per l’artrogriposi, i trattamenti possono migliorare la qualità della vita di tuo figlio.

I trattamenti sono diversi per ogni persona perché le probabili cause dell’artrogriposi sono diverse per ognuno.

I tipi più comuni di trattamento per l’artrogriposi includono:

• Calchi che muovono le articolazioni rigide.
• Fisioterapia che migliora il movimento articolare e previene l’atrofia muscolare (quando i muscoli si consumano).
• Manipolazione articolareun tipo di terapia in cui le articolazioni vengono mosse delicatamente.
• Esercizi di stretching aumentare la flessibilità e la gamma di movimento.
• Chirurgia su caviglie, fianchi, ginocchia, polsi o gomiti può anche aumentare la libertà di movimento. L’obiettivo è migliorare la funzione del bambino staccando le ossa dai tessuti che impediscono loro di muoversi e costringendo i muscoli a flettersi e muoversi. La chirurgia è rara.

Gli esperti raccomandano un approccio multidisciplinare. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di più di un tipo di trattamento.

Ho bisogno di vedere uno specialista?

Avrai bisogno di consultare specialisti che aiutano con l’artrogriposi di tuo figlio. Un pediatra, un ortopedico, un neurologo, un genetista medico, un medico riabilitativo e un fisioterapista potrebbero essere tutti coinvolti nella cura di tuo figlio.

Esistono trattamenti domiciliari per l’artrogriposi?

La maggior parte delle persone affette da artrogriposi ha bisogno di sottoporsi a terapia fisica durante l’adolescenza. Ci sono alcuni esercizi che i fisioterapisti possono insegnarti a fare a casa.

Prevenzione

Come posso prevenire l’artrogriposi (AMC)?

Prevenire l’artrogriposi è fuori dal tuo controllo. Non avresti potuto fare nulla per ridurre il rischio di artrogriposi di tuo figlio.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per l’artrogriposi (AMC)?

Le prospettive a lungo termine per le persone con AMC dipendono da alcune circostanze, tra cui:

• La gravità dell’artrogriposi.
• La causa alla base dell’artrogriposi.
• Come il tuo corpo o quello di tuo figlio risponde alla terapia.

La maggior parte delle persone affette da artrogriposi cresce fino a diventare adulta indipendente. Il trattamento li aiuta a migliorare la loro mobilità al punto da poter condurre una vita simile a quella delle persone che non soffrono di artrogriposi.

L’artrogriposi peggiora?

L’artrogriposi non è progressiva. Sebbene l’artrogriposi non peggiori, la condizione sottostante che la causa potrebbe peggiorare. Potresti voler informarti sulla possibile causa dell’artrogriposi di tuo figlio quando i tuoi operatori sanitari lo confermano.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico sull’artrogriposi?

Fare domande può aiutarti a comprendere meglio l’artrogriposi. Considera la possibilità di porre ai tuoi operatori sanitari le seguenti domande sulla diagnosi del tuo bambino:

• Che tipo di artrogriposi ha mio figlio?
• Per quanto tempo il mio bambino dovrà restare ingessato?
• Qual è il trattamento migliore per mio figlio?
• Quali specialisti dovrebbe vedere mio figlio?
• Quando iniziare la terapia fisica?
• Ci sono farmaci che mio figlio dovrebbe assumere?
• Come posso aiutare al meglio mio figlio?

Le persone affette da artrogriposi nascono con articolazioni rigide o congelate. Le attività quotidiane come camminare e tenere in mano una tazza possono essere difficili. La maggior parte delle persone necessita di terapia fisica e talvolta di intervento chirurgico per migliorare la qualità della vita.

L’ultima cosa che un genitore vuole sentire è che c’è qualcosa che non va nel suo bambino non ancora nato o nel suo bambino. Cerca di non incolpare te stesso per l’artrogriposi del tuo bambino. Non avresti potuto fare diversamente per prevenirlo. Parla con il tuo medico di consulenza e gruppi di supporto se hai bisogno di aiuto per affrontare questa difficile situazione. Non sei solo. Ci sono altre famiglie in situazioni simili.

In conclusione, l’Artrogriposi Multiplex Congenita (AMC) è una condizione medica rara caratterizzata da rigidità articolare e deformità muscolari al momento della nascita. I sintomi possono variare da lievi a gravi e il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e dalla causa sottostante. Terapie fisiche, interventi chirurgici e supporto terapeutico possono aiutare a migliorare la funzionalità e la qualità di vita dei pazienti affetti da AMC. È importante consultare un medico specializzato per una corretta diagnosi e un appropriato piano di trattamento per gestire questa condizione complessa.