Atassia di Friedreich (FA): cos’è, sintomi e trattamento

L’Atassia di Friedreich (FA) è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e muscolare. I sintomi includono debolezza muscolare, difficoltà a coordinare i movimenti, problemi cardiaci e della vista, nonché deformità scheletriche. Attualmente non esiste una cura definitiva per la FA, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie fisiche, farmacologiche e assistenza medica specialistica. Con una corretta diagnosi precoce e un trattamento mirato, è possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia debilitante.

Panoramica

Cos’è l’atassia di Friedreich (FA)?

L’atassia di Friedreich (chiamata anche FA o FDRA) è una rara condizione genetica che causa danni progressivi al sistema nervoso e problemi di movimento. Di solito inizia durante l’infanzia e porta a una compromissione della coordinazione muscolare (atassia) che peggiora nel tempo. E’ una malattia degenerativa.

L’atassia di Friedreich spesso porta anche a:

• Problemi di parola, udito e vista.
• Problemi di equilibrio.
• Malattie cardiache, in particolare cardiomiopatia ipertrofica.
• Scoliosi e/o deformità del piede.
• Diabete.

Questa condizione non influisce sulle capacità di pensiero e di ragionamento (funzioni cognitive).

Circa il 25% delle persone affette da atassia di Friedreich sviluppa sintomi dopo i 25 anni. Questa è considerata atassia di Friedreich a esordio tardivo (LOFA). Quando i segni e i sintomi iniziano dopo i 40 anni, si parla di atassia di Friedreich a esordio molto tardivo (VLOFA). LOFA e VLOFA di solito progrediscono più lentamente della tipica FA.

L’atassia di Friedreich prende il nome da Nikolaus Friedreich, un patologo che per primo descrisse la condizione nel 1863.

Chi colpisce l’atassia di Friedreich?

Una mutazione genetica causa l’atassia di Friedreich. Chiunque può ereditare la condizione se entrambi i genitori biologici ne portano una copia FXN mutazione genetica e trasmetterla ai loro figli.

I primi sintomi dell’atassia di Friedreich di solito iniziano durante l’infanzia e progrediscono per tutta la vita, anche se le persone possono sviluppare i primi sintomi in età adulta. Colpisce allo stesso modo le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) e i bambini assegnati come maschi alla nascita (AMAB).

L’atassia di Friedreich colpisce più comunemente le persone con i seguenti antenati:

• Europeo.
• Medio orientale.
• Sud asiatico.
• Nordafricano.

Quanto è comune l’atassia di Friedreich?

Sebbene l’AF sia la forma più comune di atassia ereditaria, è generalmente rara. La FA colpisce circa 1 persona su 50.000 negli Stati Uniti. A livello globale, colpisce 1 persona su 40.000.

In che modo l’atassia di Friedreich (FA) influisce sul corpo di mio figlio?

L’atassia di Friedreich è una condizione genetica (ereditaria) che provoca una carenza di una proteina essenziale chiamata fratassina. Questa carenza può influenzare diversi aspetti del corpo di tuo figlio, inclusi:

• Sistema nervoso e muscoli.
• Cuore.
• Sistema scheletrico.
• Pancreas.

È importante ricordare che l’AF colpisce ognuno in modo diverso e con ritmi di progressione diversi.

L’effetto della FA sul sistema nervoso e sui muscoli

Una carenza di fratassina provoca la degenerazione (danneggiamento) delle fibre nervose del midollo spinale e dei nervi periferici del bambino. Il tuo sistema nervoso periferico è costituito da nervi che trasportano informazioni da diverse aree del tuo corpo al tuo cervello, come un messaggio che la tua mano è calda. Trasporta anche comandi dal cervello a varie parti del corpo, come un messaggio ai muscoli per muovere le gambe.

Anche il cervelletto, la parte del cervello che coordina equilibrio e movimento, degenera nell’atassia di Friedreich, ma di solito in misura minore. Questo danno provoca movimenti instabili e funzioni sensoriali compromesse.

A causa di questa degenerazione nervosa, le persone affette da AF sperimentano una graduale perdita di forza e sensibilità nelle braccia e nelle gambe; difficoltà con l’equilibrio; e disturbi della parola, dell’udito e della vista. Le persone con AF in genere necessitano di ausili per la mobilità, come una sedia a rotelle, circa 10 anni dopo la comparsa dei primi segni e sintomi.

L’effetto della FA sul tuo cuore

Una mancanza di fratassina causa problemi ai muscoli e ai nervi del cuore, che possono causare diverse condizioni cardiache. Circa il 75% delle persone affette da AF sviluppa problemi cardiaci, più comunemente neuropatia cardiaca, cardiomiopatia ipertrofica e battito cardiaco irregolare.

Altre complicazioni cardiache che possono derivare dall’AF includono:

• Miocardite (infiammazione del muscolo cardiaco).
• Fibrosi miocardica (cicatrici nel muscolo cardiaco).
• Cardiomegalia (cuore ingrossato).
• Insufficienza cardiaca congestizia causata da cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica.
• Tachicardia (frequenza cardiaca accelerata).
• Fibrillazione atriale (ritmo cardiaco irregolare).
• Arresto cardiaco.

L’effetto della FA sul tuo sistema scheletrico

Alcuni problemi scheletrici sono comuni nelle persone con AF. Questi in genere si verificano perché alcuni muscoli del bambino si sono indeboliti mentre altri sono rimasti forti, portando le ossa del bambino in posizioni anomale.

Circa due terzi delle persone affette da AF sviluppano la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), che può essere dolorosa e interferire con la respirazione modificando la forma della cavità toracica del bambino.

Molte persone affette da AF sperimentano l’inversione (rotazione verso l’interno) dei piedi e poco più della metà hanno il pes cavus (un piede accorciato con un arco alto).

L’effetto della FA sul pancreas

L’AF può causare danni alle cellule del pancreas che producono l’ormone insulina, che è essenziale per mantenere livelli sani di glucosio (zucchero) nel sangue. Senza quantità adeguate di insulina, i livelli di zucchero nel sangue aumentano, provocando iperglicemia, che può portare al diabete. Circa il 30% delle persone affette da AF sviluppano il diabete.

L’atassia di Friedreich è una malattia terminale?

L’atassia di Friedreich colpisce ognuno in modo diverso e progredisce a velocità diverse.

Le malattie cardiache, in particolare la cardiomiopatia ipertrofica (muscolo cardiaco ingrossato), sono la causa di morte più comune nelle persone affette da AF. Alcune persone con forme più gravi di AF muoiono a causa della condizione nella prima età adulta, mentre altre con forme più lievi di AF vivono fino ai 60 anni o oltre.

Sintomi e cause

I sintomi dell’atassia di Friedreich di solito iniziano tra i 5 e i 15 anni, ma alcune persone con AF hanno manifestato sintomi che iniziano già dai 2 anni fino ai 50 anni.

Quali sono i sintomi dell’atassia di Friedreich?

I sintomi dell’atassia di Friedreich di solito iniziano tra i 5 e i 15 anni, ma alcune persone con AF hanno manifestato sintomi che iniziano già dai 2 anni fino ai 50 anni.

Il primo sintomo neurologico a comparire è solitamente la difficoltà a stare in piedi e a camminare e uno scarso equilibrio (atassia dell’andatura).

Nel corso del tempo, i sintomi esistenti peggiorano progressivamente e possono svilupparsi nuovi sintomi.

I principali sintomi neurologici dell’AF includono:

• Debolezza muscolare.
• Compromissione dell’equilibrio e della coordinazione (atassia).
• Perdita della sensazione tattile (tattile) (neuropatia periferica).
• Riflessi compromessi.

Questi sintomi possono presentarsi come:

• Difficoltà a stare in piedi, camminare e/o correre.
• Movimenti a scatti involontari (corea).
• Una perdita di sensibilità che inizia dalle gambe e si diffonde alle braccia e all’addome.
• Fatica.
• Eloquio lento o confuso (disartria).
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Rigidità muscolare (spasticità).
• Perdita dell’udito.
• Perdita della vista.
• Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e/o deformità del piede.

Quali sono le cause dell’atassia di Friedreich?

Una mutazione (errore) nel file FXN Il gene che trasporta il codice genetico di una proteina essenziale chiamata fratassina causa l’atassia di Friedreich.

La fratassina è una proteina che si trova nelle parti produttrici di energia delle cellule del corpo chiamate mitocondri. Sebbene gli scienziati non comprendano appieno il suo ruolo, la fratassina è importante per la normale funzione dei mitocondri. La mutazione genetica che causa l’AF interrompe notevolmente la normale produzione di fratassina.

Senza un livello normale di fratassina, alcune cellule del corpo, in particolare le cellule dei nervi periferici, del midollo spinale, del cervello e del muscolo cardiaco, producono energia in modo meno efficace e creano un accumulo di sottoprodotti tossici. Questo danneggia le tue cellule.

Le persone che ereditano due copie mutate di questo gene, una da ciascun genitore biologico, svilupperanno l’atassia di Friedreich. Questo è noto come modello autosomico recessivo.

I genitori biologici di una persona con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’atassia di Friedreich?

La diagnosi dell’atassia di Friedreich inizia con un attento esame clinico che comprende un’anamnesi medica e un esame fisico e neurologico approfondito. Durante l’esame fisico, l’operatore sanitario di tuo figlio cercherà:

• Difficoltà con l’equilibrio.
• Perdita della sensibilità articolare (propriocezione).
• Perdita di riflessi.
• Altri segni di problemi neurologici.

L’operatore sanitario di tuo figlio ordinerà quindi i test genetici, che possono confermare la diagnosi. Possono ordinare test aggiuntivi per aiutare nella diagnosi.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare l’atassia di Friedreich?

Il test genetico è il test principale che può confermare l’atassia di Friedreich. L’operatore sanitario di tuo figlio può prescrivere altri test per aiutare nella diagnosi e/o per valutare le aree del corpo che potrebbero essere colpite dall’AF. Questi test includono:

• Risonanza magnetica (MRI) O scansioni di tomografia computerizzata (CT).: Questi test forniscono immagini del cervello e del midollo spinale di tuo figlio, che l’operatore sanitario di tuo figlio può utilizzare per escludere altre condizioni neurologiche.
• Elettromiogramma (EMG): Questo test misura il funzionamento dei muscoli e dei nervi di tuo figlio.
• Studi sulla conduzione nervosa: Questi test misurano la velocità con cui i nervi trasmettono gli impulsi.
• Elettrocardiogramma (ECG o ECG): Questo test fornisce una rappresentazione visiva dell’attività elettrica, o schema del battito, del cuore di tuo figlio.
• Ecocardiogramma: Questo test fornisce uno schema grafico del movimento del cuore di tuo figlio.
• Analisi del sangue: L’operatore sanitario di tuo figlio può prescrivere determinati esami del sangue per verificare livelli elevati di glucosio (zucchero) nel sangue e livelli di vitamina E.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’atassia di Friedreich?

Come per molte malattie degenerative del sistema nervoso, attualmente non esiste un trattamento efficace per l’atassia di Friedreich. L’obiettivo principale della terapia è trattare i sintomi e le complicanze causate dall’AF per mantenere il funzionamento ottimale il più a lungo possibile.

Questo tipo di terapia può includere:

• Terapia fisica per prolungare la funzione muscolare e migliorare la coordinazione, l’equilibrio, la forza e la stabilizzazione.
• Logopedia per aiutare a riqualificare la lingua e i muscoli facciali del bambino per migliorare la parola e la deglutizione.
• Apparecchi correttivi o interventi chirurgici per problemi ortopedici, come deformità del piede e scoliosi.
• Farmaci per determinate condizioni cardiache, se presenti.
• Farmaci per il diabete, se presenti.
• Farmaci per la gestione del dolore.
• Antibiotici per prevenire o curare le infezioni.
• Dispositivi di supporto alla mobilità, come scarpe ortopediche, bastoni e sedie a rotelle.
• Trapianto di cuore per persone che hanno forme più lievi di AF ma cardiomiopatia significativa.

L’atassia di Friedreich colpisce ognuno in modo diverso e con ritmi diversi. Il team sanitario di tuo figlio svilupperà un piano terapeutico personalizzato che cambierà e si adatterà man mano che tuo figlio cresce.

Quali tipi di operatori sanitari trattano l’atassia di Friedreich?

Se tu o tuo figlio soffrite di atassia di Friedreich, avrete a disposizione un team di specialisti sanitari per aiutarvi a gestire la condizione. Questi specialisti possono includere:

• Neurologo pediatrico o adulto.
• Cardiologo.
• Genetista medico e biochimico.
• Endocrinologo.
• Fisioterapista.
• Logopedista.
• Terapista occupazionale.
• Chirurgo ortopedico.
• Psicologo.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio che a un bambino venga diagnosticata l’atassia di Friedreich?

Poiché l’atassia di Friedreich è il risultato di una mutazione genetica ereditata da entrambi i genitori biologici, non c’è modo di impedire che si verifichi. Se hai intenzione di avere un figlio biologico, parla con il tuo medico dei test genetici per comprendere il rischio di avere un figlio con una condizione genetica come l’atassia di Friedrich.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se io o mio figlio soffriamo di atassia di Friedreich?

È importante ricordare che non esistono due persone affette da atassia di Friedreich che ne sono colpite allo stesso modo. È impossibile prevedere con certezza come ne risentirai tu o tuo figlio. Il modo migliore per prepararti per il futuro è parlare con operatori sanitari specializzati nella ricerca e nel trattamento dell’atassia di Friedreich.

Qual è la speranza di vita con l’atassia di Friedreich?

Poiché l’atassia di Friedreich è una condizione degenerativa e peggiora nel tempo, le persone affette da AF tendono ad avere un’aspettativa di vita più breve rispetto alla popolazione media.

La FA colpisce tutti in modo diverso. Molte persone affette da AF vivono almeno fino ai 30 anni, e alcune possono vivere fino ai 60 anni o oltre.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso o di qualcuno che soffre di atassia di Friedreich?

Se soffri di atassia di Friedreich, è essenziale assicurarti di ricevere cure mediche di qualità per prevenire o curare le complicanze dell’AF, come malattie cardiache o diabete. Potresti anche prendere in considerazione l’idea di unirti a un gruppo di supporto per incontrare altre persone che possano identificarsi con le tue esperienze.

Se ti prendi cura di qualcuno affetto da AF, è importante sostenerlo per garantire che ottenga le migliori cure mediche e l’accesso a dispositivi per la mobilità e terapie che possano aiutarlo a essere più indipendente.

Quando dovrei consultare il mio medico per l’atassia di Friedreich?

Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata l’atassia di Friedreich, dovrete consultare regolarmente il vostro team di operatori sanitari per ricevere cure e monitorare i sintomi.

Comprendere la diagnosi di atassia di Friedreich (FA) tua o di tuo figlio può essere travolgente. Il tuo team sanitario offrirà un solido piano di trattamento unico per te o per i sintomi di tuo figlio. È importante assicurarti che tu o tuo figlio riceviate l’amore e il sostegno di cui avete bisogno per tutta la vita e che siate attenti alla vostra salute per affrontare eventuali nuovi sintomi che si presentano.

In conclusione, l’atassia di Friedreich (FA) è una malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso e porta a problemi di coordinazione e debolezza muscolare. I sintomi includono difficoltà a camminare, problemi di equilibrio, deformità spinale e cardiomiopatia. Attualmente non esiste una cura per la FA, ma il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi, la terapia fisica e occupazionale, nonché l’assistenza cardiaca e respiratoria. È importante che i pazienti affetti da FA ricevano un supporto medico continuo e un’adeguata assistenza per affrontare le sfide che questa malattia comporta.