Atrofia multisistemica (MSA): sintomi e trattamento

L’atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa rara e progressiva che colpisce il sistema nervoso autonomo, responsabile di funzioni vitali come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la digestione. I sintomi dell’MSA possono variare notevolmente da persona a persona e spesso si manifestano in età adulta. Purtroppo, non esiste una cura per l’MSA, ma esistono trattamenti per alleviarne i sintomi e migliorare la qualità di vita. In questo articolo, esploreremo in dettaglio i sintomi, la diagnosi e le opzioni terapeutiche per l’MSA.

L’atrofia multisistemica è una malattia cerebrale degenerativa, ovvero causa il deterioramento di parti del cervello. Ciò interrompe il modo in cui ti muovi e i processi automatici del tuo corpo come la respirazione, la digestione e la pressione sanguigna. Questa malattia è solitamente fatale entro 10 anni, ma può avere un’aspettativa di vita più breve o più lunga a seconda della gravità.

Panoramica

Che cosa è l’atrofia multisistemica?

L’atrofia multisistemica (MSA) è una rara malattia neurologica che causa il deterioramento di alcune aree cerebrali. Nel tempo, ciò interrompe le capacità e le funzioni gestite da quelle aree cerebrali. Questa malattia è in definitiva fatale.

MSA è un nuovo termine che combina le caratteristiche di tre nomi di condizioni più vecchi. Tali condizioni sono:

• Sindrome di Shy-Drager.
• Atrofia olivopontocerebellare sporadica.
• Degenerazione striato-nigrale.

Gli esperti hanno introdotto il nome atrofia multisistemica dopo aver notato che le condizioni di cui sopra avevano diverse caratteristiche in comune. I sintomi dipendono dalle aree cerebrali colpite, motivo per cui i sintomi possono avere forme e combinazioni diverse.

Dopo aver riconosciuto l’MSA come una malattia specifica, gli esperti l’hanno ulteriormente definita classificandola in due tipi in base ai sintomi:

• MSA-C. La C in questo nome sta per “cerebellare”. Questo tipo di MSA colpisce la capacità di coordinare i movimenti, causando sintomi come l’atassia. Quel sintomo è la caratteristica più evidente, ma le persone con questo tipo sperimentano anche disfunzione autonomica e cadute.
• MSA-P. La P in questo nome sta per “parkinsonismo”. Questo tipo di MSA presenta sintomi simili a quelli della famiglia dei disturbi del movimento parkinsoniani. Il parkinsonismo può essere più evidente all’inizio, ma le caratteristiche autonome possono manifestarsi anche insieme all’atassia.

Chi è colpito dall’atrofia multisistemica?

La MSA colpisce gli adulti di età superiore ai 30 anni. I sintomi hanno maggiori probabilità di manifestarsi tra i 50 e i 59 anni. La condizione non colpisce le persone in modo diverso a seconda del sesso.

Quanto è comune l’atrofia multisistemica?

L’atrofia multisistemica è una condizione rara. Gli esperti stimano una media di 0,6-0,7 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno. Il numero stimato di casi totali è compreso tra 3,4 e 4,9 ogni 100.000 persone.

In che modo l’atrofia multisistemica influisce sul mio corpo?

L’MSA causa il deterioramento di diverse aree cerebrali. I sintomi dipendono dalle aree colpite. Le parti del cervello più comunemente colpite includono:

• Gangli della base. Si tratta di strutture vicine al centro del cervello che collegano tra loro molte aree diverse del cervello. Creano una rete critica che consente a diverse parti del cervello di lavorare in modo cooperativo.
• Tronco encefalico. Il tuo tronco encefalico è responsabile della gestione di molti dei processi autonomici chiave del tuo corpo. Hai bisogno di questi elementi per restare in vita, ma il tuo corpo li gestisce automaticamente senza che tu ci pensi. Includono respirazione, frequenza cardiaca, pressione sanguigna, ecc.
• Cervelletto. Questa struttura nella parte posteriore della testa aiuta a coordinare i movimenti. Lavora anche in modo cooperativo con altre aree del cervello. I ricercatori stanno ancora scoprendo cosa fa, ma alcune prove suggeriscono che gioca anche un ruolo in altre cose come le emozioni e il processo decisionale.

I sintomi della MSA possono variare a seconda delle aree del cervello interessate da questa condizione. Man mano che le aree interessate si deteriorano, avrai sempre più difficoltà con le capacità che quelle aree controllano. Ad esempio, il deterioramento del tronco encefalico causa problemi con i processi autonomici come la pressione sanguigna.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’atrofia multisistemica?

Alcuni sintomi dell’MSA sono comuni a entrambi i tipi di questa malattia, mentre altri sono specifici del tipo di MSA di cui soffre una persona. I sintomi comuni in entrambi i tipi di MSA sono diversi tipi di disfunzione autonomica. Ciò significa che la capacità del tuo corpo di eseguire automaticamente i processi non funziona come dovrebbe.

I sintomi della disfunzione autonomica includono:

• Ipotensione ortostatica.
• Difficoltà a controllare la vescica, che porta a urinare involontariamente (incontinenza urinaria), e difficoltà a controllare l’intestino, che porta a defecare involontariamente (incontinenza fecale).
• Disfunzione sessuale, compresa la disfunzione erettile nelle persone dotate di pene.
• Disturbo comportamentale del sonno REM (Rapid Eye Movement), simile ai problemi del sonno nel morbo di Parkinson.
• Diminuzione della sudorazione (anidrosi).
• Problemi di vista.
• Bocca secca.
• Apnea notturna.
• Digestione rallentata e stitichezza.

Molti dei sintomi autonomici dell’MSA si manifestano mesi o addirittura anni prima dei sintomi motori (correlati al movimento). Ciò accade tra il 20% e il 75% dei casi di MSA.

Sintomi cognitivi ed emotivi

In circa un terzo dei casi di MSA, le persone sperimentano interruzioni nella loro capacità di pensare e concentrarsi, e nel controllo delle proprie emozioni. Ciò spesso porta a problemi di salute mentale come:

• Ansia.
• Depressione.
• Instabilità emotiva, che porta a piangere o a ridere in modo inadeguato alla situazione.
• Attacchi di panico.
• Pensieri di autolesionismo o suicidio.

Sintomi correlati al movimento

I sintomi cerebellari della MSA-C solitamente assumono la forma di atassia, ovvero perdita di coordinazione. Il cervelletto è una parte del cervello che svolge un ruolo importante nel controllo dei movimenti muscolari. Tale perdita di coordinazione può causare quanto segue:

• Movimenti degli arti goffi o scarsamente controllati.
• Tremore d’azione (scuotimento che peggiora quando si cerca di usare la parte del corpo interessata).
• Passi insolitamente ampi quando si cammina.
• Movimenti oculari a scatti e incontrollati (nistagmo).

I sintomi del parkinsonismo con MSA-P spesso iniziano su un lato del corpo e poi si diffondono su entrambi i lati. Questi sintomi solitamente includono quanto segue:

• Movimenti rallentati (bradicinesia).
• Rigidità e rigidità durante il movimento, che determinano una postura curva.
• Cade mentre cammina.
• Mormorio o linguaggio poco chiaro.

Quali sono le cause dell’atrofia multisistemica?

Gli esperti non sanno esattamente perché si verifica l’MSA. Ma sospettano che abbia a che fare con una proteina particolare, l’α-sinucleina (alpha sy-nu-clee-in), che può accumularsi in varie parti del cervello. Quella stessa proteina è una di quelle che gli esperti sospettano sia una parte fondamentale dello sviluppo del morbo di Parkinson.

Le proteine ​​sono una sostanza chimica essenziale per il funzionamento del tuo corpo, che aiuta la comunicazione tra i diversi sistemi corporei, trasporta diversi composti chimici in tutto il corpo e altro ancora. Ma quando le proteine ​​si accumulano nei posti sbagliati, possono causare danni. Gli esperti sospettano che il danno sia ciò che causa il progressivo deterioramento del tessuto cerebrale con MSA.

Gli scienziati stanno ancora cercando di capire perché l’α-sinucleina si accumuli in certe aree del cervello. Sospettano che abbia a che fare con mutazioni genetiche che influenzano il modo in cui certe cellule usano l’α-sinucleina. Ci sono anche prove che l’MSA-C sia ereditaria. Tuttavia, gli esperti devono ancora scoprire prove di quel tipo di collegamento genetico con l’MSA-P.

L’atrofia multisistemica è contagiosa?

L’MSA non è contagiosa e non è possibile trasmetterla o contrarla da altri.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’atrofia multisistemica?

C’è un solo modo per confermare definitivamente la MSA: analizzare il tessuto cerebrale dopo la morte di una persona. Questo perché è impossibile identificare un accumulo di α-sinucleina in aree del cervello mentre una persona è in vita.

Finché una persona è in vita, gli operatori sanitari possono sospettare la MSA in base ai sintomi, alla storia clinica, alla storia familiare e alla risposta o meno a determinati trattamenti. È comune che gli operatori sanitari inizialmente diagnostichino una persona come affetta da morbo di Parkinson o da un’altra forma di parkinsonismo, per poi rivedere la diagnosi quando compaiono altri sintomi o quando determinati trattamenti non funzionano.

Alcune caratteristiche chiave che differenziano l’MSA dal morbo di Parkinson includono:

• L’MSA progredisce più velocemente. Le persone affette dal morbo di Parkinson solitamente impiegano anni per sviluppare una disfunzione autonomica. Con la MSA, la disfunzione autonomica può iniziare entro un anno.
• Alcuni sintomi si sviluppano in modo diverso. In particolare, i sintomi autonomici sono solitamente più gravi con MSA, mentre i tremori sono meno gravi o potrebbero non verificarsi affatto. Anche il modo in cui i sintomi si diffondono nel corpo può verificarsi in modo diverso.
• I trattamenti non funzionano come dovrebbero. Un farmaco chiamato levodopa è la principale opzione di trattamento per il morbo di Parkinson. Al contrario, l’MSA non risponde alla levodopa. Questo è spesso un modo fondamentale in cui gli operatori sanitari riconoscono che una persona ha l’MSA invece del morbo di Parkinson.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare questa condizione?

Ci sono pochissimi test che possono aiutare direttamente nella diagnosi di MSA. Invece, questi test aiutano a escludere altre condizioni o offrono prove a supporto della diagnosi di MSA. Alcuni possibili test includono:

• Risonanza magnetica per immagini (RMI). Questo test può talvolta mostrare un deterioramento in aree del cervello, il che può aiutare i medici a restringere il campo della diagnosi. È anche utile per diagnosticare la MSA-C, che può causare la comparsa di un motivo a incrocio in una parte del cervello (gli esperti lo chiamano il segno del “panino a croce”). Tale segno appare quando alcune aree del tessuto cerebrale si deteriorano mentre altre no. Tuttavia, tale segno può apparire con altre condizioni, quindi questo da solo non è sufficiente per diagnosticare la MSA.
• Test geneticiQuesto test può mostrare se una persona ha una mutazione che modifica il modo in cui il suo corpo elabora l’α-sinucleina. I test genetici hanno maggiori probabilità di identificare mutazioni correlate a MSA-C nelle persone di origine giapponese.
• Biopsia cutanea. Alcuni tipi di biopsia cutanea possono rilevare segni di accumulo di α-sinucleina nel tessuto nervoso. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche prima che gli scienziati determinino se è abbastanza utile da raccomandare di renderla una parte standard del processo diagnostico.

Il tuo medico può informarti su altri possibili test che consiglia e sul perché pensa che possano aiutarti. Le informazioni che ti fornirà saranno le più pertinenti per la tua situazione, considerando la tua storia clinica, la tua storia familiare e altro ancora.

Gestione e trattamento

Come si cura l’atrofia multisistemica ed esiste una cura?

Al momento non esiste una cura per la MSA. Invece, i trattamenti si concentrano quasi sempre sul mantenere i sintomi il più a lungo possibile, impedendo loro di rappresentare un problema. I possibili trattamenti per i sintomi della MSA dipendono da molti fattori, in particolare dai sintomi che una persona ha e dalla loro gravità.

Quali farmaci o trattamenti vengono utilizzati?

Molti farmaci possono aiutare a trattare i sintomi della MSA. I farmaci che ricevi dipendono in parte dai sintomi che hai, così come da molti altri fattori. Il tuo medico è la persona più adatta a consigliarti i farmaci, poiché le informazioni che ti fornirà saranno le più pertinenti alla tua situazione. Può anche spiegare i possibili effetti collaterali dei trattamenti che ti consiglia.

Come prendermi cura di me stesso/gestire i sintomi?

L’atrofia multisistemica è una condizione che solo un operatore sanitario qualificato e formato può diagnosticare. Per questo motivo, non dovresti provare a fare un’autodiagnosi o a gestire i sintomi senza prima parlare con un operatore sanitario.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio o prevenire questa condizione?

Gli esperti non sanno cosa causa la MSA o se ci sono fattori che contribuiscono ad averla. Per questo motivo, è impossibile prevenirla o ridurre il rischio di svilupparla.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di questa patologia?

Le persone affette da MSA solitamente sviluppano prima i sintomi correlati al movimento. Questa condizione peggiora progressivamente nel tempo. Circa la metà delle persone affette da questa condizione ha bisogno di aiuto per camminare entro questo lasso di tempo. Ciò di solito significa camminare con un bastone, un deambulatore o un altro tipo di dispositivo di assistenza. Circa il 60% delle persone affette da MSA ha bisogno di usare una sedia a rotelle circa cinque anni dopo l’insorgenza della MSA. Entro sei-otto anni, almeno la metà delle persone affette da questa condizione è costretta a letto.

Con il peggioramento di questa malattia, molte persone hanno bisogno di ulteriori procedure o interventi per mantenere o modificare i processi corporei ed evitare pericolose complicazioni. Alcuni di questi interventi includono:

• Tracheostomia per preservare la capacità respiratoria.
• Alimentazione tramite sondino (nutrizione enterale).
• Cateteri a permanenza o urostomia per l’incontinenza urinaria.
• Colostomia per incontinenza fecale.

Quanto dura l’MSA?

La MSA è una condizione permanente che dura il resto della vita di una persona. Il tempo medio di sopravvivenza per questa condizione è di sei-dieci anni. Nei casi meno gravi, le persone possono sopravvivere fino a 15 anni. Tuttavia, nei casi molto gravi, il tempo di sopravvivenza può essere molto più basso. Questi casi solitamente comportano le seguenti caratteristiche e caratteristiche:

• Sintomi autonomici che raggiungono livelli gravi prima che inizino i sintomi motori.
• Età avanzata al momento della diagnosi.
• Sintomi motori che causano cadute ripetute.

Quali sono le prospettive per questa condizione?

Le prospettive per la MSA sono scarse. I sintomi di questa condizione peggiorano progressivamente e interrompono sempre le funzioni corporee, portando a complicazioni mortali. Le complicazioni che possono portare alla morte includono:

• Polmonite.
• Infezioni del tratto urinario (UTI) che portano alla sepsi.
• Morte improvvisa (solitamente di notte, a causa di alterazioni nel modo in cui il cervello controlla la respirazione durante il sonno).

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Le persone affette da MSA hanno sintomi che peggiorano progressivamente. Ciò significa che le persone affette da questa condizione non possono vivere in modo indipendente una volta che i sintomi raggiungono un certo punto. La condizione alla fine causa anche problemi con la capacità di pensare, parlare e fare scelte per se stessi. A causa di tutti questi fattori, è una buona idea parlare con i propri cari dei propri desideri per il futuro e fare progetti su cosa dovrebbe accadere alle proprie cure mediche una volta che non si è più in grado di scegliere per se stessi.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Molti dei primi sintomi di MSA sono quelli di cui dovresti discutere con il tuo medico. Questi includono:

• Disfunzione sessuale.
• Ipotensione ortostatica (o qualsiasi svenimento o vertigine che si verifica ripetutamente senza spiegazione).
• Disturbi del sonno e apnea notturna (quando si smette di respirare durante il sonno).

Se un operatore sanitario ti diagnostica una condizione motoria come il morbo di Parkinson, è importante parlarne con lui se noti dei cambiamenti nei sintomi. Il tuo operatore sanitario programmerà delle visite di controllo per monitorare le tue condizioni, adattare i farmaci, ecc. Tali visite sono un’opportunità per parlare di eventuali cambiamenti che hai notato nei sintomi. Non è raro che le persone con una diagnosi di morbo di Parkinson in seguito vedano quella diagnosi modificata in MSA a causa di nuovi sintomi o quando il farmaco levodopa non aiuta i sintomi come dovrebbe.

Le persone con MSA spesso manifestano altri sintomi, in particolare problemi di salute mentale. È importante cercare assistenza per i problemi di salute mentale correlati alla MSA, così come per i sintomi fisici. Il tuo medico può aiutarti consigliandoti trattamenti o indirizzandoti a un medico specializzato in assistenza sanitaria mentale.

L’atrofia multisistemica (MAS) è una malattia grave, in ultima analisi fatale. Sfortunatamente, non esiste un modo per curare o trattare questa condizione direttamente. Tuttavia, molti dei suoi sintomi sono curabili e potrebbero esserci modi per minimizzare gli effetti e i sintomi. Con il trattamento, molte persone possono preservare la loro qualità di vita per anni, avendo a disposizione tempo prezioso da trascorrere con i propri cari e sfruttando al meglio il loro tempo.

L’atrofia multisistemica (MSA) rappresenta una sfida medica complessa, caratterizzata da una prognosi severa e dalla mancanza di un trattamento risolutivo. La gestione della MSA richiede un approccio multidisciplinare focalizzato sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita del paziente. La ricerca scientifica continua a esplorare nuove strade per rallentare la progressione della malattia e trovare terapie più efficaci. La speranza risiede nello sviluppo di strategie innovative che possano offrire un futuro migliore ai pazienti affetti da questa patologia debilitante.