Attenzione alla falsa diagnosi della “sindrome di Wilson”

La diagnosi della sindrome di Wilson, una rara malattia genetica che causa l’accumulo di rame nell’organismo, richiede grande attenzione. Una diagnosi errata, sia essa positiva o negativa, può avere conseguenze significative per il paziente. Da un lato, un trattamento non necessario può portare a effetti collaterali dannosi. Dall’altro, la mancata diagnosi espone al rischio di gravi danni epatici e neurologici. Questo articolo esplora l’importanza di una diagnosi accurata e tempestiva della sindrome di Wilson.

Per l’endocrinologo Marwan Hamaty, dottore in medicina, la stanchezza è uno dei disturbi più comuni lamentati dai suoi pazienti, ma è anche uno dei più difficili da trattare.

“Ci possono essere così tante ragioni per cui le persone provano affaticamento, che vanno da condizioni mediche come l’apnea notturna e l’ipotiroidismo a problemi psicologici come la depressione o semplici fattori legati allo stile di vita come non dormire abbastanza. Ciò include lavorare molte ore o fare turni di notte e persino non avere una vacanza”, afferma il dott. Hamaty.

A volte, non c’è una risposta che spieghi la stanchezza di una persona e questo può essere frustrante per un paziente. Senza una risposta ferma, spiega il dott. Hamaty, troppo spesso un paziente andrà a cercare risposte altrove, specialmente su Internet, il che può portare a un’autodiagnosi problematica e scorretta. Mentre alcuni siti web sono affidabili, altri hanno informazioni non verificate.

La “sindrome di Wilson” è uno di questi esempi che si è diffuso online, anche se la sua veridicità medica è, nella migliore delle ipotesi, discutibile. (Questo non deve essere confuso con la malattia di Wilson, una condizione genetica accertata e studiata.)

Originariamente “sviluppata” dal dott. Denis Wilson, questa sindrome è un insieme di sintomi vaghi (tra cui stanchezza, perdita di capelli e depressione) che, secondo il dott. Wilson, sono il risultato di una bassa temperatura corporea e di bassi livelli di ormone tiroideo, nonostante gli esami del sangue dimostrino che i livelli della tiroide di una persona sono normali.

La legittimità della “sindrome di Wilson” è stata respinta e considerata una diagnosi non accettata dall’American Thyroid Association e dalla grande maggioranza dei medici. Ecco alcuni motivi.

Non esiste alcun supporto scientifico per la “sindrome di Wilson”

Non ci sono prove nella letteratura medica a sostegno dell’esistenza di tale condizione, afferma il dott. Hamaty. Gli esami del sangue possono facilmente confermare o escludere qualsiasi problema con la funzionalità tiroidea, quindi il medico e il paziente possono passare a considerare altre possibili diagnosi.

Ulteriori ricerche hanno anche smentito uno degli strumenti principali di Wilson per la diagnosi: una temperatura corporea inferiore a 98,6 gradi Fahrenheit (o 37 gradi Celsius). Ma studi più recenti suggeriscono che la persona media oggi in realtà corre un po’ più fredda di così, da qualche parte tra 97,5 F e 97,9 F. E la temperatura normale del corpo può rientrare in un intervallo più ampio di quanto si pensasse in precedenza, tra 97 e 99 gradi, e a volte anche al di fuori di questo.

I sintomi sono aspecifici e comuni

Sono tante le condizioni comuni che possono spiegare i sintomi da lui identificati come parte di questa sindrome, tra cui stanchezza, emicrania, sindrome premestruale e aumento di peso.

Come nota l’ATA, “un adulto tipico presenta uno di questi sintomi ogni quattro o sei giorni e più dell’80% della popolazione generale presenta uno di questi sintomi durante un periodo di due o quattro settimane”.

Trattare un problema alla tiroide inesistente può portare a trascurare la vera causa dei sintomi del paziente.

Trattare una condizione inesistente può causare effetti collaterali pericolosi

Il dott. Wilson raccomanda di curare la sua sindrome con un dosaggio appositamente preparato di T3, un ormone usato per curare l’ipotiroidismo vero e proprio (bassi livelli di ormone tiroideo).

Questo farmaco può dare ai pazienti una spinta molto simile a quella della caffeina nel breve termine. Può anche causare insonnia, battito cardiaco irregolare, pressione alta, perdita di massa ossea e perdita di massa muscolare, inclusa la perdita di muscolo cardiaco.

“Quanto più a lungo un paziente lo usa e più alto è il dosaggio, tanto più difficile è invertire gli effetti negativi del farmaco. Inoltre, quando un paziente assume un farmaco e non si sente ancora bene, sarà ancora più frustrato. Spesso, si tentano trattamenti con alti dosaggi di ormoni tiroidei per migliorare i sintomi, che sono pratiche controproducenti”, osserva il dott. Hamaty.

La conclusione

“La stanchezza può derivare da molte condizioni ed è importante concentrare la nostra attenzione e cura sulle sue legittime cause mediche e psicologiche”, afferma il dott. Hamaty.

“Ai pazienti dico di essere scettici nei confronti della diagnosi della ‘sindrome di Wilson'”, aggiunge.

“Semplicemente non è stata provata l’esistenza e non è supportata dalla comunità medica. Ancora più importante, cercare di curarla può essere un approccio pericoloso che mina la salute e il benessere, anziché migliorarli.”

In conclusione, la diagnosi errata della malattia di Wilson, sebbene rara, rappresenta un rischio concreto con potenziali conseguenze gravi. Un’attenta valutazione clinica, integrata da indagini accurate e, se necessario, da consulenze specialistiche, si rivela fondamentale per escludere tale patologia ed evitare trattamenti inappropriati e potenzialmente dannosi. La consapevolezza di questa possibile diagnosi differenziale è cruciale per garantire la salute e il benessere del paziente.