Beta talassemia: tipi, sintomi e trattamento

La beta talassemia è una malattia genetica del sangue che colpisce la produzione di emoglobina nei globuli rossi. Esistono diversi tipi di beta talassemia, che variano nella gravità dei sintomi e nel trattamento necessario. I sintomi possono includere stanchezza, pallore della pelle, mancanza di respiro e ingrossamento della milza. Il trattamento per la beta talassemia dipende dal tipo e dalla gravità della malattia e può includere trasfusioni di sangue regolari, farmaci per ridurre il ferro in eccesso nel sangue e talvolta un trapianto di midollo osseo. È importante consultare un medico per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Panoramica

Cos’è la beta talassemia?

La beta talassemia (pronunciata “thal-uh-SEE-me-uh”) è una malattia del sangue che interferisce con la capacità del corpo di produrre emoglobina. L’emoglobina è una proteina ricca di ferro che è l’ingrediente principale dei globuli rossi. L’emoglobina consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno alle altre cellule e ai tessuti del corpo. Le tue cellule utilizzano l’ossigeno che ricevono dai globuli rossi per produrre energia.

La beta talassemia è uno dei due principali tipi di talassemia. La beta talassemia e la sua controparte, l’alfa talassemia, comportano mutazioni genetiche (o errori) nella proteina dell’emoglobina. Questa mutazione genetica interrompe la capacità del corpo di produrre una proteina nell’emoglobina chiamata beta-globina.

In che modo la beta talassemia influisce sul mio corpo?

Una bassa produzione di beta-globina provoca danni ai globuli rossi, portando alla loro rimozione dalla circolazione sanguigna. Se il tuo corpo non riesce a produrre abbastanza nuovi globuli rossi per sostituire quelli persi, si sviluppa l’anemia. I sintomi dell’anemia si verificano quando non ci sono abbastanza globuli rossi per trasportare l’ossigeno ai tessuti del corpo, causandone la privazione.

I sintomi dell’anemia associati alla beta talassemia possono variare da lievi a gravi, a seconda di quanto basso è il numero dei globuli rossi.

Chi è a rischio di beta talassemia?

La beta talassemia è una malattia genetica ereditaria. I genitori trasmettono la mutazione genetica ai loro figli biologici. La maggior parte delle persone affette da beta talassemia vive in Africa, nella regione del Mediterraneo, nel Medio Oriente, in India e nel sud-est asiatico. Con la migrazione globale, i casi di beta talassemia sono aumentati nel Nord Europa e nel Nord America.

Quanto è comune la beta talassemia?

La talassemia è la causa ereditaria più comune di anemia. Ogni anno vengono diagnosticati migliaia di nuovi casi di beta-talassemia. I casi sono diminuiti mentre le misure di prevenzione, come gli screening per identificare le persone portatrici di mutazioni nel gene della talassemia, sono aumentate.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della beta talassemia?

La beta talassemia deriva da una mutazione (errore) che limita la produzione di beta-globina nel corpo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche, due catene alfa-globiniche e due catene beta-globiniche. Le mutazioni della catena alfa-globinica causano l’alfa talassemia, mentre le mutazioni della catena beta-globinica causano la beta talassemia. Una carenza di una delle catene globiniche danneggia e distrugge i globuli rossi.

Si eredita la mutazione genetica della beta talassemia con modalità autosomica recessiva. Ciò accade quando entrambi i genitori biologici portano una copia del gene mutato e una copia del gene normale. Nella forma più grave di beta talassemia, si eredita una copia del gene mutato da entrambi i genitori.

In rari casi, ereditare un solo gene mutato della beta-globina causa la beta talassemia. Questo è chiamato modello autosomico dominante.

Quali sono i tipi di beta talassemia?

Il numero di geni difettosi che erediti e la posizione della mutazione determineranno la gravità della tua condizione. Alcune mutazioni non causano la produzione di beta-globina (talassemia beta-zero). Altre mutazioni causano la produzione di una quantità insufficiente di beta-globina (beta-plus talassemia).

I tipi di beta talassemia includono quanto segue.

• Beta talassemia major (anemia di Cooley) è il tipo più grave di beta talassemia. Implica la presenza di due geni della beta-globina mancanti o difettosi. La beta talassemia major è ora conosciuta come “talassemia trasfusione-dipendente” perché le persone con questa condizione necessitano di trasfusioni di sangue per tutta la vita.
• Beta talassemia intermedia può causare sintomi di anemia da lieve a moderata. Implica anche la presenza di due geni della beta-globina mancanti o difettosi. Probabilmente non avrai bisogno di trasfusioni di sangue per tutta la vita con la beta talassemia intermedia.
• Beta talassemia minore (tratto beta talassemia) spesso provoca lievi sintomi di anemia. Implica la presenza di un gene della beta-globina mancante o difettoso. Alcune persone affette da beta talassemia minor non presentano alcun sintomo.

Quali sono i sintomi della beta talassemia?

I tuoi sintomi dipenderanno da quanto grave è la tua beta talassemia. Ad esempio, potresti essere asintomatico (nessun sintomo) o avere lievi sintomi di anemia con beta talassemia minor. Potresti avere sintomi moderati o più gravi con la beta talassemia intermedia e soprattutto la beta talassemia major.

Sintomi lievi

La beta talassemia minore (tratto beta talassemia) è associata a lievi sintomi di anemia, tra cui:

• Fatica.
• Vertigini o debolezza.
• Mal di testa frequenti.
• Pelle pallida.

Sintomi da moderati a gravi

I sintomi più gravi sono associati alla beta talassemia major. Alcuni di questi sintomi compaiono anche nella beta talassemia intermedia, a seconda della gravità della condizione. Oltre a manifestare sintomi lievi, potresti avere:

• Mancanza di respiro con lo sforzo.
• Palpitazioni.
• Pelle gialla o parte bianca degli occhi (ittero).
• Urina scura o color tè (pipì).
• Crescita lenta o sviluppo ritardato.
• Addome gonfio.
• Ossa deboli o deformi nelle braccia, nelle gambe e nel viso.

I neonati con beta talassemia da moderata a grave possono essere particolarmente schizzinosi e contrarre infezioni frequenti.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la beta talassemia?

La beta talassemia viene spesso diagnosticata durante l’infanzia. La beta talassemia major, la forma più grave, viene diagnosticata nella prima infanzia, entro i 2 anni. Il medico diagnosticherà la beta talassemia in base ai sintomi e ai risultati degli esami del sangue.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la beta talassemia?

Il medico diagnosticherà la beta talassemia eseguendo un semplice prelievo di sangue e analizzando il campione. I test possono includere:

• Un emocromo completo (CBC):Un emocromo fornisce informazioni sulle cellule del sangue, compresi i globuli rossi. Può mostrare se hai troppo pochi globuli rossi e se sono più piccoli del solito, di forma strana o pallidi (rosso chiaro). Queste caratteristiche possono essere segni di talassemia.
• Conta dei reticolociti: I globuli rossi immaturi sono chiamati reticolociti. Un basso numero di reticolociti indica che il tuo corpo non produce abbastanza globuli rossi. La talassemia grave è solitamente accompagnata da un’elevata conta dei reticolociti. Questo perché il tuo corpo sta cercando di produrre più globuli rossi per compensare la distruzione dei globuli rossi contenenti l’emoglobina anormale.
• Test genetici molecolari:I test genetici molecolari consentono al medico di studiare attentamente l’emoglobina e identificare la mutazione associata alla beta talassemia.
• Elettroforesi dell’emoglobina:Un test dell’elettroforesi dell’emoglobina misura diversi tipi di proteine ​​dell’emoglobina nel sangue. Alcuni tipi di proteine ​​dell’emoglobina aumentano con la beta talassemia, mentre altri tipi diminuiscono.

Il medico può eseguire il prelievo dei villi coriali (CVS) o l’amniocentesi durante la gravidanza se c’è il timore che il feto possa portare il gene mutato. Il CVS testa una porzione della placenta per individuare i segni della mutazione del gene. La placenta è l’organo che consente a te e al tuo feto di condividere i nutrienti durante la gravidanza. L’amniocentesi esamina il liquido che circonda il feto per rilevare segni di beta talassemia.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la beta talassemia?

Probabilmente lavorerai con un team di assistenza che include più specialisti. È particolarmente importante lavorare con un ematologo esperto, uno specialista che tratta le malattie del sangue.

I trattamenti possono includere:

• Trasfusioni di sangue: Potrebbe essere necessario trasfusioni di sangue frequenti (fino a ogni due settimane) con la beta talassemia major. Durante la procedura, ricevi il sangue da un donatore. L’afflusso di sangue proveniente da una trasfusione fornisce i globuli rossi necessari per trasportare l’ossigeno ai tessuti in tutto il corpo.
• Terapia ferrochelante: Il ferro è una parte importante della proteina dell’emoglobina che le consente di trasportare l’ossigeno. Troppo ferro, tuttavia, può essere dannoso. La terapia chelante del ferro può aiutare a prevenire il sovraccarico di ferro.
• Integratori di acido folico: L’acido folico può aiutare a potenziare la capacità del corpo di produrre globuli rossi. Il medico può consigliarti degli integratori se soffri di beta talassemia minor. Puoi anche assumere acido folico oltre a ricevere regolari trasfusioni di sangue se la tua condizione è più grave.
• Luspatercept:Se soffri di talassemia grave, potresti ricevere un’iniezione (iniezione) di luspatercept ogni tre settimane per aiutare il tuo corpo a produrre più globuli rossi. Luspatercept migliora l’anemia nelle persone con diagnosi di beta talassemia che ricevono trasfusioni di sangue.
• Trapianto di midollo osseo e cellule staminali: Potresti ricevere cellule staminali del midollo osseo da un donatore. Le cellule staminali del midollo osseo alla fine maturano in globuli rossi. La sostituzione delle cellule staminali del midollo osseo con le cellule staminali di un donatore sano può curare la beta talassemia. Sfortunatamente, trovare un donatore compatibile può essere una sfida. Inoltre, questo tipo di trapianto è considerato una procedura ad alto rischio.

Quali sono le complicazioni o i potenziali effetti collaterali del trattamento?

La complicanza terapeutica più comune è il sovraccarico di ferro. Le trasfusioni di sangue introducono più globuli rossi e ferro nel corpo. Dopo molte trasfusioni, il ferro in eccesso può accumularsi e danneggiare organi vitali come fegato, cuore e pancreas. Parla con il tuo medico per determinare con quale frequenza dovresti ricevere la terapia chelante del ferro per rimuovere il ferro in eccesso dal tuo corpo se ricevi trasfusioni regolari.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di beta talassemia?

Non è possibile ridurre il rischio di ereditare la mutazione genetica associata alla beta talassemia. Tuttavia, puoi evitare di trasmetterlo a tuo figlio. Parla con il tuo medico dello screening per la beta talassemia se tu o il tuo partner siete un potenziale portatore e state pensando di avere un bambino.

Prospettive/prognosi

La beta talassemia è curabile?

L’unica cura conosciuta per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo e cellule staminali da un donatore compatibile. Sfortunatamente, trovare un donatore compatibile è spesso difficile. Anche i familiari potrebbero non essere considerati donatori compatibili.

I ricercatori stanno attualmente studiando altre potenziali cure per la beta talassemia, come la sostituzione dei geni difettosi con quelli sani (terapia genica). Questo lavoro è ancora nelle sue fasi iniziali.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da beta talassemia?

La beta talassemia è curabile. Con le forme minori e moderate di beta talassemia, puoi aspettarti una durata di vita media se segui le indicazioni terapeutiche del tuo medico. La beta talassemia major può ridurre la durata della vita. La causa più comune di morte è l’insufficienza cardiaca dovuta al sovraccarico di ferro.

Parla con il tuo medico della tua prognosi in base alla gravità della tua condizione.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Chiedi al tuo medico quanto spesso dovresti ricevere esami del sangue e trattamenti. Chiedi informazioni su eventuali aggiustamenti dello stile di vita che dovresti apportare per gestire la tua condizione.

Le domande includono:

• Che tipo di beta talassemia ho?
• Di quali trattamenti avrò bisogno per gestire la mia condizione?
• Come posso ridurre il rischio di complicanze del trattamento?
• Con quale frequenza dovrò sottopormi agli esami del sangue per monitorare la mia condizione?
• Che tipo di esami del sangue riceverò?
• Quali modifiche allo stile di vita (ad esempio dieta, esercizio fisico) dovrei apportare per gestire la mia condizione?
• Sono un candidato per un trapianto di cellule staminali?
• Quali sono le probabilità che i miei figli abbiano anche la beta talassemia?

La tua esperienza con la beta talassemia dipenderà dalla gravità della tua condizione. Indipendentemente dal tipo di beta talassemia, è importante collaborare con specialisti con esperienza nella diagnosi e nel trattamento della talassemia. Ricevere i trattamenti giusti può aiutare a prevenire l’anemia e ridurre il rischio di complicazioni come il sovraccarico di ferro. Lavorare con un team di assistenza che monitorerà la tua condizione in modo appropriato e fornirà un piano di assistenza personalizzato può migliorare la tua prognosi.

In conclusione, la beta talassemia è una patologia genetica che colpisce la produzione di emoglobina nell’organismo. Esistono diversi tipi di beta talassemia, ognuno con sintomi diversi che possono variare da lievi a gravi. Il trattamento solitamente prevede trasfusioni di sangue regolari e terapie per gestire i sintomi. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e per individuare il miglior piano di trattamento per ogni singolo caso. È fondamentale anche ricordare l’importanza della prevenzione attraverso test genetici per individuare la presenza del gene difettoso.