Biopsia liquida: cos’è e dettagli sulla procedura

La biopsia liquida è una procedura innovativa che permette di analizzare il materiale genetico e le cellule tumorali presenti nel sangue per diagnosticare e monitorare le malattie, come il cancro. Questo metodo non invasivo offre una panoramica dettagliata dello stato di salute del paziente, consentendo una diagnosi precoce e la scelta del trattamento più adatto. Grazie ai continui progressi della tecnologia, la biopsia liquida sta diventando sempre più popolare e può offrire importanti informazioni sui tumori in modo rapido ed efficace.

Panoramica

Cos’è una biopsia liquida?

Una biopsia liquida è un esame del sangue che rileva tumori cancerosi. Man mano che un tumore cresce, i pezzi possono staccarsi e circolare nel flusso sanguigno. Una biopsia liquida può identificare quei pezzi. Le biopsie liquide possono rilevare:

• Cellule tumorali circolanti (CTC): Una CTC è una cellula cancerosa del tumore che viaggia nel flusso sanguigno.
• DNA tumorale circolante (ctDNA): il ctDNA è un frammento di DNA della cellula tumorale che circola nel sangue. Il DNA contiene il codice genetico, o istruzioni, che controllano il comportamento di una cellula.

Le CTC e il ctDNA nel sangue forniscono la prova che hai un tumore canceroso. Queste parti del tumore forniscono anche informazioni genetiche sul cancro che possono aiutare il medico a decidere quali trattamenti potrebbero funzionare meglio per trattarlo.

La biopsia liquida è un test relativamente nuovo con diversi potenziali usi innovativi nel trattamento del cancro, con alcuni usi approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La ricerca sui suoi benefici è in corso.

In cosa differisce una biopsia liquida da una biopsia?

A differenza della biopsia, le biopsie liquide non esaminano direttamente il tessuto tumorale. Invece, testano la prova di un tumore. Durante una biopsia, il medico rimuove un campione di tessuto da un tumore e analizza le cellule in un laboratorio per vedere se sono cancerose. Al contrario, una biopsia liquida rileva segni di tumore, come cellule tumorali e DNA tumorale.

Una biopsia è considerata il “gold standard” nella diagnosi del cancro. È la migliore procedura disponibile per diagnosticare il cancro.

Con una biopsia liquida, anche se hai un tumore, non c’è garanzia che i segni di quel tumore siano rilevabili in un singolo campione di sangue. Tuttavia, quando le biopsie liquide rilevano il cancro, forniscono preziose informazioni sulle cellule tumorali che possono aiutare il medico a pianificare il trattamento.

Quando viene eseguita una biopsia liquida?

Il tuo medico può consigliarti una biopsia liquida se hai un cancro metastatico e i trattamenti attuali non funzionano. Il cancro metastatico è un cancro avanzato. Il cancro metastatizzato si è diffuso dal sito originale del tumore ad altre parti del corpo. Man mano che si diffonde, i pezzi del tumore si staccano e viaggiano attraverso il flusso sanguigno.

Il tuo fornitore può ordinare una biopsia liquida per:

• Determina la tua prognosi. Le biopsie liquide possono identificare le CTC associate a molti tumori. Avere meno cellule tumorali è associato a un risultato migliore rispetto ad avere molte cellule tumorali. Il tuo medico può eseguire test periodici per monitorare la tua condizione e adattare il trattamento secondo necessità.
• Prendere decisioni terapeutiche. Le biopsie liquide possono mostrare se sei un buon candidato per determinati tipi di trattamenti terapeutici mirati. La terapia mirata è un tipo di trattamento antitumorale progettato per distruggere alcuni tipi di cellule tumorali. Ad esempio, una cellula tumorale può avere un errore nel suo DNA che una specifica terapia mirata è progettata per attaccare. Una biopsia liquida può rilevare questi errori. A sua volta, il tuo medico può prescrivere un trattamento mirato a tale errore.

Potresti anche ricevere una biopsia liquida se non puoi sottoporti a una biopsia tradizionale per diagnosticare il cancro. Una biopsia è una procedura molto più invasiva di una biopsia liquida. Potresti non sentirti abbastanza bene per sottoporti a una biopsia. A seconda di dove si trova il tumore, il tuo medico potrebbe non essere in grado di accedervi senza danneggiare potenzialmente gli organi circostanti.

Quali test di biopsia liquida sono approvati dalla FDA?

I test approvati dalla FDA sono stati studiati approfonditamente per garantire che siano sicuri e accurati. Diversi test di biopsia liquida sono in fase di sviluppo e in varie fasi di ricerca. Quattro sono approvati dalla FDA:

• Test sulle cellule tumorali circolanti (CTC) Cell Search® rileva le CTC. Viene utilizzato per prevedere il probabile esito delle persone con cancro metastatico al seno, alla prostata o al colon. Può aiutare il tuo fornitore a monitorare la tua condizione. Poche CTC nel sangue sono segno di una prognosi favorevole. Molte CTC nel sangue sono un segno di una prognosi sfavorevole.
• Test della mutazione cobas® EGFR v2 rileva il ctDNA. Rileva una mutazione (errore) sul file EGFR gene comune nel cancro del polmone non a piccole cellule (NSCLC). Queste informazioni possono aiutare il tuo medico a decidere quali tipi di trattamenti funzioneranno meglio per affrontare l’errore della cella.
• Guardant360®CDx rileva il ctDNA. Viene anche utilizzato per rilevare errori genetici comuni. Può aiutare il tuo fornitore a scegliere i trattamenti più efficaci.
• FoundationOne® Liquid CDx rileva il ctDNA. Rileva mutazioni in vari tumori che possono aiutare il tuo medico a determinare quali trattamenti potrebbero funzionare meglio.

Dettagli della prova

Come funziona un test di biopsia liquida?

Un test di biopsia liquida prevede un semplice prelievo di sangue. Il tuo medico preleverà un campione di sangue e lo invierà a un laboratorio per il test. In laboratorio, una macchina separerà le cellule del sangue (la parte solida del sangue) dal plasma (la parte liquida del sangue). Uno specialista addestrato ad analizzare campioni di fluidi e tessuti per segni di malattia (patologo) cercherà CTC o ctDNA nel plasma.

La biopsia liquida è dolorosa?

Una biopsia liquida è come se ti venisse prelevato il sangue. Potresti avvertire una leggera puntura o puntura quando l’ago entra nel braccio, ma il disagio di solito scompare rapidamente.

Uno dei vantaggi della biopsia liquida è che è molto meno invasiva e dolorosa della biopsia.

Risultati e follow-up

Cosa significano i risultati?

I risultati del test rivelano se il campione di sangue è positivo o negativo per CTC o ctDNA. Se sei positivo, i test possono aiutare il tuo medico a determinare il tuo tipo di cancro. I test che cercano il ctDNA possono identificare errori genetici comuni associati a determinati tipi di cancro.

Quando dovrei conoscere i risultati del test?

I risultati dovrebbero essere pronti entro due o tre settimane.

Quanto è accurata una biopsia liquida?

Le biopsie liquide approvate dalla FDA fanno efficacemente quello che dicono di fare. I test CTC consentono al tuo medico di prevedere la tua prognosi e monitorare la tua condizione. I test ctDNA possono identificare errori genetici nel DNA delle cellule tumorali, guidando le decisioni terapeutiche del tuo medico.

Una biopsia liquida non è sempre affidabile quando si tratta di diagnosticare il cancro. È necessaria una biopsia standard per confermare una diagnosi di cancro.

I test di biopsia liquida sono un’area attiva di ricerca e sviluppo per il loro potenziale di aiutare gli operatori a diagnosticare e monitorare il cancro con un semplice esame del sangue. Sono in corso ricerche per sviluppare test di biopsia liquida in grado di fare cose che le procedure bioptiche tradizionali non possono fare, come rilevare il cancro prima che si formi un tumore. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere i potenziali usi della biopsia liquida. Possono rilevare alcuni tumori e orientare le decisioni terapeutiche in situazioni particolari. In futuro potrebbero avere molti più usi.

Risorse

• Heidrich I, Ačkar L, Mossahebi Mohammadi P, Pantel K. Biopsie liquide: potenziale e sfide. Int J Cancro. 2021;148(3):528-545. Accesso effettuato l’8/11/2022.
• Lianidou E, Pantel K. Biopsie liquide. Geni Cromosomi Cancro. 2019;58(4):219-232. Accesso effettuato l’8/11/2022.
• Lone SN, Nisar S, Masoodi T, et al. Biopsia liquida: un passo avanti verso la trasformazione della diagnosi, della prognosi e del futuro dei trattamenti contro il cancro. Mol Cancro. 2022;21(1):79. Pubblicato il 18 marzo 2022. Accesso effettuato l’8/11/2022.
• Martins I, Ribeiro IP, Jorge J, et al. Biopsie liquide: applicazioni per la diagnosi e il monitoraggio dei tumori. Geni (Basilea). 2021;12(3):349. Pubblicato il 27 febbraio 2021. Accesso effettuato l’8/11/2022.

In conclusione, la biopsia liquida è una procedura innovativa che permette di analizzare il materiale genetico tumorale presente nel sangue, senza dover ricorrere alla tradizionale biopsia tissutale. Questo metodo non invasivo offre numerosi vantaggi, come una maggiore precisione nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia, nonché la possibilità di individuare eventuali mutazioni genetiche nel tumore. Nonostante sia ancora in fase di studio e sviluppo, la biopsia liquida rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro il cancro, offrendo nuove prospettive di trattamento personalizzato e mirato.