Buftalmo (ingrossamento del bulbo oculare): cause e trattamento

Il buftalmo, termine che evoca l’occhio prominente di un bue, descrive un ingrossamento anomalo del bulbo oculare. Questa condizione, che colpisce principalmente i bambini, può avere diverse cause, tra cui un aumento della pressione interna dell’occhio (glaucoma congenito) o malformazioni oculari. Se non trattata tempestivamente, può portare a gravi conseguenze sulla vista. Questo articolo esplorerà le cause del buftalmo e le opzioni di trattamento disponibili per preservare la salute oculare dei più piccoli.

Il buftalmo è una patologia oculare presente fin dalla nascita. I bulbi oculari ingrossati possono essere evidenti alla nascita o subito dopo la nascita. Il glaucoma (pressione elevata dovuta all’accumulo di liquidi) causa comunemente il buftalmo. Richiede un trattamento precoce per prevenire una grave perdita della vista.

Panoramica

Che cosa è il buftalmo?

Buftalmo è il termine medico per un ingrossamento congenito ereditario dell’occhio. Congenito significa qualcosa che è presente quando nasci. La dimensione dell’occhio è evidente alla nascita o nei primi mesi di vita. Può verificarsi in un occhio (unilaterale) o in entrambi gli occhi (bilaterale).

Il buftalmo (talvolta chiamato buftalmia) è una condizione genetica autosomica recessiva. Autosomica recessiva descrive un modello di ereditarietà in cui entrambi i genitori devono trasmettere un gene alterato al figlio affinché quest’ultimo erediti la condizione o il tratto. Uno su quattro dei figli totali di un’unione otterrà un gene autosomico recessivo se entrambi i genitori ne sono affetti. I genitori, tuttavia, potrebbero non sapere nemmeno di avere questi geni.

Buftalmo deriva dalle parole greche per “bue” e “occhio”. Deriva dall’avere occhi grandi come quelli di un bue o di una mucca. L’antico medico greco Ippocrate fu il primo a identificare la condizione.

Quanto è comune il buftalmo?

Il buftalmo si verifica in circa 1 su 30.000 nascite. Non sembra verificarsi più spesso in un sesso. Alcuni gruppi potrebbero essere più a rischio di sviluppare buftalmo, tra cui le persone in Slovacchia, Arabia Saudita e India meridionale.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi del buftalmo?

Il segno più visibile del buftalmo è avere grandi bulbi oculari quando sei un neonato. Uno o entrambi gli occhi potrebbero essere grandi. A seconda di cosa sta causando il buftalmo, potresti avere altri sintomi, tra cui:

• Occhi che lacrimano, tendono a lacrimare o si irritano facilmente.
• Occhi sensibili alla luce (fotofobia).
• Spasmi o ammiccamenti degli occhi.
• Opacità della cornea, che normalmente è trasparente e funge da “finestra” dell’occhio.
• Stiramento, assottigliamento e possibili rotture della cornea.

Quali sono le cause del buftalmo?

La causa più comune di buftalmo è il glaucoma congenito primario o glaucoma infantile primario. Il glaucoma danneggia il nervo ottico e può causare la perdita della vista. Si pensa che questo danno si verifichi a causa dell’accumulo di liquidi e dell’aumento della pressione all’interno dell’occhio (pressione intraoculare o IOP).

Il glaucoma congenito primario si manifesta alla nascita, mentre il glaucoma infantile primario si manifesta dopo la nascita e fino all’età di tre anni del bambino.

Altre cause del buftalmo includono:

• Aniridia: Questa rara condizione colpisce l’iride (la parte colorata dell’occhio). Se soffri di aniridia, l’iride è parzialmente o completamente mancante. L’aniridia può colpire la vista.
• Neurofibromatosi tipo 1: Questa è per lo più una condizione ereditaria. I tumori possono crescere sui nervi, il che può causare problemi agli occhi.
• Sindrome di Sturge-Weber: Questa condizione congenita causa una crescita eccessiva dei vasi sanguigni, producendo angiomi. La condizione può colpire la pelle, il cervello e gli occhi.
• Lesioni alla nascita:Un infortunio durante il parto può danneggiare gli occhi.

Diagnosi e test

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare il buftalmo?

I genitori potrebbero essere i primi a notare un problema agli occhi del loro bambino e dovrebbero chiedere a un medico se ci sono preoccupazioni. Un pediatra potrebbe consigliare una visita da uno specialista della cura degli occhi.

Nel caso di buftalmo e glaucoma congenito, questo è particolarmente importante. Un trattamento precoce porterà a una vista migliore.

Per diagnosticare il buftalmo, il medico potrebbe dover ricorrere all’anestesia per eseguire alcuni dei seguenti test:

• Un esame oculistico approfondito: Il fornitore sarà in grado di vedere se la tua cornea è torbida, lacerata o gonfia. Sarà anche in grado di misurare il tuo occhio e vedere se c’è una coppettazione del disco ottico, dove il nervo ottico lascia i tuoi occhi.
• Retinoscopia: Questo test indicherà al medico se hai errori di rifrazione, come la miopia.
• Gonioscopia: Questo tipo di test controlla il sistema di drenaggio dei tuoi occhi. Gli occhi sani producono e drenano continuamente fluido. Nel glaucoma, il fluido si accumula, aumentando la pressione e danneggiando il nervo ottico.
• Biomicroscopia ad ultrasuoni: Questo test non invasivo fornisce immagini della parte anteriore dell’occhio e può mostrare problemi di drenaggio. Può fornire immagini più dettagliate di una semplice ecografia (sonogramma).

Gestione e trattamento

Come si cura il buftalmo?

È importante trattare la pressione oculare nel trattamento del buftalmo. Esistono diversi modi per ridurre la pressione, tra cui i farmaci. Colliri o altri prodotti topici contengono betabloccanti, analoghi delle prostaglandine o inibitori dell’anidrasi carbonica.

Gli interventi chirurgici che trattano la pressione oculare favorendo il drenaggio del fluido includono:

• Inserimento di impianti nell’occhio.
• Effettuare tagli nelle strutture oculari.
• Rimozione di tessuto dall’occhio.

Naturalmente, se soffri di buftalmo, potresti avere altre condizioni che necessitano di cure. Il fornitore ti aiuterà a curare la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Sturge-Weber o l’aniridia.

Prevenzione

Come posso prevenire il buftalmo?

Non è possibile prevenire il buftalmo, ma è possibile prevenire conseguenze negative individuandolo e curandolo in una fase precoce della vita del bambino.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di buftalmo?

Il buftalmo è curabile. Il risultato migliore in termini di prevenzione della perdita della vista è individuare e curare la condizione precocemente.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso o di mio figlio in caso di buftalmo?

È importante per tutti sottoporsi a visite oculistiche regolari, ma è particolarmente importante per chiunque abbia una patologia oculare congenita. Fai domande sui cambiamenti della vista e su quando dovresti contattare un medico.

Oltre agli esami, fai tutto il possibile per avere occhi sani. Una corretta cura degli occhi include:

• Mangiare sano e bere abbastanza acqua.
• Dormire a sufficienza e fare attività fisica.
• Indossare occhiali protettivi quando si è esposti al sole, quando si lavora e quando si pratica sport.
• Smettere di fumare.

La cura degli occhi è importante fin dall’inizio della vita del tuo bambino e fino all’età adulta. Ciò è particolarmente vero nei casi di patologie oculari presenti alla nascita o nei primi mesi di vita del bambino. Se ritieni che qualcosa non vada bene nell’aspetto degli occhi del tuo bambino, contatta un medico. Se è presente buftalmo, è probabile che siano presenti anche glaucoma e pressione alta nell’occhio. È meglio intervenire in anticipo.

In conclusione, il buftalmo, ovvero l’ingrossamento del bulbo oculare, è una condizione seria che richiede attenzione medica immediata. Le cause possono essere molteplici, tra cui il glaucoma congenito e altre patologie oculari. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire danni permanenti alla vista. Il trattamento varia a seconda della causa e della gravità del caso, e può includere farmaci, chirurgia o una combinazione di entrambi. Un’attenta gestione della condizione è essenziale per preservare la vista e garantire la salute oculare a lungo termine.