Calcoli di cistina (cistinuria): cause, sintomi e trattamento

I calcoli di cistina sono un tipo raro ma doloroso di calcolo renale, causati da un accumulo dell’amminoacido cistina nelle urine. Questa condizione ereditaria, chiamata cistinuria, impedisce al corpo di riassorbire correttamente la cistina, portando alla formazione di calcoli. In questa presentazione, esploreremo le cause della cistinuria, i sintomi dei calcoli di cistina e le diverse opzioni di trattamento disponibili per gestire la condizione e prevenire recidive.

I calcoli di cistina sono un tipo di calcolo renale fatto da una sostanza chimica chiamata cistina. Le persone con una rara condizione genetica chiamata cistinuria hanno calcoli di cistina. L’obiettivo del trattamento è prevenire la formazione di calcoli di cistina. Questo viene spesso fatto attraverso cambiamenti legati all’alimentazione e aumentando la quantità di acqua che si beve.

Panoramica

Cosa sono i calcoli di cistina?

I calcoli di cistina sono un tipo di calcolo renale. I calcoli renali sono una massa dura composta da un insieme di sostanze chimiche presenti nelle urine. I calcoli di cistina sono costituiti dalla sostanza chimica cistina, un amminoacido presente nel corpo. Quando la cistina non viene riassorbita nei reni, si accumula e causa un calcolo di cistina. I calcoli di cistina tendono a essere grandi e talvolta devono essere rimossi chirurgicamente per prevenire danni ai reni o alle vie urinarie. La maggior parte delle persone con calcoli di cistina svilupperà diversi calcoli di cistina nel corso della propria vita. Esistono alcune opzioni di trattamento per i calcoli di cistina che non comportano un intervento chirurgico, come cambiare la dieta o assumere farmaci per bilanciare il pH delle urine.

Che cosa è la cistinuria?

La cistinuria è una rara condizione ereditaria (che si trasmette in famiglia) che causa l’accumulo di cistina nelle urine. Circa 1 persona su 10.000 soffre di questa condizione. Se soffri di cistinuria, il tuo corpo ha difficoltà a sciogliere la cistina, il che ne causa l’accumulo e la formazione di calcoli di cistina. La cistinuria può causare lo sviluppo di più calcoli di cistina nel corso della vita. La cistinuria è un gene autosomico recessivo che si trasmette nella tua famiglia biologica. Ciò significa che entrambi i genitori devono avere il gene della cistinuria per trasmetterlo al loro figlio biologico. È una condizione permanente senza cura. Puoi gestire la condizione solo con i trattamenti giusti.

Quanto sono rari i calcoli renali di cistina?

I calcoli di cistina rappresentano dall’1% al 2% di tutti i calcoli renali. Ma costituiscono dal 6% all’8% dei calcoli renali nei bambini. Infatti, più dell’80% delle persone che hanno calcoli di cistina hanno i loro primi calcoli prima dei 20 anni. Ma puoi sviluppare un calcolo di cistina (o più calcoli) a qualsiasi età.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dei calcoli di cistina?

I sintomi dei calcoli di cistina sono simili a quelli di altri tipi di calcoli renali. I sintomi si avvertono solo se si ha un calcolo.

I sintomi possono includere:

• Sensazione di dolore acuto al fianco o alla schiena (solitamente su un lato del corpo).
• Sensazione di dolore all’inguine o all’addome.
• Vedere sangue nella pipì.
• Vomito e mal di stomaco.
• Dolore durante la minzione (se il calcolo si trova vicino alla vescica).

In alcuni casi, un’infezione del tratto urinario (UTI) può verificarsi perché un calcolo di cistina è bloccato. I calcoli di cistina tendono a essere più grandi di altri tipi di calcoli renali, causando complicazioni come le UTI.

Quali sono le cause dei calcoli di cistina?

Le persone con una rara condizione chiamata cistinuria sviluppano calcoli di cistina. Cambiamenti nella SLC3A1 E SLC7A9 i geni ti fanno nascere con la cistinuria. La cistinuria rende più difficile per il tuo corpo elaborare la cistina, il che porta ad accumularsi e formare calcoli. I calcoli di cistina possono rimanere bloccati in qualsiasi punto del tuo tratto urinario, come la vescica o i reni.

Di cosa sono fatti i calcoli di cistina?

I calcoli di cistina sono fatti di cistina. La cistina è un amminoacido. Gli amminoacidi sono un tipo di proteina che aiuta a riparare i tessuti del corpo, a costruire muscoli e a combattere le infezioni. Le persone con cistinuria hanno un problema con il modo in cui i loro reni assorbono o elaborano questo amminoacido.

Quali sono le complicazioni dei calcoli di cistina?

La cistinuria è una condizione che avrai per tutta la vita. Il tuo medico può aiutarti a gestire la condizione con farmaci, cambiamenti dietetici e di stile di vita e interventi chirurgici, ma sarai incline a sviluppare calcoli di cistina per il resto della tua vita. Possono diventare piuttosto dolorosi, soprattutto se stai aspettando che uno passi.

Le complicazioni dei calcoli di cistina includono:

• Infezioni renali.
• Uretere ostruito (il canale che trasporta l’urina dai reni alla vescica).
• Infezioni del tratto urinario (UTI).
• Danni ai reni.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i calcoli di cistina?

Il tuo medico curante diagnostica i calcoli di cistina ascoltando i tuoi sintomi e raccogliendo la tua storia medica completa, inclusa la tua storia familiare. Altri modi in cui diagnosticano la cistina includono:

• Ordinazione di esami diagnostici per immagini (ecografia e TAC) ed esami delle urine.
• Inviare un calcolo a un laboratorio per l’analisi. Se riesci a raccogliere un calcolo che è stato espulso dal tuo corpo con la pipì, il tuo medico può inviarlo a un laboratorio per l’analisi. Nell’analisi, possono identificare la sostanza chimica che compone il calcolo.

Gestione e trattamento

Come si cura la cistinuria?

Una parte importante del trattamento dei calcoli di cistina è prevenire la loro formazione in primo luogo. Una parte importante di questo comporta la riduzione della quantità di cistina nelle urine. Il tuo medico probabilmente ti consiglierà un mix di opzioni di trattamento come farmaci e cambiamenti nelle tue abitudini alimentari per ridurre il numero di calcoli che si formano. Se i farmaci e un piano alimentare modificato non sono sufficienti per prevenire la formazione di calcoli o se i calcoli diventano grandi, un’altra opzione di trattamento è la chirurgia.

Farmaco

I farmaci che rendono la pipì meno acida (terapia alcalina) possono aiutare a prevenire i calcoli perché i calcoli tendono a crescere in ambienti acidi. La pipì con un pH neutro ha meno probabilità di sviluppare calcoli. Alcuni esempi di farmaci che aiutano in questo senso includono tiopronina e d-penicillamina.

Se il medico ritiene che il calcolo possa passare da solo bevendo molta acqua, potrebbe consigliare un antidolorifico da banco, come il paracetamolo, per alleviare il fastidio.

Piano alimentare

Il tuo medico potrebbe consigliarti di cambiare le tue abitudini alimentari per prevenire la formazione di calcoli. Alcune di queste raccomandazioni potrebbero includere:

• Bere molta acqua. Questo può aiutare a espellere un calcolo di cistina. Il tuo medico potrebbe consigliarti di bere 96 once di acqua al giorno, un bicchiere d’acqua ogni ora e/o di svegliarti per bere acqua di notte.
• Limitare la quantità di sodio (sale) che mangi. Questo potrebbe significare eliminare cibi congelati o in scatola.
• Ridurre la frequenza con cui si mangiano proteine ​​animali (carne) e sostituirle con proteine ​​vegetali.

Chirurgia

I calcoli di grandi dimensioni possono causare danni se non riescono a passare attraverso il tratto urinario. Questi calcoli possono essere molto dolorosi e impedire il flusso di urina dal corpo. Esistono diverse opzioni che il tuo medico può usare per rimuovere un calcolo, tra cui:

• Inserimento di una piccola telecamera flessibile nell’uretra, nella vescica e nell’uretere, successiva individuazione del calcolo e sua rimozione (ureteroscopia).
• Praticare una piccola incisione sulla pelle della schiena e inserire un tubo nel rene per rimuovere il calcolo (nefrolitotomia percutanea).

Come faccio a sapere se il trattamento sta funzionando?

Il tuo medico potrebbe ordinare un’analisi delle urine per controllare periodicamente i tuoi livelli di cistina. Questo test può dire se il tuo piano di trattamento sta funzionando.

È possibile sciogliere i calcoli di cistina?

No, non è possibile sciogliere un calcolo di cistina.

Quali alimenti aiutano a combattere la cistinuria?

La ricerca dimostra che le persone con cistinuria possono trarre beneficio da cambiamenti nelle loro abitudini alimentari. Alcuni di questi cambiamenti includono bere più acqua, mangiare frutta e verdura e mangiare meno cibi salati.

Prevenzione

È possibile prevenire i calcoli di cistina?

La cistinuria è una condizione ereditaria (trasmessa in famiglia) che non è possibile prevenire. Ma è possibile prevenire la formazione di calcoli di cistina seguendo il piano di trattamento del proprio medico.

Prospettive / Prognosi

La cistinuria è pericolosa per la vita?

Di solito non è pericolosa per la vita e la maggior parte delle persone non finisce con l’insufficienza renale. È importante collaborare con il proprio medico per trovare un trattamento che funzioni per te. La maggior parte delle persone risponde bene al trattamento e riesce a trovare un metodo di trattamento che non comporti danni ai reni, alla vescica o alle vie urinarie.

Quali sono le prospettive per i calcoli di cistina?

I calcoli di cistina possono presentarsi più volte nella vita. Se soffri di cistinuria, potresti aver bisogno di cambiamenti alimentari e farmaci per prevenire la formazione di calcoli di cistina. Il tuo medico ti monitorerà e si assicurerà che tu riceva il trattamento appropriato per eventuali nuovi calcoli di cistina per prevenire danni al tratto urinario, ai reni e alla vescica.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Parla con il tuo medico se riscontri qualsiasi segno di calcolo renale. Alcuni dei sintomi più comuni includono:

• Dolore all’addome, ai fianchi, alla schiena o all’inguine.
• Nausea e vomito.
• Minzione dolorosa.

La cistinuria è una condizione cronica che causa calcoli di cistina. Collabora con il tuo medico per stabilire un piano di trattamento che impedisca lo sviluppo dei calcoli. Poiché la condizione è genetica, è utile per le persone affette da cistinuria ricevere una consulenza genetica se desiderano allargare la propria famiglia. La buona notizia è che la condizione è solitamente gestibile con un trattamento e in genere non porta a insufficienza renale o gravi danni al tratto urinario.

In conclusione, i calcoli di cistina, sebbene rari, rappresentano una condizione cronica che richiede un attento monitoraggio e un approccio terapeutico personalizzato. La comprensione delle cause genetiche alla base della cistinuria, la gestione dei sintomi e l’adozione di misure preventive, come l’elevata assunzione di liquidi e la terapia farmacologica specifica, sono fondamentali per prevenire recidive e preservare la salute renale a lungo termine. Una diagnosi precoce e una collaborazione costante tra paziente e medico sono essenziali per garantire una buona qualità di vita.