Cancro midollare della tiroide (MTC): sintomi e trattamento

Il cancro midollare della tiroide (MTC) è una neoplasia rara ma potenzialmente grave che origina dalle cellule C della tiroide. A differenza di altri tipi di cancro alla tiroide, l’MTC non risponde alla terapia radiometabolica con iodio radioattivo. In questo articolo, esploreremo i sintomi comuni dell’MTC, che spesso includono un nodulo tiroideo palpabile, raucedine e difficoltà a deglutire. Inoltre, discuteremo le opzioni di trattamento disponibili, che variano a seconda dello stadio della malattia e possono includere la chirurgia, la chemioterapia e la terapia mirata.

Il carcinoma midollare della tiroide (MTC) si forma all’interno della ghiandola tiroidea, chiamata midollo. È il tipo più raro di cancro alla tiroide. Mentre la maggior parte dei casi è sporadica (casuale), circa il 25% dei casi è legato a una condizione ereditaria chiamata neoplasia endocrina multipla di tipo 2.

Panoramica

Che cos’è il carcinoma midollare della tiroide (MTC)?

Il carcinoma midollare della tiroide (MTC) è un tumore che si forma all’interno della ghiandola tiroidea, chiamata midollo. Il midollo contiene cellule speciali chiamate cellule C parafollicolari che producono e rilasciano un ormone chiamato calcitonina. L’MTC si verifica quando le cellule C diventano cancerose e crescono in modo incontrollato.

La tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla situata nella parte anteriore del collo sotto la pelle. Fa parte del sistema endocrino e controlla molte delle funzioni importanti del corpo producendo e rilasciando (secretando) determinati ormoni.

La maggior parte dei casi di MTC sono sporadici, ovvero non c’è una causa specifica. Circa il 25% dei casi è dovuto a una condizione ereditaria chiamata neoplasia endocrina multipla di tipo 2.

Il MTC è anche chiamato carcinoma midollare della tiroide.

Qual è la differenza tra carcinoma papillare e midollare della tiroide?

Il carcinoma papillare della tiroide è il tipo più comune di cancro alla tiroide e rappresenta circa l’80% di tutte le diagnosi di cancro alla tiroide, mentre il carcinoma midollare della tiroide (MTC) è più raro e rappresenta circa il 2%.

Il carcinoma papillare della tiroide inizia nelle cellule follicolari che producono tireoglobulina nella tiroide, mentre l’MTC nasce dalle cellule che producono calcitonina nella tiroide. La tireoglobulina è una proteina e la calcitonina è un ormone.

Il carcinoma papillare della tiroide è spesso correlato all’esposizione alle radiazioni, mentre il carcinoma midollare della tiroide non lo è.

Qual è la differenza tra carcinoma midollare e follicolare della tiroide?

Il carcinoma follicolare della tiroide è il secondo tipo più comune di carcinoma tiroideo. Questo tumore ha origine nelle cellule follicolari della tiroide, che sono le unità funzionali e strutturali della ghiandola. Esse rilasciano l’ormone tiroideo.

Il carcinoma midollare della tiroide ha origine nelle cellule della tiroide che producono calcitonina (chiamate cellule C).

Chi colpisce il carcinoma midollare della tiroide?

Chiunque può contrarre il carcinoma midollare della tiroide (MTC), ma è molto probabile che si sviluppi l’MTC se si è affetti da neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2), una malattia ereditaria.

Il carcinoma midollare della tiroide sporadico si verifica più comunemente durante la quinta o sesta decade di vita. I carcinomi midollari della tiroide associati a MEN2 si verificano più comunemente intorno alla seconda o terza decade di vita.

Le persone a cui alla nascita viene assegnato il sesso femminile hanno maggiori probabilità di sviluppare MTC sporadico rispetto alle persone a cui alla nascita viene assegnato il sesso maschile.

Quanto è comune il carcinoma midollare della tiroide (MTC)?

Il cancro alla tiroide è abbastanza comune, ma il cancro midollare della tiroide (MTC) è raro. Circa il 2-4% di tutti i tumori della tiroide negli Stati Uniti sono MTC. Circa 1.000 persone ricevono una diagnosi di MTC ogni anno negli Stati Uniti

Dove si diffonde il carcinoma midollare della tiroide (MTC)?

Il carcinoma midollare della tiroide può diffondersi (metastatizzare) ai linfonodi (nel sistema linfatico) e ad altri organi, tra cui:

• Polmoni.
• Fegato.
• Ossa.
• Cervello.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi del carcinoma midollare della tiroide (MTC)?

I segni e i sintomi del carcinoma midollare della tiroide (MTC) includono:

• Un nodulo (grumo) nella parte superiore della tiroide (il 75-95% delle persone ne è affetto al momento della diagnosi).
• Linfonodi ingrossati (linfoadenopatia) nel collo (il 70% delle persone ne soffre al momento della diagnosi).
• Un nodulo tiroideo ingrossato, che può causare raucedine, difficoltà a deglutire o problemi respiratori (questo è meno comune).

In alcuni casi, i pazienti affetti da MTC restano affetti per molto tempo prima di notare sintomi, perché il tumore rimane piccolo.

Quali sono le cause del carcinoma midollare della tiroide?

Circa il 75% dei casi di carcinoma midollare della tiroide (MTC) sono sporadici, ovvero si verificano in persone che non hanno una storia familiare di MTC o una modifica ereditaria nel loro DNA che aumenterebbe il rischio di MTC. Gli scienziati non hanno ancora capito la causa esatta del MTC sporadico.

Nel 25% dei casi, l’MTC è dovuto a una condizione ereditaria chiamata neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2).

La MEN2 è una rara sindrome genetica tumorale caratterizzata da un’altissima probabilità di sviluppare MTC e da un rischio aumentato di sviluppare altri tumori (neoplasie) che colpiscono altre ghiandole del sistema endocrino.

Le persone con MEN2 hanno almeno una copia di una mutazione (cambiamento) del RITIRARE O Codice CDKN1B gene. Le persone affette spesso ereditano il gene alterato da un genitore biologico. Tuttavia, alcuni casi derivano da nuove mutazioni nel gene e si verificano in persone senza altri familiari affetti.

Esistono diversi sottotipi di MEN2, tra cui:

• UOMINI2A: Le persone con MEN2A hanno un’alta probabilità (90%) di contrarre MTC. Sono anche a rischio (dal 30% al 50%) di contrarre feocromocitoma (un tumore nelle ghiandole surrenali) e/o iperparatiroidismo primario. La MEN2A può anche essere chiamata sindrome di Sipple o sindrome PTC.
• UOMINI2B: MEN2B può a volte essere ereditato, ma il più delle volte non lo è. Le persone con MEN2B hanno il 100% di possibilità di contrarre l’MTC in età molto giovane. Hanno anche il 50% di possibilità di contrarre il feocromocitoma a un certo punto della loro vita. MEN2B è anche chiamata sindrome di Wagenmann-Froboese o MEN3.

Esiste anche una sottovariante di MEN2B chiamata carcinoma midollare familiare della tiroide (FMTC). Le persone con FMTC hanno un RITIRARE mutazione genetica ma sviluppano solo MTC.

Circa il 95% delle persone affette da neoplasia endocrina multipla di tipo 2 presenta il sottotipo MEN2A.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il carcinoma midollare della tiroide (MTC)?

Il carcinoma midollare della tiroide si presenta solitamente come un nodulo o una protuberanza sulla ghiandola tiroidea. Potresti notarlo tu o il tuo medico potrebbe scoprirlo durante un esame di routine del collo. A volte, il nodulo viene scoperto incidentalmente (accidentalmente) tramite esami di imaging eseguiti per altri motivi medici.

Per diagnosticare l’MTC, il medico probabilmente ordinerà i seguenti test:

• Test di imaging: Il tuo medico potrebbe ordinare esami di diagnostica per immagini per identificare il nodulo sulla tiroide. Questi esami potrebbero includere ecografia tiroidea, scansione TC (tomografia computerizzata) e/o risonanza magnetica per immagini (RMI).
• Agoaspirato (agobiopsia): Il tuo medico vorrà probabilmente prelevare un piccolo campione di tessuto, chiamato biopsia, dal nodulo sulla tiroide usando un ago molto sottile. Un patologo esaminerà il tessuto al microscopio per vedere se ci sono cellule cancerose e, in tal caso, di che tipo di cancro alla tiroide si tratta.
• Esami del sangue: Il tuo medico potrebbe prescrivere esami del sangue, tra cui quelli che misurano la quantità di calcitonina e antigene carcinoembrionario (CEA) nel sangue. Questi livelli sono solitamente elevati nelle persone con MTC.

Il tuo medico potrebbe anche consigliarti una consulenza genetica per vedere se hai una neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2), che è la causa di circa il 25% dei casi di MTC. Se hai la MEN2, ti consiglierà una consulenza genetica anche per i tuoi familiari biologici.

Gestione e trattamento

Come si cura il carcinoma midollare della tiroide?

Il trattamento principale per il carcinoma midollare della tiroide è l’intervento chirurgico per rimuovere l’intera ghiandola tiroidea (tiroidectomia totale).

Se hai un tumore alla tiroide presente nei linfonodi del collo, il tuo chirurgo rimuoverà probabilmente i linfonodi interessati durante l’intervento chirurgico alla tiroide. Dopo l’intervento, dovrai assumere farmaci sostitutivi dell’ormone tiroideo per il resto della tua vita.

Oltre all’intervento chirurgico, il medico potrebbe consigliare altri trattamenti, tra cui:

• Radioterapia.
• Chemioterapia.
• Terapie mirate che agiscono sulle alterazioni del DNA riscontrate in alcuni casi di MTC.

Dopo il trattamento per MTC, il tuo medico monitorerà i tuoi livelli di un marcatore tumorale chiamato CEA e i livelli di calcitonina tramite esami del sangue. In questo modo possono tenere traccia di quanto sta funzionando il trattamento o se il cancro è tornato.

L’MTC è solitamente più aggressivo rispetto agli altri tipi più comuni di cancro alla tiroide. Di solito è più facile da curare e gestire se viene scoperto prima che si diffonda ai linfonodi del collo o ad altre parti del corpo.

Prevenzione

È possibile prevenire il carcinoma midollare della tiroide (MTC)?

Molte persone sviluppano il carcinoma midollare della tiroide (MTC) senza una ragione nota (casi sporadici), quindi la prevenzione non è possibile.

Ma se hai una storia familiare di MTC e/o neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) e sei risultato positivo al test RITIRARE mutazione genetica, allora potresti essere sottoposto a un intervento chirurgico preventivo (profilattico) per rimuovere la tiroide prima che si sviluppi il cancro.

Come minimo, è importante informare il medico se si hanno casi familiari di MTC e/o (MEN), in modo che possa monitorare attentamente la salute della tiroide.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) del carcinoma midollare della tiroide (MTC)?

La prognosi (prospettive) del carcinoma midollare della tiroide (MTC) dipende da diversi fattori, tra cui:

• Lo stadio del cancro.
• Se il cancro si è diffuso in altre parti del corpo (metastatizzato).
• Quanta parte del tumore è stata asportata durante l’intervento chirurgico.
• La tua età e il tuo stato di salute generale.

La prognosi dell’MTC di solito non è favorevole come quella dei carcinomi tiroidei papillari e follicolari. Tuttavia, se l’MTC viene scoperto precocemente, l’intervento chirurgico può essere curativo. Anche nei casi in cui non viene scoperto precocemente, l’MTC spesso progredisce relativamente lentamente.

Le persone anziane, quelle con cancro in fase avanzata e quelle che hanno subito una rimozione chirurgica incompleta del tumore hanno una prognosi peggiore.

Qual è l’aspettativa di vita del carcinoma midollare della tiroide?

Le ricerche attuali stimano che il tasso di sopravvivenza a cinque anni per il carcinoma midollare della tiroide in stadio da 1 a 3 sia del 93% e del 28% per lo stadio 4.

Tuttavia, poiché ogni anno vengono diagnosticati così pochi nuovi casi di MTC, questi tassi di sopravvivenza potrebbero non essere molto accurati.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per un carcinoma midollare della tiroide?

Se ti è stato diagnosticato un carcinoma midollare della tiroide, dovrai sottoporti regolarmente a visite di controllo dal tuo team sanitario per monitorare i progressi del trattamento e i livelli di calcitonina e CEA nel sangue.

Se ti è stata rimossa la tiroide come parte del trattamento, dovrai assumere farmaci ormonali tiroidei per il resto della tua vita. Il tuo medico vorrà monitorare i tuoi livelli di ormone tiroideo per tutta la vita per assicurarsi che il dosaggio dei farmaci funzioni per te.

Se sei affetto da neoplasia endocrina multipla di tipo 2, è particolarmente importante sottoporsi a visite regolari dal medico per monitorare la tua salute e individuare altri tumori endocrini, se si sviluppano, nelle loro fasi iniziali.

Ricevere una diagnosi di cancro è inquietante, indipendentemente dal tipo. Fortunatamente, il carcinoma midollare della tiroide (MTC) risponde generalmente bene al trattamento se viene individuato in fase precoce. Mentre la maggior parte dei casi di MTC ha una causa sconosciuta, esiste un collegamento significativo con alcune condizioni ereditarie. Se a te o a uno dei tuoi parenti di primo grado è stato diagnosticato un MTC, è importante sottoporsi a test genetici per assicurarti di non avere una condizione genetica che potrebbe potenzialmente causare altri problemi medici. Se hai domande sul tuo rischio di sviluppare un MTC, parlane con il tuo medico. È disponibile ad aiutarti.

Il carcinoma midollare della tiroide (MTC), sebbene raro, richiede un approccio proattivo. Riconoscere i sintomi come noduli tiroidei, difficoltà a deglutire e cambiamenti nella voce può portare ad una diagnosi precoce. Il trattamento, che spesso comprende l’intervento chirurgico e la terapia radiometabolica, offre buone prospettive di successo, soprattutto se il tumore è diagnosticato in fase iniziale. È fondamentale affidarsi a medici specializzati per ottenere una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato, garantendo così le migliori possibilità di guarigione.