Carcinoma della NOCE: cause, sintomi e prognosi

Il carcinoma della noce è una rara forma di cancro che colpisce la ghiandola situata alla base del cranio. Le cause esatte di questa malattia non sono del tutto chiare, ma si pensa che possano essere legate a fattori genetici, ambientali o alla presenza di determinate infezioni virali. I sintomi possono includere mal di testa persistente, perdita di peso e cambiamenti nella vista. La prognosi dipende dalla fase in cui viene diagnosticato il tumore e dal trattamento scelto. È importante consultare un medico se si sospetta di avere questa patologia per ricevere una diagnosi tempestiva e un adeguato piano terapeutico.

Panoramica

Cos’è il carcinoma NUT?

Il carcinoma NUT è un cancro raro e in rapida crescita. È il tipo più aggressivo di carcinoma a cellule squamose. Le cellule squamose non solo costituiscono la pelle, ma rivestono anche gli organi all’interno del corpo.

Il carcinoma NUT si forma quando c’è una mutazione genetica che coinvolge un gene chiamato NUTm1. Una mutazione è un errore nelle istruzioni (materiale genetico) che dicono alle cellule come funzionare. La mutazione fa sì che le cellule altrimenti sane diventino maligne (cancerose). Le cellule tumorali si raggruppano per formare tumori.

Nel carcinoma NUT, questi tumori di solito compaiono al centro del corpo o sulla linea mediana. Questo è il motivo per cui il carcinoma NUT una volta era chiamato carcinoma NUT-midline. Ma questi tumori possono formarsi anche in altri luoghi.

Dove si sviluppa questa condizione?

Le persone con diagnosi di carcinoma NUT hanno avuto forme di tumore nei loro:

• Testa, soprattutto i seni (più comuni).
• Collo (comune).
• Polmoni (comune).
• Mediastino, o lo spazio nel petto che contiene cuore e polmoni (comune).
• Pancreas.
• Reni.
• Ghiandole surrenali.
• Stomaco.
• Vescia.
• Ossa.

Il carcinoma NUT cresce e si diffonde rapidamente, anche con il trattamento.

Quanto è raro il carcinoma NUT?

Il carcinoma NUT è considerato estremamente raro, ma probabilmente ci sono più casi di quanti ne sappiamo. Ogni anno solo circa 20 nuovi casi di carcinoma NUT vengono segnalati al registro internazionale dei carcinomi NUT Midline.

Il numero potrebbe essere basso perché è difficile da diagnosticare. Fu solo nel 2004 che gli scienziati identificarono la caratteristica distintiva di questo cancro: una mutazione che coinvolge il NUTm1 gene. Non tutte le strutture sanitarie dispongono dei materiali di test in grado di rilevare questo gene.

Inoltre, può essere facile confondere il carcinoma NUT con tumori più comuni. L’unico modo per sapere se un cancro è un carcinoma NUT è identificarlo NUTm1 mutazione genetica. Alcune persone con diagnosi di cancro alla testa e al collo, cancro ai polmoni e altri tipi possono avere questa mutazione genetica.

La maggiore consapevolezza su questo tipo di cancro e il miglioramento della tecnologia per rilevare questa mutazione genetica hanno consentito agli specialisti in oncologia di identificare meglio il carcinoma NUT.

Chi si ammala di carcinoma NUT?

La maggior parte delle persone con diagnosi di carcinoma NUT sono adolescenti o giovani adulti. L’età media alla diagnosi è di 24 anni. Ciò significa che circa la metà delle persone diagnosticate hanno meno di 24 anni e l’altra metà sono più anziane.

Ma chiunque può ammalarsi di questo cancro. Ai neonati è stato diagnosticato un carcinoma NUT, così come alle persone di 80 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del carcinoma NUT?

Il carcinoma NUT spesso non causa sintomi nelle fasi iniziali. Di solito, i sintomi iniziano quando il cancro è più avanzato, quando il tumore cresce nei tessuti vicini. A questo punto, potresti sentirti generalmente stanco o malessere. Poiché la maggior parte dei tumori si manifesta nei seni e nei polmoni, la maggior parte dei sintomi documentati coinvolge queste aree.

I sintomi generali includono:

• Affaticamento (stanchezza estrema).
• Perdita di peso inspiegabile.
• Una massa dolorosa.

I sintomi di un tumore che colpisce i seni includono:

• Pressione sinusale (una sensazione di oppressione o dolore al viso).
• Sangue dal naso.
• Congestione o naso chiuso.
• Perdere il senso dell’olfatto.

I sintomi di un tumore ai polmoni includono:

• Mancanza di respiro o difficoltà a respirare.
• Tosse cronica (una tosse che non migliora).

Quali sono le cause del carcinoma NUT?

Il carcinoma NUT si sviluppa quando parti di due geni diversi si combinano per formare un gene ibrido, chiamato “gene di fusione”. Con tutti i casi di carcinoma NUT, il NUTm1 il gene si fonde con un gene con cui non dovrebbe fondersi. NUTm1 non provoca il cancro, ma il nuovo gene di fusione sì. In circa il 75% delle persone con carcinoma NUT, NUTm1 si fonde con un gene chiamato BRD4. In circa il 15% dei casi diagnosticati, NUTm1 si fonde con BRD3. Meno spesso si fonde con altri geni.

Gli scienziati non sanno cosa provoca le mutazioni genetiche, ma sanno che la mutazione non è ereditaria. Il carcinoma NUT non è associato ad altre comuni cause di cancro e fattori di rischio, come il fumo o l’esposizione a tossine cancerogene (agenti cancerogeni).

Sono necessarie ulteriori ricerche per capire cosa determina i cambiamenti genetici associati a questo cancro.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il carcinoma NUT?

Gli operatori sanitari diagnosticano il carcinoma NUT con una biopsia. Durante questa procedura, il medico utilizza un ago cavo per rimuovere un campione di tessuto dal tumore. Un laboratorio lo testa per segni di cancro. Il tuo medico eseguirà anche procedure di imaging che lo aiuteranno a vedere il tumore all’interno del tuo corpo e a metterlo in scena. La stadiazione del cancro consente ai medici di determinare il grado di stadio avanzato del cancro in base alle dimensioni, alla posizione e alla diffusione del tumore dal tumore primario (metastasi). Con il cancro metastatizzato, le cellule tumorali si staccano dal tumore originale. Viaggiano attraverso il fluido linfatico o il flusso sanguigno e formano tumori in organi o tessuti distanti. Una TAC e una risonanza magnetica possono mostrare dove si trova il tumore nel tuo corpo. Una scansione PET può mostrare se il cancro si è diffuso.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare questa condizione?

Il laboratorio eseguirà un test chiamato immunoistochimica per rilevare il NUTm1 gene nel campione bioptico. Il cancro è un carcinoma NUT se il campione risulta positivo per il NUTm1 gene. Altri potenziali test per identificare questo gene includono l’ibridazione in situ fluorescente (FISH) o test genetici.

Gestione e trattamento

Come viene trattato il carcinoma NUT?

Potrebbero essere necessari trattamenti come la chirurgia e la radioterapia per eliminare il tumore. Potrebbe essere necessaria la chemioterapia per curare il cancro che si è diffuso oltre il tumore. Spesso le persone ricevono una combinazione di trattamenti.

Il carcinoma NUT è difficile da trattare. Spesso, anche se il trattamento impedisce al cancro di peggiorare, alla fine continua a crescere e a diffondersi.

Se ti viene diagnosticato un carcinoma NUT, la migliore opzione terapeutica potrebbe essere una sperimentazione clinica. Gli studi clinici sono studi che testano nuove terapie o approcci terapeutici. Attualmente, gli scienziati stanno ricercando trattamenti terapeutici mirati per il carcinoma NUT. La terapia mirata tratta il cancro prendendo di mira la mutazione genetica che fa sì che una cellula sana diventi una cellula cancerosa.

I potenziali trattamenti terapeutici mirati per il carcinoma NUT includono gli inibitori BET. Questi farmaci prendono di mira BRD4 E BRD3 – i geni più comuni con cui si fondono NUTm1. Gli inibitori impediscono ai geni di lavorare NUTm1 per promuovere la crescita delle cellule tumorali.

Prospettive/prognosi

Il carcinoma NUT è curabile?

Non esiste una cura per il carcinoma NUT. È un cancro a crescita rapida che spesso si diffonde rapidamente ad altre parti del corpo. In media, le persone che ricevono un trattamento vivono circa 10 mesi dopo la diagnosi. Per ogni 10 persone con diagnosi di carcinoma NUT, due o tre vivono per due anni.

Come per qualsiasi cancro, molti fattori influenzano la prognosi o il probabile esito del cancro con il trattamento. La prognosi dipende da dove si trova il tumore e se il medico può rimuoverlo completamente con un intervento chirurgico o una radioterapia. Alcuni studi dimostrano che il tipo di gene che si fonde con NUTm1 gioca un ruolo anche nella prognosi.

Il tuo medico ti spiegherà gli obiettivi del trattamento in base alla tua diagnosi.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Circondati di persone di cui ti fidi per supportarti. Approfitta di tutte le risorse disponibili che possono aiutarti a superare questa diagnosi.

Chiedi al tuo medico se può metterti in contatto con le risorse per le cure palliative. I professionisti delle cure palliative possono aiutarti a gestire le nuove esigenze che questa diagnosi porrà nella tua vita. Ciò include la gestione degli effetti collaterali della chemioterapia e delle radiazioni. Comprende anche la gestione delle responsabilità della vita quotidiana che non sempre si interrompono con una diagnosi di cancro.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Il cancro si è diffuso?
• Dovrò consultare uno specialista o recarmi in una struttura specializzata per il trattamento?
• Quali trattamenti consiglieresti?
• Quali sono i benefici e i rischi associati al trattamento?
• Quali sono gli obiettivi del trattamento?
• Potete mettermi in contatto con le risorse, comprese le cure palliative?

Il trattamento per il carcinoma NUT è spesso intensivo. Appuntamenti frequenti con specialisti del cancro, oltre allo stress della vita quotidiana, possono rendere difficile l’elaborazione di una diagnosi di cancro. Le risorse mediche, come le professioni di cure palliative, possono aiutare. Anche contattare la tua rete di supporto può aiutare. È essenziale che, dal momento in cui ricevi la diagnosi in poi, comunichi apertamente con il tuo team di cura del cancro in modo da comprendere le migliori opzioni di cura per il futuro. La diagnosi di cancro di ognuno è diversa. Il tuo team di assistenza è lì per guidarti in questo momento difficile.

In conclusion, il carcinoma della noce è una forma rara di cancro che ha cause ancora sconosciute ma potrebbero essere legate a fattori genetici o ambientali. I sintomi possono variare tra dolori addominali, sanguinamento ed ostruzione intestinale. La prognosi dipende principalmente dallo stadio in cui viene diagnosticato il tumore e dalla tempestività del trattamento. È fondamentale sottoporsi a controlli regolari ed essere consapevoli dei sintomi per una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.