Cardiomiopatia ipertrofica: cause, sintomi e trattamenti

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia cardiaca spesso ereditaria, caratterizzata da un inspessimento anomalo del muscolo cardiaco, in particolare del ventricolo sinistro. Questa condizione può ostacolare il flusso sanguigno dal cuore, causando una varietà di sintomi, da lievi a gravi. Questo articolo esplorerà le cause, i sintomi più comuni e le opzioni di trattamento disponibili per la cardiomiopatia ipertrofica, fornendo una panoramica completa di questa patologia cardiaca.

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia che causa l’ingrossamento del muscolo cardiaco (ipertrofia). La maggior parte delle persone che ne sono affette può condurre una vita normale, ma per alcune persone può essere grave. Se questo è il tuo caso, ci sono diverse opzioni di trattamento.

Panoramica

Il muscolo cardiaco spesso riduce il flusso sanguigno all’aorta

Che cos’è la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è un tipo complesso di cardiopatia che colpisce il muscolo cardiaco. Può causare:

• Ispessimento del muscolo cardiaco (in particolare dei ventricoli o camere cardiache inferiori).
• Rigidità ventricolare sinistra.
• Modifiche della valvola mitrale.
• Cambiamenti cellulari.

In che modo la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) influisce sul mio corpo?

Ispessimento del muscolo cardiaco (miocardio)

Ciò accade più comunemente nel setto. Il setto è la parete muscolare che separa il lato sinistro e destro del cuore. I problemi si verificano quando il setto tra le camere inferiori del cuore (o ventricoli) è ispessito.

Il setto ispessito può causare un restringimento che può bloccare o ridurre il flusso sanguigno dal ventricolo sinistro all’aorta, una condizione chiamata ostruzione del tratto di efflusso. I ventricoli devono pompare più forte per superare il restringimento o il blocco. Questo tipo di cardiomiopatia ipertrofica può essere chiamata cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (HOCM).

L’HCM può anche causare ispessimento in altre parti del muscolo cardiaco, come la parte inferiore del cuore (chiamata apice), il ventricolo destro o in tutto il ventricolo sinistro. In questi casi, si chiama cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Sebbene questo tipo riduca la quantità di sangue che il ventricolo può gestire, non impedisce al sangue di muoversi.

Rigidità nel ventricolo sinistro

Ciò si verifica a causa di cambiamenti cellulari che si verificano nel muscolo cardiaco quando si ispessisce. Il ventricolo sinistro non può rilassarsi normalmente e riempirsi di sangue. Poiché c’è meno sangue alla fine del riempimento, c’è meno sangue ricco di ossigeno pompato verso organi e muscoli. La rigidità nel ventricolo sinistro provoca un aumento della pressione all’interno del cuore e può portare a sintomi come:

• Dolore al petto.
• Difficoltà respiratorie (mancanza di respiro).
• Vertigini o svenimenti.
• Sensazione che il cuore batta troppo velocemente (palpitazioni).

Modifiche della valvola mitrale

Quando il tratto di efflusso del ventricolo sinistro si restringe, la valvola mitrale non funziona correttamente. Ciò blocca l’efflusso (ostruzione) e aumenta la pressione nel ventricolo sinistro.

Il blocco (ostruzione) è il risultato della valvola mitrale che colpisce il setto. Quando ciò accade, la valvola mitrale perde frequentemente, facendo sì che il sangue torni nell’atrio sinistro.

Cambiamenti cellulari (cambiamenti nelle cellule del muscolo cardiaco)

Al microscopio, le cellule del muscolo cardiaco appaiono disorganizzate e irregolari (disordine) anziché organizzate e parallele. Questo disordine può causare cambiamenti nei segnali elettrici che viaggiano attraverso le camere inferiori del cuore e portare a un tipo di ritmo cardiaco anomalo chiamato aritmia ventricolare.

Quanto è comune la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

La cardiomiopatia ipertrofica colpisce circa 600.000-1,5 milioni di americani, ovvero 1 persona su 500. È più comune della sclerosi multipla, che colpisce 1 persona su 700.

Quanti anni hanno le persone quando contraggono la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Questo problema cardiaco si manifesta spesso durante l’adolescenza, ma può manifestarsi anche in altre età.

Posso rimanere incinta se soffro di cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Sebbene le donne incinte con cardiomiopatia ipertrofica possano aver bisogno di cure specialistiche, come l’ecocardiografia, la maggior parte può supportare la gravidanza e avere un parto vaginale. Se stai pensando di rimanere incinta, discuti i tuoi rischi con il tuo medico. Il tuo medico può dirti quali medicinali per la cardiomiopatia ipertrofica puoi continuare a prendere durante la gravidanza. Potresti anche essere in grado di ottenere un pacemaker o un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) se ne hai bisogno durante la gravidanza.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Esistono diverse possibili cause di cardiomiopatia ipertrofica, tra cui:

• Genetica. Puoi ereditare la cardiomiopatia ipertrofica dai tuoi genitori e trasmetterla ai tuoi figli. Ciò significa che c’è qualcosa che non va in un gene che codifica le caratteristiche del muscolo cardiaco. Ci sono molti geni che possono causare la cardiomiopatia ipertrofica. Quando è presente un difetto genetico, il tipo di cardiomiopatia ipertrofica che si sviluppa varia notevolmente all’interno della famiglia. Alcune persone che hanno il gene della cardiomiopatia ipertrofica potrebbero non sviluppare mai la malattia.
• Ipertensione.
• Invecchiamento.
• A volte la causa della cardiomiopatia ipertrofica è sconosciuta.

Quali sono i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Le persone con cardiomiopatia ipertrofica possono avere una varietà di sintomi o nessuno. I sintomi comuni della cardiomiopatia ipertrofica includono:

• Dolore al petto. Ciò accade solitamente durante l’esercizio fisico o l’attività fisica, ma può verificarsi anche a riposo o dopo i pasti.
• Difficoltà respiratorie (mancanza di respiro) e affaticamento, soprattutto con sforzo. Questi sintomi sono più comuni negli adulti con cardiomiopatia ipertrofica. La causa è l’aumento della pressione nell’atrio sinistro e nei polmoni.
• Svenimento o svenimento (sincope). Ritmi cardiaci irregolari o risposte anomale dei vasi sanguigni durante l’esercizio possono causare svenimento, oppure potrebbe non essere possibile individuarne la causa.
• Sentire come se il tuo cuore battesse troppo veloce o palpitazioni nel petto.
• Anormale battiti cardiaci (aritmie) come la fibrillazione atriale o la tachicardia ventricolare (entrambe causano un battito cardiaco accelerato) possono causare palpitazioni. Circa il 25% delle persone con cardiomiopatia ipertrofica soffre di fibrillazione atriale, che aumenta il rischio di coaguli di sangue e insufficienza cardiaca.
• Gonfiore nella parte inferiore del corpo o nelle vene del collo.

Quali sono le condizioni associate alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

La maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica vive una vita normale e non ha problemi di salute. Potrebbero anche non aver bisogno di assumere farmaci per la loro condizione. Tuttavia, il tuo medico potrebbe dirti di non fare esercizio fisico intenso, anche se non hai sintomi.

Altre persone affette da cardiomiopatia ipertrofica possono sviluppare patologie cardiache che accorciano la vita o ne diminuiscono la qualità, tra cui:

Arresto cardiaco improvviso e morte cardiaca improvvisa

L’arresto cardiaco improvviso è una perdita improvvisa della funzionalità cardiaca causata da un battito cardiaco pericolosamente veloce (tachicardia ventricolare). Se ciò accade, le persone hanno bisogno di trattamenti di emergenza, tra cui RCP e defibrillazione, non appena si manifestano i sintomi. Se le persone non ricevono i trattamenti di cui hanno bisogno, può verificarsi una morte cardiaca improvvisa.

La maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica ha un basso rischio di morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, la cardiomiopatia ipertrofica è la causa più comune di morte cardiaca improvvisa nelle persone di età inferiore ai 35 anni. La cardiomiopatia ipertrofica potrebbe essere meglio conosciuta per il suo ruolo nell’arresto cardiaco e nella morte di alcuni giovani atleti professionisti.

Insufficienza cardiaca

Se soffri di insufficienza cardiaca, non significa che il tuo cuore ha “ceduto” o ha smesso di funzionare. Significa che il tuo cuore non pompa bene come dovrebbe. I sintomi dell’insufficienza cardiaca includono:

• Difficoltà respiratorie (mancanza di respiro).
• Sentirsi stanchi (affaticati) quando si è attivi.
• Gonfiore alle caviglie, alle gambe e all’addome.
• Bisogno di urinare mentre si riposa durante la notte.
• Vertigini, confusione, difficoltà di concentrazione, svenimento.
• Sensazione che il cuore batta troppo velocemente (palpitazioni).
• Tosse secca e stizzosa.
• Stomaco pieno (gonfio) o duro, perdita di appetito o mal di stomaco.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

La diagnosi di HCM si basa su:

• Anamnesi medica. Il tuo medico ti farà domande sui tuoi sintomi e sulla tua storia familiare.
• Esame fisico. Il tuo medico ti ascolterà il cuore e i polmoni. Le persone con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (HOCM) potrebbero avere un soffio al cuore.
• Test. L’ecocardiogramma è l’esame più comunemente utilizzato per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica, poiché solitamente evidenzia l’ispessimento delle pareti cardiache.

Altri test possono includere:

• Esami del sangue.
• Elettrocardiogramma.
• Radiografia del torace.
• Test da sforzo ecografico.
• Cateterizzazione cardiaca.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI).

Gestione e trattamento

Quali sono i trattamenti disponibili per la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Il tuo medico baserà le sue raccomandazioni per il trattamento sui seguenti punti:

• Se si verifica un restringimento nel percorso che il sangue percorre lasciando il cuore (il tratto di efflusso).
• Come funziona il tuo cuore.
• I tuoi sintomi.
• La tua età e il tuo livello di attività.
• Se soffri di aritmie.

L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre al minimo o prevenire i sintomi e di diminuire il rischio di complicazioni, come l’insufficienza cardiaca e la morte cardiaca improvvisa.

Il trattamento può includere:

• Identificazione dei rischi e follow-up regolare.
• Cambiamenti nello stile di vita.
• Farmaci.
• Procedure.

Quale tipo di screening viene utilizzato per verificare la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una condizione medica che può essere trasmessa di generazione in generazione. È importante che tu o i tuoi familiari vi sottoponiate allo screening se avete un genitore, un fratello o un figlio (parente di primo grado) con questa condizione.

Il primo passo è fare un elettrocardiogramma (ECG) e un ecocardiogramma (eco) per controllare il tuo cuore. Se i risultati del test mostrano segni di cardiomiopatia ipertrofica, dovrai consultare un medico specializzato nella patologia (cardiologo).

È possibile avere risultati normali dei test anche se la cardiomiopatia ipertrofica è presente nella tua famiglia. In questo caso, dovresti fare un eco e un ECG di follow-up ogni tre anni fino ai 30 anni, e poi ogni cinque anni dopo.

Chi è a rischio di morte cardiaca improvvisa correlata alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

La maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica ha un basso rischio di morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, è importante sapere se sei tra il piccolo numero di persone con cardiomiopatia ipertrofica che hanno un rischio più elevato di morte cardiaca improvvisa. Il tuo medico può aiutarti a identificare i modi per ridurre il rischio.

Le persone con cardiomiopatia ipertrofica che presentano un rischio più elevato di morte cardiaca improvvisa includono:

• Persone con una storia familiare di morte cardiaca improvvisa.
• Giovani che hanno avuto più volte episodi di sincope.
• Persone che sperimentano una risposta anomala della pressione sanguigna durante l’esercizio fisico.
• Persone che hanno in passato sofferto di battito cardiaco anormalmente veloce (aritmia).
• Persone con sintomi gravi e scarsa funzionalità cardiaca.

Chiedi al tuo medico curante quali sono i tuoi rischi personali. Se hai due o più fattori di rischio per morte improvvisa, il tuo medico potrebbe prescriverti trattamenti preventivi come farmaci antiaritmici o un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) per ridurre il rischio.

Quali farmaci vengono utilizzati per gestire la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Gli operatori sanitari spesso prescrivono farmaci per trattare i sintomi e prevenire ulteriori complicazioni. Farmaci come i betabloccanti e i calcioantagonisti rilassano il muscolo cardiaco, consentendogli di riempirsi meglio e pompare in modo più efficace. Altri farmaci possono aiutare a controllare la frequenza cardiaca o ridurre l’insorgenza di aritmie.

Potrebbe esserti consigliato di evitare determinati farmaci, come i nitrati (perché abbassano la pressione sanguigna) o la digossina (perché aumenta la forza di contrazione del cuore).

Potrebbe essere necessario assumere farmaci antibiotici e prendere altre precauzioni per ridurre il rischio di endocardite batterica, una condizione potenzialmente letale.

Quali procedure vengono utilizzate per trattare la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Le procedure per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva includono:

Miectomia settale

Durante una miectomia settale, il chirurgo rimuove una piccola quantità della parete settale ispessita per allargare il percorso che il sangue segue (tratto di efflusso) dal ventricolo sinistro all’aorta. Il medico può prendere in considerazione una miectomia se i farmaci non funzionano. Questa procedura chirurgica elimina spesso il problema della valvola mitrale.

Ablazione con etanolo

Questa procedura, chiamata anche ablazione del setto, è riservata alle persone che non possono sottoporsi a una miectomia del setto. Durante questa procedura, il tuo medico individua la piccola arteria coronaria che fornisce il flusso sanguigno alla parte superiore del setto. Inserisce un catetere a palloncino nell’arteria e poi gonfia il catetere. Quindi inietta un mezzo di contrasto per individuare la parete del setto ispessita che restringe il passaggio dal ventricolo sinistro all’aorta.

Quando il tuo medico individua il rigonfiamento, inietta una piccola quantità di alcol puro attraverso il catetere. L’alcol uccide le cellule al contatto, facendo sì che il tuo setto si rimpicciolisca fino a raggiungere dimensioni più normali nei mesi successivi. Ciò allarga il passaggio per il flusso sanguigno.

Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD)

Gli ICD possono aiutare le persone a rischio di aritmie potenzialmente letali o morte cardiaca improvvisa. L’ICD è un piccolo dispositivo posizionato appena sotto la pelle ed è collegato a cavi che vengono fatti passare attraverso la vena fino al cuore. Un ICD monitora costantemente il ritmo cardiaco. Quando rileva un ritmo cardiaco anomalo molto veloce, eroga energia (una piccola ma potente scossa) al muscolo cardiaco per far battere di nuovo il cuore a un ritmo normale. Il tuo medico ti dirà se un ICD è un buon trattamento per te.

Gestione dell’insufficienza cardiaca

Esistono diversi modi per gestire l’insufficienza cardiaca, che vanno dai cambiamenti nello stile di vita all’assunzione di farmaci che alleviano i sintomi o aiutano il muscolo cardiaco a funzionare come dovrebbe.

Come posso migliorare la mia qualità di vita con la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Che tu presenti o meno sintomi, se ti è stata diagnosticata la cardiomiopatia ipertrofica o se questa patologia è ereditaria, ci sono dei cambiamenti che puoi apportare per ottimizzare la salute del tuo cuore.

• Limitare l’assunzione di liquidi e sale (sodio). Potresti dover limitare la quantità di liquidi e sale che bevi e mangi se hai sintomi di insufficienza cardiaca. Chiedi al tuo medico curante linee guida specifiche sulla tua dieta, comprese informazioni sulle bevande che contengono alcol e caffeina.
• Fare esercizio con attenzione. Il tuo fornitore discuterà con te le linee guida per l’esercizio fisico. La maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica è in grado di svolgere attività aerobiche non competitive. Gli operatori sanitari non raccomandano il sollevamento pesi e molti sport ad alta intensità.
• Fissare appuntamenti di controllo regolari. Se soffri di cardiomiopatia ipertrofica, dovresti sottoporti regolarmente a visite di controllo con il tuo cardiologo per monitorare le tue condizioni.
• Riduci il rischio di infezione. Se soffri di cardiomiopatia ipertrofica, il tuo medico potrebbe consigliarti di adottare misure per ridurre il rischio di sviluppare endocardite infettiva.

Come posso ridurre il rischio di sviluppare un’endocardite infettiva?

Le persone affette da cardiomiopatia ipertrofica corrono un rischio maggiore di sviluppare endocardite batterica o infettiva.

L’endocardite batterica o infettiva è un’infezione delle valvole cardiache o del rivestimento interno del cuore (endocardio). Si verifica quando i germi (in particolare i batteri, ma occasionalmente anche funghi e altri microbi) entrano nel flusso sanguigno e attaccano il rivestimento del cuore o le valvole cardiache. L’endocardite batterica provoca escrescenze o fori sulle valvole o cicatrici del tessuto valvolare, il più delle volte con conseguente perdita della valvola cardiaca. Senza trattamento, l’endocardite batterica può essere una malattia fatale.

Per ridurre il rischio puoi adottare le seguenti misure:

Prenditi cura dei tuoi denti e delle tue gengive rivolgendosi a un dentista professionista ogni sei mesi, lavandosi regolarmente i denti e passando il filo interdentale e assicurandosi che la protesi dentaria si adatti correttamente.

Chiama il tuo medico se hai sintomi di un’infezionetra cui:

• Febbre superiore a 38 °C, sudorazione o brividi.
• Eruzione cutanea.
• Dolore, dolorabilità, rossore o gonfiore.
• Una ferita o un taglio che non guarisce, oppure una ferita rossa, calda o secernente.
• Mal di gola, prurito alla gola o dolore durante la deglutizione.
• Drenaggio dei seni nasali, congestione nasale, mal di testa o dolorabilità lungo la parte superiore degli zigomi.
• Tosse secca o umida persistente che dura più di due giorni.
• Macchie bianche in bocca o sulla lingua.
• Nausea, vomito o diarrea.

Non aspettare a cercare un trattamento. Raffreddori e influenza non causano endocardite. Ma le infezioni, che possono avere gli stessi sintomi, possono causare endocardite. Per sicurezza, chiama il tuo medico.

Assumere antibiotici a scopo preventivo prima di alcune procedure mediche e dentistiche. Si prega di consultare il proprio medico per sapere quale tipo e quantità di antibiotici assumere e per quali procedure.

Portare con sé la tessera identificativa per l’endocardite batterica, disponibile presso l’American Heart Association.

La maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica (HCM) conduce una vita normale, ma sono disponibili diversi trattamenti per le persone che sviluppano sintomi o sono a rischio di gravi problemi. La tua prospettiva (prognosi) dipende da quanto bene funziona il tuo muscolo cardiaco, dai tuoi sintomi e da quanto bene rispondi e segui il tuo piano di trattamento. Chiedi al tuo medico curante informazioni sul tuo rischio e sui passaggi che puoi intraprendere per migliorare la tua qualità di vita e prevenire l’infezione. Se ti viene diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica e sviluppi sintomi o sei preoccupato per un’infezione, contatta subito il tuo medico curante.

In conclusione, la cardiomiopatia ipertrofica, pur essendo una malattia cardiaca genetica complessa, può essere gestita con successo attraverso un approccio multidisciplinare. La diagnosi precoce, basata su un attento esame clinico, test genetici e indagini diagnostiche, è fondamentale per instaurare un piano terapeutico personalizzato che includa farmaci, cambiamenti dello stile di vita e, in alcuni casi, interventi chirurgici. La corretta informazione e il supporto medico costante sono essenziali per garantire una buona qualità di vita ai pazienti affetti da questa patologia.