Cardiopatia cianotica (CCHD): cause, sintomi e trattamento

La cardiopatia cianotica, anche conosciuta come CCHD, è una grave condizione cardiaca che colpisce i neonati. Le cause di questa patologia sono spesso congenite e possono includere difetti nel cuore e nei vasi sanguigni. I sintomi della CCHD possono includere cianosi, difficoltà respiratorie e alimentazione ridotta. Il trattamento di questa patologia dipende dalla gravità del difetto cardiaco e può includere interventi chirurgici correttivi. È fondamentale diagnosticare e trattare tempestivamente la cardiopatia cianotica per garantire la sopravvivenza e la salute del neonato.

Panoramica

Cos’è la cardiopatia cianotica?

Nelle cardiopatie congenite, alla nascita sono presenti una o più strutture cardiache anomale (difetti). Ne esistono di due tipi:

• Cardiopatia congenita cianotica: La cardiopatia congenita cianotica (CCHD) comporta difetti cardiaci che riducono la quantità di ossigeno fornito al resto del corpo. A volte viene chiamata cardiopatia congenita critica. Quando un bambino nasce con CCHD, la sua pelle ha una tinta bluastra, chiamata cianosi.
• Cardiopatia congenita acianotica: La cardiopatia congenita acianotica comporta difetti che non interferiscono con la quantità di ossigeno fornita al resto del corpo.

In che modo la cardiopatia cianotica influisce sul mio corpo?

Il tuo corpo deve avere una fornitura costante di ossigeno per funzionare correttamente. La cardiopatia cianotica impedisce al corpo di ottenere l’ossigeno di cui ha bisogno. Anomalie strutturali nel cuore possono causare gravi complicazioni e persino la morte.

Quanto è comune la cardiopatia cianotica?

Le cardiopatie congenite colpiscono da 8 a 9 su 1.000 nati vivi. Di questi, circa il 25% ha CCHD.

Che tipo di difetti possono verificarsi con CCHD?

Esistono tre diversi tipi di cardiopatia cianotica:

Lesioni ostruttive del cuore sinistro

Questi difetti cardiaci congeniti riducono il flusso sanguigno tra il cuore e il resto del corpo (flusso sanguigno sistemico). Le condizioni specifiche includono:

• Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: La sindrome del cuore sinistro ipoplastico (HLHS) coinvolge strutture sottosviluppate nella parte sinistra del cuore. Il lato sinistro del cuore è troppo piccolo per pompare abbastanza sangue al resto del corpo.
• Arco aortico interrotto: Nell’arco aortico interrotto, l’aorta è incompleta.

Lesioni ostruttive del cuore destro

Questi difetti cardiaci congeniti riducono il flusso sanguigno tra cuore e polmoni (flusso polmonare). Le condizioni specifiche includono:

• Atresia polmonare: La valvola polmonare è come una porta tra la parte destra del cuore e i polmoni. Nell’atresia polmonare (PA), la valvola polmonare non si sviluppa correttamente o è bloccata.
• Atresia tricuspide: La valvola tricuspide si trova tra le due camere (atrio e ventricolo) sul lato destro del cuore. Nell’atresia tricuspide, la valvola non è formata correttamente. Un pezzo di tessuto solido blocca il flusso sanguigno dall’atrio destro al ventricolo destro.
• Tetralogia di Fallot: La tetralogia di Fallot (TOF) è la CCHD più comune. Coinvolge quattro difetti cardiaci.

Lesioni miste

Il terzo tipo di CCHD è chiamato lesioni miste. Questi difetti cardiaci fanno sì che il corpo mescoli il flusso sanguigno polmonare e sistemico. Le condizioni specifiche includono:

• Trasposizione delle grandi arterie: In questa condizione, i due principali arterie che lasciano il cuore (l’arteria polmonare principale e l’aorta) sono invertiti. Questo difetto è il secondo CCHD più comune.
• Ritorno venoso polmonare anomalo totale (TAPVR): In un bambino con TAPVR, il sangue ricco di ossigeno non va dai polmoni al lato sinistro del cuore, dove dovrebbe. Invece, il sangue va al lato destro del cuore.
• Tronco arterioso: Nel tronco arterioso, hai solo un’arteria principale per trasportare il sangue al corpo e ai polmoni, invece di due arterie separate.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della cardiopatia congenita cianotica?

Gli scienziati non comprendono appieno le cause della CCHD. Le prove hanno dimostrato che alcuni casi possono essere collegati a:

• Cromosomi anormali.
• Genetica.
• Malattie della madre durante la gravidanza, come diabete, fenilchetonuria (una malattia del sangue), uso di farmaci o infezioni virali.

Quali sono i sintomi della CCHD?

I segni della CCHD compaiono solitamente nelle prime settimane di vita, ma potrebbero non essere notati fino all’infanzia. I sintomi includono:

• Pelle bluastra o viola (cianosi).
• Respirazione veloce (tachipnea).
• Battito cardiaco accelerato (tachicardia).
• Liquido nei polmoni (edema polmonare).
• Soffio al cuore (suono sibilante udibile attraverso uno stetoscopio quando il cuore batte).
• Irritabilità o letargia (mancanza di energia).
• Bassi livelli di ossigeno nel corpo.
• Aumento di peso lento.
• Sudorazione o pianto durante i pasti.
• Difficoltà a respirare durante l’attività fisica nei bambini più grandi.
• Polso debole.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la cardiopatia cianotica?

La CCHD può essere rilevata prima della nascita di un bambino. Se un’ecografia fetale di routine mostra un possibile problema al cuore del bambino, l’operatore sanitario ordinerà un ecocardiogramma fetale. Questo test utilizza un dispositivo ad ultrasuoni posizionato sulla pancia della madre o nella sua vagina per scattare immagini dettagliate del cuore del bambino.

Dopo la nascita di un bambino, la CCHD viene solitamente rilevata per la prima volta mediante screening con pulsossimetria. Questo test semplice e indolore utilizza sensori per misurare i livelli di ossigeno. Fa parte dell’assistenza neonatale standard prima che il bambino venga dimesso dall’ospedale.

Altri test possono includere:

• Radiografia del torace: Una radiografia del torace scatta immagini all’interno del torace per rivelare eventuali anomalie strutturali. Può aiutare gli operatori sanitari a capire se il bambino ha un problema cardiaco o polmonare.
• Test dell’iperossia (sfida all’ossigeno): Questo test può aiutare gli operatori sanitari a determinare se un bambino ha CCHD o un problema polmonare. Il test misura l’ossigeno nel sangue quando il bambino respira la normale aria della stanza. Quindi lo misura nuovamente dopo che il bambino ha respirato ossigeno al 100% per 10 minuti.
• Elettrocardiogramma: L’elettrocardiogramma (ECG o ECG) misura l’attività elettrica del cuore.
• Ecocardiogramma: Un ecocardiogramma (eco) utilizza gli ultrasuoni per creare immagini delle valvole e delle camere del cuore.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la CCHD?

La maggior parte dei bambini affetti da CCHD avrà bisogno di cure per sopravvivere, tra cui:

• Ossigenoterapia, che fornisce livelli di ossigeno più elevati rispetto alla normale aria della stanza.
• Prostaglandina E1, che rilassa il muscolo cardiaco liscio e può aprire il dotto arterioso (un vaso sanguigno).
• Intervento chirurgico per riparare difetti o reindirizzare il flusso sanguigno.

Prevenzione

Come posso prevenire la CCHD?

Gli scienziati non sono sicuri di cosa causi la cardiopatia cianotica e non esistono strategie comprovate per prevenirla.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per i bambini con cardiopatia cianotica?

I bambini con cardiopatia cianotica necessitano di un intervento chirurgico per sopravvivere. Tuttavia, la mortalità è elevata. Circa il 75% dei bambini affetti da CCHD sopravvive un anno e circa il 69% sopravvive 18 anni.

A causa del basso livello di ossigeno e dei difetti cardiaci congeniti, i bambini affetti da CCHD sono a rischio di:

• Ritardi dello sviluppo.
• Aritmia (ritmo cardiaco anormale).
• Insufficienza cardiaca.
• Arresto cardiaco improvviso.
• Colpo.

Vivere con

Cosa dovrei sapere sulla convivenza con la cardiopatia cianotica?

Se soffri di CCHD, il tuo medico probabilmente ti consiglierà di:

• Sottoponiti a vaccinazioni di routine per prevenire le malattie.
• Sottoponiti a regolari appuntamenti di follow-up ed esami, come raccomandato dal tuo cardiologo.
• Prevenire il virus respiratorio sinciziale con una buona igiene e limitare l’esposizione a coloro che sono malati.
• Prendi antibiotici prima delle procedure dentistiche per prevenire l’infezione.

La cardiopatia congenita cianotica comporta difetti nel cuore che riducono la quantità di ossigeno in tutto il corpo. La maggior parte dei bambini affetti da CCHD avrà bisogno di cure per sopravvivere. I trattamenti comprendono l’ossigenoterapia e la chirurgia per riparare i difetti o reindirizzare il flusso sanguigno.

In conclusione, la cardiopatia cianotica (CCHD) è una patologia grave e complessa che colpisce il cuore fin dalla nascita. Le cause possono essere congenite o genetiche, e i sintomi includono la cianosi, la fatica e la mancanza di respiro. Il trattamento prevede interventi chirurgici correttivi e terapie farmacologiche mirate. È importante diagnosticare e trattare tempestivamente la CCHD per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti affetti da questa patologia. La ricerca e l’innovazione in campo medico sono fondamentali per migliorare costantemente le cure e le terapie disponibili per i pazienti con cardiopatia cianotica.