Carenza di G6PD: sintomi, fattori scatenanti e trattamento

La carenza di G6PD è una condizione genetica che colpisce il metabolismo dei globuli rossi e può provocare gravi conseguenze se non trattata correttamente. I sintomi della carenza di G6PD possono includere ansia, affaticamento, ittero e anemia emolitica. I fattori scatenanti possono essere alcuni farmaci, infezioni o determinati cibi. Il trattamento prevede solitamente l’evitamento dei trigger, il riposo e talvolta la somministrazione di farmaci specifici. È importante essere consapevoli dei sintomi e delle cause di questa condizione per poterla gestire correttamente e prevenire complicazioni.

Panoramica

Cos’è il deficit di G6PD?

Questa è una malattia genetica che colpisce i livelli di G6PD delle persone. G6PD sta per glucosio-6-fosfato deidrogenasi. G6PD è un enzima che protegge i globuli rossi dalle sostanze nocive. La carenza si verifica quando il gene che guida l’enzima G6PD muta o cambia in modo che l’enzima non possa proteggere i globuli rossi. Anche alcuni alimenti e farmaci possono innescare la carenza di G6PD.

La maggior parte delle persone con deficit di G6PD non sviluppa sintomi. In alcuni casi, tuttavia, la carenza di G6PD può causare gravi condizioni mediche come l’anemia emolitica negli adulti e un grave ittero nei neonati. A volte, i sintomi dell’anemia si sviluppano molto rapidamente, causando sintomi di crisi emolitica che richiedono cure mediche immediate.

Chi è affetto da deficit di G6PD?

La carenza di G6PD colpisce tra 400 e 500 milioni di persone in tutto il mondo. La carenza di G6PD è più comune tra le persone che vivono nelle regioni dell’Africa sub-sahariana, del Mediterraneo e del Sud-est asiatico.

Gli operatori sanitari stimano che 1 uomo di colore su 10 negli Stati Uniti abbia un deficit di G6PD. Nel complesso, si stima che dal 4% al 7% delle persone negli Stati Uniti abbiano questa malattia genetica. Circa il 30% dei neonati che soffrono di ittero grave hanno la G6PD. Le femmine hanno meno probabilità rispetto ai maschi di avere un deficit di G6PD.

Quali sono le cause del deficit di G6PD?

La carenza di G6PD si verifica quando il gene G6PD cambia o muta e non completa il compito assegnato: dire al tuo corpo di produrre l’enzima G6PD. Gli operatori sanitari chiamano G6PD un enzima domestico perché mantiene sani i globuli rossi e li protegge dalle sostanze tossiche nel sangue. Non avere abbastanza enzimi G6PD può avviare una catena di eventi che possono portare a condizioni potenzialmente letali. Ecco perché:

• Normalmente, i globuli rossi possono ricostituire la riserva di enzima G6PD. La carenza di G6PD lo impedisce. Senza una quantità sufficiente di G6PD, i globuli rossi non hanno protezione da quello che gli operatori sanitari chiamano stress ossidativo.
• Lo stress ossidativo si verifica quando il sistema di difesa antiossidante del corpo non riesce a controllare i radicali liberi (a volte chiamati specie reattive dell’ossigeno). Gli antiossidanti sono sostanze naturali presenti nel cibo che mangiamo, come vitamine e minerali. I radicali liberi si formano attraverso normali processi corporei come la respirazione e fattori ambientali come il fumo di sigaretta.
• Gli antiossidanti in genere neutralizzano i radicali liberi e riparano il danno che causano. Ma quando gli antiossidanti non riescono a tenere il passo, i radicali liberi possono accumularsi e alla fine mettere sotto stress i globuli rossi e altre parti del corpo.
• Altri fattori esterni, come infezioni, alcuni alimenti e farmaci, si aggiungono a questo stress. Gli operatori sanitari chiamano questi fattori fattori scatenanti perché aumentano il danno ai globuli rossi.
• Sopraffatti, i globuli rossi iniziano a deteriorarsi e muoiono prima che il corpo possa sostituirli, causando anemia emolitica.

Quali fattori innescano l’emolisi e altre condizioni correlate al deficit di G6PD?

Secondo alcuni ricercatori, il consumo di fave è il fattore scatenante più comune. Altri trigger comuni sono:

• Infezioni come l’epatite A e l’epatite B, la febbre tifoide e la polmonite.
• Alcuni farmaci che trattano la malaria, inclusa la primachina.
• Alcuni antibiotici, tra cui nitrofurantoina, dapsone e farmaci sulfamidici.
• Aspirina.
• Alcuni alimenti, tra cui legumi, soia, arachidi e piselli e alimenti che contengono coloranti alimentari artificiali.
• Stress emotivo.

È importante sapere che la carenza di G6PD colpisce le persone in modo diverso. Ciò significa che non tutti coloro che hanno la condizione genetica avranno la stessa reazione. Se ti è stata diagnosticata una carenza di G6PD, chiedi al tuo medico di effettuare test genetici per identificare la tua specifica mutazione del gene G6PD in modo che possa consigliarti modi per evitare gravi sintomi di carenza di G6PD.

Perché gli uomini hanno maggiori probabilità di avere un deficit di G6PD?

Il deficit di G6PD è ereditato come condizione recessiva legata all’X. Ecco cosa significa:

• I maschi hanno maggiori probabilità di avere un deficit di G6PD perché hanno un solo cromosoma X, il che aumenta le probabilità che un maschio trasmetta il gene G6PD mutato.
• Le femmine, tuttavia, hanno due cromosomi X, il che aumenta le probabilità che una femmina trasmetta un gene G6PD normale invece di un gene G6PD mutato.
• La maggior parte delle donne può portare il gene mutato e non presenta un deficit di G6PD. Alcune donne possono essere colpite se una o entrambe le copie del gene G6PD sono mutate. Le femmine con un gene mutato possono avere un’attività G6PD inferiore e un minor rischio di sviluppare sintomi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della carenza di G6PD?

Alcune persone che soffrono di deficit di G6PD possono avere episodi emolitici che causano i seguenti sintomi o condizioni:

• Anemia. Le persone possono avere una forma grave di anemia chiamata anemia emolitica acuta.
• Ittero. Quando la tua pelle diventa gialla.
• Pipì di colore scuro.
• Fatica.
• Essere più pallido del solito.
• Avere una frequenza cardiaca rapida.
• Sensazione di fiato corto.
• Avere una milza ingrossata.

Quali sono i sintomi della crisi emolitica?

Questi sintomi sono simili all’anemia, ma si sviluppano molto rapidamente. I sintomi includono:

• Hai un improvviso aumento della temperatura corporea.
• Noti che la tua pelle sta diventando gialla o sei più pallido del solito.
• La tua pipì è giallo-arancio scuro.
• Hai il respiro pesante e veloce.
• Il tuo polso è debole e rapido.
• Ti senti esausto e generalmente non stai bene.

Quali sintomi sono comuni nei neonati con deficit di G6PD?

I neonati raramente sviluppano sintomi gravi ed evidenti di carenza di G6PD. Il sintomo più comune è un grave ittero che compare entro le prime 24 ore del bambino e/o che il bambino ha un livello di bilirubina superiore al 95° percentile. Se non trattati, i bambini con grave ittero possono sviluppare danni cerebrali.

Diagnosi e test

In che modo gli operatori sanitari diagnosticano il deficit di G6PD?

Gli operatori sanitari in genere iniziano raccogliendo un’anamnesi medica completa. Potrebbero chiederti se hai recentemente cambiato farmaci o se hai avuto un’infezione. Potrebbero chiederti se qualcun altro nella tua famiglia mostra segni di deficit di G6PD.

Quali test può utilizzare il mio medico per diagnosticare il deficit di G6PD?

Il tuo medico si concentrerà sulle tue cellule del sangue. Potrebbero eseguire alcuni test per escludere altre condizioni. Avere un test per la lattato deidrogenasi (LDH) per individuare segni di linfoma canceroso nel sangue non significa che hai un linfoma. Alcuni altri test che possono utilizzare includono:

• Emocromo completo (CBC): I CBC aiutano gli operatori sanitari a identificare e diagnosticare le malattie.
• Livelli di bilirubina: Questo è un esame del sangue.
• Conta dei reticolociti: Questo esame del sangue misura i globuli giovani per vedere se il midollo osseo produce abbastanza globuli rossi.
• Aminotransferasi sieriche: Questo test controlla un enzima nel fegato.
• Striscio di sangue periferico: Questo esame del sangue prevede il controllo dei cambiamenti nel numero, tipo, forma e dimensione delle cellule del sangue.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori sanitari trattano le condizioni legate alla carenza di G6PD?

Gli operatori sanitari utilizzano trattamenti diversi in base alla situazione. Ad esempio, se soffri di ittero lieve e il tuo medico sa che hai un deficit di G6PD, tratterà i sintomi dell’ittero e ti dirà di quale cibo o altri fattori scatenanti devi evitare di andare avanti.

Alcune persone e i neonati presentano sintomi più gravi. Se soffri di anemia emolitica, potresti aver bisogno di una trasfusione di sangue. Se il tuo neonato ha l’ittero, il medico può trattarlo con la fototerapia (un trattamento con luce naturale o artificiale). Nei casi più gravi, l’operatore sanitario del tuo bambino può raccomandare quella che viene chiamata exsanguinotrasfusione. Nelle trasfusioni sostitutive, il medico rimuove il sangue malsano del bambino sostituendolo con sangue sano donato.

Prevenzione

Come posso prevenire la carenza di G6PD?

Questa è una malattia genetica che non puoi prevenire. Quello che puoi fare è conoscere la storia medica della tua famiglia. Se qualcuno ha un deficit di G6PD, il tuo medico potrebbe consigliarti di sottoporti a uno screening genetico.

Prospettive/prognosi

Il deficit di G6PD è una condizione pericolosa per la vita?

Può essere, ma la maggior parte delle persone con deficit di G6PD non presenta mai sintomi.

Vivere con

La carenza di G6PD può essere curata?

Gli operatori sanitari non possono curare la carenza di G6PD perché è una malattia genetica. Ma ci sono cose che puoi fare per evitare di innescare la catena di eventi che causano i sintomi della carenza di G6PD. Chiedi al tuo medico quali alimenti e farmaci dovresti evitare. Ecco alcuni altri suggerimenti:

• Se bevi alcolici, cerca di evitare di bere troppo. Bere quantità eccessive di alcol aumenta lo stress ossidativo. Troppo stress ossidativo porta all’anemia emolitica.
• Se fumi prodotti del tabacco, prova a smettere. Fumare tabacco indebolisce il sistema immunitario e incoraggia i radicali liberi.
• L’esercizio fisico è una buona abitudine, ma senza esagerare. Impegnarsi durante un allenamento può aumentare lo stress ossidativo.
• Cerca di riposarti abbastanza. Il sonno supporta il tuo sistema immunitario, che ti aiuta a combattere le infezioni che possono scatenare la carenza di G6PD.
• Lo stress può innescare sintomi di carenza di G6PD. Se ti senti ansioso o stressato, chiedi aiuto al tuo medico per gestirlo.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti consultare il tuo medico ogni volta che sviluppi sintomi di carenza di G6PD. Cerca assistenza medica immediata se i sintomi sono gravi e si manifestano rapidamente.

Se ti è stato diagnosticato un deficit di G6PD, potresti sentirti meglio sapendo che la maggior parte delle persone con deficit di G6PD non presenta mai sintomi. Ma se sei tra quelli che lo fanno, o hai un neonato che lo fa, probabilmente sei preoccupato di cosa aspettarti.

La carenza di G6PD non può essere curata, ma i suoi sintomi possono essere gestiti. Puoi prenderti cura di te stesso sapendo quali cibi e farmaci evitare e sviluppando abitudini sane come bere alcolici con moderazione, riposarti ed esercitarti a sufficienza ed evitare il fumo di tabacco. Puoi prenderti cura del tuo neonato monitorando i sintomi dell’ittero che sono un segno di carenza di G6PD. Chiedi al tuo medico informazioni per aiutarti a gestire l’impatto che la carenza di G6PD può avere sulla tua vita quotidiana.

In conclusione, la carenza di G6PD è una condizione genetica che può portare a sintomi come emolisi e anemia dopo l’esposizione a determinati fattori scatenanti come farmaci, infezioni o cibi. È importante evitare tali fattori per prevenire complicazioni e trattare la condizione adeguatamente, ad esempio con trasfusioni di sangue o farmaci specifici. La consapevolezza della propria condizione e delle misure preventive da adottare è fondamentale per gestire al meglio la carenza di G6PD e vivere una vita sana e attiva.