Carenza di MCAD

La carenza di MCAD (deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media) è una rara malattia genetica che impedisce al corpo di scomporre correttamente alcuni grassi. Sebbene spesso asintomatica, può portare a gravi complicanze, come ipoglicemia, danni al fegato e persino la morte improvvisa. La diagnosi precoce, tramite screening neonatale, è fondamentale per una corretta gestione della patologia e per garantire una vita sana ai pazienti.

La carenza di MCAD è una condizione genetica in cui il corpo non riesce a convertire determinati grassi in energia. I sintomi si manifestano dopo lunghi periodi di digiuno (digiuno). I sintomi includono stanchezza, nausea e bassi livelli di zucchero nel sangue. Il trattamento prevede pasti frequenti e una dieta ricca di carboidrati complessi.

Panoramica

Che cosa è la carenza di MCAD?

La carenza di acil-coenzima A (acil-CoA) deidrogenasi (MCAD) a catena media è una condizione che impedisce al corpo di trasformare i grassi in energia. Questa condizione è più frequente quando si digiuna o non si mangia cibo per lunghi periodi di tempo.

Nel tuo corpo ci sono enzimi che elaborano il cibo. C’è un enzima specifico (acil-CoA deidrogenasi a catena media) che prende di mira un gruppo di grassi chiamati acidi grassi a catena media per convertirli in una sostanza che il tuo corpo può usare (metabolizzare) come energia. Le persone che hanno una carenza di MCAD non hanno abbastanza di questo enzima e non sono in grado di metabolizzare gli acidi grassi a catena media.

Chi è colpito dalla carenza di MCAD?

La carenza di MCAD colpisce le persone che ricevono una copia mutata del ACADM gene dai loro genitori. La carenza di MCAD è una condizione genetica che si eredita quando entrambi i genitori sono portatori di una copia del gene mutato ACADM gene, e si eredita la copia mutata da ciascuno dei genitori (autosomica recessiva). I genitori che portano un gene mutato hanno il rischio di trasmettere il gene ai propri figli. Se entrambi i genitori sono portatori, il rischio di trasmettere la condizione genetica al figlio è del 25%. C’è una probabilità del 50% che il figlio non abbia la condizione ma sia portatore, simile ai genitori. C’è anche una probabilità del 25% che il figlio non riceva alcun gene mutato e non sia portatore.

Non c’è nulla che i genitori possano fare per impedire che le mutazioni genetiche vengano trasmesse ai figli prima o durante la gravidanza.

Quanto è comune il deficit di MCAD?

La carenza di MCAD si verifica in circa 1 individuo su 15.000. La carenza di MCAD è più comune tra le persone con discendenza nord europea.

In che modo la carenza di MCAD influirà sull’organismo del mio bambino?

La carenza di MCAD influisce sulla capacità del tuo bambino di trasformare il grasso in una fonte di energia. Se le esigenze di energia del tuo bambino non sono soddisfatte dalla quantità di energia che può creare, specialmente durante una malattia o quando non è in grado di mangiare, il tuo bambino può sentirsi male, nauseato e stanco.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della carenza di MCAD?

I sintomi della carenza di MCAD si manifestano normalmente durante la prima infanzia e l’infanzia e possono essere scatenati durante una malattia quando il bambino perde l’appetito o trascorre lunghi periodi di tempo senza mangiare. I sintomi della carenza di MCAD includono:

• Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia).
• Vomito.
• Bassa energia (letargia).
• Debolezza muscolare.

Gli effetti collaterali gravi della carenza di MCAD includono:

• Convulsioni.
• Difficoltà respiratorie.
• Problemi al fegato.
• Danni cerebrali.
• Coma.

Quali sono le cause della carenza di MCAD?

Una mutazione genetica del ACADM gene causa la carenza di MCAD. Il ACADM gene dice al tuo corpo di produrre acil-CoA deidrogenasi a catena media, un enzima responsabile della scomposizione degli acidi grassi a catena media. Questi acidi grassi si trovano negli alimenti e in seguito risiedono nei tuoi tessuti. Gli acidi grassi sono responsabili della fornitura di energia agli organi vitali del tuo corpo come il cuore e il fegato, insieme ai muscoli e ad altri tessuti.

Le mutazioni genetiche avvengono in modo casuale e non possono essere prevenute. La mutazione genetica di ACADM fa sì che il tuo corpo produca meno enzimi che scompongono gli acidi grassi a catena media. Di conseguenza, il tuo corpo non è in grado di produrre la quantità di energia necessaria per impedire che si verifichino i sintomi.

Le persone acquisiscono la deficienza di MCAD attraverso un modello autosomico recessivo, il che significa che i tuoi genitori (portatori) ti hanno trasmesso entrambi un gene mutato. Poiché entrambi i genitori hanno un gene mutato e un gene non mutato, non mostrano sintomi della condizione. Le condizioni autosomiche recessive non colpiscono ogni generazione e possono manifestarsi casualmente nella tua storia familiare.

Non c’è nulla che i genitori possano fare per impedire che la mutazione genetica si manifesti prima o durante la gravidanza.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la carenza di MCAD?

Gli screening neonatali identificano le condizioni che influenzeranno la salute generale del tuo bambino. La carenza di MCAD è una condizione che il tuo medico eseguirà durante uno screening neonatale, il che significa che è possibile una diagnosi prima che il tuo bambino mostri sintomi della condizione. Il tuo medico potrebbe ordinare ulteriori test, inclusi test genetici, in cui preleverà un piccolo campione di sangue, urina o tessuto del tuo bambino per verificare la diagnosi. Il tuo medico potrebbe anche raccomandare test genetici sui genitori biologici del tuo bambino per identificare la presenza della mutazione ACADM gene.

Gestione e trattamento

Come si cura il deficit di MCAD?

Il trattamento per la carenza di MCAD si concentra sul soddisfare i requisiti nutrizionali del corpo del bambino e sulla riduzione dei lunghi periodi di tempo tra i pasti, che possono scatenare i sintomi della condizione. I requisiti dietetici per la carenza di MCAD includono:

• Pianificare i pasti più frequentemente durante il giorno.
• Seguire una dieta ricca di carboidrati.
• Evitare un eccesso di grassi nella dieta del bambino (dieta sana per il cuore).
• Assumere integratori di carnitina per favorire la conversione dei grassi in energia.

Per gli adulti con deficit di MCAD, il consumo eccessivo di alcol può causare gravi sintomi (crisi metabolica). Se ciò si verifica, assumere un integratore di glucosio o mangiare cibi ricchi di zucchero aiuta a gestire gli effetti collaterali della condizione.

Come posso gestire i sintomi della carenza di MCAD?

I sintomi della carenza di MCAD variano in base alla gravità della diagnosi. I sintomi si manifestano durante lunghi periodi senza mangiare. Pianificare i pasti più frequentemente durante il giorno aiuta a minimizzare i sintomi della condizione. Mangiare carboidrati complessi come cereali integrali, alcuni tipi di verdure e fagioli prima di andare a letto allevia la necessità di svegliarsi nel cuore della notte per mantenere livelli di glucosio stabili.

Il medico potrebbe consigliare di consultare un dietologo per monitorare la dieta e l’esercizio fisico del bambino e per consigliargli sane abitudini alimentari per alleviare i sintomi della malattia.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio con deficit di MCAD?

Non c’è modo di prevenire la carenza di MCAD perché è una condizione genetica che si trasmette dai genitori ai figli. Per comprendere il rischio di trasmettere una condizione genetica a tuo figlio, visita il tuo medico per un test genetico prima di pianificare una gravidanza.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un figlio con deficit di MCAD?

La diagnosi precoce e il trattamento della carenza di MCAD migliorano significativamente la qualità della vita del tuo bambino e offrono una buona prognosi. La maggior parte delle persone a cui è stata diagnosticata una carenza di MCAD vive una vita normale e sana.

Si stima che dal 20% al 25% dei neonati che non ricevono una diagnosi di deficit di MCAD dopo uno screening neonatale potrebbero andare incontro a disabilità a lungo termine o a morte prematura se non ricevono un trattamento adeguato.

Se il tuo bambino ha bisogno di un intervento chirurgico in cui verrà sottoposto ad anestesia, o se ha un altro problema di salute in cui è necessario il digiuno per completare una procedura, il tuo medico potrebbe ricoverare il tuo bambino in ospedale prima della procedura per monitorare i suoi sintomi durante un periodo di digiuno. Il tuo medico predisporrà una flebo per somministrare al tuo bambino nutrienti ad alto contenuto di zucchero (liquidi di mantenimento contenenti glucosio).

Se il tuo bambino non mangia bene, è malato o vomita, il tuo medico potrebbe consigliargli di consumare bevande energetiche.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto da deficit di MCAD?

Il modo migliore per prendersi cura del proprio bambino con deficit di MCAD è ridurre al minimo i lunghi periodi in cui non mangia, programmando i pasti più ravvicinati e più frequenti. Assicurarsi che il bambino segua una dieta ben bilanciata con pasti e spuntini ricchi di carboidrati complessi, il che riduce la probabilità che i sintomi derivino dalla condizione.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti consultare il tuo medico se:

• Il tuo bambino non mangia normalmente o salta i pasti.
• Il tuo bambino ha la febbre, oppure è poco energico e letargico per lunghi periodi di tempo.
• Il tuo bambino non riesce a trattenere il cibo nello stomaco e vomita frequentemente.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Dovresti recarti immediatamente al pronto soccorso (ER) se il tuo bambino a cui è stata diagnosticata una carenza di MCAD ha una crisi convulsiva. Le crisi convulsive sono un grave effetto collaterale della condizione e causano al tuo bambino una temporanea perdita di coscienza, movimenti incontrollati di braccia e gambe o segni di confusione, ansia o paura senza una causa visibile. Le crisi convulsive durano normalmente tra 30 secondi e due minuti. Qualsiasi crisi convulsiva che duri più di cinque minuti è un’emergenza medica, quindi chiama immediatamente il 911.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Con quale frequenza dovrei programmare i pasti per mio figlio?
• Mi consigli di rivolgermi a un dietologo per discutere delle abitudini alimentari di mio figlio?
• Cosa devo fare se mio figlio salta un pasto o non ha fame?
• Cosa devo fare se il mio bambino sta male o vomita?
• Puoi darmi una lettera per spiegare la mia condizione ai medici del pronto soccorso?

Domande frequenti aggiuntive

Perché la carenza di MCAD causa iperammoniemia?

L’iperammoniemia è una condizione in cui un individuo ha livelli di ammoniaca nel corpo superiori alla norma. L’iperammoniemia può verificarsi dopo una diagnosi di MCAD poiché entrambe influenzano il metabolismo del corpo (condizione metabolica). Il corpo produce ammoniaca nel colon e nell’intestino tenue, che la trasporta al fegato e poi la converte in un composto che viene espulso dai reni (urea). Se si hanno danni al fegato a causa di complicazioni da carenza di MCAD, il livello di ammoniaca potrebbe aumentare poiché il fegato non riesce a metabolizzarla. Il trattamento per l’iperammoniemia include cambiamenti nello stile di vita come l’eliminazione o l’aggiunta di determinati alimenti alla dieta. Il trattamento per l’iperammoniemia grave potrebbe includere soluzioni endovenose o dialisi.

Le persone a cui è stata diagnosticata una carenza di MCAD possono vivere vite normali e sane se accompagnate da cambiamenti nella dieta e nello stile di vita per evitare i sintomi. Poiché la carenza di MCAD è una condizione genetica che si trasmette dai genitori ai figli, se si pianifica una gravidanza, parlare con il proprio medico di un test genetico per comprendere i rischi di trasmettere la condizione al proprio figlio.

La carenza di MCAD è una condizione genetica rara ma gestibile. Una diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale è fondamentale per prevenire gravi complicazioni. Seguire una dieta adeguata, evitare il digiuno prolungato e, in alcuni casi, assumere supplementi specifici, permette ai pazienti di vivere una vita sana e attiva. La consapevolezza di questa condizione e la corretta informazione rimangono essenziali per garantire una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace.