Carenza di proteina C: cos’è, cause, sintomi e trattamento

La carenza di proteina C è una condizione rara ma grave che colpisce il sistema di coagulazione del sangue. Cause genetiche e fattori ambientali possono contribuire alla sua comparsa. I sintomi includono gonfiore, dolore e arrossamento della pelle. Il trattamento prevede l’assunzione di farmaci anticoagulanti e la vigilanza costante. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano terapeutico mirato.

Panoramica

Cos’è la carenza di proteina C?

La carenza di proteina C è una malattia rara che causa una coagulazione anormale del sangue.

La proteina C è uno dei tanti anticoagulanti naturali nel sangue che aiuta a tenere sotto controllo il meccanismo di coagulazione. Un anticoagulante è una sostanza che impedisce la coagulazione del sangue. La carenza di proteina C significa che non hai abbastanza di questa sostanza (proteina C) per proteggerti da un’eccessiva coagulazione. Il tuo sangue ha naturalmente bisogno di coagulare per fermare l’emorragia interna. Tuttavia, una quantità eccessiva di coagulazione può portare a problemi potenzialmente letali, tra cui la trombosi venosa profonda e l’embolia polmonare.

Quanto è comune la carenza di proteina C?

Una forma lieve di carenza di proteina C colpisce circa una persona su 200-500 nella popolazione generale. Una forma più grave colpisce circa una persona su 500.000-750.000 nella popolazione generale, anche se probabilmente si tratta di una sottostima. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della carenza di proteina C?

Se soffri di una forma lieve di carenza di proteina C, sei a rischio di:

• Coaguli di sangue nelle vene (chiamati anche tromboembolia venosa). I coaguli di sangue si formano solitamente nelle gambe (trombosi venosa profonda), ma possono formarsi anche nelle vene dell’intestino tenue e crasso, nel cervello, nella vena principale del fegato e in altre aree. Potresti non avere sintomi fino all’età adulta o potresti non avere sintomi affatto. I coaguli di sangue hanno maggiori probabilità di svilupparsi con l’aumentare dell’età.

Se il tuo bambino ha una forma grave di carenza di proteina C, i sintomi possono svilupparsi entro poche ore o giorni dalla nascita. I sintomi includono:

• Il sangue si coagula principalmente nei vasi sanguigni delle braccia e delle gambe, ma può comparire ovunque. Queste condizioni di coagulazione del sangue sono note come porpora fulminante e coagulazione intravascolare disseminata.
• Sanguinamento anomalo nelle aree colpite.
• Grandi macchie o macchie viola sulla pelle in qualsiasi parte del corpo.

Cosa causa la carenza di proteina C?

La carenza di proteina C può essere causata da una mutazione in un gene chiamato PROC. Il gene PROC fornisce le istruzioni per produrre la proteina C. Le persone con la forma lieve di carenza di proteina C hanno bassi livelli di proteina C (Tipo I) o hanno un livello normale ma una proteina C che non funziona normalmente (Tipo II) .

Un figlio di una coppia in cui uno dei genitori ha una singola mutazione del gene PROC ha una probabilità del 50% di ereditare il gene mutato. Se ciò accade, il bambino sarà eterozigote, con un gene PROC mutato. L’altro sarà normale e il bambino sarà leggermente affetto. Un figlio di una coppia in cui entrambi i genitori hanno un gene PROC mutato ha una probabilità del 25% di ottenere entrambe le copie della mutazione. Quel bambino avrà un livello di proteina C molto più basso e sarà gravemente colpito alla nascita.

Tutte le forme di carenza di proteina C sono ereditarie?

La carenza di proteina C può svilupparsi anche in determinate condizioni:

• Carenza di vitamina K.
• Terapia con warfarin.
• Grave malattia epatica.
• Coagulazione intravascolare disseminata (DIC).
• Grave infezione batterica (sepsi).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la carenza di proteina C?

Il tuo medico farà la diagnosi sulla base delle seguenti informazioni e test di laboratorio:

• Storia personale di coaguli di sangue.
• Storia familiare di coaguli di sangue.
• Esami del sangue che determinano il livello di attività della proteina C e il livello della proteina C stessa.
• Test genetici per rilevare la mutazione nel gene PROC (ma non necessari per confermare la diagnosi).

Gestione e trattamento

Come viene trattata la carenza di proteina C?

Il trattamento dipende dalla forma della carenza di proteina C e dalla gravità dei sintomi.

Se soffri di una forma lieve di carenza di proteina C, potresti ricevere:

• Nessun trattamento: La maggior parte delle persone non necessita di cure tranne durante un intervento chirurgico o se è in gravidanza, ha subito un trauma (come un incidente stradale) o è fisicamente inattiva.
• Trattamento con un anticoagulante: Se ha avuto un evento di coagulazione del sangue (trombotico).

Se si utilizza il warfarin, è necessario iniziare prima il trattamento con eparina per prevenire una complicanza caratterizzata da una coagulazione diffusa, anche nella pelle e nei tessuti molli. Tuttavia, sono ora disponibili altri anticoagulanti che non hanno questo requisito. Qualunque sia l’anticoagulante utilizzato, il tuo medico monitorerà attentamente la tua terapia. Non interrompere mai alcun farmaco da solo. Se hai dubbi, chiama il tuo medico o, se hai un’emorragia, cerca assistenza di emergenza.

Nei neonati con forma grave di deficit di proteina C che presentano porpora fulminante e altri tipi di trombosi, può essere utilizzato il concentrato di proteina C (Ceprotin®) o il plasma fresco congelato.

Quali sono le complicanze della carenza di proteina C?

Le complicanze della carenza di proteina C includono:

• Trombosi diffusa dovuta al trattamento con warfarin. In primo luogo, lesioni rossastre o viola dolorose si formano più comunemente sul busto, sulle braccia o sulle gambe subito dopo l’inizio del warfarin. Senza trattamento, ciò può portare alla morte della pelle e di altri tessuti.
• Coaguli di sangue (trombi venosi profondi) che possono staccarsi e depositarsi nel polmone (embolia polmonare).
• Porpora fulminante (problema di coagulazione del sangue in tutto il corpo del neonato). Questa condizione può essere fatale senza trattamento.
• Sovraccarico di liquidi nei neonati che necessitano di essere trattati con plasma fresco congelato.

Prevenzione

È possibile prevenire la carenza di proteina C?

Poiché la carenza di proteina C è una malattia ereditaria, non può essere prevenuta. Tuttavia, genitori e figli potrebbero voler incontrare un ematologo per saperne di più sulla carenza di proteina C e sottoporsi ad esami di laboratorio.

La carenza di proteina C può anche svilupparsi come risultato di altre condizioni, che possono essere prevenibili o meno. Nelle donne, il rischio di coagulazione è aumentato dai farmaci che contengono estrogeni, come le pillole contraccettive orali. Il fumo, l’obesità, la gravidanza e l’inattività aumentano ulteriormente il rischio di coagulazione nella carenza di proteina C. In alcuni casi, vengono somministrate dosi preventive di anticoagulanti per ridurre questo rischio.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mi è stata diagnosticata una carenza di proteina C?

I neonati con grave deficit di proteina C hanno una prognosi sfavorevole e possono morire subito dopo la nascita. Il trattamento con frequenti infusioni di plasma può causare un accumulo di liquidi, che contribuisce all’alto tasso di morti infantili. Non sono disponibili informazioni sufficienti sugli esiti a lungo termine delle persone con grave deficit congenito di proteina C.

Se soffri di una lieve carenza di proteina C, sei maggiormente a rischio di sviluppare coaguli di sangue ricorrenti nelle vene (tromboembolia venosa) che possono viaggiare e depositarsi nei polmoni (embolia polmonare). Per ottenere il miglior risultato, assicurati di mantenere tutti gli appuntamenti di follow-up con il tuo medico. Possono monitorare da vicino le tue condizioni e iniziare o modificare i trattamenti secondo necessità.

Ulteriori domande comuni

I coaguli di sangue si sviluppano nelle arterie nelle persone con carenza di proteina C?

I ricercatori non sanno con certezza se i coaguli di sangue si sviluppano nelle arterie. Tuttavia, ci sono segnalazioni di un aumento del rischio di ictus nelle persone con carenza di proteina C.

Esistono fattori di rischio che possono innescare coaguli di sangue nelle persone con carenza di proteina C?

Possibili fattori di rischio sono l’inattività per lunghi periodi di tempo, la gravidanza, una lesione traumatica o un intervento chirurgico recente.

La carenza di proteina C è una condizione rara che può aumentare il rischio di sviluppare coaguli di sangue. Molte persone con carenza di proteina C non presentano sintomi e potrebbero non aver bisogno di cure. Se hai bisogno di cure, segui le istruzioni del tuo medico e rispetta tutti gli appuntamenti di follow-up. Tu e il tuo fornitore lavorerete a stretto contatto per ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue.

In conclusione, la carenza di proteina C è una condizione rara ma grave che può portare a gravi complicazioni come coaguli di sangue e trombosi. Le cause principali di questa carenza sono genetiche, ma possono anche essere dovute ad altre condizioni come l’insufficienza epatica o l’uso di farmaci anticoagulanti. I sintomi possono includere gonfiore, dolore e rossore nelle gambe, mentre il trattamento prevede solitamente l’assunzione di anticoagulanti e terapie per ridurre il rischio di complicazioni. È importante consultare un medico se si sospetta di avere una carenza di proteina C per essere adeguatamente valutati e trattati.