Carenza di proteina S: cos’è, cause, sintomi e trattamento

La carenza di proteina S, un componente cruciale del sistema di coagulazione del sangue, può avere serie conseguenze per la salute, aumentando il rischio di trombosi. Questa condizione, spesso ereditaria, può manifestarsi con sintomi diversi o rimanere silente fino a quando non si verifica un evento trombotico. Scopriamo insieme le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento per questa condizione spesso sottovalutata, garantendo una maggiore consapevolezza e prevenzione.

La carenza di proteina S è un raro problema di coagulazione che puoi ereditare dai tuoi genitori. Molte persone con questa carenza non hanno un pericoloso coagulo di sangue, ma altri possono avere una trombosi venosa profonda o un’embolia polmonare. Il tuo medico potrebbe consigliarti di assumere anticoagulanti per prevenire un’eccessiva coagulazione se hai questo disturbo.

Panoramica

Che cosa è la carenza di proteina S?

La carenza di proteina S è una rara malattia (solitamente ereditaria) che fa coagulare il sangue troppo facilmente. La proteina S aiuta a impedire che altre proteine ​​della coagulazione formino troppi coaguli di sangue. È uno dei tanti anticoagulanti naturali o sostanze che tengono sotto controllo il meccanismo di coagulazione. Quando hai troppo poca proteina S, è più difficile per il tuo corpo controllare il percorso di coagulazione. Ciò può causare una coagulazione eccessiva.

Avere questa carenza ti mette a rischio di un coagulo di sangue nelle vene delle gambe o delle braccia, noto come trombosi venosa profonda (TVP). Se uno di questi coaguli di sangue arriva ai polmoni, diventa un’embolia polmonare o EP, che è ancora più pericolosa. I coaguli di sangue possono formarsi anche nel cervello o nell’addome, ma non è così comune.

È importante notare che molte persone affette da questo disturbo non sviluppano mai coaguli di sangue.

Quanto è comune la carenza di proteina S?

La carenza lieve di proteina S è un tipo ereditario di trombofilia o disturbo della coagulazione, ed è più comune della forma grave del disturbo. La carenza di proteina S può colpire chiunque abbia la mutazione genetica, indipendentemente dal sesso.

In che modo la carenza di proteina S influisce sul mio organismo?

In caso di carenza di proteina S, è più probabile che si verifichi una TVP o un’EP, soprattutto quando sono presenti i seguenti fattori di rischio:

• Sei incinta.
• Sei un adulto anziano.
• Prendi la pillola anticoncezionale o la terapia ormonale.
• Di recente hai subito un intervento chirurgico.
• Hai subito un trauma.
• Sei inattivo o immobilizzato per lunghi periodi di tempo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della carenza di proteina S?

Le persone con carenza di proteina S possono manifestare:

• Un coagulo di sangue nelle gambe o TVP (la più comune).
• Coaguli di sangue durante la gravidanza.
• Embolia polmonare.
• Può causare un ictus in un bambino affetto dalla forma grave della malattia.

Quali sono le cause della carenza di proteina S?

Una mutazione o un cambiamento nel tuo gene PROS1 causa una carenza di proteina S. Questo è un problema ereditario, il che significa che lo prendi da uno o entrambi i genitori. Avrai una carenza lieve di proteina S se la prendi da un genitore o una grave carenza di proteina S se ottieni mutazioni del gene della proteina S da entrambi i genitori. Se hai una mutazione PROS1, hai il 50% di possibilità di trasmetterla a ciascuno dei tuoi figli.

La forma acquisita della carenza di proteina S è più comune e può essere osservata nelle seguenti situazioni o condizioni:

• Malattia del fegato.
• Nefropatia.
• Sindrome nevrotica.
• Chemioterapia.
• Infezioni.
• Chirurgia.
• Carenza di vitamina K.
• Assumere la pillola anticoncezionale.
• Gravidanza.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la carenza di proteina S?

Il medico può sospettare che tu abbia una carenza di proteina S se:

• C’è una forte storia familiare di tromboembolia venosa.
• Continui a formarsi coaguli di sangue.
• Hai avuto un coagulo di sangue prima dei 50 anni la cui causa non è chiara.
• Hai una trombosi venosa in una sede insolita (cervello, intestino o fegato).

Per effettuare una diagnosi, il medico vorrà:

• Analisi del sangue.
• Un esame fisico.
• La tua storia clinica.

Gestione e trattamento

Come si cura la carenza di proteina S?

Il tuo medico vorrà curarti con un anticoagulante o un anticoagulante se hai avuto una trombosi venosa. Se il tuo medico scopre che hai una carenza di proteina S ma non hai avuto un coagulo di sangue, è improbabile che tu abbia bisogno di cure, tranne in determinate circostanze.

Gli anticoagulanti di uso comune includono eparina, warfarin, rivaroxaban, apixaban e dabigatran. Se il tuo fornitore seleziona warfarin, deve iniziare prima con eparina per prevenire una complicazione in cui si verifica una coagulazione diffusa, anche nella pelle e nei tessuti molli. Tuttavia, questo non è necessario con gli altri anticoagulanti. Il tuo fornitore continuerà il trattamento per diversi mesi o per il resto della tua vita a seconda delle circostanze in cui si è verificato il coagulo di sangue.

Se hai la mutazione per la carenza di proteina S ma non hai avuto un coagulo di sangue, il tuo medico vorrà impedirti di averne uno. Potrebbe dirti di non assumere determinati medicinali come la pillola anticoncezionale che può favorire la coagulazione del sangue.

Potrebbe essere necessario assumere un anticoagulante anche quando:

• Ti sottoporrai a un intervento chirurgico.
• Sei incinta.
• Hai un trauma.
• Non riesci a muoverti.

Come mi prendo cura di me stesso?

Se stai assumendo warfarin, dovrai continuare a sottoporti al test del sangue INR settimanalmente o mensilmente in modo che il tuo medico possa essere sicuro che stai assumendo la dose corretta. La quantità di warfarin che assumi oggi potrebbe essere diversa da quella che assumerai tra due mesi. L’obiettivo è assumere la giusta quantità di warfarin per prevenire pericolosi coaguli ma anche per prevenire una complicazione emorragica. Il tuo medico ti monitorerà anche se ti sta somministrando eparina in ospedale, ma non avrà bisogno di monitorarti così attentamente per altri anticoagulanti.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Quando il tuo medico ti somministra l’eparina tramite flebo, funziona in pochi minuti. Il warfarin può impiegare fino a una settimana per fare effetto, quindi il tuo medico potrebbe non dimetterti dall’ospedale finché il tuo INR non sarà nel range corretto.

Prevenzione

Come posso prevenire la carenza di proteina S?

Se sei nato con una carenza di proteina S, non puoi prevenirla. Tuttavia, molte persone con questa carenza non hanno mai un coagulo di sangue. Potresti non essere in grado di evitare le condizioni mediche che possono causare una carenza acquisita di proteina S, ma puoi evitare la pillola anticoncezionale e assicurarti di assumere abbastanza vitamina K.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho una carenza di proteina S?

Le persone affette da questo disturbo possono avere esperienze diverse con esso, quindi è difficile prevedere il rischio di coaguli di sangue, quanto gravi saranno i sintomi, quanto spesso si presenteranno o a che età potrebbero iniziare. I neonati che hanno la forma grave di carenza di proteina S possono avere coaguli di sangue nei loro piccoli vasi sanguigni (porpora fulminante), che può essere fatale se non viene curata.

Fino al 40% delle persone che ereditano una singola mutazione del gene della proteina S (forma lieve del disturbo) non avrà un pericoloso coagulo di sangue. Coloro che ne hanno uno di solito ne hanno uno prima della mezza età e rispondono bene al trattamento. Conoscere il rischio di pericolosi coaguli e cosa fare se ne si verifica uno può aiutarti a elaborare un piano d’azione.

Quanto dura la carenza di proteina S?

Se hai ereditato una carenza di proteina S, la avrai per tutta la vita. Se hai acquisito una carenza di proteina S, dovrebbe scomparire quando la condizione che l’ha causata sarà scomparsa.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se assumete un anticoagulante, cercate di prevenire le emorragie. Usate cautela con i coltelli e provate uno spazzolino morbido e un rasoio elettrico. Inoltre, conoscete i segnali di avvertimento di una trombosi venosa profonda e di un’embolia polmonare.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se stai assumendo un anticoagulante, chiama il tuo medico quando cadi o hai un sanguinamento anomalo, come un’emorragia nasale o sangue nella pipì o nella cacca. Chiama anche il tuo medico se pensi di avere una trombosi venosa profonda.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Se prendi un anticoagulante, chiama il 911 se stai vomitando o tossendo sangue, hai una ferita alla testa o un forte mal di testa improvviso, o non riesci a fermare l’emorragia. Dovresti anche andare al pronto soccorso se pensi di avere sintomi di embolia polmonare (dispnea, dolore al petto, tachicardia e vertigini).

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Dovrò assumere un anticoagulante per il resto della mia vita?
• Ho una carenza di proteina S lieve o grave?
• Il mio caso è ereditario o acquisito?

Se sai di avere una carenza di proteina S, puoi stare tranquillo conoscendo i sintomi di una trombosi venosa profonda e di un’embolia polmonare. Puoi rafforzare te stesso e i tuoi cari sapendo cosa tenere d’occhio e cosa fare se si sviluppano questi sintomi. Se il tuo medico ti prescrive un anticoagulante, assicurati di assumere la quantità esatta che ti ha detto di assumere. Se stai assumendo warfarin, assicurati di farti controllare il sangue settimanalmente o mensilmente per essere sicuro di assumere la dose corretta.

In conclusione, la carenza di proteina S, pur essendo una condizione relativamente rara, può comportare un rischio trombotico significativo. La comprensione delle sue cause, la consapevolezza dei sintomi e l’accesso a trattamenti adeguati, come la terapia anticoagulante, sono fondamentali per la gestione efficace della condizione e la prevenzione di complicanze potenzialmente gravi. La diagnosi precoce, spesso ottenuta tramite esami del sangue specifici, gioca un ruolo cruciale nel migliorare la prognosi dei pazienti.