Che cosa è l’aortopatia?

L’aortopatia, una parola che potrebbe sembrare complessa, riguarda un problema che colpisce l’arteria più importante del nostro corpo: l’aorta. Questa “autostrada principale” del sangue, che porta ossigeno e nutrienti a tutto l’organismo, può essere soggetta a diverse condizioni che ne alterano la forma o la funzionalità. Comprendere l’aortopatia significa quindi porre attenzione ad un aspetto cruciale della nostra salute cardiovascolare, spesso silenzioso ma potenzialmente grave.

L’aortopatia (malattia aortica) si riferisce a condizioni che indeboliscono l’aorta. I tipi di aortopatia includono aneurismi aortici e dissezioni aortiche. L’aortopatia può essere familiare o acquisita. I fattori di rischio includono la storia familiare di malattia aortica, uso di tabacco e ipertensione. Farmaci, procedure e interventi chirurgici sono trattamenti che il tuo medico potrebbe raccomandare.

Panoramica

Cos’è l’aortopatia?

L’aortopatia (malattia aortica) si riferisce a un gruppo di condizioni che possono colpire l’aorta. L’aorta è l’arteria più lunga e grande del corpo. Si estende dal cuore fino all’ombelico. È responsabile dell’invio di sangue ricco di ossigeno dal cuore al resto del corpo. Quindi, l’aortopatia può interrompere il flusso sanguigno in tutto il corpo e portare a gravi complicazioni.

Le aortopatie sono condizioni che indeboliscono l’aorta. Ciò è pericoloso perché il cuore pompa il sangue direttamente nell’aorta. Quindi, le pareti dell’aorta devono essere forti per resistere alla pressione. Se le pareti dell’aorta sono deboli, potrebbero scoppiare (rompersi) o lacerarsi (dissecarsi). Il modo esatto in cui l’aortopatia colpisce l’aorta dipende dal tipo di aorta.

Quali sono i tipi di aortopatia?

Esistono diversi tipi di aortopatia. Tra questi:

• Aneurisma aortico addominale (AAA): Si tratta di una debolezza, o rigonfiamento, nella parte dell’aorta che attraversa l’addome (pancia). Gli AAA colpiscono solitamente le persone di età superiore ai 65 anni che hanno una storia di fumo o altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari. Gli AAA sono pericolosi perché possono rompersi e causare emorragie potenzialmente letali.
• Aneurisma aortico toracico (TAA): Si tratta di una debolezza nella parte dell’aorta che attraversa il torace. Le TAA sono meno comuni delle AAA. Ma è più probabile che siano ereditarie rispetto alle AAA. Come per le AAA, il rischio principale delle TAA è la rottura.
• Dissezione aortica: Si tratta di una lacerazione nello strato interno dell’aorta. Si verifica in un punto in cui la parete aortica è debole. A volte si verifica nel sito di un aneurisma. Ma le dissezioni si verificano anche senza un aneurisma precedente. Esistono due tipi principali di dissezione aortica. Le dissezioni di tipo A si verificano nella parte dell’aorta più vicina al cuore (prima dell’arco aortico). Le dissezioni di tipo B si verificano dopo l’arco aortico, nel torace o nell’addome. La dissezione aortica è una condizione pericolosa per la vita che richiede una diagnosi immediata e un trattamento tempestivo.

Che cosa è l’aortopatia familiare?

L’aortopatia familiare (ereditata) è una malattia aortica che si trasmette in famiglia e ha una componente genetica. Le persone con aortopatia familiare hanno una variante genetica che le rende più inclini a sviluppare una malattia aortica. L’aortopatia familiare di solito colpisce la parte dell’aorta che si trova nel torace (aorta toracica), in particolare la radice aortica o aorta ascendente.

Esistono due gruppi generali di aortopatia familiare: sindromica e non sindromica.

Aortopatia sindromica

L’aortopatia sindromica è anche chiamata malattia aortica toracica sindromica ereditaria. Ciò significa che hai una sindrome genetica che colpisce la tua aorta e provoca altri cambiamenti nel tuo corpo. Le sindromi che possono portare alla malattia aortica includono:

• Sindrome di Loeys-Dietz.
• Sindrome di Marfan.
• Sindrome di Turner.
• Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare.

Aortopatia non sindromica

L’aortopatia non sindromica è anche chiamata malattia aortica toracica ereditaria non sindromica. Ciò significa che non hai una sindrome genetica, ma hai una variante genetica che aumenta il rischio di malattia aortica. Gli scienziati hanno collegato mutazioni genetiche in oltre 50 geni all’aortopatia. I geni con una forte associazione includono:

• ACTA2 (più comune).
• FOXE3.
• LOX.
• MYH11.
• LATTE.

Gli aneurismi toracici ereditari causano almeno 1 caso su 5 di malattia aortica.

Se un familiare biologico ha avuto un aneurisma o una dissezione aortica, chiedi al tuo medico informazioni sui test genetici. Se ti è stata diagnosticata una malattia aortica, i tuoi familiari potrebbero aver bisogno di test genetici per scoprire se sono a rischio aumentato.

Cos’è l’aortopatia bicuspide?

L’aortopatia bicuspide è anche chiamata aortopatia associata alla valvola bicuspide. Ciò significa che hai una malattia aortica insieme a una cardiopatia congenita nota come valvola aortica bicuspide (BAV). La BAV è la cardiopatia congenita più comune, che colpisce fino a 1 bambino su 50.

La valvola aortica è una delle quattro valvole che funzionano come “porte” per controllare il flusso di sangue attraverso il cuore. La valvola aortica gestisce il flusso di sangue dal ventricolo sinistro (la camera di pompaggio principale del cuore) all’aorta.

Una valvola aortica sana contiene tre lembi (lembini) che si aprono e si chiudono per regolare il flusso sanguigno. Una valvola aortica bicuspide ha solo due lembi. Questo potrebbe non causare gravi problemi per un po’, ma nel tempo può portare a complicazioni.

Se soffri di aortopatia bicuspide, la tua valvola aortica ha solo due lembi e l’aorta è più larga di quanto dovrebbe essere. Gli operatori sanitari chiamano questo allargamento “dilatazione”. Le persone con una BAV hanno maggiori probabilità di avere una dilatazione nella radice aortica o nell’aorta ascendente. Queste sono le sezioni dell’aorta più vicine al cuore.

Complicanze dell’aortopatia bicuspide

Una lieve dilatazione dell’aorta potrebbe non causare problemi. Ma se l’aorta si allarga troppo, può formarsi un aneurisma. L’aneurisma provoca un aumento dello stress sulle pareti dell’aorta che può portare a una rottura o dissezione. Le persone con aortopatia bicuspide hanno nove volte più probabilità di avere una dissezione aortica rispetto a quelle senza la patologia.

Quanto è comune l’aortopatia?

Dipende dal tipo di condizione. Gli aneurismi aortici addominali sono il tipo più comune di aortopatia e sono anche il tipo più comune di aneurisma. Circa 200.000 persone negli Stati Uniti ricevono una diagnosi di AAA ogni anno.

Ogni anno fino a 47.000 persone muoiono a causa di tutte le forme di aortopatia.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’aortopatia?

L’aortopatia spesso non presenta sintomi. Ecco perché può essere pericolosa. Consulta il tuo medico per controlli regolari, soprattutto se hai fattori di rischio.

Un aneurisma aortico può causare sintomi quando è prossimo alla rottura. I segnali di avvertimento prima di una rottura possono includere:

• Sentirsi sazi anche se non si è mangiato molto.
• Dolore alla schiena, ai glutei, all’inguine, alla gamba o alla pancia che non passa.
• Sensazione pulsante nella pancia, simile al battito del cuore.
• Difficoltà respiratorie o mancanza di respiro.

La rottura dell’aneurisma aortico e la dissezione aortica sono emergenze potenzialmente letali. Chiamare il 911 o il numero di emergenza locale se si verificano i seguenti sintomi:

• Dolore improvviso e forte all’addome.
• Dolore improvviso, acuto e intenso al petto o nella parte superiore della schiena. Potrebbe sembrare una sensazione di lacerazione, pugnalata o lacerazione.
• Pelle umida o molto sudata.
• Confusione.
• Vertigini o svenimenti.
• Battito cardiaco accelerato.
• Nausea e vomito.
• Fiato corto.
• Difficoltà a parlare.
• Perdita della vista.
• Debolezza o paralisi di un lato del corpo.

Quali sono le cause dell’aortopatia?

Esistono diverse cause di aortopatia. Alcune sono congenite. Altre si sviluppano più avanti nella vita.

Genetica

Le sindromi genetiche e le varianti genetiche possono causare la malattia aortica. L’aortopatia familiare è solitamente autosomica dominante. Ciò significa che hai bisogno solo di una copia di un gene da un genitore per ereditare la condizione. Quindi, se uno dei tuoi genitori biologici ha l’aortopatia familiare, hai il 50% di possibilità di ereditarla.

Malattia cardiaca congenita

La cardiopatia congenita è associata all’aortopatia. Ciò significa che la cardiopatia congenita non causa necessariamente la malattia aortica. Ma spesso le due si verificano insieme.

Le cardiopatie congenite associate all’aortopatia includono:

• Valvola aortica bicuspide.
• Coartazione dell’aorta.
• Atresia polmonare con difetto del setto ventricolare (VSD).
• Tetralogia di Fallot.
• d-Trasposizione delle grandi arterie.
• Tronco arterioso.

L’aortopatia può verificarsi anche dopo alcuni interventi chirurgici per cardiopatie congenite, tra cui:

• Intervento di switch arterioso (ASO).
• Intervento di deflettore atriale (Mustard/Senning).
• Gli interventi chirurgici in sequenza di Norwood, Glenn e Fontan.

Aterosclerosi

L’aterosclerosi è un accumulo di placca nelle arterie che gradualmente ne causa il restringimento. L’aterosclerosi dell’aorta è una delle principali cause di aortopatia acquisita (malattia aortica che si sviluppa più avanti nella vita).

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo dell’aortopatia?

I fattori di rischio per lo sviluppo dell’aortopatia includono:

• Fumo e consumo di tabacco: Questo è un fattore di rischio enorme. La stragrande maggioranza degli aneurismi aortici si verifica in persone che fumano o che hanno fumato in passato.
• Pressione alta (ipertensione): Col tempo questa condizione può indebolire le pareti dell’aorta.
• Invecchiamento: Avere più di 65 anni aumenta il rischio di aneurismi aortici.
• Storia della famiglia: Si corre un rischio maggiore di malattia aortica se un familiare biologico stretto ha avuto un aneurisma o una dissezione.
• Colesterolo alto o trigliceridi alti: Livelli elevati di grassi (lipidi) nel sangue contribuiscono all’accumulo di placca.
• Malattia autoimmune:Le malattie autoimmuni come l’arterite a cellule giganti, l’arterite di Takayasu e altre possono causare infiammazioni nelle pareti dell’aorta, indebolindola.
• Infezione: Raramente infezioni come la sifilide e infezioni batteriche nella parete dell’aorta possono causarne l’indebolimento.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’aortopatia?

Gli aneurismi e le dissezioni aortiche spesso non mostrano sintomi o segnali di avvertimento. Quindi, potrebbero non essere diagnosticati finché non hanno causato gravi complicazioni. Ma se hai fattori di rischio, il tuo medico potrebbe controllare la tua aorta per segni di malattia.

I metodi per diagnosticare l’aortopatia includono:

• Esame fisico: Il tuo medico eseguirà un attento esame fisico per verificare tutti gli aspetti della tua salute. Il tuo medico valuterà anche i tuoi fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. Ciò include domande sulla tua storia clinica, sui fattori legati allo stile di vita (come l’uso di tabacco) e sulla storia familiare.
• Test genetici: Il tuo medico potrebbe consigliarti un test genetico. Questo mostrerà se hai mutazioni genetiche legate alla malattia aortica.
• Test di imaging: Il tuo medico potrebbe ordinare esami di diagnostica per immagini per vedere le dimensioni e la salute della tua aorta. Tali esami possono aiutarti a misurare il diametro della tua aorta per vedere se è più larga di quanto dovrebbe essere.

Quali esami diagnosticano l’aortopatia?

Gli esami di diagnostica per immagini che diagnosticano l’aortopatia includono:

• Tomografia computerizzata (TC).
• Risonanza magnetica per immagini (RMI).
• Ecocardiogramma transtoracico (TTE).
• Ecocardiogramma transesofageo (TEE).
• Ecografia addominale.

Ogni test ha vantaggi e svantaggi unici. Il tuo fornitore ti spiegherà di quale test hai bisogno e perché.

Il tuo medico potrebbe anche utilizzare uno o più di questi test per monitorare la tua aorta nel tempo. Potresti aver bisogno di test di imaging a intervalli regolari (come una volta all’anno). La frequenza con cui hai bisogno di test dipende dai tuoi fattori di rischio e dall’attuale stato di salute della tua aorta.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per l’aortopatia?

Il trattamento dipende dalla condizione specifica di cui soffri e dal tuo rischio di complicazioni. Il tuo medico adatterà il trattamento alla tua situazione e alle tue esigenze. Le opzioni di trattamento includono cambiamenti nello stile di vita, farmaci, procedure e interventi chirurgici.

Cambiamenti nello stile di vita

I cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a rallentare la progressione di alcune patologie aortiche e ad abbassare il rischio di rottura di un aneurisma. Se soffri di patologia aortica, è importante che:

• Evitare l’alcol.
• Evitare di fumare e di assumere tutti i prodotti a base di tabacco.
• Seguire una dieta sana per il cuore.
• Fare regolarmente attività fisica (secondo le indicazioni del medico).
• Mantieni un peso che sia salutare per te.
• Gestire i fattori di rischio delle malattie cardiovascolari, come pressione alta e colesterolo alto.

Farmaci

Il tuo medico potrebbe prescriverti dei farmaci per aiutarti ad abbassare la pressione sanguigna. I farmaci per la pressione sanguigna riducono la forza del sangue contro le pareti delle arterie. Ciò riduce il rischio di rottura o dissezione dell’aneurisma aortico.

I farmaci che potresti assumere includono:

• Inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE).
• Bloccanti del recettore dell’angiotensina (ARB).
• Betabloccanti.
• Calcioantagonisti.
• Diuretici.

Procedure e interventi chirurgici per il trattamento dell’aortopatia

Alcune persone necessitano di una procedura o di un intervento chirurgico per curare l’aortopatia. Tra queste:

• Intervento chirurgico per aneurisma (chirurgia tradizionale aperta).
• Intervento chirurgico di sostituzione della radice aortica.
• Riparazione endovascolare dell’aneurisma (EVAR).
• Riparazione endovascolare dell’aneurisma toracico (TEVAR).

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare l’aortopatia?

Puoi ridurre il rischio di sviluppare l’aortopatia seguendo uno stile di vita sano per il cuore. Ecco alcuni suggerimenti:

• Evitare l’uso di sostanze: Tabacco, droghe ricreative e alcol non aiutano il tuo cuore. Infatti, possono danneggiare il tuo cuore e i vasi sanguigni. Evita completamente tabacco e droghe ricreative. Quando si tratta di alcol, impara cosa conta come un drink e limitane l’assunzione. Gli operatori sanitari raccomandano di non superare un drink al giorno per le persone assegnate al sesso femminile alla nascita e non più di due drink al giorno per le persone assegnate al sesso maschile alla nascita.
• Mangia cibi che aiutano il tuo cuore: Questi includono cibi a basso contenuto di grassi saturi, grassi trans, sodio e zucchero. Limita i carboidrati raffinati (come il pane bianco) e mangia più cereali integrali (come pane di grano e riso integrale). Inoltre, scopri come l’alimentazione influisce sui tuoi livelli di colesterolo.
• Esercizio: Non esiste un approccio unico per l’esercizio fisico. Fai ciò che ti piace. E segui le indicazioni del tuo medico sugli esercizi che sono sicuri per te. In generale, gli operatori sanitari raccomandano 150 minuti di esercizio di intensità moderata a settimana. Questo potrebbe includere camminata veloce, ciclismo o nuoto.
• Gestire lo stress: Di solito è più facile a dirsi che a farsi. Ma è importante provare ad apprendere nuove strategie che ti aiutino a gestire lo stress nella tua vita quotidiana. E parla con la tua famiglia e i tuoi amici di ciò che funziona per loro.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette da aortopatia?

Il tuo medico è la persona migliore a cui chiedere informazioni sulle tue prospettive. Prenderà in considerazione molti fattori, tra cui:

• La condizione specifica di cui soffri.
• La rapidità con cui sta progredendo la tua condizione.
• L’età e il sesso assegnati alla nascita.
• I fattori di rischio delle malattie cardiovascolari.
• La storia della tua famiglia.
• La tua storia medica complessiva.

Parla con il tuo fornitore di informazioni su cosa puoi aspettarti in futuro.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se soffro di aortopatia?

Il tuo fornitore ti fornirà delle linee guida da seguire per la cura di te stesso. Segui attentamente queste linee guida e chiedi al tuo fornitore se hai domande. Potresti aver bisogno di:

• Evitare esercizi intensi o sport di contatto.
• Limitare o evitare l’alcol.
• Apporta modifiche alla tua dieta.
• Smettere di fumare o di usare prodotti a base di tabacco.
• Prendere farmaci.

Gravidanza e aortopatia

La gravidanza può essere pericolosa se hai una malattia aortica. Parla con il tuo medico prima di pianificare una gravidanza per sapere se è sicura per te. Potresti aver bisogno di cure speciali durante la gravidanza (come esami di imaging più frequenti) per ridurre il rischio di complicazioni. Il tuo medico potrebbe anche dover modificare i tuoi farmaci per evitare quelli non sicuri per la gravidanza.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita il tuo fornitore per i controlli annuali e mantieni tutti gli appuntamenti di follow-up. Il tuo fornitore ti dirà con quale frequenza devi venire per i test.

Se da bambino ti è stata diagnosticata una cardiopatia congenita, probabilmente hai avuto un cardiologo pediatrico che ha tenuto d’occhio la tua condizione. Ma quando hai compiuto 18 anni, potresti non aver trovato un nuovo specialista.

Secondo la ricerca, molte persone si perdono nel passaggio dalla pediatria all’assistenza medica per adulti. Se sei stato curato per una cardiopatia congenita in giovane età, è comunque importante lavorare con un cardiologo in età adulta. Questo vale anche se ti senti completamente bene. Il tuo cardiologo ti consiglierà sul tuo rischio di aortopatia e altre condizioni man mano che invecchi.

L’aortopatia è una condizione grave che può essere pericolosa per la vita senza diagnosi e trattamento. Se hai una storia familiare di aneurismi o dissezioni aortiche, parla con il tuo medico per conoscere il tuo rischio. Alcune persone affrontano un rischio più elevato a causa di condizioni genetiche, cardiopatie congenite o fattori legati allo stile di vita come il consumo di tabacco. Vivere uno stile di vita sano per il cuore può ridurre il rischio di aortopatia e rafforzare tutto il tuo corpo.

L’aortopatia, un insieme di patologie che colpiscono l’aorta, rappresenta una seria minaccia per la salute, spesso asintomatica fino a stadi avanzati. La diagnosi precoce, attraverso controlli medici regolari e un’attenta valutazione dei fattori di rischio, è fondamentale per intervenire tempestivamente. La prevenzione, con uno stile di vita sano ed il controllo di pressione arteriosa e colesterolo, gioca un ruolo altrettanto cruciale nel contrastare questa insidiosa malattia.