Che cosa è un amartoma? Definizione, sintomi ed esempi

Gli amartomi, spesso confusi con i tumori, rappresentano un enigma nel panorama delle anomalie cellulari. Benché composti da cellule disorganizzate, si differenziano per la loro natura benigna e il ritmo di crescita lento. Ma cosa sono esattamente? Quali segnali devono metterci in guardia? Esploreremo insieme la definizione di amartoma, analizzando i sintomi e scoprendo alcuni esempi chiave per comprendere a fondo questa particolare condizione.

Un amartoma è una massa benigna (non cancerosa) composta dalle stesse cellule presenti nei tessuti circostanti. La maggior parte degli amartomi non causa sintomi e non è grave. Se un amartoma è cresciuto così tanto da causare sintomi, l’intervento chirurgico di solito risolve il problema.

Panoramica

Cos’è un amartoma?

Un amartoma è una crescita benigna (non cancerosa), o massa, che contiene gli stessi tipi di cellule presenti nella parte del corpo in cui si forma la crescita. A differenza delle cellule del tessuto circostante, le cellule che compongono un amartoma crescono in modo disorganizzato. Queste cellule si raggruppano per formare una massa anomala, ma innocua, simile a un tumore.

Hamartoma (pronunciato “HA-mar-TOH-muh”) deriva da due parole greche:

• “Hamartia”, che significa difetto o difetto.
• “Oma”, che significa tumore.

Pensa a un amartoma come a un tipo specifico di tumore benigno (non canceroso). Un tumore è una massa solida che si forma quando un gruppo di cellule anomale si aggrega. I tumori possono essere benigni o maligni (cancerosi). La caratteristica distintiva di un amartoma è che le cellule che si aggregano sono le stesse delle cellule presenti nel tessuto normale circostante. Le cellule normali in un amartoma crescono insieme in modo atipico.

In quale parte del corpo si formano gli amartomi?

Gli amartomi possono formarsi in qualsiasi parte del corpo. Le sedi più comuni includono:

• Polmoni: Questo è il sito più comune in cui si formano gli amartomi. Circa il 10% di tutti i noduli polmonari benigni (escrescenze) sono amartomi.
• Pelle:Gli amartomi cutanei si manifestano più spesso sulla testa e sul collo, in particolare sul viso, sulle labbra e intorno alle orecchie.
• Cuore: Un rabdomioma cardiaco è un raro amartoma diagnosticato più comunemente durante la gestazione (mentre il feto è nell’utero) o nell’infanzia. Sebbene siano rari in generale, sono il tumore cardiaco pediatrico più comune.
• Cervello: Gli amartomi ipotalamici crescono nell’ipotalamo, una parte del cervello che mantiene stabili e in equilibrio i processi essenziali del corpo. Sono presenti alla nascita e solitamente vengono diagnosticati durante l’infanzia e l’adolescenza. Gli amartomi ipotalamici possono causare sintomi, come convulsioni, problemi di vista e pubertà precoce (precoce).
• Seno: Circa il 5% dei noduli benigni al seno sono amartomi. Sono più comuni nelle donne e nelle persone assegnate al genere femminile alla nascita che hanno più di 35 anni.

Gli amartomi associati a determinate condizioni, come la sindrome tumorale amartomatosa PTEN (PHTS), possono formarsi anche nei reni, nella milza, nella tiroide, nelle ossa o in altre parti del corpo.

Gli amartomi si diffondono?

Gli amartomi non si diffondono. A differenza dei tumori maligni, che possono diffondersi in tutto il corpo e danneggiare importanti strutture corporee, gli amartomi rimangono nel luogo in cui si sono formati. Possono causare danni se crescono così tanto da colpire un organo vicino o un tessuto sano, ma questo è raro.

Quali condizioni sono associate agli amartomi?

Diverse condizioni genetiche rare sono associate agli amartomi. In queste condizioni, le mutazioni (cambiamenti) in un gene possono portare alla crescita dell’amartoma.

• Sindrome di Pallister-Hall (PHS): La PHS è associata a mutazioni su GLI3 gene. Circa il 5% delle persone con amartomi ipotalamici hanno anche PHS.
• Sclerosi tuberosa:La sclerosi tuberosa può causare la formazione di amartomi in vari organi e apparati del corpo, tra cui cervello, cuore, reni, pelle e occhi.
• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1):La NF1 è una rara malattia genetica che può causare la crescita di amartomi sui nervi di tutto il corpo.
• Sindrome del tumore amartomatoso PTEN (PHTS): La PHTS è un gruppo di sindromi che comportano una mutazione sul PTEN gene. I sottotipi includono la sindrome di Cowden e la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS). Gli amartomi possono formarsi in vari organi e colpire vari sistemi corporei, tra cui seni, utero, tiroide, tratto gastrointestinale e pelle.
• Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS): La PJS è associata a una mutazione sul STK11/LKB1 gene. Con la PJS hai un rischio maggiore di sviluppare amartomi nei polmoni, nello stomaco, nella vescica, nell’intestino tenue, nel colon e nel retto.

Quali sono i tipi di amartomi?

Esistono diversi tipi di amartomi. Gli amartomi includono amartomi ipotalamici, polipi (come nella sindrome di Peutz-Jeghers), rabdomiomi cardiaci, amartomi dei dotti biliari e amartomi astrocitici retinici, tra gli altri. Gli amartomi possono crescere in qualsiasi parte del corpo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi di un amartoma?

La maggior parte degli amartomi sono asintomatici, il che significa che non causano sintomi. Quando causano sintomi, di solito è perché l’amartoma è cresciuto nel tessuto circostante. Se hai sintomi, di solito saranno correlati alla parte del corpo in cui è cresciuto l’amartoma.

Quali sono le cause degli amartomi?

Gli scienziati non sanno cosa causa gli amartomi in tutti i casi. Le condizioni genetiche associate agli amartomi tendono a essere ereditarie. La maggior parte comporta l’ereditarietà di una mutazione genetica da uno dei genitori biologici.

Se soffri di una sindrome correlata agli amartomi, come la PHTS, il tuo medico potrebbe consigliarti un test genetico o una consulenza.

Quali sono le complicazioni degli amartomi?

La maggior parte degli amartomi non sono gravi. Tuttavia, possono causare problemi se crescono così tanto da danneggiare un organo o una struttura corporea. Ad esempio, i rabdomiomi cardiaci possono portare a problemi cardiaci e persino a insufficienza cardiaca se interferiscono con il funzionamento del cuore. Un amartoma ipotalamico può causare squilibri ormonali, disfunzione cognitiva e altri sintomi se interferisce con la capacità dell’ipotalamo di coordinare importanti processi nel corpo.

Il medico può monitorare o rimuovere un amartoma se teme che possa causare complicazioni.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati gli amartomi?

Poiché la maggior parte degli amartomi sono asintomatici, gli operatori sanitari solitamente li individuano durante l’imaging per un problema non correlato. La diagnosi di un amartoma può essere difficile a seconda di dove si trova nel corpo, perché può assomigliare a masse cancerose.

Il tuo medico eseguirà un esame fisico e ti chiederà informazioni sulla tua storia clinica per aiutarti a determinare se una massa è un amartoma. Spesso, avrai bisogno di ulteriori immagini per esserne certo.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare un amartoma?

I test diagnostici includono:

• raggi X: Utilizza basse dosi di radiazioni per scattare foto di ossa e tessuti molli. Gli amartomi polmonari a volte hanno un aspetto simile a “popcorn” sulle radiografie che li distingue dalle masse cancerose.
• Ultrasuoni: Utilizza onde sonore per generare immagini dei tessuti molli all’interno del corpo.
• Tomografia computerizzata (TC): Esegue radiografie multiple dei tessuti molli e delle ossa all’interno del corpo. Le scansioni TC sono particolarmente utili nella diagnosi degli amartomi polmonari.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI): Utilizza un grande magnete e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli all’interno del corpo.
• Mammografia: Utilizza basse dosi di radiazioni per mostrare il tessuto all’interno del seno. La maggior parte degli amartomi mammari compaiono durante le mammografie per lo screening del cancro.
• Biopsia: Comporta che un fornitore rimuova parte della massa. Un fornitore diverso, chiamato patologo, osserva le cellule al microscopio. Le biopsie aiutano a determinare se una crescita è composta da cellule benigne, come in un amartoma, o da cellule cancerose.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati gli amartomi?

Il trattamento dipenderà da dove si trova la massa e se si manifestano sintomi. Se non causa problemi, il tuo medico potrebbe decidere di monitorarla anziché trattarla. Se causa sintomi o se il tuo medico non è in grado di escludere il cancro, l’intervento chirurgico è il trattamento più comune.

Quali procedure specifiche vengono utilizzate per trattare gli amartomi?

Gli interventi chirurgici utilizzati per rimuovere gli amartomi polmonari includono:

• Resezione a cuneo:Rimuove una fetta di tessuto a forma di cuneo, che comprende l’amartoma e un piccolo margine di tessuto normale circostante.
• Lobectomia:Rimuove il lobo del polmone che contiene l’amartoma. Il lato destro del polmone ha tre lobi. Il lato sinistro ne ha due.
• Pneumonectomia:Rimuove l’intero polmone. Gli amartomi sono raramente abbastanza gravi da giustificare questa procedura.

Le procedure utilizzate per rimuovere gli amartomi ipotalamici includono:

• Intervento di resezione:Un chirurgo asporta il tumore.
• Ablazione:Un chirurgo utilizza calore estremo o un laser per distruggere il tumore.
• Radiochirurgia GammaKnife®: Un oncologo radioterapista dirige potenti fasci di energia verso il tumore, distruggendolo. La radiochirurgia non è un intervento chirurgico tradizionale che prevede tagli. Invece, è una forma di radioterapia che elimina i tessuti dannosi con precisione, come la chirurgia.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un amartoma?

La maggior parte degli amartomi non sono gravi. Se un amartoma ha un impatto su un organo o è cresciuto così tanto da poter causare danni, l’intervento chirurgico di solito risolve il problema. In alcuni casi, gli amartomi possono essere difficili da rimuovere. Ad esempio, alcuni amartomi ipotalamici crescono vicino al nervo ottico. L’intervento chirurgico può rischiare di danneggiarlo. Chiedi al tuo medico se il tuo amartoma deve essere rimosso. Chiedi informazioni sulle potenziali complicazioni o rischi se ti consigliano un intervento chirurgico o altri trattamenti, come le radiazioni.

Un amartoma può trasformarsi in un tumore maligno?

Gli amartomi possono trasformarsi in cancerosi, ma è raro. Inoltre, mentre gli amartomi di solito non sono gravi, le condizioni associate agli amartomi possono aumentare il rischio di cancro. Ad esempio, la sindrome di Cowden, un tipo di PHTS, può causare amartomi in tutto il corpo. Aumenta anche il rischio di sviluppare determinati tumori. In questo caso, l’amartoma non aumenta il rischio di cancro. La condizione sì.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Il tuo medico curante può consigliarti se dovresti preoccuparti di un amartoma. Le domande da porre includono:

• Cosa ha causato l’amartoma?
• L’amartoma deve essere rimosso?
• Quali sintomi mi faranno capire che l’amartoma potrebbe aver bisogno di un trattamento?
• L’amartoma è il segno di una patologia più grave?
• Io o qualcuno nella mia famiglia trarrà beneficio dalla consulenza o dai test genetici?

Il tuo medico curante può consigliarti se dovresti preoccuparti di un amartoma. Di solito, queste escrescenze sono innocue. Ci sono buone probabilità che tu non abbia bisogno di cure. D’altro canto, se l’amartoma sta causando sintomi o il tuo medico è preoccupato per possibili complicazioni, l’intervento chirurgico di solito risolve il problema. Chiedi al tuo medico curante qual è il percorso migliore da seguire se scopre un amartoma.

In conclusione, l’ammartoma, pur essendo una lesione anomala nella crescita cellulare, si distingue dai tumori per la sua natura benigna e non cancerosa. I sintomi variano in base alla posizione e alle dimensioni, manifestandosi solo in alcuni casi. La diagnosi, spesso occasionale, richiede esami approfonditi per una corretta identificazione e la scelta della terapia più indicata, che può variare dal semplice monitoraggio all’intervento chirurgico.