Coloboma: tipi, cause e condizioni associate

Il coloboma, una malformazione oculare che si presenta come una lacuna o un’anomalia strutturale, può colpire diverse parti dell’occhio, influenzando potenzialmente la vista. Questo articolo esplorerà i diversi tipi di coloboma, le cause sottostanti e le condizioni mediche spesso associate a questa rara anomalia. Approfondiremo le implicazioni del coloboma
sulla salute oculare, offrendo una panoramica completa di questa complessa condizione.

Un coloboma è un’area di tessuto mancante nell’occhio. I colobomi sono presenti nell’occhio di una persona fin dalla nascita. Possono interessare uno o entrambi gli occhi. I colobomi più comuni si sviluppano nell’iride e causano la formazione di una pupilla a forma di buco della serratura o a occhio di gatto.

Panoramica

I colobomi colpiscono più comunemente l’iride dell’occhio. Danno alla pupilla la forma di un buco della serratura.

Cos’è un coloboma?

Un coloboma è un’area di tessuto mancante nell’occhio. I colobomi sono presenti nell’occhio di una persona fin dalla nascita. Possono colpire uno o entrambi gli occhi.

I colobomi più riconoscibili e comuni colpiscono l’iride (la parte colorata dell’occhio) e fanno sì che la pupilla (il centro scuro dell’occhio) abbia la forma di un buco della serratura. Ma ci sono molti tipi di colobomi, la maggior parte dei quali non si possono vedere esternamente (all’esterno).

Alcuni colobomi non causano sintomi, ma altri possono avere gravi ripercussioni sulla vista del tuo bambino. I sintomi che avranno dipenderanno da dove nell’occhio si è sviluppato il coloboma e dal tipo di tessuto mancante.

Il tuo medico potrebbe essere in grado di diagnosticare un coloboma quando nascerà il tuo bambino.

Chi è affetto da colobomi?

Chiunque può nascere con un coloboma.

Sono un tipo di disturbo genetico, il che significa che vengono trasmessi dai genitori ai figli. Potresti vedere il coloboma definito come una condizione congenita.

Tuttavia, anche se uno dei genitori (o entrambi) è affetto da coloboma, ciò non significa necessariamente che anche il bambino ne svilupperà uno.

Quanto sono comuni i colobomi?

I colobomi colpiscono circa 1 bambino su 10.000 nati ogni anno.

Poiché non tutti i colobomi causano sintomi evidenti, quel numero potrebbe essere più alto. Alcune persone hanno un coloboma non diagnosticato e non hanno mai sintomi o complicazioni.

In che modo il coloboma influisce sul corpo del mio bambino?

Quanto un coloboma colpisca il tuo bambino dipende da dove si trova nell’occhio. I colobomi possono svilupparsi in un occhio (coloboma unilaterale) o in entrambi gli occhi (coloboma bilaterale). I colobomi bilaterali potrebbero colpire parti diverse degli occhi.

Alcuni colobomi non hanno alcun impatto sulla vista del tuo bambino. Altri causano cecità totale nell’occhio interessato. Se il tuo bambino ha un coloboma sulla retina, sulla macula o sul nervo ottico, potrebbe avere una certa vista, ma potrebbe essere compromessa.

Potresti non accorgerti subito che un coloboma può compromettere la vista del tuo bambino, soprattutto se è molto piccolo.

Le persone affette da colobomi potrebbero essere più soggette ad avere altri problemi agli occhi in età avanzata, tra cui:

• Cataratta.
• Glaucoma.
• Distacco della retina.

I colobomi possono svilupparsi in quasi tutte le parti dell’occhio del bambino, tra cui:

• Iris.
• Retina.
• Nervo ottico.
• Macula.
• Corpo ciliare.
• Palpebra.

Coloboma dell’iride

I colobomi dell’iride sono il tipo più comune di coloboma. L’iride è la parte colorata dell’occhio.

I bambini nati con un coloboma dell’iride sono talvolta definiti affetti da coloboma congenito dell’iride. Congenito è il termine medico che indica che qualcosa è presente alla nascita di una persona. Proprio come altri tipi di colobomi, i colobomi dell’iride possono essere unilaterali (colpiscono solo un’iride) o bilaterali (colpiscono entrambe le iridi). Le persone con colobomi dell’iride possono anche avere altri colobomi sulla retina o sul nervo ottico.

I colobomi dell’iride vengono diagnosticati e trattati come gli altri tipi di colobomi. Alcune persone con colobomi dell’iride indossano lenti a contatto speciali per aiutare a coprire le pupille in modo più completo. Un intervento chirurgico per modificare l’aspetto di un coloboma dell’iride è un’opzione, ma non tutti sono buoni candidati per questo. Parla con il tuo medico o specialista della cura degli occhi su quali trattamenti funzioneranno per tuo figlio e quando dovrebbe riceverli.

Che aspetto ha il coloboma dell’iride?

Un coloboma dell’iride può dare alla pupilla del tuo bambino una forma a buco della serratura o a occhio di gatto. La forma dipende da dove si trova nell’iride e da quanto tessuto manca.

Potrebbe sembrare che la pupilla stia “perdendo” nella parte colorata dell’occhio. Niente rischia di cadere o muoversi nell’occhio del tuo bambino. Sia l’iride che la pupilla sono strati solidi di tessuto. Il pezzo mancante dell’iride del tuo bambino sta semplicemente rivelando una parte maggiore della pupilla sottostante che normalmente sarebbe coperta.

Il coloboma dell’iride influisce sulla vista?

Un coloboma dell’iride può compromettere la vista del bambino.

I muscoli dell’iride controllano la pupilla, la piccola apertura nera che lascia entrare la luce nell’occhio. I bambini nati con un coloboma dell’iride hanno tessuto mancante nell’iride. Questo può rendere più difficile per l’iride controllare quanto è ampia (dilatata) o stretta (contratta) la pupilla.

A seconda delle dimensioni del coloboma, questo può causare sintomi che influiscono sulla vista del bambino, tra cui:

• Sensibilità alla luce (fotofobia).
• Vista annebbiata.
• Visione doppia (diplopia).
• “Immagini fantasma”: copie sfocate di un’immagine che stai guardando o parti di un’immagine che rimangono dopo aver mosso gli occhi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del coloboma?

Se il tuo bambino presenta sintomi dovuti al coloboma, questi possono includere:

• Sensibilità alla luce.
• Una pupilla a forma di buco della serratura o di occhio di gatto.
• Ipovisione, cecità o perdita parziale della vista.
• Nistagmo.

Un coloboma potrebbe interessare solo una parte del campo visivo del tuo bambino (l’intera gamma di quanto può vedere). I colobomi possono causare:

• Visione periferica ridotta.
• Difficoltà nella percezione della profondità.
• Un punto cieco più grande del solito.

Quali sono le cause dei colobomi?

Gli esperti ritengono che i colobomi siano causati da una malattia genetica che colpisce l’occhio del feto durante il suo sviluppo durante la gravidanza.

Circa due mesi prima della nascita di un bambino, la cosiddetta fessura ottica si unisce per formare gli occhi. Quando la fessura non si chiude completamente, provoca colobomi in uno o entrambi gli occhi del bambino.

I geni sono fatti di DNA (acido desossiribonucleico), che contiene istruzioni per il funzionamento delle cellule e le caratteristiche che ti rendono unico. Gli studi hanno mostrato collegamenti tra determinati geni nei genitori e la probabilità che i loro figli nascano con un coloboma, ma non ci sono prove sufficienti per dire con certezza quali geni esatti siano responsabili.

Alcuni fattori esterni, come il consumo di alcol durante la gravidanza, possono aumentare le probabilità che il bambino sviluppi un coloboma.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato un coloboma?

Il tuo medico o un oftalmologo diagnosticheranno un coloboma durante l’esame della vista di tuo figlio. Esamineranno l’occhio di tuo figlio e guarderanno al suo interno per identificare eventuali tessuti mancanti. Ogni persona con un coloboma visibile (uno che puoi vedere all’esterno) dovrebbe sottoporsi a un esame della vista con dilatazione della pupilla per verificare la presenza di altri colobomi all’interno dell’occhio.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati i colobomi?

Non esiste un trattamento per sostituire il tessuto mancante negli occhi del bambino.

Tuttavia, esistono trattamenti che potrebbero migliorare la loro vista, tra cui:

• Indossare lenti correttive (occhiali o lenti a contatto).
• Indossare una benda sull’occhio per prevenire l’ambliopia.
• Ausili per la vista ipovedente (se la vista non può essere migliorata con lenti correttive).

Alcune persone affette da colobomi dell’iride possono sottoporsi a un intervento chirurgico per modificare l’aspetto dell’occhio interessato.

Prevenzione

Come posso prevenire un coloboma?

Non è possibile impedire che patologie genetiche come i colobomi si sviluppino durante la gravidanza.

I colobomi, così come altre condizioni genetiche, sono collegati a determinati fattori ambientali (fattori che accadono a una persona incinta o nei suoi dintorni), tra cui:

• Bere alcolici.
• Fumare o usare prodotti a base di tabacco.
• Uso di droghe ricreative.

Parla con il tuo medico di cosa dovresti evitare di mangiare, bere o fare durante la gravidanza.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha un coloboma?

Quanto un coloboma influisca sulla vita di tuo figlio dipende da dove si trova nell’occhio. Molte persone con colobomi non hanno mai alcun sintomo e possono vivere tutta la vita senza complicazioni. La vista di altre persone è influenzata dalla nascita.

Anche se un coloboma compromette la vista del bambino, non è mortale e non può diffondersi.

Molto raramente, un coloboma è segno di quella che è nota come sindrome CHARGE, una sindrome genetica che può essere pericolosa per la vita. Parla con il tuo medico o oculista del rischio del tuo bambino e di cosa tu e il tuo bambino dovreste aspettarvi mentre crescono e si sviluppano.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti al tuo medico non appena noti qualsiasi cambiamento negli occhi o nella vista del tuo bambino.

Rivolgiti al pronto soccorso se il tuo bambino presenta uno dei seguenti sintomi:

• Una perdita improvvisa della vista.
• Forte dolore agli occhi.
• Vede nuovi lampi o corpi mobili nei propri occhi.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Che tipo di coloboma ha il mio bambino?
• Come influirà questo sulla loro vista?
• Quali trattamenti sono disponibili?
• Hanno un rischio più elevato di sviluppare altri problemi agli occhi?

Un coloboma è una parte mancante permanente dell’occhio di tuo figlio. Anche se non causa mai sintomi o problemi alla vista, lo accompagnerà per tutta la vita. Quanto un coloboma influisca sulla vista di tuo figlio dipende da dove si sviluppa nell’occhio. Parla con il tuo medico di eventuali cambiamenti o nuovi sintomi negli occhi di tuo figlio non appena compaiono.

In conclusione, il coloboma, sebbene una condizione rara, rappresenta una sfida complessa in ambito oftalmologico. La sua eterogeneità, sia nelle manifestazioni cliniche che nelle cause sottostanti, richiede un approccio diagnostico accurato e personalizzato. La comprensione dei diversi tipi di coloboma, dei fattori genetici e ambientali che contribuiscono al suo sviluppo e delle possibili condizioni associate è fondamentale per una corretta gestione del paziente. La ricerca continua ad approfondire le nostre conoscenze su questa patologia, aprendo nuove prospettive per future strategie terapeutiche.