Cordocentesi: scopo, procedura, rischi e risultati

Cordocentesi è una procedura medica che viene utilizzata per determinare la presenza di patologie genetiche fetali. Questo processo consiste nell’eseguire una puntura nell’addome della madre per prelevare un campione di tessuto placentare. Anche se questa procedura può fornire informazioni vitali sulla salute del feto, presenta dei rischi come sanguinamento, infezione o perdita del feto. Tuttavia, i risultati di una cordocentesi possono essere cruciali per prendere decisioni importanti riguardo alla salute del nascituro.

Panoramica

Cos’è la cordocentesi?

La cordocentesi è un test prenatale che preleva un campione di sangue dal cordone ombelicale del feto per rilevare anomalie. Può diagnosticare alcuni problemi prima della nascita del bambino, come mutazioni genetiche (cambiamenti), malattie del sangue e infezioni. Inoltre, la procedura può somministrare farmaci o trasfusioni di sangue al feto attraverso il cordone ombelicale.

Si chiama anche prelievo di sangue del cordone ombelicale percutaneo (PUBS) o funipuntura.

Perché viene eseguita la cordocentesi?

I test prenatali di routine comprendono l’ecografia prenatale e le analisi del sangue. Se i test prenatali non invasivi rivelano un possibile problema, il medico può raccomandare test invasivi, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.

Se i risultati non sono ancora chiari, il tuo medico può suggerire la cordocentesi.

A cosa serve la cordocentesi?

Il test può aiutare a diagnosticare determinate condizioni in un feto:

• Anemia, un basso numero di globuli rossi sani.
• Trombocitopenia, un basso numero di piastrine (particelle di sangue che aiutano la coagulazione).
• Disturbi del sangue come la malattia emolitica fetale, quando i globuli rossi si distruggono rapidamente.
• Anomalie cromosomiche (mutazioni genetiche ereditarie o casuali), come la sindrome di Down.
• Infezione, come la toxoplasmosi o la rosolia.
• Isoimmunizzazione, quando il sangue di una persona incinta non è compatibile con quello del feto.

Quando viene eseguita la cordocentesi?

Gli operatori sanitari eseguono la cordocentesi in qualsiasi momento dopo la 17a settimana di gravidanza.

Chi esegue la procedura di cordocentesi?

La procedura avviene in ambulatorio o in ospedale, solitamente da un ostetrico, uno specialista in gravidanza e parto.

La cordocentesi è invasiva?

La cordocentesi è una procedura invasiva. Viene utilizzato solo dopo che altri tipi di test non forniscono informazioni sufficienti.

Dettagli della prova

Come mi preparo per la cordocentesi?

Il tuo medico ti fornirà istruzioni specifiche per aiutarti a prepararti per il test. Potrebbe essere necessario digiunare (evitare cibi e bevande diversi dall’acqua) per diverse ore nel caso in cui la cordocentesi porti a un cesareo d’urgenza.

Il tuo medico può somministrarti antibiotici per via endovenosa prima della procedura per aiutare a prevenire l’infezione. Potrebbero anche prelevare un campione del tuo sangue in modo da poterlo confrontare con il sangue del feto.

Considera l’idea di chiedere a una persona cara di venire all’appuntamento. Possono fornire supporto emotivo e riportarti a casa dopo.

Cosa posso aspettarmi durante la cordocentesi?

Per eseguire la cordocentesi, un operatore sanitario dovrà:

• Chiederti di sdraiarti su un lettino e di restare fermo.
• Pulisci la pancia.
• Forse somministrare l’anestesia a un’area della pelle sull’addome per prevenire il dolore.
• Applica un gel sulla pancia e usa la tecnologia ad ultrasuoni per vedere all’interno. Ciò aiuterà a determinare la posizione del bambino e la posizione del cordone ombelicale per guidare in sicurezza la procedura.
• Inserisci un ago attraverso l’addome in un vaso sanguigno nel cordone ombelicale. Ciò potrebbe pungere o creare una sensazione di pressione o crampi.
• Usa l’ago per prelevare un piccolo campione di sangue.
• Rimuovere l’ago.
• Invia il campione a un laboratorio per il test.

La cordocentesi può anche fornire farmaci o trattamenti. Ad esempio, se un feto soffre di anemia, la procedura può fornire una trasfusione di sangue.

Cosa posso aspettarmi dopo la cordocentesi?

Dopo la cordocentesi, il medico può monitorare la frequenza cardiaca fetale per un breve periodo di tempo.

Potresti avvertire crampi o sentirti un po’ a disagio dopo il test. Considera l’idea di rilassarti per il resto della giornata.

Quali sono i rischi della cordocentesi?

Il prelievo di sangue ombelicale percutaneo è una procedura invasiva con rischi significativi. Può causare aborto spontaneo in circa 1 o 2 su 100 procedure. Il test talvolta porta anche al parto anticipato mediante cesareo d’urgenza.

Altri rischi includono:

• Perdita di sangue nel feto o nella madre.
• Ematoma del cordone, quando il sangue si raccoglie nel cordone ombelicale.
• Frequenza cardiaca fetale lenta.
• Infezione nel feto o nell’utero.
• Rottura prematura delle membrane, che può portare a un parto anticipato.
• Separazione della placenta dall’utero.

Risultati e follow-up

Quando dovrei conoscere i risultati della cordocentesi?

I risultati della cordocentesi sono solitamente disponibili in pochi giorni.

Cosa significano i risultati della cordocentesi?

Il tuo medico e forse un consulente genetico ti aiuteranno a comprendere i risultati della cordocentesi.

Se i risultati sono normali, potresti comunque aver bisogno di diversi appuntamenti di follow-up per monitorare la tua salute e quella del feto.

Se la cordocentesi rileva un problema, il medico discuterà le opzioni di trattamento, che variano ampiamente, come ad esempio:

• Medicinali per il trattamento delle infezioni (antibiotici o antivirali).
• Trasfusioni di sangue al feto.
• Interruzione della gravidanza se il trattamento non è possibile.

Quando dovrei chiamare il mio medico dopo la cordocentesi?

Dopo la cordocentesi, chiama il tuo medico se riscontri:

• Brividi.
• Crampi che non migliorano durante il giorno.
• Diminuzione del movimento fetale.
• Febbre.
• Perdita di liquido amniotico.
• Sanguinamento vaginale.

La cordocentesi è una procedura prenatale invasiva. Viene eseguito per prelevare un campione di sangue dal cordone ombelicale del feto per rilevare alcune anomalie. Può anche fornire farmaci e trasfusioni di sangue quando necessario. Se sei preoccupato per la salute del tuo feto, parla con il tuo medico dei rischi e dei benefici dei test prenatali.

In conclusione, il cordocentesi è un procedura medica utilizzata per prelevare campioni di liquido amniotico per analisi genetiche. Sebbene possa essere utile per diagnosticare eventuali anomalie fetali, presenta anche alcuni rischi come perdite di liquido amniotico o possibili infezioni. Tuttavia, i risultati ottenuti da questa procedura possono essere cruciali per la salute del bambino e della madre, permettendo interventi tempestivi in caso di patologie rilevate. È importante che il cordocentesi venga eseguito da personale esperto e che venga valutato attentamente il rapporto rischi-benefici prima di procedere con l’intervento.