Cosa possono fare per te i consulenti genetici

Nel labirinto di informazioni sul DNA, i consulenti genetici sono le tue guide fidate. Con competenza e sensibilità, decifrano il tuo codice genetico, valutando il rischio di malattie ereditarie, analizzando i risultati dei test genetici e supportandoti nelle decisioni più consapevoli per la tua salute e quella della tua famiglia. Che tu sia un futuro genitore, un paziente con una storia familiare complessa o semplicemente curioso del tuo DNA, un consulente genetico può offrirti informazioni preziose e un percorso personalizzato per il tuo benessere.

Di Charis Eng, MD, Ph.D.

Il mondo della genetica può sembrare complesso e persino sconcertante per molte persone, soprattutto per coloro che pensano alla scienza come a una lingua straniera.

Se è questo il tuo caso, ho una buona notizia: non devi capire la genetica da solo. È il lavoro di un consulente genetico. Aiuta a dare un senso a informazioni complicate e a tradurle in qualcosa che può giovare alla tua salute e a quella della tua famiglia in modi molto concreti.

Ecco alcuni modi in cui possono aiutare:

Ordinamento attraverso le opzioni di screening

I tuoi geni giocano un ruolo in un numero qualsiasi di malattie, da condizioni neurologiche come la malattia di Huntington e l’autismo al cancro e alle malattie cardiache. Ma la genetica non è una spedizione di pesca. Nessuno vuole sottoporsi a esami di cui non ha bisogno. Una storia clinica familiare è un modo semplice per fare uno screening rapido per darti un indizio sui tipi di geni delle malattie che si verificano nella tua famiglia.

Esempio: Sei preoccupato per le malattie cardiache a causa della tua storia familiare. Un consulente genetico esaminerà quella storia con te in dettaglio e cercherà segnali d’allarme, come due o più parenti con la stessa condizione o diagnosi in età precoce. Il consulente genetico ti aiuterà a determinare quali test genetici hanno senso per te e quali sono inutili.

Preparazione per uno screening e follow-up

Il ruolo del consulente genetico è importante tanto prima quanto dopo uno screening.

Esempio: Sei un candidato per lo screening genetico correlato alla malattia di Huntington perché un tuo genitore è affetto dalla malattia, ma non sai cosa aspettarti. Un consulente genetico ti aiuterà a prepararti per il test stesso e per ciò che i risultati potrebbero significare. Quindi, se risulti positivo a una certa mutazione genetica, ti aiuterà a prepararti per ciò che verrà dopo.

Creare un piano personalizzato

La genetica è complicata e il tuo medico di famiglia potrebbe non sapere come interpretare i risultati dello screening. Quindi un consulente genetico sarà il tuo campione di storia genetica e di salute familiare, qualcuno che lavorerà con te e il tuo medico di famiglia: un vero lavoro di squadra.

Esempio: Il risultato è positivo per un BRCA mutazione del cancro al seno. Sulla base del risultato del test e della tua storia familiare, un consulente genetico ti aiuterà a comprendere i rischi futuri del cancro e le tue opzioni di prevenzione, tra cui la chirurgia e/o le aperture proattive, come lo screening clinico avanzato in modo da poter individuare un cancro in fase precoce quando è curabile. Lavorando a stretto contatto con un genetista del cancro, elaboreranno un piano per gli screening e la gestione futuri collaborando con i tuoi medici. Ti consiglieranno anche se gli altri membri della tua famiglia dovrebbero essere sottoposti a test.

Al passo con la scienza attuale

I ricercatori come me stanno scoprendo sempre più mutazioni genetiche. Queste scoperte portano a nuovi modi per prevedere chi è a maggior rischio di cancro e per quali tumori, e a screening più efficaci, nuovi trattamenti e nuove opzioni.

Esempio: Hai una certa mutazione genetica per il cancro alla tiroide, ma non ci sono buone opzioni di trattamento quando ti viene diagnosticata. Tuttavia, potrebbero esserci delle opzioni in futuro, tra cui sperimentazioni cliniche di molecole mirate alla mutazione genetica. I consulenti genetici rimangono aggiornati sulle ultime sperimentazioni e trattamenti. Se ne trovano uno che potrebbe essere adatto a te, ne parleranno con te, ti aiuteranno a soppesare i pro e i contro e ti faciliteranno l’arruolamento se è giusto.

In conclusione, i consulenti genetici offrono un servizio inestimabile a chiunque sia interessato a comprendere il ruolo della genetica nella propria salute. Fornendo informazioni chiare e complete, supporto emotivo e orientamento pratico, aiutano le persone a prendere decisioni consapevoli riguardo alla pianificazione familiare, alla salute riproduttiva, alla gestione delle malattie genetiche e molto altro. Consultare un consulente genetico può essere un passo decisivo per ottenere una maggiore consapevolezza di sé e proteggere il proprio benessere a lungo termine.