Cosa sapere sulla malattia polmonare cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica grave che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Sebbene non esista una cura definitiva, la diagnosi precoce e un trattamento adeguato sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Scoprire i sintomi, le cause e le terapie disponibili è il primo passo per affrontare la fibrosi cistica con consapevolezza e speranza. Questo articolo fornirà informazioni essenziali sulla malattia, aiutando a comprendere meglio questa condizione complessa.

Se soffri di mancanza di respiro persistente o di frequenti infezioni polmonari, le possibili cause sono molteplici, tra cui cisti nei polmoni che potrebbero causare malattie polmonari cistiche.

La sfida per pazienti e dottori è quella di stabilire una diagnosi specifica. Da questa dipende ottenere il trattamento giusto. Tuttavia, farlo è complicato. Esistono più di una mezza dozzina di categorie di malattie polmonari cistiche e hanno molte potenziali cause e presentazioni.

“Alcune malattie polmonari cistiche sono il risultato di un’infezione nei polmoni, di una malattia polmonare sottostante o di una malattia dell’intero corpo che si manifesta nei polmoni”, afferma il pneumologo Peter Mazzone, MD, MPH.

Quali sono le cause delle malattie polmonari cistiche?

Alcune malattie polmonari cistiche sono correlate ad altri problemi del corpo. Ad esempio, la sindrome di Birt-Hogg-Dubé porta a malattie nei polmoni e tumori ai reni. Anche il fumo è un altro collegamento, come altre condizioni polmonari. Tra queste rientrano la polmonite interstiziale e l’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans.

Molte altre cause di malattia polmonare cistica non hanno alcun collegamento con alcun comportamento o causa particolare. Potrebbe esserci una ragione congenita o genetica per cui qualcuno sviluppa una condizione specifica, invece.

“Anche i sintomi variano”, afferma il dott. Mazzone. “Ad esempio, una malattia polmonare cistica nota come linfangioleiomiomatosi (LAM) può presentarsi con il collasso del polmone. Ciò si verifica quando una ciste erutta, causando la fuoriuscita di aria dal polmone”.

Se si verifica una progressiva mancanza di respiro, frequenti infezioni polmonari o qualsiasi altra condizione polmonare che non può essere spiegata altrimenti, consultare il medico di base. Potrebbe voler ordinare una scansione dei polmoni.

Perché è difficile da rilevare e diagnosticare

“Tutta questa varietà può rendere difficile ottenere una diagnosi”, afferma il dott. Mazzone. “Anche le malattie polmonari cistiche sono rare. Ciò rende improbabile che i pazienti ne siano a conoscenza e ne parlino con i dottori”.

Puoi aiutare a raggiungere la diagnosi corretta osservando i sintomi comuni come la progressiva mancanza di respiro, le frequenti infezioni polmonari o qualsiasi altra condizione polmonare che non può essere spiegata altrimenti. Se riscontri uno di questi sintomi, consulta il tuo medico di base. Potrebbe voler ordinare una scansione dei tuoi polmoni.

“Se le cisti vengono rilevate dalla scansione, il medico dovrebbe indirizzarti a uno specialista polmonare”, afferma il dott. Mazzone. “Il pneumologo sarà in grado di rilevare e diagnosticare la tua condizione specifica in modo che tu possa ricevere il trattamento di cui hai bisogno”.

Molti trattamenti per molte condizioni

Se hai infezioni ricorrenti, il tuo medico potrebbe voler rimuovere le cisti frequentemente infette. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico anche per una malattia polmonare congenita se una sezione del tuo polmone non si è sviluppata normalmente ed è soggetta a infezioni e sanguinamento.

“Per le malattie polmonari cistiche, non esiste un approccio unico per tutti”, afferma il dott. Mazzone. “Il trattamento può comportare la cessazione del fumo, farmaci o interventi chirurgici, o un mix di questi. Dipende dalla condizione di base”.

Trattamenti specifici non sono sempre disponibili quando la malattia è di natura genetica. Tuttavia, conoscere la malattia è utile per guidare lo screening per altri membri della famiglia che potrebbero essere a rischio.

“Alcuni pazienti progrediscono fino al punto in cui hanno bisogno di un trapianto di polmone”, afferma. “La maggior parte dei casi non progredisce così tanto, però. A seconda della malattia che causa le cisti, alcuni pazienti traggono beneficio dal trattamento con un farmaco immunosoppressore, che aiuta a rallentare lo sviluppo delle cisti che fanno parte della malattia”.

In conclusione, la malattia polmonare cistica è una patologia genetica complessa che richiede un approccio multidisciplinare. La diagnosi precoce è fondamentale per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. I progressi nella ricerca medica offrono nuove speranze per il futuro, con terapie sempre più mirate e la prospettiva di una possibile cura. È importante informarsi e sostenere la ricerca per garantire un futuro migliore alle persone affette da fibrosi cistica.