Cosa sapere sullo studio sul cervello della SFOMC

La Cleveland Clinic è all’avanguardia nella ricerca sul cervello, esplorando i misteri della mente umana per migliorare la diagnosi e il trattamento di malattie neurologiche. Cosa sapere sui loro studi innovativi? Dalle indagini sulle connessioni neurali alla comprensione di Alzheimer e Parkinson, la Clinic sta aprendo nuove strade per la cura. Approfondiremo le ultime scoperte, le tecnologie all’avanguardia e le implicazioni per il futuro della salute cerebrale, offrendo uno sguardo su come queste ricerche possano rivoluzionare la nostra vita.

Una persona su sei nel mondo vive con un disturbo neurologico, un termine ampio usato per descrivere cose come il morbo di Alzheimer, l’epilessia, la sclerosi multipla, il mal di testa o l’ictus.

Sebbene sia possibile apportare modifiche allo stile di vita per ridurre il rischio di sviluppare una di queste condizioni, i medici non riescono ancora a individuare esattamente il motivo per cui alcune persone le sviluppano e altre no.

Durante i test, i partecipanti incontreranno un team multidisciplinare che comprende diversi centri all’interno dello stesso Istituto Neurologico, nonché il Lerner Research Institute e istituti relativi al cuore, alla testa e al collo.

L’obiettivo a lungo termine è che i medici possano prevenire il verificarsi di alcuni disturbi neurologici e magari anche arrestare o rallentare la progressione di queste malattie dopo la diagnosi in futuro.

A partire dal 2023, i medici prevedono che saranno in grado di arruolare tra le 200 e le 250 persone al mese, il che li metterà in grado di arruolare le prime 10.000 persone nello studio all’incirca tra tre e quattro anni dopo il suo inizio.

Cosa rende la diagnosi delle malattie neurologiche così difficile?

Dottor Imad Najm: Oggi diagnostichiamo la maggior parte dei disturbi neurologici utilizzando test neurofisiologici come gli elettroencefalogrammi (EEG), test di imaging come la risonanza magnetica e numerosi studi di laboratorio. Sfortunatamente, questi sono utili solo dopo che la malattia è progredita. In altre parole, la diagnosi viene fatta dopo che si è verificato un danno cerebrale considerevole.

Penso che il vantaggio di identificare e diagnosticare precocemente queste malattie sia che si può impedire che si verifichi la degenerazione.

Assolutamente. Penso che la sfida più grande sia fare la diagnosi prima che la malattia abbia avuto il tempo di colpire il cervello. Una volta diagnosticata la malattia clinica, un numero critico di neuroni (cellule cerebrali) è stato distrutto e la sua progressione è quasi irreversibile.

Come è nata l’idea del Cleveland Clinic Brain Study?

Durante le discussioni, abbiamo iniziato a pensare ai modi in cui altre specialità hanno affrontato i problemi. In particolare, ci siamo concentrati sui disturbi cardiaci e cardiovascolari e abbiamo analizzato perché e come siamo in grado di prevenire molti dei disturbi cardiovascolari più gravi.

Siamo stati estremamente ispirati dal Framingham Heart Study, uno studio longitudinale avviato nel 1947 per comprendere i fattori di rischio che determinano nel tempo l’insorgenza di malattie cardiovascolari in un’ampia popolazione.

Ci ha permesso di capire che il fumo fa male alle malattie cardiache e che il diabete non controllato e l’ipertensione possono portare ad un aumento significativo dei disturbi cardiovascolari. Come sappiamo, ciò ha portato allo sviluppo di farmaci per la pressione sanguigna, a un migliore controllo del diabete e allo sviluppo di farmaci come le statine che hanno portato a una significativa diminuzione delle malattie coronariche e della mortalità per malattie cardiache. Il dottor Machado ha chiesto: “Perché non possiamo fare qualcosa del genere per il cervello?”

Quali sono alcuni di questi biomarcatori che speri di trovare?

Con questo studio, utilizziamo tecnologie MRI all’avanguardia per scansionare il cervello e utilizzare quasi ogni tipo di sequenza o processo che abbiamo tra le mani per immaginare quasi tutto ciò che possiamo.

Avremo anche accesso a miliardi e miliardi di punti dati per persona. Utilizzando la scienza moderna della bioinformatica, dell’intelligenza artificiale e dell’apprendimento automatico, potremmo scoprire cose nuove che non avevamo nemmeno previsto.

Ad esempio, ora sappiamo che durante le prime fasi di una malattia degenerativa come il morbo di Parkinson, l’Alzheimer o la demenza, potrebbero verificarsi cambiamenti precoci nel tono della nostra voce e nella cadenza delle parole che articoliamo. Anche il contenuto di ciò che diciamo potrebbe cambiare.

Inoltre, stiamo cercando di identificare:

Biomarcatori genetici

Speriamo di definire alcuni biomarcatori genetici. Alcuni di questi cambiamenti potrebbero essere a livello del DNA, o [involve] l’RNA — la parte del genoma che traduce il messaggio del DNA per produrre una proteina che garantisce la funzione di una cellula o una disfunzione di una particolare area del cervello.

Biomarcatori nel sangue

Potrebbero essere genetici o proteine ​​che sono la causa della malattia o la conseguenza del danno che crea alle cellule cerebrali.

Biomarcatori nelle feci

Il nostro intestino può indicare che c’è qualcosa che colpisce il cervello. Ecco perché è importante osservare le feci e ciò che chiamiamo microbioma.

Biomarcatori attraverso l’occhio

L’occhio, e in particolare la retina, fa parte del nostro sistema nervoso e è la finestra del cervello. Le cellule della retina sono in realtà neuroni e c’è un nervo chiamato nervo ottico che va al cervello.

Nello studio del cervello utilizziamo uno scanner che crea un’immagine squisita della retina. Ci auguriamo che queste scansioni molto innocue e veloci possano darci un’indicazione di ciò che potrebbe accadere nel nostro cervello prima che venga fatta la diagnosi clinica. La speranza è quella di utilizzare tali scansioni come ulteriore strumento di screening per i disturbi neurodegenerativi.

Il rapporto tra cuore e cervello

Stiamo anche esaminando la relazione tra il cuore e il cervello. Un metodo consiste nell’utilizzare gli elettrocardiogrammi (ECG), che possono misurare la frequenza cardiaca e darci qualche previsione su qualcosa che sta per accadere.

Utilizzeremo anche l’ecocardiogramma, che esamina la funzione del cuore come una pompa. Quando un cardiologo esegue un ecocardiogramma, può guardare i risultati e dire: “Bene, rientra nei limiti normali”.

Ma cosa succede se una persona di 20 anni ha una misurazione secondo cui il suo cuore pompa all’80%? E se fosse il 70% o il 75%? Questi numeri rientrano praticamente nel range normale, ma c’è meno sangue che arriva al cervello. Potrebbe questo avere un impatto sulla nostra funzione cerebrale a lungo termine? È possibile rispondere a queste tipologie solo se si studiano un gran numero di individui sani per un lungo periodo di tempo

Cognizione

Stiamo cercando di studiare i cambiamenti nel tempo nelle funzioni intellettive e di memoria, man mano che invecchiamo.

Chi parteciperà a questo studio e per quanto tempo raccoglierai i dati?

Non raccogliamo una serie di dati in un unico momento. Raccogliamo serie di dati anno dopo anno e seguiamo i nostri volontari nelle fasi successive della loro vita. In particolare, studieremo persone sane di età pari o superiore a 50 anni per un periodo di 20 anni. Inoltre, includeremo persone di età pari o superiore a 20 anni che sono parenti di primo grado di pazienti affetti da sclerosi multipla.

Se a un certo punto di flesso qualcuno nello studio sviluppa una malattia, possiamo misurare i cambiamenti clinici che osserviamo quando la malattia si è sviluppata. Ma, cosa ancora più importante, saremo in grado di identificare le impronte della malattia durante quel periodo silenzioso durante il quale il cervello è stato trasformato da sano a cervello con alcuni cambiamenti.

Riteniamo che l’identificazione dei cambiamenti nei vari test durante il periodo di silenzio sia la chiave per interventi di successo volti a fermare i disturbi neurologici prima della loro espressione clinica.

Oltre ad aiutare i medici a trovare nuovi modi per prevenire molti di questi disturbi neurologici, o a identificarli prima che si verifichino, è possibile che lo studio aiuti anche i medici a trovare nuovi modi per curare le persone dopo che è stata loro diagnosticata?

Questa è un’altra parte interessante dello studio e uno degli obiettivi generali dello studio. Non siamo qui solo per diagnosticare, cosa che facciamo in neurologia da 50, 60, 70, 80 anni. Siamo qui per diagnosticare e curare.

Posso anche fare un ulteriore passo avanti: il nostro sogno non è solo diagnosticare, ma anche prevedere chi svilupperà una malattia e trovare un trattamento per prevenirla piuttosto che affrontare le conseguenze di una malattia che è già scoppiata. sviluppato.

Quindi, i biomarcatori che stiamo cercando, in particolare i biomarcatori del sangue, potrebbero essere utilizzati per fare una diagnosi. Possiamo fare un esame del sangue e dire: “Oh, sei a rischio di sviluppare l’Alzheimer”. Ma allo stesso tempo, possiamo vedere alcuni di questi biomarcatori diventare bersagli del trattamento.

Ad esempio, se troviamo una particolare proteina nel sangue che ci dice che questa persona svilupperà la malattia di Parkinson tra cinque anni, possiamo collaborare con aziende, fondazioni, istituzioni e governi di tutto il mondo per sviluppare, testare e convalidare nuovi farmaci che possono colpire le proteine ​​che causano la malattia.

In tal modo, ci sarà una possibilità significativa non solo di trattare un particolare disturbo neurologico ma, cosa ancora più importante, di prevenire che tale disturbo si verifichi. Questo è il nostro sogno ed è ciò che speriamo di realizzare.

In conclusione, lo studio della Cleveland Clinic sul cervello offre spunti promettenti per la comprensione dei meccanismi cerebrali e il trattamento di patologie neurologiche. La ricerca, sebbene ancora in fase preliminare, apre nuove strade per lo sviluppo di terapie innovative. È fondamentale continuare a investire in questo campo per approfondire le conoscenze e tradurle in benefici concreti per i pazienti, migliorando la diagnosi, la prevenzione e la cura delle malattie del cervello. L’impegno della Cleveland Clinic rappresenta un passo importante verso un futuro con una migliore salute cerebrale.