Cos’è la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una rara condizione genetica ereditata che colpisce diverse parti del corpo, tra cui la pelle, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso. Caratterizzata da poliposi intestinale, macrocefalia e feocromocitoma, questa malattia può causare una serie di sintomi che possono variare da lievi a gravi. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, le persone affette da BRRS possono gestire i sintomi e vivere una vita sana e soddisfacente. Scopri di più su questa patologia e come affrontarla.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica che aumenta il rischio di contrarre tumori. Fa parte di un gruppo di condizioni chiamate PTEN sindrome da tumore amartoma (PHTS). La PHTS comprende sia la sindrome di Cowden che la BRRS.

La BRRS di solito si verifica quando c’è una mutazione (cambiamento) nel tuo PTEN gene. Tuo PTEN gene produce proteine ​​che rallentano la crescita dei tumori. Perché le persone con BRRS hanno un danno PTEN gene, molti sviluppano amartomi (escrescenze simili a tumori) e altri tumori benigni e cancerosi. Hanno anche un rischio maggiore di sviluppare tumori. Altri sintomi possono includere peso elevato alla nascita, macrocefalia (testa grande), lentiggini sul pene e vari ritardi di sviluppo e intellettivi.

Altri nomi per la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba includono:

• Sindrome di Riley-Smith.
• Sindrome di Ruvalcaba-Myhre.
• Sindrome di Ruvalcaba-Myhre-Smith.
• Sindrome di Bannayan-Zonana.

Quanto è comune la BRRS?

Gli esperti non sanno esattamente quante persone hanno la BRRS perché i sintomi variano ampiamente e alcuni sono subdoli. Ma la maggior parte dei ricercatori ritiene che la condizione sia rara.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della BRRS?

I sintomi della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba variano in modo significativo e possono includere:

• Peso alla nascita e lunghezza elevati.
• Macrocefalia (testa grande).
• Macule pigmentate (lentiggini) sul pene.
• Tono muscolare basso (ipotonia).
• Ritardi nello sviluppo delle capacità linguistiche e/o motorie.
• Disabilità intellettive (circa il 50% delle persone con BRRS).
• Disturbo dello spettro autistico (fino al 20% dei bambini con diagnosi di disturbo dello spettro autistico hanno una mutazione nel loro PTEN gene).
• Debolezza muscolare.
• Amartomi (escrescenze non cancerose costituite da cellule e tessuti anormali) nel tratto intestinale.
• Articolazioni iperflessibili.
• Convulsioni.
• Pectus excavatum (una condizione in cui lo sterno affonda nel petto).
• Scoliosi.
• Acanthosis nigricans (colorazione scura nelle pieghe e nelle pieghe del corpo).
• Lipomi (tumori grassi situati appena sotto la pelle).
• Angiolipomi (escrescenze non cancerose costituite da grasso e vasi sanguigni).
• Emangiomi (voglie costituite da vasi sanguigni extra sotto la pelle).

Quali sono le cause della BRRS?

La BRRS può verificarsi per due motivi:

1. C’è una mutazione nel tuo PTEN gene. (Questa è la causa più comune.)
2. C’è una grande cancellazione di materiale genetico che include tutto o parte del tuo PTEN gene. (Ciò si verifica in circa il 10% dei casi.)

Tuo PTEN gene produce una proteina che rallenta la crescita dei tumori. Quando questo gene manca o non funziona correttamente, le cellule possono dividersi in modo incontrollabile, provocando lo sviluppo di amartomi e altri tumori cancerosi e non cancerosi.

Gli esperti devono ancora determinare il perché PTEN le mutazioni genetiche causano altri sintomi della BRRS, come macrocefalia, anomalie muscolari e scheletriche e ritardi dello sviluppo e dell’intelletto.

Come si eredita la BRRS?

I genitori possono trasmettere la BRRS ai loro figli biologici attraverso la trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che se un genitore ha una copia del mutato PTEN gene, allora il loro bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la BRRS?

Se un operatore sanitario sospetta che potresti avere la BRRS, probabilmente ti consiglierà il test genetico PTEN gene. Il tuo fornitore utilizzerà il sequenziamento genetico, un processo che esamina ciascun componente del gene per individuare eventuali cambiamenti o mutazioni.

PTEN i test sono accurati. Se il tuo provider trova un file PTEN mutazione genetica, potranno confermare la diagnosi di BRRS con una certezza del 100%. Ma solo il 60% delle persone con sintomi della BRRS ha una mutazione genetica identificabile. Ciò significa che fino al 40% delle persone con sintomi di BRRS riceveranno un risultato normale del test. Se sei interessato a PTEN test, parla con il tuo medico.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la BRRS?

Non esiste un trattamento specifico per la BRRS. Piuttosto, il trattamento della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba prevede la gestione dei segni e dei sintomi che sono unici per te.

Le persone affette da BRRS dovrebbero sottoporsi a un monitoraggio di routine per vari tipi di cancro, indipendentemente dal fatto che presentino o meno i sintomi della BRRS. Gli operatori sanitari raccomandano alle persone che hanno un documento documentato PTEN mutazione genetica seguire le linee guida di screening per la sindrome di Cowden. Ciò include proiezioni per:

• Tumore al seno.
• Cancro uterino.
• Cancro alla tiroide.
• Cancro al rene.

La consulenza genetica è utile per le persone affette da BRRS. I membri della famiglia che non mostrano sintomi della BRRS dovrebbero averli PTEN test genetici per determinare se devono seguire anche le linee guida per lo screening del cancro.

Linee guida di sorveglianza per BRRS

Per ciascun tipo di cancro esistono linee guida di sorveglianza specifiche, incluso quando iniziare lo screening. Lo screening non inizia al momento della diagnosi per tutti i tumori e dipende dall’età della persona al momento della diagnosi.

Per le persone di età inferiore ai 18 anni, gli operatori sanitari possono raccomandare:

• Ecografia tiroidea annuale a partire dai 7 anni.
• Controllo annuale della pelle con esame fisico.
• Valutazione del neurosviluppo.
• Test annuale dell’emoglobina per la diagnosi precoce degli amartomi intestinali.

Prevenzione

È possibile prevenire la BRRS?

No, non puoi prevenire la BRRS perché è una condizione genetica che deriva da una mutazione genetica. Le persone affette da BRRS possono ricevere consulenza genetica per aiutarle a prendere decisioni informate sull’assistenza sanitaria e sull’avere figli biologici.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la BRRS?

Le prospettive per la BRRS variano notevolmente da persona a persona. Alcune persone possono presentare diversi segni e sintomi, altre potrebbero averne pochi o del tutto assenti. Sono disponibili molte opzioni di gestione che possono aiutare le persone affette da BRRS a migliorare la loro qualità di vita complessiva, inclusa la fisioterapia e la logopedia.

Come accennato in precedenza, le persone affette da BRRS dovrebbero sottoporsi a screening regolari per verificare la presenza di vari tipi di cancro. Chiedi al tuo medico quando dovresti iniziare gli screening e con quale frequenza dovresti averli.

Aspettativa di vita della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

I ricercatori devono ancora scoprire un’aspettativa di vita media per le persone affette da BRRS. In realtà, non ci sono prove che suggeriscano che le persone affette da BRRS abbiano un’aspettativa di vita ridotta. Tuttavia, le persone affette da BRRS hanno un rischio maggiore di contrarre alcuni tumori in giovane età. Per questo motivo, alcune persone potrebbero avere una ridotta aspettativa di vita correlata al cancro.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se hai familiari prossimi affetti da BRRS (come fratelli biologici, genitori o figli), dovresti chiedere informazioni al tuo medico PTEN test genetici. PTEN i test possono dirti se hai un PTEN mutazione genetica e se è necessario sottoporsi a screening regolari per alcuni tumori.

Se tu o tuo figlio avete ricevuto una diagnosi di BRRS, il vostro medico lavorerà con voi per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Ti diranno anche quanto spesso dovresti sottoporti a screening preventivi del cancro.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se tu o una persona cara avete ricevuto una diagnosi di BRRS, ecco alcune domande che potreste porre al vostro medico:

• Ho, o mio figlio ha, un identificativo PTEN mutazione genetica?
• Ci sono segni e sintomi evidenti?
• Dovrei sottopormi al test genetico?
• I miei parenti stretti dovrebbero sottoporsi a test genetici?
• Che impatto ha tutto questo sulla pianificazione familiare?
• Quali trattamenti o opzioni di gestione consigliate?
• Con quale frequenza dovrei sottopormi a screening preventivi del cancro?

La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una rara condizione genetica che deriva da una mutazione nel PTEN gene. I sintomi variano ampiamente e possono variare da lievi a gravi. Non esiste un trattamento specifico per la BRRS. Invece, il trattamento si concentra sulla gestione delle condizioni sottostanti. Le persone affette da BRRS dovrebbero sottoporsi a screening di routine per alcuni tipi di cancro, compresi i tumori al seno, all’utero, alla tiroide e ai reni. Parlare con un consulente o un assistente sociale può aiutarti a elaborare le emozioni che possono accompagnare una diagnosi di BRRS. Potresti anche voler unirti a un gruppo di supporto locale o online per incontrare altri che condividono la tua esperienza.

In conclusione, la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una rara condizione genetica che porta a sviluppare polipi intestinali, macrocefalia, lipomi e disturbi dermatologici. È importante essere consapevoli dei sintomi e delle complicazioni associati a questa sindrome per poter diagnosticare e trattare precocemente eventuali problemi di salute. La ricerca e la consapevolezza su tali condizioni genetiche sono fondamentali per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti affetti da BRRS.