Cos’è l’emofilia?

L’emofilia, una parola che evoca mistero e preoccupazione, descrive una realtà complessa ma comprensibile. Dietro questo nome si cela un gruppo di rare malattie ereditarie che colpiscono la capacità del sangue di coagulare. Immaginate un rubinetto che gocciola senza sosta: l’emofilia rende difficile fermare le emorragie, anche da piccoli tagli o ferite. Ma non lasciamoci scoraggiare: la conoscenza è il primo passo per affrontare questa sfida. Scopriamo insieme cos’è l’emofilia, come si manifesta e quali progressi medici offrono speranza e migliorano la vita di chi ne è affetto.

L’emofilia è una rara malattia genetica del sangue che si verifica quando il sangue non coagula e fa rallentare o fermare l’emorragia. L’emofilia si verifica quando le persone non hanno la normale quantità di fattori di coagulazione. I fattori di coagulazione aiutano il sangue a coagulare. Gli operatori sanitari curano l’emofilia sostituendo i fattori di coagulazione mancanti.

Panoramica

L’emofilia si verifica quando non si hanno abbastanza fattori di coagulazione per aiutare a controllare quanto si sanguina. Le persone con emofilia possono sanguinare senza apparente motivo. Possono sanguinare più del normale dopo essere state ferite o aver subito un intervento chirurgico. I fattori di coagulazione sono proteine ​​nel sangue che lavorano con le piastrine (in alto) per fermare o rallentare il sanguinamento. Senza fattori di coagulazione, si può avere un sanguinamento eccessivo o incontrollabile.

Cos’è l’emofilia?

L’emofilia è una rara malattia ereditaria del sangue che impedisce al sangue di coagulare correttamente, aumentando il rischio di sanguinamenti o lividi.

L’emofilia si verifica perché il tuo corpo non produce abbastanza proteine ​​(fattori di coagulazione) per aiutare il tuo sangue a formare coaguli. I fattori di coagulazione sono proteine ​​nel tuo sangue. Lavorano con le tue piastrine per formare coaguli di sangue che controllano il sanguinamento. Bassi livelli di fattori di coagulazione aumentano il rischio di sanguinamento.

Esistono diversi tipi di emofilia. L’emofilia può essere grave, moderata o lieve in base alla quantità di fattore di coagulazione nel sangue.

Gli operatori sanitari trattano questa condizione sostituendo il fattore di coagulazione mancante. Non esiste una cura per l’emofilia, ma le persone che ricevono il trattamento in genere vivono quasi quanto le persone che non hanno l’emofilia. Gli operatori stanno studiando la terapia genica e la terapia di sostituzione genica come nuovi modi per trattare e possibilmente curare l’emofilia.

È possibile sviluppare l’emofilia?

Sì, ma accade raramente. L’emofilia acquisita, o emofilia non ereditaria, si sviluppa quando gli autoanticorpi iniziano ad attaccare uno specifico fattore di coagulazione. (Gli anticorpi sono proteine ​​protettive prodotte dal sistema immunitario. Gli autoanticorpi attaccano gli anticorpi, attaccando essenzialmente le cellule, i tessuti e le proteine ​​del corpo.)

L’emofilia è una malattia comune?

No, non lo è. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC) degli Stati Uniti, nell’agosto 2022 circa 33.000 persone negli Stati Uniti soffrono di emofilia. L’emofilia colpisce in genere gli uomini e le persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB). Raramente, le donne e le persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB) possono avere livelli di fattori della coagulazione così bassi da sviluppare sintomi come mestruazioni molto abbondanti.

Quali sono i tipi di emofilia?

Esistono tre tipi di emofilia:

• Emofilia A: Questo è il tipo più comune di emofilia. Si verifica quando non si ha abbastanza fattore di coagulazione 8 (fattore VIII). Il CDC stima che circa 10 persone su 100.000 siano affette da emofilia A.
• Emofilia B: L’emofilia B si verifica quando non si ha una quantità sufficiente del fattore di coagulazione 9 (fattore IX). Il CDC stima che negli Stati Uniti circa 3 persone su 100.000 siano affette da emofilia B.
• Emofilia C: L’emofilia C è anche nota come deficit del fattore 11 (fattore XI). Questo tipo di emofilia è molto raro e colpisce 1 persona su 100.000.

L’emofilia è una malattia grave?

Può esserlo. Le persone con emofilia grave possono sviluppare emorragie pericolose per la vita, ma è più probabile che sviluppino emorragie nei muscoli e nelle articolazioni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’emofilia?

Il sintomo più significativo è un sanguinamento insolito o eccessivo o lividi.

• Le persone con emofilia possono sviluppare grandi lividi dopo ferite minori. Questo è un segno di sanguinamento sottocutaneo.
• Possono sanguinare per un tempo insolitamente lungo, sia che si tratti di sanguinamento dopo un intervento chirurgico, di sanguinamento dopo un trattamento dentistico o semplicemente di sanguinamento causato da un taglio al dito.
• Possono iniziare a sanguinare senza una ragione apparente, ad esempio a causa di un’improvvisa emorragia nasale.

La quantità di lividi o sanguinamenti che si verificano dipende dal fatto che l’emofilia sia grave, moderata o lieve:

• Le persone affette da emofilia grave spesso presentano emorragie spontanee o senza apparente motivo.
• Le persone affette da emofilia moderata che presentano lesioni gravi possono sanguinare per un periodo di tempo insolitamente lungo.
• Le persone affette da emofilia lieve possono avere sanguinamenti insoliti, ma solo dopo un intervento chirurgico importante o una lesione.

Altri sintomi possono includere:

• Dolore articolare da emorragia internaLe articolazioni di caviglie, ginocchia, fianchi e spalle potrebbero essere doloranti, gonfiarsi o risultare calde al tatto.
• Sanguinamento nel tuo cervello. Le persone con emofilia grave sviluppano molto raramente emorragie cerebrali pericolose per la vita. Le emorragie cerebrali possono causare mal di testa persistenti, visione doppia o farti sentire molto assonnato. Se hai l’emofilia e hai questi sintomi, chiedi aiuto subito.

Quali sono i sintomi dell’emofilia nei neonati e nei bambini?

A volte, i bambini a cui viene assegnato il sesso maschile alla nascita con l’emofilia vengono diagnosticati perché sanguinano più del solito dopo essere stati circoncisi. Altre volte, i bambini sviluppano sintomi pochi mesi dopo la nascita. I sintomi comuni includono:

• Sanguinamento:I neonati e i bambini piccoli possono sanguinare dalla bocca a seguito di piccole ferite, come ad esempio sbattere la bocca contro un giocattolo.
• Noduli gonfi sulla testa:I neonati e i bambini piccoli che sbattono la testa spesso sviluppano delle grosse protuberanze rotonde sulla testa.
• Irritabilità, irrequietezza o rifiuto di gattonare o camminare: Questi sintomi possono verificarsi se neonati e bambini piccoli hanno un’emorragia interna in un muscolo o in un’articolazione. Possono avere aree del corpo che sembrano ammaccate e gonfie, calde al tatto o che fanno male al bambino quando si tocca delicatamente l’area.
• Ematomi: Un ematoma è una massa di sangue rappreso che si accumula sotto la pelle dei neonati o dei bambini piccoli. I neonati e i bambini piccoli possono sviluppare ematomi dopo aver ricevuto un’iniezione.

Quali sono le cause dell’emofilia?

Alcuni geni creano fattori di coagulazione. Nell’emofilia ereditaria, i geni che trasportano le istruzioni per creare fattori di coagulazione normali mutano o cambiano. I geni mutati possono dare istruzioni che finiscono per creare fattori di coagulazione anomali o fattori di coagulazione insufficienti. Detto questo, circa il 20% di tutti i casi di emofilia sono spontanei, il che significa che qualcuno ha la malattia anche se non c’è una storia familiare di sanguinamento anomalo.

Come si eredita l’emofilia?

L’emofilia A e B sono entrambe malattie legate al sesso che vengono ereditate in modo recessivo legato al cromosoma X. Ecco come avviene:

• Ognuno riceve un set di cromosomi dalla madre biologica e un set di cromosomi dal padre biologico. Se ricevi un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X dal padre, alla nascita ti viene assegnato il sesso femminile. Se ricevi un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre, alla nascita ti viene assegnato il sesso maschile. In altre parole, una madre trasmetterà sempre un cromosoma X alla prole. Il padre determinerà il sesso assegnato alla nascita fornendo un cromosoma X o un cromosoma Y.
• Se una donna ha un gene fattore anomalo su uno dei suoi cromosomi X, è portatrice di emofilia ma potrebbe non avere sintomi. Questo perché c’è un gene fattore normale sul suo secondo cromosoma X.
• Se una donna portatrice di un cromosoma X con un gene difettoso per la produzione del fattore 8 (o fattore 9) ha un figlio maschio, quel bambino ha il 50% di probabilità di ereditare il cromosoma X che trasporta il gene del fattore anomalo.
• Se la stessa donna ha una figlia femmina, quella bambina ha il 50% di possibilità di ereditare il cromosoma difettoso e il gene del fattore anomalo. Quella bambina probabilmente non avrebbe sintomi perché erediterà anche un cromosoma X normale dal padre.
• In altre parole, una donna che eredita un cromosoma X difettoso e un gene fattore anomalo sarà portatrice di emofilia. Potrebbero non avere sintomi, ma possono trasmettere la condizione ai loro figli. C’è una probabilità del 50% che tutti i figli che hanno, maschi o femmine, erediteranno l’emofilia. I ragazzi che ereditano l’emofilia hanno maggiori probabilità di avere sintomi gravi. Questo perché non ricevono un cromosoma X sano dal padre.

Le donne possono sviluppare sintomi di emofilia?

Possono, ma quei sintomi tendono a essere lievi. Ad esempio, una donna portatrice del gene dell’emofilia potrebbe non avere i normali fattori di coagulazione o non avere abbastanza fattori di coagulazione. Quando ciò accade, potrebbero avere mestruazioni insolitamente abbondanti e potrebbero avere lividi facilmente. Potrebbero sanguinare di più dopo il parto e potrebbero sviluppare problemi alle articolazioni se hanno emorragie interne nelle articolazioni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’emofilia dagli operatori sanitari?

Un operatore sanitario inizierà eseguendo un’anamnesi completa e un esame fisico. Se hai sintomi di emofilia, l’operatore ti chiederà informazioni sulla storia medica della tua famiglia. Gli operatori potrebbero effettuare i seguenti test:

• Emocromo completo (CBC): I medici utilizzano questo test per misurare e studiare le cellule del sangue.
• Test del tempo di protrombina (PT): I medici utilizzano questo test per verificare la rapidità con cui il sangue coagula.
• Test del tempo di tromboplastina parziale attivata:Questo è un altro esame del sangue per programmare la formazione del coagulo sanguigno.
• Test specifici del fattore di coagulazione: Questo esame del sangue mostra i livelli di specifici fattori della coagulazione (come il fattore 8 e il fattore 9).

Cosa sono i livelli dei fattori della coagulazione?

I fattori di coagulazione aiutano a controllare il sanguinamento. Gli operatori sanitari classificano l’emofilia come lieve, moderata o grave in base alla quantità di fattori di coagulazione nel sangue:

• Le persone che presentano nel sangue una quantità di fattori della coagulazione compresa tra il 5% e il 30% rispetto alla norma soffrono di emofilia lieve.
• Le persone con livelli di fattori della coagulazione compresi tra l’1% e il 5% rispetto alla norma soffrono di emofilia moderata.
• Le persone con meno dell’1% dei normali fattori della coagulazione soffrono di emofilia grave.

Gestione e trattamento

Come viene curata l’emofilia dagli operatori sanitari?

Trattano l’emofilia aumentando i livelli dei fattori della coagulazione o sostituendo i fattori della coagulazione mancanti (terapia sostitutiva).

Nella terapia sostitutiva, si ricevono concentrati di plasma umano o fattori di coagulazione prodotti in laboratorio (ricombinanti). In generale, solo le persone con emofilia grave necessitano di una terapia sostitutiva regolare. Le persone con emofilia lieve o moderata che necessitano di un intervento chirurgico possono ricevere una terapia sostitutiva. Possono anche ricevere antifibrinolitici, un farmaco che impedisce ai coaguli di sangue di rompersi.

I concentrati di fattori ematici sono realizzati da sangue umano donato che è stato trattato e sottoposto a screening per ridurre il rischio di trasmissione di malattie infettive, come l’epatite e l’HIV. Le persone ricevono i fattori sostitutivi tramite infusione endovenosa (IV).

Se soffri di emofilia grave e di frequenti episodi emorragici, il tuo medico potrebbe prescriverti infusioni profilattiche di fattori per prevenire le emorragie.

Quali sono le complicazioni del trattamento?

Alcune persone sottoposte a terapia sostitutiva sviluppano anticorpi, chiamati inibitori, che attaccano i fattori della coagulazione che controllano il sanguinamento. Gli operatori sanitari utilizzano una tecnica chiamata induzione della tolleranza immunitaria (ITI). L’ITI prevede la somministrazione giornaliera di fattori della coagulazione per abbassare i livelli di inibitori. L’ITI può essere un trattamento a lungo termine e alcune persone potrebbero averne bisogno per mesi o anni.

Prevenzione

È possibile prevenire l’emofilia?

No, non possono. Se hai l’emofilia e hai figli, il tuo medico potrebbe consigliarti di fare un test genetico in modo che tu e i tuoi figli sappiate se potrebbero trasmettere l’emofilia ai loro figli.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto da emofilia?

Se soffri di emofilia, avrai bisogno di cure mediche per il resto della tua vita. La quantità di cure di cui avrai bisogno dipende dal tipo di condizione, dalla gravità e se sviluppi inibitori.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da emofilia?

Secondo i dati del 2012 della Federazione Mondiale dell’Emofilia, la durata della vita per gli uomini e le persone AMAB con emofilia è di circa 10 anni inferiore rispetto alla durata della vita per gli uomini/persone AMAB senza emofilia. La federazione afferma inoltre che i bambini diagnosticati e trattati per emofilia hanno un’aspettativa di vita normale.

Ma ognuno è diverso. Ciò che è vero per una persona con emofilia potrebbe non esserlo per altre. Se tu o tuo figlio avete l’emofilia, chiedete al vostro medico cosa potete aspettarvi. Conoscono la vostra situazione/quella di vostro figlio, inclusa la salute generale, e sono la vostra migliore fonte di informazioni.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Le persone con emofilia potrebbero aver bisogno di cure mediche continue per prevenire le emorragie. Potrebbero dover evitare determinate attività e farmaci. Ma ci sono molte cose che puoi fare per gestire l’impatto che l’emofilia potrebbe avere sulla qualità della tua vita.

Attività da evitare

Urti, cadute e colpi violenti che altre persone scrollano di dosso possono essere problemi seri per le persone con emofilia. Potrebbero dover evitare attività che aumentano il rischio di essere colpiti o di cadere dopo essere stati colpiti. Esempi includono:

• Giocare a calcio, hockey o rugby.
• Praticare la boxe o la lotta.
• Guidare motociclette.
• Andare sullo skateboard.

Partecipare ad altri sport come calcio, basket e baseball può aumentare il rischio di infortuni. Chiedi al tuo medico cosa puoi fare, come usare indumenti protettivi, per poter praticare questi sport.

Farmaci da evitare

Farmaci antidolorifici come aspirina, ibuprofene e naprossene impediscono al sangue di coagularsi bene. Dovresti anche evitare anticoagulanti come eparina o warfarin.

Attività e azioni per migliorare la qualità della vita

Ci sono molte cose che puoi fare per limitare l’impatto che l’emofilia può avere sulla tua qualità di vita:

• Sviluppa una routine di esercizi: Potresti temere di farti male durante l’esercizio. Parla con il tuo medico sui modi per ridurre il rischio di sanguinamento mentre rimani attivo.
• Gestisci il tuo stress: L’emofilia è una malattia che dura tutta la vita. Potrebbe essere necessario uno sforzo extra per bilanciare i tuoi obblighi verso la famiglia e il lavoro.
• Avere una buona igiene dentale: Lavarsi i denti, usare il filo interdentale e fare visite regolari dal dentista riducono il rischio di dover ricorrere a cure dentistiche che potrebbero causare sanguinamento. Assicurati che il tuo dentista sia a conoscenza delle tue condizioni mediche.
• Punta a un peso che sia sano per te: Gestire il peso può aiutarti se hai difficoltà a muoverti perché un’emorragia interna ha danneggiato le articolazioni.
• Educa chi ti circonda: Se hai una forma grave di emofilia, potresti avere un’emorragia spontanea difficile da controllare anche se stai assumendo farmaci. Assicurati che la tua famiglia sappia cosa fare se hai un’emorragia spontanea. Se tuo figlio ha l’emofilia, assicurati che gli operatori sanitari e i dirigenti scolastici sappiano cosa fare se tuo figlio ha problemi di sanguinamento.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti al tuo medico se noti cambiamenti nel tuo corpo, come un aumento del sanguinamento o dei lividi.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Dovresti recarti al pronto soccorso se:

• Hai forti mal di testa o visione doppia. Questi sintomi potrebbero indicare che hai un’emorragia cerebrale.
• Soffri di gonfiore e/o dolore alle articolazioni e non hai accesso a farmaci sostitutivi del fattore.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se a te o a tuo figlio viene diagnosticata l’emofilia, potresti voler porre al tuo medico alcune delle seguenti domande:

• Che tipo di emofilia ho/ha mio figlio?
• Quali trattamenti consigliate?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Io/mio figlio avremo sempre bisogno di cure?
• Quali attività dovrò evitare io/mio figlio?
• Quali farmaci dovrò evitare io/mio figlio?
• Cosa posso fare per gestire l’impatto che questa condizione potrebbe avere sulla mia vita/sulla vita di mio figlio?

L’emofilia è una rara malattia ereditaria del sangue che cambia la vita delle persone. Le persone con emofilia potrebbero aver bisogno di cure mediche per il resto della loro vita. I genitori di bambini con emofilia potrebbero sentirsi ansiosi di proteggerli da lesioni accidentali. Potrebbero preoccuparsi di aiutare i loro figli a imparare a convivere con l’emofilia. Al momento, gli operatori sanitari non possono curare l’emofilia. Possono fornire cure per prevenire o ridurre i sintomi dell’emofilia. E possono dare raccomandazioni sui passaggi che le persone possono adottare per limitare l’impatto dell’emofilia sulla vita quotidiana.

In conclusione, l’emofilia è una malattia rara ma non invisibile. Grazie ai progressi nella ricerca e nelle cure, le persone affette da emofilia possono oggi condurre una vita piena e attiva. La diagnosi precoce, un’attenta gestione della malattia e il supporto di una rete medica specializzata sono fondamentali per garantire una buona qualità di vita e un futuro sereno. È importante sensibilizzare l’opinione pubblica su questa condizione per combattere pregiudizi e promuovere inclusione e comprensione.