Cos’è un doppio arco aortico?

Avete mai alzato lo sguardo al cielo e visto un doppio arcobaleno? Uno spettacolo raro e affascinante. Allo stesso modo, esiste una condizione altrettanto rara chiamata doppio arco aortico. Immaginate l’aorta, la principale arteria del nostro corpo, come una strada che si biforca e poi si ricongiunge, formando un anello intorno alla trachea e all’esofago. Questo è un doppio arco aortico, una variazione anatomica presente dalla nascita che può passare inosservata o causare problemi respiratori e digestivi.

Un doppio arco aortico è un tipo di anello vascolare, un gruppo di difetti cardiaci congeniti che colpiscono 1 bambino su 10.000. Questo difetto causa la formazione di un cerchio anomalo di vasi sanguigni attorno all’esofago e alla trachea del bambino, causando problemi di respirazione e deglutizione. L’intervento chirurgico ripara il doppio arco aortico con risultati eccellenti.

Panoramica

Cos’è un doppio arco aortico?

Un doppio arco aortico è un raro difetto cardiaco che colpisce neonati e bambini. Normalmente l’aorta del tuo bambino (la grande arteria che fornisce sangue a tutto il suo corpo) si sviluppa come un unico grande vaso che esce dal suo cuore. L’aorta si estende dal cuore del tuo bambino fino alla sua pancia. La parte curva in alto, sopra il cuore, è chiamata arco aortico.

Nel doppio arco aortico, ci sono due archi aortici, come risultato di vasi sanguigni extra attaccati all’arco aortico del tuo bambino. Questi vasi formano un secondo arco aortico collegato all’arco aortico principale. Gli archi formano un cerchio che avvolge la trachea (trachea) e l’esofago (tubo alimentare) del tuo bambino. Se il cerchio è troppo stretto, può causare gravi sintomi come difficoltà respiratorie, respirazione rumorosa o difficoltà di deglutizione.

L’arco aortico si forma all’inizio della gravidanza, tra la seconda e la settima settimana. Durante questo periodo, si verificano molti cambiamenti complessi man mano che il cuore e i vasi sanguigni si sviluppano. Alcune parti del cuore in via di sviluppo si formano per un breve periodo e poi scompaiono perché non sono più necessarie. L’arco aortico doppio si forma in questo modo. È fatto di vasi sanguigni che avrebbero dovuto scomparire durante la quinta settimana di gravidanza. Ma per ragioni sconosciute, quei vasi rimangono e formano l’arco aortico doppio.

Il doppio arco aortico appartiene a un gruppo di difetti cardiaci congeniti chiamati “anelli vascolari”.

I neonati con doppio arco aortico hanno vasi sanguigni in più che comprimono la trachea e l’esofago, il che può influire sulla respirazione e sull’alimentazione.

Anelli vascolari

Gli anelli vascolari sono formazioni anomale dell’arco aortico che possono comprimere la trachea (via aerea) o l’esofago (tubo alimentare) del bambino, o entrambi. Gli anelli vascolari sono rari difetti cardiaci congeniti. Circa 1 bambino su 100 nasce con qualche tipo di cardiopatia congenita. Circa 1 bambino su 10.000 nasce con un anello vascolare.

I tipi di anelli vascolari includono:

• Doppio arco aorticoDue archi aortici (sinistro e destro) circondano la trachea e l’esofago.
• Arco aortico destro con arteria succlavia sinistra aberrante e legamento sinistro. C’è solo un arco aortico, ma scende a destra della trachea anziché a sinistra (dove dovrebbe essere di solito). In questa condizione, l’arteria succlavia sinistra (che fornisce sangue al braccio del bambino) nasce dall’aorta e corre dietro la trachea e l’esofago. Insieme al legamento arterioso sinistro (un residuo di un vaso sanguigno fetale), completa l’anello vascolare.
• Arco aortico sinistro con arteria succlavia destra aberrante. Qui, l’arteria succlavia destra scorre dietro la trachea e l’esofago e può comprimere queste strutture.
• Compressione dell’arteria anonima. L’arteria anonima (brachiocefalica) si dirama dall’aorta. In questa condizione, nasce a sinistra della trachea e poi viaggia verso destra, davanti alla trachea. Ciò esercita pressione sulla trachea.
• Fionda dell’arteria polmonareL’arteria polmonare sinistra si estende dall’arteria polmonare destra e viaggia tra la trachea e l’esofago.

Tipi di archi aortici doppi

Esistono tre tipi di archi aortici doppi. Sono definiti da quale arco è più grande e dove si trova l’arco più grande (a destra o a sinistra della trachea).

• Arco destro dominante con arco sinistro piccolo (80% di tutti i casi).
• Arco dominante sinistro con arco destro piccolo (circa il 10%).
• Archi bilanciati in cui entrambi gli archi hanno dimensioni simili (circa il 10%).

Quale tipo di anello vascolare è più comune?

I ricercatori pensavano che il doppio arco aortico fosse il tipo più comune di anello vascolare. Tuttavia, una nuova ricerca ha dimostrato che l’arco aortico destro è in realtà il tipo più comune.

I neonati con un arco aortico destro hanno più probabilità di avere altre forme di cardiopatia congenita rispetto ai neonati con un arco aortico doppio. Ma è meno probabile che vengano diagnosticati subito dopo la nascita. Questo perché un arco aortico destro potrebbe non causare sintomi precoci. Quindi, i neonati potrebbero non essere sottoposti a intervento chirurgico per curare il problema fino a sei-18 mesi dopo la nascita.

Il doppio arco aortico è il tipo di anello vascolare che più probabilmente causa sintomi. Quindi, il medico del tuo bambino diagnosticherà il problema prima. E il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico prima dopo la nascita rispetto ai bambini che hanno altri tipi di anelli vascolari.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi di un doppio arco aortico?

I sintomi di un doppio arco aortico solitamente sono correlati alla compressione della trachea, dell’esofago o di entrambi del bambino. Questa compressione può influire sulla respirazione, l’alimentazione o la funzionalità cardiaca del bambino.

I sintomi solitamente compaiono nella prima infanzia (specialmente nei casi gravi). Ma a volte possono manifestarsi entro i tre anni o addirittura durante l’adolescenza.

Ad alcuni bambini viene diagnosticata l’asma perché i sintomi sono simili. Quando i trattamenti per l’asma non aiutano, ulteriori test possono portare alla diagnosi.

Sintomi respiratori

I sintomi respiratori colpiscono il 91% dei neonati e dei bambini con doppio arco aortico. Tra questi:

• Respirazione rumorosa con stridore (suono acuto) o respiro sibilante.
• Un colpo di tosse che ricorda il “corteccio di foca”, simile alla tosse causata dal crup.
• Infezioni ripetute delle vie respiratorie inferiori.

Sintomi gastrointestinali

I sintomi gastrointestinali colpiscono il 40% dei neonati e dei bambini con doppio arco aortico. Tra questi:

• Soffocamento durante il pasto.
• Difficoltà a deglutire (disfagia). Di solito si verifica più avanti, quando il bambino inizia ad assumere cibi solidi.
• Difficoltà ad aumentare di peso.
• Rigurgito/reflusso (il cibo risale dall’esofago).

Sintomi cardiaci

I sintomi cardiaci colpiscono il 30% dei neonati e dei bambini con doppio arco aortico. Tra questi:

• Dolore al petto.
• Soffio al cuore.
• Pelle bluastra (cianosi).

Quali sono le cause del doppio arco aortico?

La causa esatta di un doppio arco aortico non è nota. È più comune nei bambini concepiti tramite fecondazione in vitro, ma non sappiamo perché.

Un doppio arco aortico è collegato ad altre condizioni mediche. Fino al 12% dei bambini con un doppio arco aortico ha un altro difetto cardiaco congenito. Questi includono il difetto del setto ventricolare (VSD) e la tetralogia di Fallot. Fino al 20% dei bambini con un doppio arco aortico può avere un disturbo genetico come la delezione del cromosoma 22q11 e la trisomia 21.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato un doppio arco aortico?

Un doppio arco aortico viene diagnosticato accidentalmente o quando iniziano i sintomi. A volte viene diagnosticato durante esami di imaging eseguiti per altri motivi, durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Il numero di casi diagnosticati tramite imaging prenatale è in aumento dal 2004. Questo è utile perché il trattamento può essere pianificato subito dopo la nascita del bambino.

Un bambino può essere diagnosticato anche dopo la nascita, quando iniziano i sintomi. Il medico del tuo bambino parlerà con te dei sintomi e poi eseguirà alcuni test.

Esami per diagnosticare un doppio arco aortico

Gli esami per diagnosticare un doppio arco aortico includono:

• Radiografia del torace. Spesso viene eseguita per prima.
• TAC.
• Ecocardiogramma (eco). Questo test è molto utile per individuare altri difetti cardiaci.
• Risonanza magnetica.

La broncoscopia può essere utilizzata per controllare le vie aeree del tuo bambino. Questo può accadere prima di una diagnosi di doppio arco aortico, in risposta a sintomi respiratori. Oppure, può accadere più tardi, prima dell’intervento chirurgico, per vedere dettagli che aiuteranno il chirurgo.

I test genetici possono essere utili per diagnosticare malattie genetiche.

Gestione e trattamento

Come si ripara un doppio arco aortico?

È necessario un intervento chirurgico per correggere un doppio arco aortico. I neonati senza sintomi dovrebbero essere operati tra i 6 e i 9 mesi di età. I ​​neonati con sintomi potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico prima, soprattutto se i sintomi sono gravi.

Il doppio arco aortico è stato identificato per la prima volta nel 1737 e il primo intervento chirurgico per correggerlo è stato nel 1947. Da allora abbiamo fatto molta strada! I bambini con questo difetto possono vivere una vita lunga e sana grazie alla riparazione chirurgica.

Riparazione dell’arco aortico doppio

La riparazione dell’arco aortico doppio è sicura e ha risultati eccellenti. Il tuo bambino non ha bisogno di essere sottoposto a bypass cardiopolmonare (macchina cuore-polmoni).

L’intervento prevede una toracotomia laterale. Ciò significa che il chirurgo esegue un taglio su un lato del torace del bambino tra due costole. Di solito viene eseguito sul lato sinistro, poiché è lì che la maggior parte dei bambini ha l’arco più piccolo “in più”. Gli esami di diagnostica per immagini prima della procedura consentiranno al chirurgo di vedere l’anatomia del bambino e pianificare di conseguenza.

Il chirurgo usa una tecnica di legatura e divisione. Ciò significa che l’arco più piccolo viene legato per impedire al sangue di fluire attraverso di esso. Il chirurgo quindi lo divide (taglia) e cuce i punti. Questi passaggi vengono ripetuti finché l’arco non è completamente diviso e non preme più sulla trachea e sull’esofago.

Il tuo bambino rimarrà in ospedale per circa una settimana e poi tornerà a casa.

Riparazione del diverticolo di Kommerell

Un piccolo numero di neonati con un doppio arco aortico presenta anche un diverticolo di Kommerell (KD). È più comune nei neonati con un arco aortico destro, ma può raramente verificarsi anche con un doppio arco aortico.

Un KD è un aneurisma che si forma nell’aorta discendente vicino all’arco aortico. Questo aneurisma può occupare spazio e premere sulla trachea e sull’esofago di un bambino. Potrebbe non causare problemi immediati. Ma i chirurghi preferiscono rimuoverlo mentre riparano il doppio arco aortico per prevenire problemi in futuro.

Riparazione di altri difetti cardiaci

Se il tuo bambino ha altri difetti cardiaci che richiedono un intervento chirurgico, il doppio arco aortico può essere riparato contemporaneamente. Ciò potrebbe richiedere una sternotomia mediana, che è un’incisione verticale al centro del torace. Il chirurgo del tuo bambino discuterà con te l’approccio migliore, in base ai problemi che necessitano di trattamento.

Complicanze dell’intervento chirurgico

Il rischio di complicazioni da riparazione dell’arco aortico doppio è basso. Raramente, un bambino può avere difficoltà a mangiare o avere problemi respiratori persistenti. Qualsiasi problema respiratorio persistente di solito scompare entro un anno dall’intervento.

Le complicazioni derivanti da interventi chirurgici che riparano altri difetti cardiaci insieme a un doppio arco aortico variano. Chiedi al chirurgo del tuo bambino di discutere con te tutti i rischi e le complicazioni.

Prevenzione

Come si può prevenire il doppio arco aortico?

Un doppio arco aortico non può essere prevenuto. Si forma all’inizio della gravidanza ed è presente alla nascita.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone con doppio arco aortico?

I neonati e i bambini che hanno subito una riparazione dell’arco aortico doppio hanno una prospettiva eccellente. Vivono una vita normale e svolgono attività senza limitazioni.

Dopo l’operazione, il tuo bambino potrebbe avere una respirazione rumorosa persistente fino a un anno. Questo perché un doppio arco aortico impedisce alla trachea del tuo bambino di svilupparsi correttamente. Quindi, ci vuole ancora un po’ di tempo prima che la trachea diventi più forte.

Raramente i neonati e i bambini presentano sintomi respiratori dopo più di un anno dall’intervento chirurgico.

Assicuratevi di portare il vostro bambino a controlli regolari e di informare il suo medico di eventuali sintomi persistenti. Le cure di follow-up a lungo termine sono importanti per tutti i bambini che hanno subito interventi chirurgici al cuore.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il pediatra del mio bambino?

Chiama il medico del tuo bambino se noti sintomi nuovi o in peggioramento. I neonati e i bambini attraversano così tanti cambiamenti che può essere difficile dire cosa è normale e cosa non lo è. Ma se il tuo bambino ha la tipica tosse “da foca” o respira rumorosamente, dillo subito al medico. Potrebbe essere solo una normale malattia infantile. Ma in rari casi, potrebbe essere il segno di un problema cardiaco che sta influenzando la capacità del tuo bambino di respirare.

Quando chiamare il 911

Un doppio arco aortico può esercitare una pressione pericolosa per la vita sulla trachea di un bambino. Chiama il 911 se la pelle del tuo bambino appare bluastra (cianosi) o se il tuo bambino ha visibilmente difficoltà a respirare.

Quali domande dovrei porre al pediatra del mio bambino?

Se al tuo bambino è stato diagnosticato un doppio arco aortico, avrai molte domande. È importante saperne di più sulle condizioni del tuo bambino e quando sarà necessario un intervento chirurgico. Devi anche sapere se il tuo bambino ha altri problemi di salute. Potresti voler chiedere:

• Quando sarà necessario un intervento chirurgico per il mio bambino?
• Dove verrà eseguito l’intervento e chi lo eseguirà?
• Quali sono i sintomi a cui dovrei fare attenzione quando sono a casa?
• Come posso far sì che il mio bambino si senta a suo agio a casa?
• Il mio bambino ha altri difetti cardiaci?
• Mio figlio o altri membri della famiglia dovrebbero sottoporsi a test genetici?
• Quali sono le prospettive per il mio bambino?

Domande frequenti aggiuntive

Che cos’è la sindrome dell’arco aortico?

La sindrome dell’arco aortico è una forma molto rara di vasculite. È più comunemente nota come arterite di Takayasu.

La vasculite è un’infiammazione delle pareti dei vasi sanguigni. Può verificarsi in tutti i vasi sanguigni, compresi quelli più piccoli chiamati capillari. L’arterite di Takayasu è un’infiammazione che colpisce i vasi sanguigni di medie e grandi dimensioni. Si verifica comunemente nell’arco aortico e nei suoi rami principali. Quindi, è stata chiamata sindrome dell’arco aortico.

L’arterite di Takayasu (sindrome dell’arco aortico) si sviluppa negli adolescenti e nei giovani adulti. È un problema diverso dal doppio arco aortico congenito e necessita di un trattamento diverso.

Di solito, la nascita di un bambino porta gioia e festa. Quando al tuo bambino viene diagnosticato un problema cardiaco durante la gravidanza o subito dopo la nascita, l’umore può trasformarsi in preoccupazione e incertezza. Se hai appena scoperto che il tuo bambino ha un doppio arco aortico, probabilmente ti starai chiedendo cosa succederà dopo.

Il tuo team sanitario ti aiuterà a fare le cose un passo alla volta. Hai già fatto il primo passo scoprendo di più sulle condizioni del tuo bambino. E la buona notizia è che l’intervento chirurgico per un doppio arco aortico è sicuro e altamente efficace. Se il tuo bambino ha altri difetti cardiaci o una sindrome genetica, il trattamento potrebbe essere un po’ più complesso. Ma i progressi nell’assistenza neonatale possono aiutare il tuo bambino a ricevere le cure adeguate, a riprendersi e a vivere un’infanzia felice.

In conclusione, il doppio arco aortico, pur essendo una condizione rara, ci ricorda la complessità dello sviluppo cardiaco. La sua diagnosi precoce, grazie a tecniche di imaging sempre più avanzate, è fondamentale per poter intervenire tempestivamente e permettere ai piccoli pazienti di vivere una vita sana e senza complicazioni. La collaborazione tra diverse figure mediche specializzate si rivela cruciale per garantire il miglior percorso terapeutico possibile.