Cos’è una mutazione genetica? Definizione e tipi

Una mutazione genetica è una variazione permanente nella sequenza del DNA che può portare a cambiamenti nelle caratteristiche genetiche di un individuo. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o svilupparsi spontaneamente durante la vita di una persona. Esistono diversi tipi di mutazioni genetiche, tra cui le mutazioni puntiformi che coinvolgono la modifica di un singolo gene, le mutazioni cromosomiche che riguardano la struttura dei cromosomi e le mutazioni genomiche che coinvolgono l’intero genoma di un organismo. Queste variazioni genetiche possono influenzare la salute e il benessere di un individuo e sono di fondamentale importanza nello studio della genetica.

Panoramica

Una mutazione genetica è una modifica alla sequenza del DNA rimuovendo, aggiungendo o sostituendo pezzi del tuo DNA.

Cosa sono le mutazioni genetiche?

Una mutazione genetica è un cambiamento in una sequenza del tuo DNA. La sequenza del tuo DNA fornisce alle tue cellule le informazioni di cui hanno bisogno per svolgere le loro funzioni. Se parte della sequenza del tuo DNA è nel posto sbagliato, non è completa o è danneggiata, potresti riscontrare sintomi di una condizione genetica.

Quando avvengono le mutazioni genetiche?

Le mutazioni genetiche si verificano durante la divisione cellulare quando le cellule si dividono e si replicano. Esistono due tipi di divisione cellulare:

• Mitosi: Il processo di creazione di nuove cellule per il tuo corpo. Durante la mitosi, i tuoi geni ordinano alle tue cellule di dividersi in due creando una copia dei tuoi cromosomi.
• Meiosi: Il processo di produzione di ovociti e spermatozoi per la prossima generazione. Durante la meiosi, i cromosomi si copiano con la metà del numero di cromosomi dell’originale (da 46 a 23). È così che puoi ottenere il tuo materiale genetico equamente da ciascun genitore.

Come avvengono le mutazioni genetiche?

Le mutazioni genetiche si verificano durante la divisione cellulare. Quando le tue cellule si dividono, scrivono a mano il manuale di istruzioni del tuo corpo copiando parola per parola il documento originale. C’è molto spazio per errori durante la divisione cellulare perché le tue celle potrebbero sostituire (sostituire), eliminare (rimuovere) o inserire (aggiungere) lettere mentre vengono copiate. Se si verifica un errore (mutazione genetica), il manuale di istruzioni genetiche per le cellule potrebbe non essere leggibile dalle cellule o potrebbero essere presenti parti mancanti o aggiunte di parti non necessarie. Tutto ciò può significare che le tue cellule non possono funzionare come dovrebbero normalmente.

Funzione

In che modo le mutazioni genetiche influenzano altri organi?

Una mutazione genetica modifica le informazioni di cui le cellule hanno bisogno per formarsi e funzionare. I tuoi geni sono responsabili della produzione di proteine ​​che dicono al tuo corpo quali caratteristiche fisiche dovresti avere. Se hai una mutazione genetica, potresti manifestare i sintomi di una condizione genetica perché le tue cellule stanno svolgendo un lavoro diverso da quello che dovrebbero.

I sintomi delle condizioni genetiche dipendono da quale gene ha una mutazione. Esistono molte malattie e condizioni diverse causate da mutazioni. I segni e i sintomi che riscontri potrebbero includere:

• Caratteristiche fisiche come anomalie facciali, palatoschisi, dita delle mani e dei piedi palmate o bassa statura.
• Problemi con la funzione cognitiva (intellettuale) e ritardi nello sviluppo.
• Perdita della vista o dell’udito.
• Problemi respiratori.
• Aumento del rischio di sviluppare il cancro.

Le mutazioni genetiche sono dannose?

Non tutte le mutazioni genetiche portano a malattie genetiche. Alcune mutazioni genetiche non hanno alcun effetto sulla salute e sul benessere. Questo perché il cambiamento nella sequenza del DNA non cambia il modo in cui funziona la tua cellula.

Il tuo corpo ha anche enzimi, che sono una sostanza che crea reazioni chimiche nel nostro corpo. Questi enzimi aiutano il tuo corpo a proteggersi dalle malattie. Gli enzimi possono riparare una varietà di mutazioni genetiche prima che influenzino il funzionamento di una cellula.

Alcune mutazioni genetiche hanno effetti positivi anche sull’uomo. I cambiamenti nel funzionamento delle cellule a volte possono migliorare le proteine ​​prodotte dalle cellule e consentire loro di adattarsi ai cambiamenti nell’ambiente. Un esempio di mutazione genetica positiva è quella che può proteggere una persona dall’acquisizione di malattie cardiache o diabete, anche con una storia di fumo o sovrappeso.

In che modo le mutazioni genetiche portano a variazioni genetiche?

Una mutazione genetica è un cambiamento nella sequenza del DNA di un gene per produrre qualcosa di diverso. Crea un cambiamento permanente nella sequenza del DNA di quel gene.

Le variazioni genetiche sono importanti per l’evoluzione degli esseri umani, che è il processo di cambiamento nel corso delle generazioni. Una mutazione genetica sporadica si verifica in una persona. Quella persona trasmette la mutazione genetica ai propri figli (ereditarietà) e continua per generazioni. Se la mutazione migliora le possibilità di sopravvivenza di quella persona, o la libertà dalla malattia, allora inizia a essere trasmessa di generazione in generazione e a diffondersi nella popolazione. Man mano che la mutazione passa di generazione in generazione, diventa una parte normale del genoma umano e si evolve da una variante genetica in un gene normale.

Anatomia

Dove sono i geni nel mio corpo?

I geni risiedono su strutture filiformi nel tuo corpo chiamate cromosomi. I cromosomi sono in ogni cellula del tuo corpo. Ci sono trilioni di cellule nel tuo corpo che ti rendono quello che sei.

Quali sono i diversi tipi di mutazioni genetiche?

Esistono diversi tipi di mutazioni genetiche in base al luogo in cui si formano. I tipi di mutazioni genetiche includono:

• Mutazione della linea germinale: Un cambiamento in un gene che si verifica nelle cellule riproduttive di un genitore (ovulo o spermatozoo) che influenza la composizione genetica del figlio (ereditario).
• Mutazione somatica: Un cambiamento in un gene che si verifica dopo il concepimento nell’embrione in via di sviluppo che potrebbe diventare un bambino. Questi si verificano in tutte le cellule del corpo in via di sviluppo, ad eccezione dello sperma e dell’uovo. Le mutazioni somatiche non possono passare dai genitori ai figli (ereditarietà) perché i tratti vengono trasmessi solo dallo sperma e dall’ovulo.

Posso ereditare mutazioni genetiche?

Sì, puoi ereditare mutazioni genetiche germinali, mentre le mutazioni somatiche si verificano senza precedenti di mutazione nella tua famiglia. Esistono diversi modelli secondo cui le mutazioni genetiche possono passare dal genitore al figlio (ereditarietà), come:

• Autosomico dominante: È necessario che solo un genitore trasmetta la mutazione genetica al figlio affinché quest’ultimo erediti la mutazione. La sindrome di Marfan è un esempio di una condizione ereditata con questo modello.
• Autosomico recessivo: Entrambi i genitori devono trasmettere la stessa mutazione genetica al figlio affinché quest’ultimo erediti la mutazione. L’anemia falciforme è un esempio di una condizione ereditata con questo modello.
• Dominante legata all’X: I bambini assegnati come maschi o femmine hanno un cromosoma X. È necessario che solo una mutazione sul cromosoma X passi da un genitore al figlio affinché il bambino erediti la mutazione. La sindrome dell’X fragile è un esempio di un disturbo ereditato con questo modello.
• Recessivo legato all’X: Se solo il papà ha la mutazione, c’è il 100% che la prole femminile sarà portatrice e nessun figlio maschio sarà affetto. Se solo la mamma avesse la mutazione, c’è una probabilità del 50% che la prole femmina sia portatrice e una probabilità del 50% che la prole maschio abbia la condizione. Se entrambi i genitori hanno la mutazione, il 50% dei figli maschi avrà la malattia e il 100% dei figli femmine avrà la mutazione. Il daltonismo è un esempio di una condizione ereditata in questo modello.
• Legato all’X: I bambini assegnati come maschi o femmine hanno un cromosoma X. Le mutazioni sul cromosoma X possono trasmettersi secondo uno schema dominante o recessivo, ma non tutti gli schemi sono chiari su come il bambino abbia acquisito la mutazione dai genitori. La trombocitopenia è un esempio di una condizione ereditata con questo modello.
• Collegato a Y: Solo i bambini maschi alla nascita hanno un cromosoma Y e possono ereditare questo tipo. Per ereditare la mutazione è sufficiente che una sola mutazione sul cromosoma Y venga trasmessa al bambino. Le dita palmate sono un esempio di una condizione ereditata in questo modello.
• Codominante: Ogni gene ha due parti (una dell’ovulo e una dello sperma). Di solito lavorano insieme per creare un singolo tratto. Ma a volte, ciascuno di essi lavora separatamente per produrre variazioni del tratto. Il deficit di alfa-1 antitripsina è un esempio di una condizione ereditata con questo modello.
• Mitocondriale: I mitocondri sono la parte di una cellula che crea energia. Solo i mitocondri dell’uovo sopravvivono alla fecondazione, quando le due cellule si uniscono. Quindi, tutto il DNA materno nell’embrione proviene dall’uovo. Questo è il motivo per cui l’eredità mitocondriale è conosciuta anche come eredità materna. La neuropatia ottica ereditaria di Leber (perdita improvvisa della vista) è un esempio di una condizione ereditata con questo modello.

Condizioni e disturbi

Cosa sono le malattie genetiche?

Una malattia genetica è una condizione causata da cambiamenti nel genoma o nel materiale genetico presente in un essere umano. Include il tuo DNA, i geni e i cromosomi. Diversi fattori causano condizioni genetiche, tra cui:

• Mutazione di un gene (monogenico).
• Mutazione di più geni (ereditarietà multifattoriale).
• Mutazione di uno o più cromosomi.
• Fattori ambientali (esposizione chimica, raggi UV) che modificano la composizione genetica.

Puoi ereditare la condizione genetica dai tuoi genitori (se è il DNA delle cellule germinali nello sperma o nell’uovo) oppure la condizione genetica può verificarsi in modo casuale, senza avere una storia della condizione genetica nella tua famiglia.

Quali sono le malattie genetiche comuni?

Esistono migliaia di condizioni genetiche. Alcune delle condizioni genetiche più comuni sono:

• Il morbo di Alzheimer.
• Alcuni tumori.
• Fibrosi cistica.
• Sindrome di Down.
• Anemia falciforme.

Esiste un test che verifica la presenza di mutazioni genetiche?

Se il tuo medico sospetta che tu abbia una condizione genetica o che tu sia a rischio di avere un figlio con una condizione genetica, potrebbe offrirti un test genetico. Esistono molti test genetici che richiedono un campione di sangue, pelle, capelli, liquido amniotico o tessuti per identificare modifiche ai geni, ai cromosomi o alle proteine. I test genetici possono individuare geni o cromosomi mutati che causano condizioni genetiche. Questi test possono anche farti sapere se sei a rischio di avere un figlio con una condizione genetica, se hai intenzione di diventare padre o di rimanere incinta.

Cura

Come mantengo sani i miei geni per prevenire le mutazioni genetiche?

Alcune mutazioni genetiche avvengono in modo casuale e non è possibile impedire che si verifichino. Altre mutazioni genetiche possono essere il risultato di cambiamenti nell’ambiente. Puoi adottare misure per prevenire alcune mutazioni genetiche:

• Non fumare.
• Indossare la protezione solare quando si è al sole.
• Evitare l’esposizione chimica (cancerogeni) o l’esposizione alle radiazioni (esposizione ai raggi X).
• Seguire una dieta sana ed equilibrata ed evitare cibi trasformati.

Mentre alcune mutazioni genetiche possono portare a condizioni genetiche, la maggior parte delle mutazioni non causa sintomi negli esseri umani. È difficile impedire che si verifichino mutazioni, soprattutto perché le mutazioni genetiche possono verificarsi in modo casuale, alcune senza essere presenti nella storia familiare. Se hai intenzione di diventare padre o di rimanere incinta e vuoi comprendere il rischio di trasmettere una mutazione genetica a tuo figlio, parla con il tuo medico dei test genetici.

In conclusione, una mutazione genetica è una variazione nella sequenza del DNA che può portare a cambiamenti nelle caratteristiche ereditarie di un organismo. Esistono vari tipi di mutazioni genetiche, tra cui le mutazioni puntiformi, le inserzioni, le delezioni e le ripetizioni. Queste mutazioni possono avere effetti sia positivi che negativi sulle caratteristiche di un individuo e possono essere ereditate dai loro discendenti. È importante comprendere il ruolo delle mutazioni genetiche nella biologia e nella medicina per poter prevenire, diagnosticare e trattare eventuali patologie genetiche.