Crisi mioclonica: cos’è, sintomi e trattamento

La crisi mioclonica è un disturbo neurologico caratterizzato da brevi scosse muscolari involontarie, che possono colpire diverse parti del corpo. Queste crisi possono essere causate da problemi cerebrali o da patologie metaboliche e possono manifestarsi in momenti di stress o di stanchezza. I sintomi includono movimenti improvvisi e incontrollati, che possono essere accompagnati da sensazioni di formicolio o perdita di coscienza. Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può includere terapie farmacologiche o interventi chirurgici. È fondamentale consultare un medico per una corretta diagnosi e un appropriato piano terapeutico.

Panoramica

Cos’è una crisi mioclonica?

Le crisi miocloniche (pronunciate “my-oh-CLON-ick”) sono un tipo di crisi che causano un movimento muscolare rapido e incontrollabile senza alcun cambiamento nel livello di consapevolezza o coscienza. Questi di solito colpiscono un muscolo o un gruppo di muscoli correlati, ma a volte possono colpire aree più ampie del corpo.

Questo tipo di crisi può verificarsi da sola, ma in genere si verifica anche come sintomo di un’altra condizione medica. È comune che le persone con queste condizioni abbiano anche altri tipi di convulsioni.

Di per sé, le crisi miocloniche di solito non sono invalidanti. Sono anche molto brevi, non dolorosi e solitamente curabili con i farmaci. Tuttavia, possono verificarsi anche in alcune forme gravi di epilessia.

Qual è la differenza tra crisi mioclonica e mioclono?

Mioclono (pronunciato “my-OCK-lon-us”) è il termine per un movimento muscolare rapido e brusco, che spesso assomiglia a una contrazione o uno spasmo. Può colpire un muscolo o gruppi di muscoli correlati. Una crisi mioclonica è un tipo di mioclono che si verifica a causa di una condizione epilettica sottostante nel cervello. L’epilessia è una malattia in cui segnali elettrici anomali nel cervello causano una compromissione della capacità di funzionare normalmente.

È importante ricordare che il mioclono può verificarsi in situazioni che non sono associate a malattie gravi e sono, in effetti, abbastanza comuni. Esistono due forme di mioclono che probabilmente hai sperimentato di recente. Questi sono del tutto normali e non sono la stessa cosa di una crisi mioclonica. Sono:

• Scosse ipnotiche: Se ti è mai capitato di avere un improvviso spasmo o contrazione muscolare proprio mentre ti stavi addormentando, si trattava di uno scatto ipnotico (il nome deriva da “hypnos”, la parola greca per “sonno”).
• Singhiozzo (a volte scritto “singhiozzo”): Si tratta di una forma di mioclono che colpisce il diaframma, il muscolo che controlla la quantità di aria trattenuta dai polmoni.

Una crisi mioclonica è la stessa cosa dell’epilessia?

Convulsioni ed epilessia sono strettamente correlate, ma non sono la stessa cosa. Tutti possono avere convulsioni nelle giuste circostanze, ma alcune persone hanno condizioni che rendono le convulsioni più facili.

Il tuo medico potrebbe utilizzare il termine “convulsione” quando sospetta che segnali cerebrali anomali abbiano portato all’episodio. Quindi, in quella situazione, le convulsioni sono un sintomo di epilessia. A volte, però, non è sempre chiaro se un sintomo sia veramente correlato all’epilessia. Spesso gli operatori sanitari utilizzano test come l’EEG per determinare se le crisi di una persona sono correlate all’epilessia.

• Provocato: Queste convulsioni si verificano a causa di una specifica condizione di salute. Esempi di queste condizioni includono febbre molto alta, bassi livelli di zucchero nel sangue, abuso e astinenza da droghe o alcol, ecc.
• Non provocato: Questi si verificano a causa di cambiamenti nel cervello o di condizioni mediche che facilitano l’inizio delle convulsioni.

Affinché una persona possa ricevere una diagnosi di epilessia, deve avere almeno due crisi non provocate o una crisi non provocata e un’alta probabilità di averne un’altra nei prossimi 10 anni. Gli operatori sanitari possono spesso determinare che corri questo rischio a causa di alcuni cambiamenti nella struttura o nell’attività del tuo cervello.

Chi colpisce?

Le crisi miocloniche sono più comuni nelle persone con epilessia generalizzata o genetica. Le persone con epilessia focale potrebbero manifestare anche convulsioni miocloniche. Nell’epilessia focale, gli spasmi muscolari colpiscono solo un lato del corpo.

Quanto sono comuni le crisi miocloniche?

Le crisi miocloniche sono un tipo di crisi abbastanza comune, specialmente nelle persone con epilessia mioclonica giovanile (JME). Nella JME, le crisi miocloniche sono uno dei principali tipi di crisi. La JME è una forma comune di epilessia generalizzata (genetica) infantile. La JME rappresenta circa il 5-10% di tutti i casi di epilessia.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

Una crisi epilettica avviene quando si verifica un’esplosione di attività elettrica incontrollata nel cervello. Con le crisi miocloniche, questa esplosione di attività elettrica è molto breve, quindi queste crisi di solito durano solo una frazione di secondo.

Le crisi miocloniche possono colpire uno o entrambi i lati del cervello. Le convulsioni unilaterali colpiscono un lato del corpo, mentre le convulsioni che colpiscono entrambi i lati causeranno sintomi più intensi o gravi su entrambi i lati del corpo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi di una crisi mioclonica?

Le crisi miocloniche causano la contrazione dei muscoli in un modo molto improvviso e che non puoi controllare. Possono verificarsi in due modi:

• Mioclono positivo: Ciò comporta la contrazione improvvisa dei muscoli. Sembra e sembra molto simile a uno spasmo muscolare.
• Mioclono negativo: Ciò comporta che i muscoli perdano improvvisamente tensione quando li usi. Un esempio di ciò potrebbe essere far cadere qualcosa che stavi trasportando perché i muscoli della tua mano si sono improvvisamente rilassati e hai perso la presa.

Di solito coinvolgono le seguenti caratteristiche o circostanze:

• Sono molto brevi. Le contrazioni muscolari che si verificano con le crisi miocloniche sono simili all’effetto di una lieve scossa elettrica (come l’accumulo di elettricità statica sul tessuto), che provoca la contrazione dei muscoli colpiti per una frazione di secondo.
• Di solito colpiscono piccoli gruppi di muscoli. Gli esempi includono i muscoli delle braccia, delle gambe o del viso. Se colpiscono aree più grandi, di solito si trovano nel petto, nella schiena o nella pancia.
• Accadono in numero limitato. Una crisi mioclonica di solito provoca contrazioni muscolari una sola volta, ma a volte è possibile averne alcune in un breve periodo.
• Essi‘è più probabile in determinate circostanze. Un momento comune in cui le persone hanno crisi miocloniche è la prima cosa al mattino quando si svegliano. Possono verificarsi anche quando una persona è molto stanca o non ha dormito, quando si sente stressata o ansiosa o dopo aver bevuto alcolici.
• Di solito ne sei consapevole. Lo svenimento o la perdita di consapevolezza del mondo che ti circonda è comune in molti tipi di crisi, ma di solito non si verifica con le crisi miocloniche. Tuttavia, puoi avere movimenti muscolari simili a una crisi mioclonica mentre hai un altro tipo di crisi, come una crisi di assenza.

Cosa causa le crisi miocloniche?

Le crisi miocloniche di solito si verificano a causa dell’epilessia. Questa condizione rende più facile il malfunzionamento delle cellule cerebrali e l’invio di segnali elettrici in modo incontrollabile. Molte forme di epilessia sono genetiche e le persone che le soffrono spesso le ereditano da uno o entrambi i genitori.

I tipi più comuni di epilessia che coinvolgono crisi miocloniche includono:

• Epilessia mioclonica giovanile. Questo tipo di epilessia di solito inizia tra i 12 e i 18 anni e coinvolge anche altri tipi di convulsioni. Questi includono crisi di assenza e crisi tonico-cloniche. Di solito è una condizione ereditaria.
• Sindrome di Lennox-Gastaut. Si tratta di una forma rara e grave di epilessia infantile che inizia quasi sempre prima dei 10 anni. Coinvolge diversi tipi di convulsioni, inclusa quella mioclonica.
• Epilessia mioclonico-astatica. Questa forma di epilessia provoca crisi miocloniche che colpiscono entrambi i lati del corpo. Dopo la crisi, i muscoli colpiti si rilassano. Il termine “astatico” deriva dalla parola greca che significa “instabile”. Ha quel nome perché questo tipo di epilessia provoca comunemente la caduta di una persona che ne è affetta.
• Epilessia mioclonica dell’infanzia (MEI). Questa forma di epilessia di solito si verifica prima dei 3 anni, ma può iniziare anche fino ai 5 anni. È più probabile che le crisi miocloniche si verifichino quando il bambino è sveglio rispetto a quando è assonnato o stanco. Di solito scompare da solo tra sei mesi e cinque anni dopo l’inizio.
• Epilessia mioclonica progressiva. Questo è un tipo di epilessia molto grave che peggiora nel tempo. Di solito comporta un deterioramento o un danno cerebrale che colpisce anche la memoria, il controllo muscolare, la capacità di pensare e altro ancora. Alcune forme di questo alla fine sono fatali.

Le crisi miocloniche possono verificarsi anche in presenza di condizioni o circostanze che interrompono il funzionamento del cervello. Esempi di questi includono:

• Tumori al cervello (compreso il cancro).
• Ipossia cerebrale (mancanza di ossigeno).
• Grave commozione cerebrale e trauma cranico.
• Malattie degenerative del cervello come il morbo di Alzheimer o la demenza frontotemporale.
• Droghe e alcol (compresi farmaci da prescrizione, droghe ricreative e persino caffeina).
• Astinenza da droghe o alcol.
• Infezioni (soprattutto encefalite o meningite; le infezioni possono verificarsi a causa di virus, batteri, parassiti o funghi).
• Problemi metabolici, in particolare livelli elevati di zucchero nel sangue (iperglicemia) o bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia).
• Livelli tossici di metalli come il litio (che tratta diverse condizioni di salute mentale se usato in quantità prescritte).

Esistono altri tipi di mioclono che non sono crisi miocloniche, tra cui:

• Mioclono sottocorticale. Alcune forme di mioclono possono verificarsi a seguito di malattie o danni ad aree del sistema nervoso più profonde della superficie esterna del cervello (corteccia). Questa forma di mioclono è chiamata mioclono sottocorticale. Le aree del sistema nervoso che possono produrre mioclono sottocorticale si trovano ovunque sotto la superficie esterna del cervello (sotto la corteccia), nel tronco cerebrale e nel midollo spinale.
• Mioclono periferico. Questo è un tipo di mioclono che deriva da una lesione al sistema nervoso periferico.
• Sindrome di Lance-Adams. Questa è una rara malattia del cervello che deriva da complicazioni dopo un periodo di privazione di ossigeno. Questo di solito colpisce le persone che hanno subito un infarto e sono andate in arresto cardiopolmonare. L’arresto cardiopolmonare avviene quando il cuore e i polmoni smettono di funzionare. Le persone che sopravvivono a un arresto cardiopolmonare venivano solitamente salvate mediante esecuzione di rianimazione cardiopolmonare (RCP). Le persone con la sindrome di Lance-Adams sperimentano qualcosa chiamato mioclono d’azione. Si tratta di spasmi muscolari incontrollabili che peggiorano quando si tenta di effettuare qualsiasi movimento.

Le crisi miocloniche sono contagiose?

Le crisi miocloniche non sono contagiose e non possono essere trasmesse da persona a persona.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata una crisi mioclonica?

Un operatore sanitario di solito sospetta crisi miocloniche in base ai sintomi che gli descrivi (quando hai sintomi o vedi sintomi nel tuo bambino). Una volta sospettate crisi miocloniche, diversi tipi di test possono aiutare a escludere altre condizioni e confermare che queste crisi si stanno verificando.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare questa condizione?

Il modo principale per diagnosticare le crisi miocloniche è utilizzare un test chiamato elettroencefalogramma (EEG) o video-EEG. Questo test misura l’attività elettrica del cervello, cercando schemi di attività insoliti che indicano un problema con il funzionamento del cervello. Un video-EEG registra anche il movimento con il video mentre registra anche l’EEG.

Sono possibili anche altri test poiché gli operatori sanitari cercano di confermare o escludere altre condizioni. I possibili test (alcuni dei quali possono essere eseguiti prima di un EEG) includono:

• Esami del sangue (ricercano squilibri metabolici ed ematochimici, infezioni e altro).
• Scansione tomografia computerizzata (CT).
• Risonanza magnetica (MRI).
• Colpetto spinale (puntura lombare).

Gestione e trattamento

Come vengono trattate le crisi miocloniche ed esiste una cura?

Le crisi miocloniche sono così di breve durata che a volte possono essere prescritti farmaci di salvataggio per aiutare a prevenire gruppi di crisi miocloniche. I farmaci di salvataggio di solito rientrano nella categoria di vari tipi di benzodiazepine, tra cui Ativan®, Valium®, clonazepam, clobazam, ecc. Esistono altri farmaci usati per trattare altri tipi di crisi epilettiche, che possono essere utilizzati anche per controllare le crisi miocloniche. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un solo farmaco per prevenire le convulsioni, mentre altre potrebbero aver bisogno di una combinazione di farmaci. Il tuo medico è la persona più adatta per spiegare le tue opzioni e aiutarti a trovare ciò che funziona meglio per te.

Tuttavia, alcune delle condizioni più gravi potrebbero non rispondere ai farmaci e potrebbero richiedere altre forme di trattamento, come:

• Chirurgia dell’epilessia.
• Cambiamenti nella dieta, come diete a basso o nullo contenuto di carboidrati (chetogeniche).
• Dispositivi impiantabili per la stimolazione del nervo vago, la neurostimolazione reattiva o la stimolazione cerebrale profonda.

Complicanze/effetti collaterali del trattamento

Poiché esistono molti farmaci diversi (e combinazioni di tali farmaci) in grado di trattare le condizioni che causano crisi miocloniche, i possibili effetti collaterali e complicazioni possono variare. Il tuo medico è la persona più adatta per informarti sui farmaci e sui loro effetti collaterali.

Come prendermi cura di me stesso/gestire i sintomi?

Le crisi miocloniche sono scosse muscolari che si verificano a causa dell’attività convulsiva nel cervello. Il mioclono può verificarsi anche in molte altre condizioni, alcune delle quali sono pericolose o addirittura mortali. Per questo motivo, dovresti consultare un operatore sanitario qualificato e qualificato in grado di diagnosticare e trattare questa condizione.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Il tempo di recupero e il tempo necessario per sentirti meglio dopo l’inizio del trattamento possono variare. Il tuo medico è la persona più adatta per dirti cosa puoi aspettarti e cosa puoi fare per aiutarti durante il recupero.

Prevenzione

Come posso prevenire le crisi miocloniche o ridurre il rischio di averle?

Le convulsioni possono capitare a chiunque nelle giuste circostanze, quindi è impossibile prevenirle completamente. Tuttavia, ci sono cose che puoi fare per ridurre il rischio di convulsioni o le condizioni che le causano, tra cui:

• Non abusare di alcol, farmaci o droghe ricreative. L’abuso di queste può portare a convulsioni e anche l’astinenza da queste sostanze può portare a convulsioni se ne sei dipendente.
• Gestisci le tue condizioni di salute. Gestire le condizioni croniche può aiutarti a evitare le convulsioni, specialmente quelle che si verificano a causa del livello di zucchero nel sangue con il diabete di tipo 1 o con il diabete di tipo 2. Trattare l’ipertensione, controllare il livello di colesterolo ed evitare di fumare può ridurre il rischio di ictus e infarti. Queste condizioni possono danneggiare il cervello e portare a varie forme di mioclono, comprese le convulsioni miocloniche.
• Non ignorare le infezioni. Le infezioni agli occhi e alle orecchie sono particolarmente importanti da trattare. Se queste infezioni si diffondono al cervello, possono causare convulsioni. Le infezioni possono anche causare febbre alta, che può portare a convulsioni.
• Indossare attrezzature di sicurezza. Le lesioni alla testa sono una delle principali cause di convulsioni. L’uso di dispositivi di sicurezza (caschi, cinture di sicurezza e sistemi di ritenuta, ecc.) può aiutare a evitare lesioni che portano a convulsioni.
• Evitare possibili fattori scatenanti di convulsioni. Le persone con una storia di convulsioni da luci lampeggianti dovrebbero prestare attenzione ed evitare fattori scatenanti simili quando possibile. Dovresti anche fare attenzione a bere alcolici (o evitarlo del tutto se il tuo medico lo consiglia).

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho crisi miocloniche?

Le crisi miocloniche di solito non sono gravi o dolorose. Non sono pericolosi di per sé e i farmaci sono solitamente tutto ciò che serve per curarli o curare le condizioni che li causano.

Tuttavia, le crisi miocloniche possono essere un segnale di allarme quando si soffre di una condizione che causa anche altri tipi di convulsioni. Molte persone con queste condizioni avranno crisi miocloniche ore o addirittura giorni prima di una crisi tonico-clonica molto più grande e grave. Il tuo medico può aiutarti a determinare se le crisi miocloniche sono un segnale di allarme di crisi più grandi e cosa puoi fare, se non altro, per utilizzare queste informazioni a tuo vantaggio.

Quanto durano le crisi miocloniche?

Le crisi miocloniche sono di breve durata. La maggior parte dura solo una frazione di secondo, oppure si verificano in gruppi in cui ne hai alcuni in un breve periodo.

Molte delle condizioni che causano le crisi miocloniche iniziano durante l’infanzia. I bambini possono superare questi problemi quando diventano adulti. Il tuo medico può aiutarti a determinare se è probabile che ciò accada per tuo figlio. Aiuteranno anche a determinare il modo migliore per ridurre e quindi interrompere l’assunzione dei farmaci di tuo figlio in modo sicuro.

Quando una persona non esce da queste condizioni o le sviluppa da adulta, le crisi miocloniche possono essere una preoccupazione per tutta la vita. Con il trattamento, alcune persone possono controllare completamente le crisi miocloniche. In alcune persone che soffrono di mioclono a causa di epilessia focale, la chirurgia dell’epilessia può talvolta eliminare le crisi miocloniche. Tuttavia, non esiste un modo per prevedere se una persona supererà le crisi miocloniche una volta sviluppata la condizione. Per questo motivo, gli esperti considerano una persona libera da crisi per un periodo prolungato “in remissione” da queste condizioni.

Qual è la prospettiva per questa condizione?

Le crisi miocloniche da sole non sono pericolose e non causano effetti collaterali gravi come danni cerebrali o problemi di pensiero, concentrazione o memoria. Tuttavia, le crisi miocloniche possono verificarsi in condizioni che causano convulsioni e complicazioni pericolose, quindi è importante consultare il proprio medico per la diagnosi e il trattamento il prima possibile.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se soffri di crisi miocloniche o di una condizione che le causa, il tuo medico ti fornirà indicazioni, informazioni e risorse che possono aiutarti a gestire questa condizione. È importante seguire attentamente queste indicazioni e porre domande se non capisci. Se i tuoi trattamenti non sono efficaci come vorresti o riscontri problemi dovuti agli effetti collaterali, parla con il tuo medico di queste preoccupazioni. Spesso possono aiutarti a trovare altri trattamenti che funzionano meglio o riducono al minimo gli effetti collaterali.

Altre cose importanti che puoi fare includono:

• Prendi i farmaci come prescritto e non smetti di prenderli senza prima parlare con il tuo medico.
• Non ignorare o evitare nuovi sintomi o cambiamenti nei sintomi che già presenti.
• Evitare i fattori scatenanti delle convulsioni (come luci lampeggianti, alcol, privazione del sonno, ecc.).

Quando dovrei consultare il mio medico o quando dovrei cercare assistenza?

Dovresti consultare il tuo medico come raccomandato per le visite di follow-up. Dovresti vederli anche se noti cambiamenti nell’efficacia del farmaco, eventuali nuovi sintomi o problemi che stai riscontrando o se gli effetti collaterali interrompono le tue attività e la tua routine.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Dovresti andare al pronto soccorso se sveni inaspettatamente per un motivo sconosciuto. Questo è raro con le crisi miocloniche, ma è possibile quando si ha una condizione che causa anche altri tipi di convulsioni.

Chiamare un’ambulanza dopo una crisi spesso non è necessario se qualcuno è noto per soffrire di epilessia, a meno che la crisi non persista per oltre 2 minuti, se non ritorna ai valori di base o se ha subito lesioni a causa della crisi. Le crisi miocloniche possono farti cadere o ferirti, quindi è importante consultare un medico se si verificano lesioni dopo questo tipo di crisi.

Le convulsioni miocloniche sono un tipo relativamente comune di convulsioni che causano movimenti muscolari incontrollabili e fulminei. Sebbene queste crisi isolate non siano solitamente pericolose o dannose, possono causare problemi quando si perde il controllo dei muscoli durante attività, come camminare o trasportare qualcosa. Possono anche essere un segnale di avvertimento che una crisi più grave è imminente. Sono più comuni nei disturbi epilettici che colpiscono i bambini, ma possono verificarsi anche negli adulti. Fortunatamente, le crisi miocloniche sono solitamente gestibili con i farmaci per ridurre la frequenza con cui si verificano o prevenirle per periodi prolungati.

In conclusione, la crisi mioclonica è un disturbo neurologico caratterizzato da brevi contrazioni muscolari involontarie che possono variare in intensità e frequenza. I sintomi includono scosse improvvise e incontrollate in diverse parti del corpo. Il trattamento per la crisi mioclonica dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci antiepilettici, terapia fisica e interventi chirurgici in casi gravi. È importante consultare un medico per una corretta valutazione e pianificare un adeguato piano di trattamento per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente.