Daltonismo: tipi, cause e trattamento

Il daltonismo è una condizione genetica che porta alla difficoltà nell’identificare i colori. Ci sono diversi tipi di daltonismo, tra cui il più comune è il daltonismo rosso-verde. Le cause di questa condizione possono essere legate a difetti nei geni responsabili della percezione dei colori. Non esiste una cura definitiva per il daltonismo, ma esistono trattamenti che possono aiutare a migliorare la capacità di distinguere i colori. È importante comprendere i diversi tipi di daltonismo e le loro cause per poter fornire il giusto supporto e trattamento ai pazienti affetti da questa condizione.

Panoramica

Le cellule nervose specializzate (bastoncelli e coni) ti aiutano a vedere. I coni sono responsabili della visione dei colori. Se soffri di daltonismo, alcuni dei tuoi coni mancano o non funzionano correttamente.

Cos’è il daltonismo?

Il daltonismo (deficit della visione dei colori) è una condizione abbastanza comune in cui non si vedono i colori nel modo tradizionale. Ciò accade quando i coni (un tipo di cellula nervosa nella retina dell’occhio) non funzionano correttamente. I coni elaborano la luce e le immagini mentre entrano nell’occhio e inviano segnali al cervello che ti consentono di percepire il colore.

Il daltonismo di solito non significa che non puoi vedere alcun colore. La stragrande maggioranza delle persone affette da daltonismo vede una gamma di colori, ma vede alcuni colori in modo diverso rispetto ad altri. Potrebbero anche avere difficoltà a distinguere tra determinati colori o sfumature. Alcune forme molto rare di daltonismo rendono una persona incapace di vedere i colori.

Per la maggior parte delle persone, il daltonismo è ereditario. Ciò significa che è stato tramandato dai tuoi genitori biologici: dalla madre o dal genitore naturale nelle forme più comuni di daltonismo rosso-verde. Ma puoi anche acquisire una carenza di visione dei colori più avanti nella vita a causa di condizioni mediche o altri motivi.

Se tu o tuo figlio soffrite di daltonismo, è importante conoscerne il tipo e la gravità. Parla con un oculista (optometrista o oculista) della natura della condizione e di come potrebbe influenzarti.

Tipi di daltonismo e cosa possono vedere le persone

Esistono diversi tipi di daltonismo, definiti in base a quali tipi di coni non funzionano bene. Per comprendere i tipi di daltonismo, è utile conoscere qualcosa sui coni.

I coni sono cellule nervose dell’occhio che rilevano i colori nello spettro visibile della luce. Questo spettro include tutte le lunghezze d’onda che gli esseri umani possono vedere. La loro lunghezza varia da 380 nanometri (corti), o nm, a 700 nanometri (lunghi). Normalmente nasci con tre tipi di coni:

• Coni di rilevamento del rosso (coni L): Questi coni percepiscono le lunghezze d’onda lunghe (circa 560 nanometri).
• Coni di rilevamento del verde (coni M): Questi coni percepiscono le lunghezze d’onda medie (circa 530 nanometri).
• Coni di rilevamento del blu (coni S): Questi coni percepiscono le lunghezze d’onda corte (circa 420 nanometri).

La maggior parte delle persone possiede tutti e tre i tipi di coni e funzionano come dovrebbero. Tuttavia, se hai una carenza di visione dei colori, almeno un tipo di cono non funziona correttamente. Problemi con i tuoi coni influenzano la tua capacità di vedere i colori in modo tradizionale. Le categorie generali che descrivono quanti tipi di coni hai e quanto bene funzionano, includono:

• Tricromia: Tutti e tre i tipi di coni sono presenti e funzionano correttamente. Vedi tutti i colori nello spettro visibile della luce in modo tradizionale. Questa è una visione a colori.
• Tricromia anomala: Hai tutti e tre i tipi di coni, ma un tipo non è così sensibile alla luce nella sua lunghezza d’onda come dovrebbe essere. Di conseguenza, i colori non si vedono nel modo tradizionale, con variazioni dal normale che vanno da lievi a gravi. Nei casi lievi, potresti semplicemente confondere i colori pallidi o tenui. Nei casi più gravi, potresti anche confondere i colori vividi e puri (completamente saturi). Questi tipi di daltonismo hanno nomi che terminano con “anomalia” (che indica visione parziale di un colore specifico).
• Dicromia: Manca un tipo di cono. Quindi, hai solo due tipi di coni (solitamente coni S insieme a coni L o coni M). Vedi il mondo attraverso le lunghezze d’onda che questi due tipi di coni possono percepire. È difficile distinguere tra colori completamente saturi. Questi tipi di daltonismo hanno nomi che terminano con “anopia” (che indica l’assenza della visione di un colore specifico).
• Monocromia: Hai solo un tipo di cono oppure non hai alcuna funzione cono. Hai una capacità molto limitata o nessuna di vedere i colori. Invece, vedi il mondo in varie sfumature di grigio.

All’interno di queste categorie generali, esistono molti tipi specifici di daltonismo.

Carenza di colore rosso-verde

La carenza di colore rosso-verde è il tipo più comune di daltonismo. Influisce sul modo in cui vedi i colori o le sfumature che contengono del rosso o del verde. Esistono quattro sottotipi principali:

• Protanopia: Mancano i tuoi coni L. Quindi non puoi percepire la luce rossa. Per lo più vedi i colori come sfumature di blu o oro. Potresti facilmente confondere diverse tonalità di rosso con il nero. Potresti anche confondere il marrone scuro con le tonalità scure di altri colori, tra cui il verde, il rosso o l’arancione.
• Deuteranopia: Mancano i tuoi coni M. Quindi non puoi percepire la luce verde. Vedi principalmente blu e oro. Potresti confondere alcune sfumature di rosso con alcune sfumature di verde. Potresti anche confondere i gialli con brillanti sfumature di verde.
• Protanomalia: Hai tutti e tre i tipi di cono, ma i tuoi coni L sono meno sensibili alla luce rossa di quanto dovrebbero essere. Il rosso può apparire grigio scuro e ogni colore che contiene rosso può essere meno brillante.
• Deuteranomalia: Hai tutti e tre i tipi di cono, ma i tuoi coni M sono meno sensibili alla luce verde di quanto dovrebbero essere. Vedi principalmente blu, gialli e colori generalmente tenui.

Protanopia e deuteranopia sono esempi di dicromia. La protanomalia e la deuteranomalia sono esempi di tricromazia anomala.

Altri termini che potresti sentire sono “protan” e “deutan”. Protan e deutan sono modi abbreviati per parlare del daltonismo rosso-verde. Deutan si riferisce al verde (hai coni di rilevamento del verde compromessi o mancanti o coni M). Protan si riferisce al rosso (hai coni di rilevamento del rosso compromessi o mancanti o coni L).

Il daltonismo rosso-verde è molto più comune tra gli uomini e le persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB) rispetto alle donne e alle persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB). Questo perché i geni per le proteine ​​sensibili alla luce del cono per la visione dei colori si trovano sul cromosoma X, di cui i maschi ne hanno uno e le femmine due. Quindi, se l’X in un maschio contiene geni anomali, il daltonismo si manifesterà, mentre le femmine possono compensare con l’altro gene normale sul secondo cromosoma X.

Carenza di colore blu-giallo

I difetti della visione dei colori blu-giallo (difetti del tritan) sono molto meno comuni e includono:

• Tritanopia: Non hai coni S. Quindi non puoi percepire la luce blu. Vedi principalmente rossi, azzurri, rosa e lavanda.
• Tritanomalia: hai tutti e tre i tipi di cono, ma i tuoi coni S sono meno sensibili alla luce blu di quanto dovrebbero essere. Il blu sembra verde e il giallo si vede poco o niente.

Il daltonismo blu-giallo colpisce ugualmente le persone AMAB e le persone AFAB.

Monocromia del cono blu

Questa è la forma più rara di daltonismo. Con questo tipo, non hai coni L o coni M funzionanti. Hai solo coni S. È difficile distinguere tra i colori e vedi principalmente grigi. Potresti avere anche altri problemi agli occhi, tra cui sensibilità alla luce (fotofobia), nistagmo e miopia.

Monocromia dei bastoncelli (acromatopsia)

L’acromatopsia si verifica quando tutti o la maggior parte dei coni mancano o non funzionano correttamente. Vedi tutto in sfumature di grigio. Hai anche altri problemi di vista che potrebbero avere un impatto significativo sulla qualità della tua vita.

Chi colpisce il daltonismo?

Il daltonismo ereditario colpisce soprattutto gli uomini e le persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB). Ciò è dovuto al suo modello di eredità genetica (recessivo legato all’X). Le condizioni tramandate in questo modo sono molto più comuni tra le persone AMAB.

Le persone possono anche acquisire daltonismo a causa di determinate condizioni mediche, farmaci o esposizioni ambientali.

Quanto è comune il daltonismo?

Tra le persone di origine nordeuropea, il daltonismo rosso-verde colpisce circa 1 persona su 12 AMAB e 1 persona su 200 AFAB. Questi numeri variano in base all’etnia. Alcune ricerche mostrano che gli europei hanno la più alta prevalenza di daltonismo.

Ecco alcune statistiche sulle forme meno comuni di daltonismo:

• La carenza del colore blu-giallo colpisce 1 persona su 10.000.
• L’acromatopsia colpisce 1 persona su 30.000.
• La monocromia del cono blu colpisce 1 persona su 100.000.

Nel complesso, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di una qualche forma di daltonismo (soprattutto rosso-verde).

Sintomi e cause

Cosa causa il daltonismo?

Il daltonismo può essere ereditato (si nasce con esso) o acquisito (si sviluppa più avanti nella vita). Le cause sono diverse in ogni caso.

Cause del daltonismo ereditario

Un cambiamento (mutazione) nei tuoi geni provoca daltonismo ereditario.

La forma più comune, il daltonismo rosso-verde, segue un modello di ereditarietà recessiva legata all’X. Le condizioni ereditate in questo modo di solito colpiscono i bambini AMAB e sono rare tra i bambini AFAB. Ecco un’analisi della genetica del daltonismo rosso-verde.

Un bambino maschio:

• Erediterà il daltonismo rosso-verde se la madre ha la condizione.
• Ha una probabilità del 50% di ereditare il daltonismo rosso-verde se la madre è portatrice (questo significa che la madre porta una copia della mutazione genetica ma non ha la condizione). L’altra copia è normale, quindi la probabilità è 50:50.
• Non erediterà la condizione se ce l’ha solo il padre perché il padre fornisce il cromosoma Y ai bambini maschi e il cromosoma X alle femmine.

Una bambina femmina:

• Erediterà il daltonismo rosso-verde se entrambi i genitori hanno la condizione.
• Sarà un portatore se il padre ha la condizione ma la madre no (e non è un portatore).
• Erediterà il daltonismo rosso-verde (50% di probabilità) o sarà portatore (50% di probabilità) se il padre è affetto dalla condizione e la madre è portatrice.

Cause del daltonismo acquisito

Il daltonismo acquisito, che di solito si sviluppa come carenza di colore blu-giallo, ha molte possibili cause. Questi includono:

• Esposizione a sostanze chimiche che danneggiano il sistema nervoso, come solventi organici, miscele di solventi e metalli pesanti.
• Esposizione a lungo termine alle luci di saldatura.
• Farmaci, inclusa l’idrossiclorochina (per il trattamento dell’artrite reumatoide).
• Patologie degli occhi, tra cui la degenerazione maculare legata all’età, il glaucoma e la cataratta.
• Condizioni mediche che colpiscono il cervello o il sistema nervoso, tra cui il diabete, il morbo di Alzheimer e la sclerosi multipla (SM).

Il daltonismo acquisito è meno comune delle forme ereditarie.

Quali sono i sintomi del daltonismo?

Potresti avere una forma di daltonismo se hai problemi:

• Distinguere la differenza tra determinati colori o sfumature.
• Vedere la brillantezza di certi colori.

Ma per riconoscere questi sintomi bisogna saperli cercare. Molte persone daltoniche non sanno cercare queste differenze perché hanno sempre visto i colori nello stesso modo. Quindi, non si rendono conto che non c’è nulla di diverso nella loro visione dei colori.

Ecco perché è importante che i bambini si sottopongano a un esame oculistico completo che includa test per daltonici prima di iniziare la scuola. Molti test e altri materiali didattici si basano sul colore per trasmettere informazioni o misurare l’apprendimento degli studenti. I bambini che vedono i colori in modo diverso potrebbero avere difficoltà con questi materiali.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il daltonismo?

Gli oculisti diagnosticano il daltonismo utilizzando diversi test.

Il test di Ishihara è il test più comune utilizzato dagli oculisti per diagnosticare il daltonismo rosso-verde. Per questo test, un fornitore ti mostra una serie di tavole a colori. Ogni piatto contiene un motivo di piccoli punti. Tra questi punti c’è un numero (o una forma per i bambini piccoli). Identifichi ciò che puoi vedere su ogni piatto. Alcune targhe includono numeri che puoi vedere solo con la visione a colori. Altri includono numeri che puoi vedere solo con deficit di visione dei colori.

Sulla base dei risultati del test Ishihara, il tuo medico potrebbe consigliare ulteriori test per confermare una diagnosi e saperne di più.

Se ritieni che tu o tuo figlio possiate avere daltonismo, contatta un oculista per programmare un esame oculistico. Assicurati di menzionare le tue preoccupazioni al tuo appuntamento.

Quanti anni dovrebbe avere mio figlio per il test daltonico?

Il test per il deficit della visione dei colori è generalmente appropriato per i bambini dai 4 anni in su. All’età di 4 anni, la maggior parte dei bambini è in grado di rispondere a domande su ciò che vede. Tuttavia, tuo figlio dovrebbe sottoporsi al primo esame oculistico completo molto prima (prima del suo primo compleanno).

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per il daltonismo?

Attualmente non esiste alcun trattamento medico o cura per le persone affette da daltonismo ereditario. Se hai acquisito daltonismo, il tuo medico tratterà la condizione di base o adeguerà i tuoi farmaci secondo necessità. Questo può aiutarti a migliorare la tua visione dei colori.

Potresti aver sentito parlare di occhiali per daltonismo. Tali occhiali possono fornire un’esperienza cromatica più ricca per le persone con forme lievi di tricromazia anomala. Gli occhiali migliorano il contrasto tra i colori in modo che le persone con deficit di visione dei colori possano vedere le differenze più chiaramente. Ma non ti permettono di vedere nuovi colori e i risultati variano in base all’individuo. Inoltre, è importante sapere che questi occhiali non sono una cura e non correggeranno eventuali problemi con i coni.

Se stai prendendo in considerazione gli occhiali per daltonici, parla prima con un oculista per sapere se faranno la differenza.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di daltonismo?

Non è possibile prevenire il daltonismo ereditario. Tuttavia, potresti essere in grado di ridurre il rischio di daltonismo acquisito. Visita un operatore sanitario per controlli annuali e chiedi informazioni sul rischio di sviluppare una carenza di visione dei colori. Alcune domande da porre includono:

• Qualcuna delle mie condizioni mediche mi mette a rischio di daltonismo?
• Qualcuno dei miei farmaci può causare daltonismo?
• Dovrei preoccuparmi di eventuali esposizioni chimiche o ambientali nel mio lavoro?
• Cosa posso fare per ridurre il rischio?

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho daltonismo?

Il daltonismo potrebbe non influenzare molto la tua vita, soprattutto se la tua condizione è lieve. Forme più gravi possono interferire con il lavoro, l’istruzione o la vita personale. È importante parlare con il tuo oculista della tua condizione e di cosa puoi aspettarti in futuro. Se tuo figlio è daltonico, chiedigli cosa puoi fare per aiutarlo con la scuola.

Il daltonismo può influenzare la scelta professionale di mio figlio?

Alcune carriere potrebbero essere troppo impegnative o pericolose da perseguire con una carenza di colore. Questi includono carriere come elettricista, pilota, stilista o artista grafico. Ma puoi incoraggiare tuo figlio a intraprendere altre carriere in cui la visione dei colori non avrà un ruolo importante. Parla con consulenti o mentori nella scuola di tuo figlio per accedere alle risorse sulle opzioni di carriera.

Vivere con

Come mi prendo cura di me o di mio figlio?

Connettiti con altri che hanno deficit di visione dei colori o genitori di bambini affetti da questa condizione. Possono condividere consigli e risorse per convivere giorno dopo giorno con il deficit della visione dei colori. Alcuni suggerimenti includono:

• Trova un amico dei colori che possa aiutarti con l’acquisto di articoli come vestiti o vernici.
• Memorizza l’ordine corretto dei colori su cose come i semafori.
• Scarica app che ti aiutano a identificare i colori nel mondo che ti circonda.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Per la salute degli occhi e la salute generale, è importante:

• Visita un medico di base una volta all’anno.
• Visita un oculista (optometrista o oculista) una volta all’anno.

I tuoi fornitori ti diranno se hai bisogno di presentarti più spesso per appuntamenti di follow-up o test aggiuntivi.

Il daltonismo è una condizione comune che varia da lieve a grave. Una forma lieve può avere un impatto minimo o nullo sulla tua vita. Ma se il daltonismo interferisce con la tua capacità di perseguire i tuoi obiettivi, potresti sentirti turbato o deluso.

Potrebbe essere utile sapere che non sei solo e che milioni di persone vedono i colori in modo diverso rispetto al modo tradizionale. Può anche essere utile entrare in contatto con altri che hanno la stessa condizione e imparare dalle loro esperienze. Le comunità online per persone daltoniche possono aiutarti a trovare risorse e supporto.

Se tuo figlio è daltonico, parla con il suo oculista degli aggiustamenti che potrebbero aiutarlo a scuola. È anche importante parlare con gli insegnanti di tuo figlio delle condizioni di tuo figlio e del modo migliore per supportarne l’apprendimento.

In conclusione, il daltonismo è una condizione genetica che influisce sulla capacità di distinguere i colori. Esistono diversi tipi di daltonismo, ognuno con cause specifiche legate alla genetica. Non esiste attualmente una cura per il daltonismo, ma esistono trattamenti che possono aiutare a migliorare la capacità di distinguere i colori e adattarsi a situazioni quotidiane. È importante consultare un oftalmologo per una diagnosi accurata e per conoscere le opzioni di trattamento disponibili.